Metabolizmus nukleových kyselín zahŕňa montáž a demontáž nukleové kyseliny DNA a RNA. Oboje molekuly majú za úlohu uchovávať genetické informácie. Poruchy v syntéze DNA môžu viesť k mutáciám a tým aj k zmenám v genetickej informácii.
Čo je metabolizmus nukleových kyselín?
Metabolizmus nukleových kyselín zahŕňa montáž a demontáž nukleové kyseliny DNA a RNA. Metabolizmus nukleových kyselín zabezpečuje tvorbu a odbúravanie deoxyribonukleová kyselina (DNA) a kyselina ribonukleová (RNA). V tomto procese DNA dlhodobo uchováva všetky genetické informácie v bunkovom jadre. RNA je zase zodpovedná za syntézu bielkovín, a tak prenáša genetickú informáciu do proteíny. DNA aj RNA pozostávajú z nukleových základysa cukor molekula a a fosfát molekula. The cukor molekula je spojená s fosfát zvyšok esterifikáciou a viaže sa na dva fosfátové zvyšky. To vytvára reťaz opakovania fosfát-cukor väzby, ku ktorým je každá nukleová báza glukozidicky naviazaná na cukor na boku. Okrem tohoto kyselina fosforečná a cukor, päť rôznych nukleových základy sú k dispozícii na tvorbu DNA a RNA. Dva dusík základy adenín a guanín patria k purínovým derivátom a k týmto dvom dusík báze cytozín a tymín na deriváty pirimidínu. V RNA je tymín zamieňaný za uracil, ktorý je charakterizovaný ďalšou skupinou CH3. Štrukturálna jednotka dusík báza, cukorný zvyšok a fosfátový zvyšok sa nazýva nukleotid. V DNA sa vytvára štruktúra s dvoma závitnicami s dvoma nukleovými kyselinami molekuly spojené dokopy vodík väzby za vzniku dvojitého vlákna. RNA pozostáva iba z jedného vlákna.
Funkcia a účel
Metabolizmus nukleových kyselín hrá hlavnú úlohu pri ukladaní a prenose genetického kódu. Genetická informácia sa spočiatku ukladá v DNA prostredníctvom sekvencie dusíkatých báz. Tu je genetická informácia o aminokyseline kódovaná tromi po sebe nasledujúcimi nukleotidmi. Postupné triplety báz tak uchovávajú informácie o štruktúre konkrétneho proteínového reťazca. Začiatok a koniec reťazca sú nastavené signálmi, ktoré nekódujú aminokyseliny. Možné kombinácie nukleových báz a výsledné aminokyseliny sú extrémne veľké, takže s výnimkou identických dvojčiat neexistujú geneticky identické organizmy. Za účelom prenosu genetickej informácie do proteínu molekuly aby sa syntetizovali, najskôr sa tvoria molekuly RNA. RNA funguje ako prenášač genetickej informácie a stimuluje syntézu DNA proteíny. Chemický rozdiel medzi RNA a DNA spočíva v tom, že ide o cukor ribóza je viazaný vo svojej molekule namiesto deoxyribózy. Ďalej sa dusíkatá báza tymínu zamení za uracil. Ďalší cukrový zvyšok tiež spôsobuje nižšiu stabilitu a jednovláknovosť RNA. Dvojité vlákno v DNA zaisťuje genetickú informáciu proti zmenám. V tomto procese sú dve molekuly nukleovej kyseliny navzájom spojené prostredníctvom vodík lepenie. To je však možné iba s komplementárnymi dusíkatými bázami. DNA teda môže obsahovať iba páry báz adenín / tymín a guanín / cytozín. Keď sa dvojité vlákno rozdelí, vždy sa znova vytvorí doplnkové vlákno. Ak je napríklad zmenená nukleová báza, je to isté enzýmy zodpovedný za opravu DNA rozpozná defekt z komplementárnej bázy. Zmenená dusíková báza sa zvyčajne nahradí správne. Týmto spôsobom je zabezpečený genetický kód. Niekedy však môže dôjsť k prenosu defektu, ktorý vedie k mutácii. Okrem DNA a RNA existujú aj dôležité mononukleotidy, ktoré v nich hrajú hlavnú úlohu energetický metabolizmus. Patria sem napríklad ATP a ADP. ATP je adenozín trifosfát. Obsahuje zvyšok adenínu, ribóza a zvyšok trifosfátu. Molekula poskytuje energiu a premieňa sa na ňu adenozín difosforečnan, keď sa uvoľní energia, odštiepi fosfátový zvyšok.
Choroby a poruchy
Ak dôjde k poruchám počas metabolizmu nukleových kyselín, môžu to mať za následok choroby. Napríklad môžu vzniknúť chyby v konštrukcii DNA, keď sa použije nesprávna nukleová báza. Vyskytuje sa mutácia. Zmeny v dusíkatých bázach môžu nastať chemickými reakciami, ako je deaminácia. V tomto procese sú skupiny NH2 nahradené skupinami O =. Normálne komplementárne vlákno v DNA stále uchováva kód, takže mechanizmy opravy môžu pri oprave chyby spadnúť späť na komplementárnu dusíkovú bázu. V prípade rozsiahlych chemických a fyzikálnych účinkov však môže vzniknúť toľko chýb, že niekedy dôjde k nesprávnej korekcii. Vo väčšine prípadov sa tieto mutácie vyskytujú na menej relevantných miestach v genóme, takže sa nemusíte obávať žiadnych účinkov. Ak sa však vyskytne porucha v dôležitom regióne, môže to byť viesť k vážnej zmene genetického materiálu s obrovskými účinkami na zdravie. Somatické mutácie sú často spúšťačom malígnych nádorov. Teda rakovina bunky sa tvoria kazdy den. Spravidla sú však tieto okamžite zničené imunitný systém. Ak sa však vytvorí veľa mutácií v dôsledku silných chemických alebo fyzikálnych účinkov (napr. Žiarenia) alebo v dôsledku chybného mechanizmu opravy, rakovina sa môže rozvíjať. To isté platí pre oslabených imunitný systém. V súvislosti s metabolizmom nukleových kyselín sa však môžu vyvinúť aj úplne odlišné choroby. Pri štiepení nukleových báz vedú pyrimidínové zásady k beta-alanín, ktorý je úplne recyklovateľný. Vznikajú purínové bázy kyselina močová, ktorý sa ťažko rozpúšťa. Ľudia musia vylučovať kyselina močová močom. Ak enzýmy na recykláciu kyselina močová na tvorbu purínových báz chýba kyselina močová koncentrácie sa môže zvyšovať do takej miery, že sa v ňom vyzrážajú kryštály kyseliny močovej kĺby s tvorbou dna.
