Leschkeov syndróm je dedičná porucha, ktorá, zdá sa, zodpovedá miernej forme neurofibromatóza typu 1. Mierne, benígne nádory koža, spolu s organickými malformáciami a obezita, charakterizujte klinický obraz. Terapia je čisto symptomatická, a teda závisí od symptómov v každom jednotlivom prípade.
Čo je Leschkeov syndróm?
Neurokutánne syndrómy sú dedičné ochorenia zahŕňajúce neuroektodermálne a mezenchymálne dysplázie. Leschkeho syndróm spadá do tejto skupiny porúch a zodpovedá vrodenému ochoreniu s hlavnými príznakmi škvŕn café-au-lait a mnohonásobných malformácií v orgánoch. Okrem toho často existuje nedostatok určitých látok hormóny. Táto choroba je pomenovaná podľa Ericha Friedricha Wilhelma Leschkeho. Nemecký internista prvýkrát popísal túto chorobu v 20. storočí. Synonymnými termínmi sú vrodená pigmentová dystrofia a dystrophia pigmentosa. Niektoré zdroje označujú túto chorobu za abortívnu formu neurofibromatosis generalisata, pričom ako kožný prejav uvádzajú hlavne makulárnu pigmentáciu.
Príčiny
Doteraz je hlásených iba niekoľko prípadov Leschkeho syndrómu. Pravdepodobne má choroba genetickú príčinu s dedičným základom. Dedenie sa považuje za autozomálne dominantné. Je možné, že mnoho doposiaľ zdokumentovaných prípadov sú chorobné vzorce založené na novej mutácii NF-1 gen. Aby sme boli presnejší, spôsobujú choroby gen defekt sa nachádza na chromozóme 17. NF-1 gen kóduje neurofibromín v DNA. Jedná sa o proteín, ktorý reguluje signálny transdukčný proteín RAS. Génový defekt má za následok nedostatočnú reguláciu. Zvyšujúca sa aktivácia RAS podporuje vývoj rôznych novotvarov. Toto spojenie je tiež základom neurofibromatóza typu 1. Z tohto dôvodu sa Leschkeov syndróm niekedy označuje ako ľahká forma neurofibromatóza typu 1 ktorá sa vyskytuje bez významných nádorov koža.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ako deti vykazujú pacienti s Leschkeho syndrómom niekoľko a variabilne odlišných škvŕn café-au-lait na koža ktoré sú nepravidelne vymedzené. Až v neskorších rokoch sa k kožným abnormalitám pripoja ďalšie príznaky. Mnoho postihnutých osôb neskôr nahlási napríklad únava alebo pravidelné hyperglykemické záchvaty. V niektorých prípadoch sa vyskytujú poruchy duševného a telesného vývoja. Spravidla sú prítomné ďalšie malformácie orgánov od narodenia. Symptomatické môžu byť aj genitálne dystrofie alebo adrenálna nedostatočnosť. Výsledkom nedostatočnosti nadobličiek je hormonálny nedostatok, ktorý môže zasiahnuť rôzne orgány a navyše náladu pacienta. V mnohých prípadoch sa vyvinú aj postihnuté osoby obezita počas ich života, čo sa klinicky prejavuje mnohými sprievodnými príznakmi. Kostrové zmeny neurofibromatózy typu I sa pri Leschkeovom syndróme zvyčajne nevyskytujú. Centrálne nervový systém zmeny tiež nemusia byť nevyhnutne dodržané.
Diagnóza a progresia ochorenia
Diagnostika Leschkeho syndrómu je pre lekárov náročná. Vo väčšine prípadov stav nie je diagnostikovaná ihneď po narodení, pretože nie sú prítomné prakticky žiadne príznaky. To nie je až detstva že sa objavia prvé škvrny a príznaky malformácií orgánov, ktoré sa zreteľne prejavia pri zobrazovaní. Diagnózu je potom možné stanoviť molekulárnou genetickou analýzou. Aby sa vylúčili zhubné nádory na koži, a biopsia sa občas užíva vopred. V prípade Leschkeho syndrómu: biopsia je negatívne. Prognóza pacientov s Leschkeovým syndrómom sa považuje za priaznivú.
Komplikácie
V dôsledku Leschkeho syndrómu trpia pacienti na pokožke škvrnami. Tieto škvrny sú vo väčšine prípadov hnedé a môžu tiež znížiť estetiku postihnutej osoby. Nie je nezvyčajné, že v dôsledku toho pacienti trpia zníženým komplexom sebaúcty alebo menejcennosti. Ďalej pacient tiež trpí únava a únava. Kvalitu života významne znižuje Leschkeov syndróm. Vývoj pacienta vnútorné orgány je tiež narušený, takže v dospelosti môže dôjsť k rôznym následným škodám, ktoré môžu sťažiť každodenný život. Leschkeho syndróm spravidla zasahuje aj duševný vývoj postihnutých, takže pacienti sú odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Ďalej bez liečby renálna insuficiencia dôjde, čo môže viesť k smrti, ak sa nelieči. Nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia obezita a môže mať tiež paralýzu. Kauzálna liečba Leschkeho syndrómu nie je možná. Jednotlivé sťažnosti môžu byť čiastočne obmedzené. To však nemá za následok úplne pozitívny priebeh choroby. Je možné, že dĺžka života pacienta je obmedzená v dôsledku Leschkeho syndrómu.
očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. Tiež rodičia a príbuzní nie sú zriedka postihnutí Leschkeovým syndrómom duševných porúch resp depresia a vyžadujú vhodné ošetrenie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak sa objavia príznaky Leschkeho syndrómu, je potrebné o tom okamžite informovať pediatra. Typický kožné zmeny sú jasné varovné signály, ktoré je potrebné objasniť. Ak sa navyše objavia poruchy fyzického a duševného vývoja, je potrebné okamžite vyhľadať lekára so symptómami. Pretože pri Leschkeovom syndróme sa takmer vždy vyskytujú malformácie orgánov, musí sa ochorenie diagnostikovať včas, aby sa zabránilo závažným komplikáciám alebo dokonca smrti dieťaťa. Ak je dieťa silne podráždené alebo sa správa neobvykle iným spôsobom, je najlepšie obrátiť sa na terapeuta. Vhodná liečba môže byť užitočná aj pre členov rodiny, pretože Leschkeov syndróm predstavuje významnú záťaž pre všetkých zúčastnených. Poruchy orgánov prebiehajú neustále monitoring nevyhnutným odborníkom. Postihnuté osoby by sa preto mali vždy poradiť so svojím rodinným lekárom a vyhľadať nemocničnú starostlivosť, ak sa u nich objavia neobvyklé príznaky choroby. Ďalšími kontaktmi sú internisti, dermatológovia, nefrológovia a špecialisti na hormonálne poruchy. Počiatočnú diagnózu možno urobiť na špecializovanej klinike pre dedičné choroby.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nie je k dispozícii pre pacientov s Leschkeovým syndrómom. Príznaky je možné liečiť iba symptomaticky. Teda presne terapie závisí od príznakov v každom jednotlivom prípade. Prejavy na koži si spravidla nevyžadujú ďalšie ošetrenie, pretože ide o benígne zmeny. Ak pacientov trápia kožné škvrny, odporúča sa im kozmetické krytie. Ak ich to neuspokojuje, môže sa za určitých okolností vykonať excízia. Takéto vyrezanie však má zmysel iba v prípade skutočne veľkých a významných prejavov. Na rozdiel od kožných náplastí si obezita postihnutých osôb môže veľmi dobre vyžadovať ošetrenie. Medzi základný program proti obezite patrí strava terapia, cvičebná terapia a behaviorálna terapia. Diétne Opatrenia sa tak kombinujú s nárastom spotreby energie a tréningom sebakontroly. Liečba adrenálnej insuficiencie je v individuálnom prípade opäť založená na hormonálnych nedostatkoch. Kortizol nedostatok lieči hormonálna substitučná terapia. Nedostatok aldosterón je kompenzovaný správa fludrokortizónu. Nedostatok DHEA nemusí byť nevyhnutne kompenzovaný, pretože nie sú k dispozícii žiadne oficiálne schválené prípravky. Všetci muži sú tiež liečení testosterón. Ženám môže byť podaný špeciálny druh pilulky, ktorá obsahuje nezvestné hormóny. Ťažšie ako korekcia nedostatočnosti nadobličiek sa ukazuje byť liečba malformácií orgánov. Vo väčšine prípadov sa tieto malformácie dajú liečiť iba chirurgicky. Transplantácia postihnutého orgánu môže byť tiež nevyhnutná. Ak dôjde k poruchám fyzického vývoja, môže byť užitočná fyzioterapeutická liečba. V prípade porúch duševného vývoja možno uvažovať o včasnej podpore postihnutej osoby. Možnosti symptomatickej liečby sú primerane široké.
Výhľad a prognóza
Prognóza Leschkeho syndrómu je nepriaznivá. Je to choroba, ktorá sa dodnes nedá vyliečiť. Z právnych dôvodov nemôžu lekári a lekári meniť genetika ľudského organizmu. Preto sa iniciuje symptomatická terapia, ktorá musí byť pre postihnutého človeka celoživotná. Pretože sa priemerná dĺžka života pacientov s týmto ochorením skracuje, je potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Ak sa syndróm nebude liečiť, môže sa viesť na renálna insuficiencia a tým spustiť predčasný zánik postihnutej osoby. Okrem toho je možná orgánová dysfunkcia, ktorá tiež môže viesť k strate funkčnej aktivity v závažných prípadoch. Ochorenie má zvýšené riziko sekundárnych porúch v dôsledku nepriaznivých účinkov. Z dôvodu emocionálneho stresu je tiež možné, že sa vyvinie psychologická porucha. Na zlepšenie kvality života sa súčasne vykonávajú rôzne liečebné prístupy. Pretože existuje duševná aj fyzická vývinová porucha, mali by sa s vhodnou liečbou začať v ranom štádiu. Zároveň je potrebné monitorovať vývoj činnosti orgánov, aby bolo možné čo najskôr zaznamenať nezrovnalosti. Prognóza sa zlepšuje, ak sa cvičenia a tréningové jednotky na zlepšenie pohyblivosti vykonávajú aj nezávisle mimo ponúkaných terapií. Povzbudenie môžu poskytnúť aj členovia rodiny na podporu kognitívneho výkonu.
Prevencia
Dodnes bez preventívnych opatrení Opatrenia sú k dispozícii pre Leschkeov syndróm. Definitívne príčiny komplexu symptómov neboli presvedčivo stanovené. Ak sú však genetické a dedičné mutácie skutočne príčinou syndrómu, komplexu symptómov sa dá najlepšie zabrániť genetické poradenstvo počas tehotenstva. Nové mutácie sú však stále mysliteľné, aj keď v rodine neexistuje genetická predispozícia k ochoreniu.
Nasleduj
Následná starostlivosť je pri dedičných chorobách zvyčajne veľmi ťažká. Genetické chyby alebo mutácie môžu mať také vážne následky a spôsobiť vážne zdravotné postihnutie. Niekedy s tým musia postihnutí zápasiť do konca života. Z tohto dôvodu sa následná starostlivosť zameriava predovšetkým na uľahčenie každodenného života postihnutých. To sa vykonáva na jednej strane pomocou fyzioterapeutických alebo psychoterapeutických Opatrenia. Rozsah, v akom je možné dosiahnuť úspech v liečbe, závisí od závažnosti ochorenia. Všeobecné vyhlásenia o type následnej starostlivosti sú prípustné iba do tej miery, aby sa pacientom čo najviac uľahčil život. Kvalita života a životnosť môžu byť napriek tomu značne obmedzené. Pri mnohých dedičných chorobách poskytuje chirurgický zákrok malú úľavu. V prípade potreby je potrebná následná pooperačná starostlivosť. Sprievodná psychoterapeutická starostlivosť môže byť užitočná, ak depresia, pocity menejcennosti alebo iné psychologické poruchy sa vyskytujú v dôsledku pretrvávajúcich stres.
Čo môžete urobiť sami
Pri Leschkeovom syndróme sú možnosti svojpomoci pomerne obmedzené. Pacienti sú tak závislí od symptomatickej liečby, pretože syndróm nemožno liečiť príčinne. Pretože syndróm môže viesť k ťažkej obezite, sú pacienti prísne závislí strava plán, ktorý je potrebné vypracovať a monitorovať po konzultácii s ošetrujúcim lekárom alebo s výživovým poradcom. Cvičebná terapia Pomáha tiež bojovať proti obezite a zlepšovať kvalitu života postihnutých osôb. Cvičenie z terapie sa spravidla môže vykonávať aj u neho doma. To platí aj pre aspekty behaviorálna terapia, v ktorom musia predovšetkým rodičia a príbuzní povzbudzovať a podporovať pacienta. Pretože Leschkeho syndróm často vedie k renálna insuficiencia, pacienti by mali podstúpiť pravidelné vyšetrenia, aby sa vylúčili také komplikácie. Kontakt s inými postihnutými osobami môže byť tiež veľmi užitočný a môže viesť k výmene informácií, ktoré môžu uľahčiť každodenný život. V prípade psychologických ťažkostí musia pacienta podporovať príbuzní a rozhovory s blízkymi priateľmi môžu mať tiež pozitívny vplyv na pacienta stav.
