Klasifikácia
Krehká choroba kostí možno rozdeliť na rôzne podtypy, z ktorých každý má svoje vlastné charakteristické znaky. Často sa líšia postavením postihnutých osôb, ako aj prejavom symptómov a vývojom ochorenia. Typ I (typ Lobstein): Typ I z krehké ochorenie kostí je najľahšia forma ochorenia.
Často sa diagnostikuje, až keď je dieťa už staršie a je znateľne náchylné na zlomeniny. Diagnóza sa však môže stanoviť ešte neskôr, keď sú zreteľné sprievodné príznaky, ako sú problémy so sluchom v dospelosti. Postihnutí majú zvyčajne málo kostrových abnormalít.
Ich kĺby sú zvyčajne mimoriadne mobilní a ich svaly sú dosť slabé. Skléry môžu byť odfarbené do modra. Inak je typ I nenápadný.
Typ II: Typ II krehké ochorenie kostí je najťažšou formou ochorenia. Pacienti sú mimoriadne náchylní na zlomeniny a trpia nedostatočne rozvinutými pľúca. V minulosti sa táto forma krehkého ochorenia kostí považovala za životaschopnú, dnes sa však dá liečiť účinnejšie, čo môže predĺžiť čas prežitia.
Mnoho detí napriek tomu utrpí počas pôrodu mnohopočetné zlomeniny, a preto často zomierajú počas prvých 24 hodín po narodení. Nedostatočná zrelosť pľúc je tiež rozhodujúcim faktorom pri predčasnom úmrtí mladých pacientov. Typ III (Typ Vrolik): Pacienti s ochorením sklovcových kostí typu III trpia tiež závažnou formou ochorenia.
Sú malého vzrastu a majú veľa deformácií kostry, ktoré sa vyskytujú tak na končatinách, ako aj na chrbtici. To môže tiež ovplyvniť dýchanie. Títo pacienti sú často odkázaní na invalidný vozík.
Typ IV: Typ IV možno považovať za ľahšiu formu typu III. Títo pacienti sú tiež malí, ale menej trpia deformáciami kostry a nepotrebujú invalidný vozík tak často ako pacienti typu III. Skléry postihnutých môžu byť normálne, ale aj modrasté. Typ V: U pacientov s ochorením sklovca typu V sa vyskytuje nadmerný jav mozoľ tvorenie.
Po zlomeninách dochádza k nadmernej tvorbe nových kostí, čo má za následok ich zhrubnutie. U týchto pacientov vápnik sa tiež hromadí v väzivových štruktúrach medzi lakťovou kosťou a polomerom a medzi holennou kosťou a lýtkovou kosťou. To vedie k problémom s otáčaním týchto častí tela smerom dovnútra a von.
To môže už pri vyšetrení naznačiť základné ochorenie. Typ VI: Pacienti s typom VI majú normálnu až modrastú skléru. Vykazujú typické príznaky ochorenia krehkých kostí.
Zvláštnosťou však je, že u týchto pacientov nemožno nájsť žiadnu genetickú príčinu symptómov. Nemajú typické genetické mutácie ako ostatní pacienti s ochorením sklovca. Typ VII: Špeciálnou charakteristikou pacientov s ochorením sklovcových kostí typu VII je takzvaná rizomellia.
Tu, nadlaktie a stehno kosti sú relatívne krátke v porovnaní s dolnou časťou ramena a nižšie noha kosti. Terapia ochorenia sklovca je založená na troch hlavných pilieroch: fyzioterapia, intramedulárne pribíjanie a bisfosfonáty. Pretože ochorenie krehkých kostí je dané geneticky, nie je ešte liečiteľné.
Terapia slúži iba na zlepšenie príznakov. Fyzioterapia: Fyzioterapia je v liečbe krehkých kostí čoraz dôležitejšia. Nehybnosť podporuje ďalší úbytok kostnej hmoty, takže cielené fyzioterapeutické cvičenia sú prospešné na stabilizáciu kosti v riziku zlomenina.
Tým sa tiež zabráni obzvlášť zlému držaniu tela, pretože sa vytvárajú svaly. Ak je to možné, fyzioterapia by sa mala vykonávať každý deň. Cvičenia je tiež vhodné vykonávať vo vode.
Pacienti sa môžu ľahko pohybovať a nehrozí nebezpečenstvo pádu alebo zlomenín. Intramedulárne pribíjanie: Intramedulárne pribíjanie slúži na priamu stabilizáciu kostí. Z tohto dôvodu je zodpovedajúca kosť rozdelená počas operácie na niekoľko častí.
Kusy sa potom navliekajú na klinec alebo drôt ako šnúrka perál, aby sa obnovila pôvodná osovo správna poloha kosti. Týmto spôsobom sa dá zabrániť deformáciám kostí po zlomeninách. Na tento účel možno použiť aj teleskopické nechty, ktoré sa dajú od seba odtiahnuť a nebránia tak rastu.
To znamená, že nechty sa kvôli nedostatočnej dĺžke nemusia tak často meniť. Intramedulárne klincovanie sa však nesmie robiť u pacientov zle stav. Nemôže sa použiť ani v prípade, že je príliš málo kostnej hmoty, pretože necht potom nemá dostatočné držanie v kosti.
bisfosfonáty: Liečba choroby sklovca bisfosfonátmi je liekovou terapiou. bisfosfonáty sú prípravky, ktoré inhibujú bunky ničiace kosti a vedú tak k sekundárnemu zvýšeniu kostnej látky. To môže znížiť zlomenina u pacientov. Bolesti kostí sa tiež menej často vyskytuje pri liečbe bisfosfonátmi.
