Myotonická dystrofia typ 1 (Curschmann-Steinertov syndróm) je autozomálne dominantná dedičná multisystémová porucha s hlavnými príznakmi svalovej slabosti a zakalenia šošovky (šedý zákal). Rozlišujú sa dve formy ochorenia: vrodená forma, pri ktorej je novorodenec už nápadný svalovou slabosťou („disketové dieťa“), a forma pre dospelých, ktorá sa prejaví až v 2. až 3. dekáde života. Myotonická dystrofia typ 1 nie je liečiteľný a v závislosti od závažnosti a progresie skracuje očakávanú dĺžku života.
Čo je to myotonická dystrofia typu 1?
Myotonická dystrofia typ 1 je jednou z takzvaných porúch opakovania trinukleotidu. V genetickom kóde na dlhom ramene chromozómu 19 je prítomný trinukleotid duplikovaný z nukleovej základy cytozín, tymín a guanín. Zatiaľ čo sa tento základný triplet opakuje u zdravých jedincov 5-35 krát, u postihnutých jedincov s miernymi formami ochorenia je to asi 50 - 200 opakovaní a v ťažkých formách dokonca viac ako 1000 XNUMX opakovaní. Trinukleotid nekóduje priamo proteín, ale ovplyvňuje syntézu iných proteíny. Enzým vyžadovaný v kostrových a srdcových svaloch, dystrofia myotonická proteínkináza (DMPK), sa produkuje v zníženom množstve v dôsledku gen vada. Ale iné proteíny sú tiež ovplyvnené, napr. SIX5, ktorý je vyjadrený v objektíve, alebo inzulín receptor. Preto myotonická dystrofia typu 1 ovplyvňuje veľmi veľa rôznych orgánových systémov. S incidenciou okolo 1: 20000 je myotonická dystrofia typu 1 najbežnejšou myotóniou a tiež najbežnejšou svalová dystrofia vyskytujúce sa u dospelých. V dedičnosti počet trinukleotidových opakovaní stúpa z generácie na generáciu, takže choroba sa u potomkov začne prejavovať skôr a závažnejšie. Vrodená forma sa vždy dedí po matke. Myotonickou dystrofiou typu 1 sú chlapci postihnutí častejšie ako dievčatá.
Príčiny
Vrodená forma dieťaťa je badateľná hneď po narodení pre generalizovanú svalovú slabosť, vyvýšený zvršok perua respiračná nedostatočnosť. Kvôli respiračným problémom je veľa novorodencov závislých od umelých vetranie a 25% -50% zomrie počas prvých 18 mesiacov života. U tých detí, ktoré prežijú dlhšie, je pravdepodobné, že budú mať oneskorenie vo vývoji a budú mať vážne psychické problémy retardácia. Ich priemerná dĺžka života je približne 30 - 40 rokov. Ak choroba neprepukne až do dospelosti, postihnutí jedinci si najskôr najskôr všimnú svalovú slabosť vo svaloch vzdialených od drieku, najmä v nohách a v oblasti krk a oblasti tváre. The tvárové svaly atrofia, ktorá dáva pacientom vyzretý vzhľad. Výsledkom sú aj poruchy reči a prehĺtania. Svalová slabosť je sprevádzaná oneskoreným svalom relaxácie, čo postihnutým osobám sťažuje napríklad uvoľnenie rukoväte. Medzi ďalšie príznaky patrí zakalenie šošovky, senzorineurálne strata sluchu, zvýšená potreba spánku, kognitívne poruchy a znížená glukóza tolerancia a rovnomerné cukrovka mellitus. Kvôli narušenému hormónu vyvážiť, muži zvyčajne prežívajú atrofia semenníkov a holé čelo a ženy pociťujú menštruačné nepravidelnosti. Účinky na srdce svaly sú obzvlášť nebezpečné: srdcové arytmie často sa vyskytujú, príležitostne dokonca zástava srdca. Keď sa svalová slabosť dostane do svalov trupu, dôjde k poruchám dýchania a zvýšenej náchylnosti pľúc na infekciu. Myotonická dystrofia typu 1 je vždy progresívna, ale závažnosť a zloženie jej príznakov je veľmi variabilné. V priemere je očakávaná dĺžka života u dospelých s myotonickou dystrofiou typu 1 približne 50 - 60 rokov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavnou črtou myotonickej dystrofie typu 1 je oneskorené ochabnutie svalov po svalovej kontrakcii. Ochorenie sa dá odlíšiť od iných svalových dystrofií podľa tejto charakteristiky. Najmä svaly, ktoré sú umiestnené najďalej od drieku tela, napríklad tvár, krk, predlaktie, ruka, nižšia noha a svaly chodidiel, sú ovplyvnené. Nezávisle od svalových ťažkostí sa vyskytujú aj ďalšie príznaky. Napríklad, srdcové arytmie or srdce často dochádza k zlyhaniu. Z dôvodu srdcového postihnutia sú anestetické príhody časté počas anestézie. Často sa pozoruje katarakta a plešatenie čela u mužov. Testosterón úrovne sú príliš nízke, čo nezriedka vedie k atrofia semenníkov. Existuje zvýšené riziko vzniku cukrovka. Hovorenie a prehĺtanie spôsobuje pacientom ťažkosti. Okrem toho je pacient počas dňa neustále unavený, čo môže viesť na nočné dýchanie pauzy. Avšak spánková apnoe nie je vždy prítomný. Medzi ďalšie príznaky môžu patriť poruchy trávenia, žlč alebo problémy so sluchom. Aj keď je to dedičné stavmnoho pacientov nemá príznaky až po dvadsiatom roku života. Katarakta je často diagnostikovaná ako prvý príznak choroby. Existuje však aj forma ochorenia, ktorá je prítomná od narodenia. Pre túto vrodenú formu svalovej myotónie je charakteristický obzvlášť závažný priebeh so život ohrozujúcim respiračným zlyhaním a poruchami duševného a fyzického vývoja.
Diagnóza a priebeh
Pri podozrení na myotonickú dystrofiu typu 1 sa na diagnostiku ochorenia nepochybne používajú molekulárne genetické metódy. Pomáhajú vylúčiť diferenciálnu diagnózu s podobnými príznakmi, ako je myotonická dystrofia typu 2. Diagnózu možno podporiť elektromyografickými (EMG) štúdiami. U postihnutých jedincov možno nájsť typické vzorce spontánnej aktivity, najmä vo svaloch distálne od trupu. Dôležitá je aj dôkladná rodinná anamnéza, čiastočne s cieľom poskytnúť rodine ďalšie usmernenie.
Komplikácie
Pri tomto ochorení trpia postihnutí jedinci predovšetkým silnou svalovou slabosťou a nepohodliem, ktoré sa vyskytujú v očiach. Vyskytuje sa katarakta a zakalenie šošovky, takže sa zrak postihnutého výrazne zhoršuje. Rovnako v najhoršom prípade úplné slepota môže nastať. Kvalita života je výrazne znížená. Najmä mladí ľudia môžu mať psychologické ťažkosti resp depresia v prípade náhlych zrakových ťažkostí príp slepota, ďalej srdce môžu sa vyskytnúť aj sťažnosti, takže pacient môže zomrieť na náhlu srdcovú smrť. Nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia cukrovka. Svalová slabosť významne obmedzuje každodenný život postihnutých, takže v niektorých prípadoch sú závislí aj od pomoci iných ľudí. Určité činnosti alebo športy sa už nedajú vykonávať bez ťažkostí. Vývin detí je chorobou výrazne obmedzený, takže v dospelosti môžu nastať komplikácie. Nie je možné liečiť túto chorobu kauzálne. Mnoho sťažností však možno obmedziť a zmierniť tak, aby bol každodenný život pre postihnutú osobu znesiteľný. Spravidla sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie a dĺžka života pacienta nie je chorobou obmedzená.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Potreba navštíviť lekára vzniká hneď, ako postihnutá osoba utrpí ťažkosti pri zvládaní každodenného života. Slabosť svalov pevnosť, pokles fyzickej výkonnosti a zmenšenie tkaniva sú známkami a zdravie porucha. Ak je možné obvyklé športové činnosti vykonávať iba v obmedzenej miere alebo vôbec, mali by byť pozorovania konzultované s lekárom. Musia sa začať rôzne vyšetrovania, aby bolo možné objasniť príčinu a vypracovať liečebný plán. Obavy vyvolávajú oneskorenie dobrovoľného svalového napätia a zníženie videnia. Ak dôjde k rozmazanému videniu alebo k zakaleniu šošovky, odporúča sa návšteva lekára. Nepravidelnosť v prirodzenej funkcii priľnavosti je varovný signál tela, že je potrebné konať. Zvýšené riziko nehôd a pádov musí byť prekonzultované s lekárom, aby bolo možné prijať protiopatrenia. Lekár by mal dôkladnejšie preskúmať poruchy srdcového rytmu, búšenie srdca alebo prerušenie spánku. Ak koncentrácie alebo sa vyvinú deficity pozornosti, alebo ak sa v dôsledku porúch zaznamená znížená duševná výkonnosť, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak muži trpia zníženou sexuálnou túžbou alebo sa u nich objaví plešaté čelo, je potrebné vyhľadať lekára. Ak existujú aj emočné alebo duševné stresy, je u postihnutej osoby riziko vzniku sekundárnych príznakov. Mali by ste im predchádzať včas.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba myotonickej dystrofie typu 1 nie je možná. Terapia sa zameriava na zmiernenie symptómov, ako je chirurgická liečba šedý zákal, lieky na srdcové arytmie, alebo technická podpora dýchania.Fyzioterapia podpora môže oddialiť progresiu myotonickej dystrofie typu 1.
Výhľad a prognóza
Výhľad na diagnostikovanú myotonickú dystrofiu typu 1 je zlý. Trpí tak dĺžka života, ako aj kvalita života. Väčšina pacientov nedosahuje ani 60 rokov. Mnoho z nich zomiera kvôli zlyhanie srdca alebo podľahnúť infekciám. Terapeutické Opatrenia môžu často len okrajovo zmierniť príznaky choroby. Podľa súčasných vedeckých poznatkov sa genetická chyba sama vyliečiť nedá. Mnoho postihnutých jedincov vykazuje príznaky myotonickej dystrofie typu 1 pred 20. rokom života, iné sa u lekára objavia až v pokročilom veku. V rodinách existuje zvýšené riziko zdedenia choroby. The stav neustále rastie, pretože myotonická dystrofia typu 1 v priebehu rokov neúprosne postupuje. Postihnutí majú čoraz ťažšie zvládnuť každodenný život sami kvôli svalovej slabosti. Sú odkázaní na pomoc. Muskuloskeletálny systém sa zastaví. Po určitom čase sa už nemožno učenej profesii venovať. Terapeutické prístupy liečby a fyzioterapia postupom času čoraz neúčinnejšie. Fyzické zhoršenie myotonickej dystrofie typu 1 nie je zriedkavo sprevádzané psychickými problémami.
Prevencia
Pretože myotonická dystrofia typu 1 je dedičná genetická chyba, prevencia nie je možná.
Následná starostlivosť
Myotonická dystrofia typu 1 je dedičná. Podľa súčasného stavu výskumu nie je možné vyliečenie. Očakávaná dĺžka života je chorobou znížená asi o 50 rokov. Následná starostlivosť sa odporúča na spomalenie progresie dystrofie. Medzi ďalšie ciele následnej starostlivosti patrí zmiernenie symptómov a udržanie kvality života. Následná starostlivosť tiež zahŕňa kontrolu znášanlivosti liekov, ak boli pacientovi podané. Následná starostlivosť sa primárne týka fyzických ťažkostí. Pohyblivosť končatín by sa mala udržiavať čo najdlhšie pomocou vhodných cvikov. Sprevádzajúci psychoterapie môže byť tiež vhodné alebo dokonca nevyhnutné. Nedostatočná kvalita života v dôsledku dystrofie môže pacienta psychicky postihnúť. Riziko depresia je veľmi vysoká. Psychoterapie ponúka možnosť hovoriť o negatívnych pocitoch. V pokročilom štádiu je niekedy nevyhnutný invalidný vozík. Počas následnej starostlivosti sa pacient naučí, ako ho používať každý deň. Myotonická dystrofia ovplyvňuje aj činnosť srdca. A kardiostimulátor pôsobí proti procesu. Následnú starostlivosť poskytuje kardiológ. Monitoruje proces hojenia po operácii. Monitorovanie sa ukončí, keď hojenie prebieha podľa očakávania.
