Möbiusov syndróm je vrodený malformačný syndróm charakterizovaný neschopnosťou bočného pohybu očí a ochrnutím tváre. Je to spôsobené nesprávnym vývojom v embryonálnom období, ktorého spúšťače neboli presvedčivo stanovené. Sval transplantácia môže pomôcť pacientom dosiahnuť výraz tváre.
Čo je Möbiusov syndróm?
Do skupiny vrodených malformačných syndrómov s prevažujúcim postihnutím tváre patria rôzne poruchy, ktorých príčina je buď v genetickom materiáli, alebo v embryonálnom vývoji. Jednou chorobou z tejto skupiny chorôb je Möbiusov syndróm, ktorý bol prvýkrát popísaný v roku 1888. Za prvého deskriptora sa považuje nemecký neurológ Paul Julius Möbius, ktorý tomuto syndrómu dal meno. Vedúce príznaky pre zriedkavé stav sú paralýza tváre a nemožnosť bočného pohybu očí. Z dôvodu týchto príznakov stav sa niekedy označuje ako okulofaciálna paréza. Presná prevalencia vrodenej poruchy nie je zatiaľ známa. Doteraz je zdokumentovaných iba 300 prípadov. Toto spojenie naznačuje extrémnu vzácnosť. Mnoho pacientov je diagnostikovaných neskoro kvôli vzácnosti, hoci syndróm sa už u novorodenca zreteľne prejavuje. Pravdepodobne existuje pomerne vysoký počet nenahlásených prípadov pacientov, ktorí zostanú na celý život bez diagnózy.
Príčiny
Möbiusov syndróm sa vo väčšine prípadov vyskytuje sporadicky. V niektorých prípadoch sa však pozorovalo rodinné zhlukovanie a zdá sa, že je založené na autozomálne dominantnom dedičstve. Zdá sa, že príčinou komplexu symptómov je nedostatočný rozvoj šiesteho a siedmeho lebečného nervu nervy. Šiesty lebečný nerv je tiež známy ako nerv abducens. Tento nerv sa podieľa na bočnom pohybe očí. Siedmy lebečný nerv je tvárový nerv a ovláda výrazy tváre. Möbiusov syndróm teda zodpovedá embryonálnemu zaostalosti, ktorého príčiny ešte nie sú presvedčivo charakterizované. V prípade autozomálne dominantného dedičstva pravdepodobne hrajú úlohu genetické faktory. Špekulácie však naznačujú, že prenatálna ischémia mozog môže tiež spôsobiť nedostatočný rozvoj. Takéto ischémie hrajú úlohu hlavne pre sporadické prípady a môžu byť vyvolané napríklad tehotenstva trauma alebo v prípadoch zneužívania drog počas tehotenstva.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Novorodenci s Möbiusovým syndrómom nosia tvár podobnú maske, pretože ich mimické svaly sú paralyzované. Výsledkom je, že tvár vyzerá bez výrazu a vyvoláva ťažkosti s kŕmením. Napríklad pacientky môžu len ťažko piť pri materskom prsníku. Postihnuté osoby nemôžu očami sledovať pohybujúce sa predmety, pretože nie sú schopné bočných pohybov očí. Pacienti s Möbiovým syndrómom sú kvôli svojej mimike často považovaní za nepriateľských alebo zaostalých. Napriek tomu vo väčšine prípadov majú normálnu inteligenciu. V niektorých prípadoch je Möbiusov syndróm navyše spojený s malformáciami. Môže sa napríklad prejaviť chýbanie prstov na rukách a nohách alebo nôh. Časté sú aj malformácie trupu. Postihnuté osoby majú často aj strabizmus. V jednotlivých prípadoch sú ich oči tiež mimoriadne suché, čo sťažuje ich žmurkanie. Kvôli suchu sa môžu neskôr vyvinúť sekundárne ochorenia očí. Syndróm sa uzatvára príznakmi, ako sú ťažkosti s rečou, ťažkosti s prehĺtaním a slintanie, ktoré sú často dôsledkom deformácie jazyk.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Je ťažké diagnostikovať Möbiusov syndróm. Ak je lekár oboznámený so symptomatológiou syndrómu, po vizuálnej diagnostike mu v prípade potreby dôjde k počiatočnému podozreniu. Pretože sa však malformačný syndróm dá zameniť s mnohými inými syndrómami v tejto skupine, je nesprávna diagnóza častá. Pretože sa zdá, že syndróm nemá jasne identifikovateľnú genetickú príčinu, ani molekulárna genetická analýza nemôže potvrdiť podozrenie na diagnózu. Zostáva tak lekárovi málo zdrojov na nepochybne spoľahlivú diagnózu.
Komplikácie
Postihnutí jedinci trpia vo väčšine prípadov ochrnutím svalov na tvári v dôsledku Möbiovho syndrómu. Samotná tvár vyzerá veľmi rigidne a pacienti nie sú schopní vyjadriť svoje pocity a výrazy pomocou výrazov tváre. Cez postihnutú osobu sa tvár outsidera javí pravdepodobne bizarne alebo prirodzene. Rovnako pacienti trpia Möbiovým syndrómom v dôsledku nepohodlia pri prijímaní potravy a tekutín a nie zriedka pri tom potrebujú pomoc. Ďalej už tiež nie je možné pohybovať očami do strany, takže v každodennom živote postihnutej osoby existujú značné obmedzenia. Nie je neobvyklé, že výraz tváre pacienta je vnímaný ako nepriateľský, takže môžu vzniknúť sociálne ťažkosti, ktoré môžu viesť k depresia alebo iné psychologické sťažnosti. V dôsledku Möbiovho syndrómu sa môžu vyskytnúť aj problémy s rečou alebo problémy s prehĺtaním, ktoré ďalej znižujú kvalitu života pacienta. Tiež nie je nezvyčajné, že oči vysušia a dôjde k strabizmu. Príčinná liečba tejto choroby bohužiaľ nie je možná. Trpiaci ľudia sú závislí od svalov transplantácia v dôsledku Möbiovho syndrómu. Sociálne nepohodlie navyše môže viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu, najmä u detí.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa u novorodencov objavia zrakové abnormality alebo škvrny, pôrodníci začnú počiatočné vyšetrenia na určenie príčiny. Absencia prstov na rukách alebo nohách je zaznamenaná počas procesu pôrodu a okamžite vyšetrená lekárom. Deformácia systému jazyk je charakteristický pre Möbiusov syndróm a všimne si ho aj pri prvom vyšetrení novorodenca. Ak dôjde k nesprávnej polohe očí, poruchám správania alebo známkam ochrnutia, vyžaduje novorodenec lekársku pomoc. Porušenie výrazu tváre sa považuje za znak choroby, ktorú je potrebné objasniť. Ak sa vyskytnú problémy s kŕmením alebo všeobecné dysfunkcie, je potrebný lekár. Ak dôjde k oneskoreniu alebo výraznému obmedzeniu ďalšieho vývoja a rastu, je nevyhnutná návšteva lekára. Poruchy reči, problémy s prehĺtaním alebo neschopnosť držať slina v ústa sú známkami nepravidelnosti, pre ktorú je potrebné ošetrenie. Štúdium oneskorenia, ako aj nedostatok sociálnych interakcií, by sa mali prekonzultovať s lekárom. Möbiusov syndróm predstavuje veľkú záťaž pre všetkých členov rodiny. Z tohto dôvodu by mali byť primerane informovaní o priebehu ochorenia a možnostiach pacienta. Ak sa liečba začne včas, najlepší úspech a pokrok sa dajú zaznamenať u pacienta za optimálnych podmienok.
Liečba a terapia
Pre pacientov s Möbiovým syndrómom nie sú k dispozícii žiadne kauzálne terapie. Syndróm sa lieči čisto symptomaticky. Počas novorodeneckého obdobia je to symptomatické terapie sa zameriava predovšetkým na zabezpečenie výživy. Na tento účel sú k dispozícii špeciálne fľaše. Ak sa prostredníctvom nich nedá zabezpečiť výživa AIDS, lekár sa uchýli k hadičkám na kŕmenie. Vo väčšine prípadov je predčasná účasť na fyzická terapia a logopédia je tiež súčasťou liečby pacienta. Títo Opatrenia, okrem hrubej motoriky a koordinácie, zlepšujú reč a schopnosť postihnutého absorbovať jedlo. Chirurgický riešenie sú k dispozícii na korekciu strabizmu. Chirurgické zákroky môžu tiež napraviť abnormality končatín a podľa potreby aj čeľuste. Za určitých okolností ďalší sval štepenie je možné vykonať, aby sa pacientom poskytla väčšia pohyblivosť tváre. Život bez schopnosti tvárového pohybu je spojený so sociálnym odmietaním a vylúčením. Toto odmietnutie môže podporiť psychologické sekundárne choroby. Aby ste sa vyhli takýmto následkom, svalstvo transplantácia treba hľadať čo najskôr. Okrem toho možno pacientom odporučiť psychoterapeutickú podporu. Toto podporné terapie krok v ideálnom prípade pomáha pacientom vyrovnať sa so sociálnym odmietaním a tým zlepšuje kvalitu ich života. Ako pomerne zriedkavé sprievodné príznaky syndrómu, strata sluchu alebo hluchota sa dá liečiť aj symptomaticky. Pacienti môžu napríklad dostávať implantáty alebo iný sluch AIDS.
Výhľad a prognóza
Möbiusov syndróm je spojený s ochrnutím tváre. Očakávaná dĺžka života sa zvyčajne neznižuje, ale blahobyt sa výrazne znižuje z dôvodu nedostatku výrazu tváre. Dotknuté osoby môžu viesť normálny život. Za predpokladu, že dostanú lekárske ošetrenie, zvyčajne nedochádza k ďalším fyzickým ťažkostiam. V jednotlivých prípadoch je však Möbiusov syndróm spojený s malformáciami prstov a rúk alebo strata sluchu a malformácie ucha. Presná prognóza závisí od toho, aký závažný je syndróm. Okrem toho zohrávajú úlohu aj možné sprievodné ochorenia, ako je Poľský syndróm alebo Kallmannov syndróm. Möbiusov syndróm sťažuje socializáciu a môže viesť k nedostatku sebaúcty a iným problémom u postihnutých osôb. U niektorých pacientov sa následne vyvinú duševné choroby ako napr depresia or poruchy úzkosti. Výsledkom je výrazné zníženie kvality života. Presnú prognózu môže určiť špecialista na vrodené choroby. Okrem závažnosti ochorenia a akýchkoľvek sprievodných porúch, ako sú lézie alebo poruchy očných svalov, je potrebné brať do úvahy aj prostredie pacienta. Čím lepšia podpora pre pacienta je rodinou a priateľmi, tým lepšia je vyhliadka na život bez príznakov.
Prevencia
Möbiusov syndróm je spôsobený nesprávnym vývojom lebky nervy. Čo však presne spúšťa tento zlý vývoj v embryonálnej fáze, ešte nie je jednoznačne objasnené. Preto až na všeobecné tehotenstva odporúčania ako abstinencia od škodlivých látok, žiadne preventívne Opatrenia sú k dispozícii pre komplex symptómov.
Nasleduj
Postihnutí jednotlivci zvyčajne nemajú nijaké zvláštne ani priame Opatrenia následnej starostlivosti dostupnej pre Möbiusov syndróm. V prvom rade je potrebné kontaktovať lekára v ranom štádiu, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov a zabránilo sa tak vzniku ďalších komplikácií. Kvôli genetickej povahe choroby by postihnutí mali v každom prípade podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak chcú mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu. Včasná diagnostika má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia. Postihnutí sú závislí od komplexnej podpory v ich každodennom živote, pričom starostlivosť a pomoc vlastnej rodiny majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Rovnako tak sú potrebné láskyplné a intenzívne rozhovory, aby sa psychologicky rozladili alebo dokonca depresia sa dá zabrániť. Ak postihnutí trpia poruchami sluchu, sluchom AIDS ktoré ich môžu zmierniť, by sa mali v každom prípade použiť. Intenzívna podpora postihnutých detí je nevyhnutná aj v škole z dôvodu Möbiovho syndrómu. Toto ochorenie zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka.
Čo môžete urobiť sami
Möbiusov syndróm sa zatiaľ nedá liečiť príčinne. Preto sa svojpomocné opatrenia zameriavajú na podporu symptomatických terapie. Rodičia postihnutých detí musia najskôr zabezpečiť pravidelný príjem potravy. To sa dá dosiahnuť použitím špeciálnych fliaš, ale aj prijatím opatrení na povzbudenie dieťaťa k jedlu. Pediatr môže poskytnúť rodičom tipy a pomôcky na zabezpečenie výživy. K tomu je zvyčajne potrebné aj dieťa logopédia. Cielený rečový tréning podporuje lekárske opatrenia a v mnohých prípadoch tiež pomáha dieťaťu vstrebávať jedlo. Ak je prítomný strabizmus, je nevyhnutná chirurgická liečba. Potom si musí dieťa oddýchnuť a upokojiť sa. V závislosti od závažnosti príznakov môže byť indikovaná podporná liečba. Opatrenia, ktoré môžu rodičia urobiť na zmiernenie zrakových porúch, závisia aj od závažnosti syndrómu. Dieťa by v zásade nemalo byť vystavené silným podnetom, ako je priame slnečné svetlo alebo akékoľvek škodlivé látky. Najmä v dňoch a týždňoch po operácii musia byť oči chránené. V opačnom prípade sa môžu vyvinúť infekcie a ďalšie komplikácie. Napriek všetkým prijatým opatreniam je Möbiusov syndróm vážnym ochorením, ktoré je často spojené s psychickým nepohodlím. Ak by sa u dieťaťa v dôsledku choroby vyvinuli komplexy menejcennosti alebo sa u neho prejavili iné abnormality, odporúča sa terapeutické poradenstvo.
