Keratosis follicularis spinulosa decalvans je vrodené ochorenie koža. Keratóza follicularis spinulosa decalvans je dedičná a vyskytuje sa veľmi zriedka. Niekedy sa choroba označuje ako syndróm Siemens I alebo keratóza pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans prvýkrát opísal Lameris v roku 1905.
Čo je keratóza follicularis spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans sa v zásade vyskytuje s veľmi nízkou frekvenciou. V tejto súvislosti sa prevalencia ochorenia odhaduje na približne 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Vo väčšine prípadov keratóza follicularis spinulosa decalvans postihuje mužov. Toto ochorenie sa dedí autozomálne-dominantne aj X-recesívne na potomstvo. Keratóza follicularis spinulosa decalvans je v zásade ochorenie, ktoré ovplyvňuje koža a vyvíja sa v detstva u postihnutých pacientov. Lameris opísal chorobu koža prvýkrát však spoločnosť Siemens významnou mierou prispela k bežnému názvu choroby v súčasnosti. V súvislosti s keratosis follicularis spinulosa decalvans trpia postihnutí jedinci takzvanými keratinizačnými abnormalitami. Prejavujú sa v oblastiach charakteristických pre túto chorobu, napríklad na tvári, v capillitiu a v obočie. Hrudník ako aj končatiny sú v mnohých prípadoch postihnuté aj keratózou follicularis spinulosa decalvans. Oveľa zriedkavejšie je ochorenie spojené s príznakmi, ako je oligofrénia, dystrofie rohovky a takzvané palmoplantárne keratózy.
Príčiny
Pacienti trpia keratózou follicularis spinulosa decalvans od narodenia, pretože ide o geneticky podmienené dedičné ochorenie. Spúšťacím faktorom choroby je špecifický typ gen mutácia. Keratosis follicularis spinulosa decalvans sa prenáša na deti buď X-viazaným, alebo autozomálne recesívnym dedičstvom. V prípade dedičnosti spojenej s X sú mutácie prítomné buď na SAT1 gen alebo takzvaný gén MBTPS2. V prípade autozomálne recesívne dedičného variantu keratózy follicularis spinulosa decalvans sa presná príčina alebo príčinná mutácia zatiaľ neskúmali.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V súvislosti s keratózou follicularis spinulosa decalvans sa u pacientov vyskytuje typická kombinácia sťažností a prejavov ochorenia. Krátko po narodení chorých jedincov sa už objavujú prvé očné ťažkosti. Napríklad rohovka je zakalená. Ďalej sa v priebehu času vyvinie takzvaná alopécia, ktorú sprevádza zjazvenie. Pri keratóze follicularis spinulosa decalvans ovplyvňuje alopécia primárne mihalnice a obočie , Ako aj vlasy na hlava. Okrem toho postihnutí pacienti trpia folikulárnymi infekciami hyperkeratóza, ktorý má rozptýlený charakter a objavuje sa hlavne v oblasti krk, tvár aj chrbát rúk. Naproti tomu hyperkeratóza nešíri sa až po nechty, nechty or sliznice. Okrem toho jedinci postihnutí keratózou follicularis spinulosa decalvans sú v niektorých prípadoch fotofóbni a majú erytém tváre. Vo väčšine prípadov keratóza follicularis spinulosa decalvans sama ustúpi, keď pacienti dospejú.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza keratózy follicularis spinulosa decalvans sa stanovuje na základe zváženia typických príznakov ochorenia. Ak sa u dieťaťa objavia zodpovedajúce príznaky, rodičia alebo zákonní zástupcovia sa najskôr poraďte s ošetrujúcim pediatrom. Pediatr spravidla odosiela pacienta k odborníkovi, napríklad k dermatológovi. Pri počiatočnej konzultácii s pacientom lekár najskôr vyšetrí príznaky ochorenia, ich nástup a možné faktory ich vývoja. Vo väčšine prípadov sú pacientmi postihnutými keratóza follicularis spinulosa decalvans malé deti, takže významne prispievajú k história medicíny. Pretože keratóza follicularis spinulosa decalvans je dedičné ochorenie, ošetrujúci lekár má obzvlášť dôkladnú rodinnú anamnézu. Po objasňujúcom rozhovore s pacientom nasledujú rôzne vizuálne vyšetrenia. Pretože príznaky keratózy follicularis spinulosa decalvans sú prevažne sústredené na koži pacienta, je klinické vyšetrenie porovnateľné ľahké. Pretože sa však príznaky keratózy follicularis spinulosa decalvans vyskytujú aj pri iných ochoreniach, diagnostika je stále niekedy zložitá. Genetický test, ktorý identifikuje gen mutácie na známych génových lokusoch, nakoniec poskytuje istotu o keratóze follicularis spinulosa decalvans. Okrem toho a odlišná diagnóza je potrebné, aby lekár primárne odlíšil keratózu follicularis spinulosa decalvans od ulerythema ophryogenes a keratosis follicularis akneiformis, typ Siemens. Okrem toho by sa mal vylúčiť syndróm dermotrichie, ktorý sa tiež nazýva syndróm IFAP.
Komplikácie
Pri keratóze follicularis spinulosa decalvans nastávajú bezprostredne po narodení pomerne závažné obmedzenia a komplikácie pacienta. Vo väčšine prípadov ide o nepríjemné pocity v očiach. Postihnutí nevidia ostro a trpia zakalením rohovky, ku ktorému dochádza už bezprostredne po narodení. V najhoršom prípade môže keratóza follicularis spinulosa decalvans viesť priamo do slepota pacienta. Taktiež dochádza k poškodeniu pokožky hlavy a mihalníc. Kožné ťažkosti sa vyskytujú aj na tvári a estetika pacienta je výrazne znížená. Vo výsledku nie je nezvyčajné, že pacient pociťuje zníženú sebaúctu alebo dokonca komplexy menejcennosti. V mnohých prípadoch sú rodičia ovplyvnení aj psychickými rozruchmi resp depresia. V mnohých prípadoch sa keratóza follicularis spinulosa decalvans lieči v dospelosti. To však nemožno zaručiť, takže nie je možné vykonať všeobecnú predpoveď priebehu ochorenia. Sťažnosti a príznaky je možné liečiť pomocou liekov. Rovnako je možné upraviť nepríjemné pocity v očiach. Ďalšie komplikácie sa zvyčajne nevyskytujú.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože keratóza follicularis spinulosa decalvans je a stav to je už vrodené, nie je potrebné ho dodatočne diagnostikovať lekárom, pretože diagnostika sa zvyčajne uskutoční hneď po narodení. Ak sa u pacienta objavia rôzne sťažnosti na oči, je potrebné lekárske ošetrenie. Rohovka môže byť zakalená a videnie môže byť negatívne ovplyvnené. V horšom prípade úplné slepota može sa stať. Ďalej, v prípade keratózy follicularis spinulosa decalvans je potrebné vyhľadať lekára, ak ochorenie vedie k sťažnostiam na pokožke hlavy. V mnohých prípadoch postihnuté osoby trpia fotofóbiou a rôznymi sťažnosťami na tvár. Liečba keratózy follicularis spinulosa decalvans sa zvyčajne vykonáva rôznymi odborníkmi. V prvom rade je potrebné navštíviť praktického lekára alebo dermatológa. Očakávaná dĺžka života nie je negatívne ovplyvnená keratózou follicularis spinulosa decalvans.
Liečba a terapia
Keratosis follicularis spinulosa decalvans sa lieči hlavne externými prostriedkami, ktoré zmierňujú niektoré príznaky choroby. Napríklad účinná látka acitretínu sa používa. V zásade je prognóza keratózy follicularis spinulosa decalvans pomerne pozitívna. Vo väčšine prípadov je keratóza follicularis spinulosa decalvans samolimitujúcim ochorením. Medzi 20. a 30. rokom života teda keratóza follicularis spinulosa decalvans zvyčajne sama zmizne.
Výhľad a prognóza
Prognóza keratózy follicularis spinulosa decalvans je nepriaznivá. Toto ochorenie je založené na chromozomálnom defekte. Vedci a lekári nie sú podľa súčasných právnych pokynov oprávnení robiť zmeny v DNA človeka. Z tohto dôvodu nie je možné liečiť príčinu poruchy. Pri lekárskom ošetrení dochádza k starostlivosti o zaznamenané príznaky. Ošetrujúci lekár sa zameriava na zlepšenie kvality života, ako aj na zmiernenie existujúcich ťažkostí. Cez správa liekov je potrebné dosiahnuť zlepšenie vzhľadu pokožky. Napriek tomu drogy sú spojené s rizikami a vedľajšími účinkami, ktoré sa musia brať do úvahy pri liečbe. Ak zasvätený terapie je prerušené alebo zastavené nezávisle, možno očakávať relaps existujúcich sťažností. Celkovo pokožka stav sa u väčšiny pacientov zhoršuje. Kvôli vizuálnej nápadnosti choroby sa veľa postihnutých osôb sťažuje na emočné a psychické stavy stres. Následky sú nepohodlie a znížená kvalita života. V závažných prípadoch sa vyskytujú psychologické následky, ktoré spôsobujú ďalšie zhoršenie celkovej situácie. Ak sa okrem keratózy follicularis spinulosa decalvans diagnostikuje aj psychologická porucha, sú potrebné dlhodobé terapie. Zmiernenie príznakov je možné, ale dá sa dosiahnuť iba za dostatočnej spolupráce pacienta.
Prevencia
Keratosis follicularis spinulosa decalvans je genetická, takže možnosti účinnej prevencie nie sú zatiaľ známe.
Nasleduj
Následná starostlivosť o genetickú keratózu follicularis spinulosa decalvans sa zameriava okrem iného na lepšiu kvalitu života a zvýšenie sebavedomia. Pacienti si okrem toho želajú úľavu od svojich príznakov a nádej na úplné vyliečenie, ku ktorému skutočne môže dôjsť. Preto je nevyhnutný správny príjem liekov predpísaných lekárom. Z dôvodu zachovania možných vedľajších účinkov a rizík z nich drogy čo najnižšia, pravidelná kontrola stavu zdravie je nevyhnutné. Dotknuté osoby by navyše nemali zabúdať, že prerušenie alebo nezávislé ukončenie internetu terapie bude s najväčšou pravdepodobnosťou viesť k relapsu. Pacienti sa cítia emocionálne zaťažení viditeľnými abnormalitami. V závislosti od citlivosti postihnutých osôb a od ich osobnej situácie môže byť vhodná psychoterapeutická starostlivosť. Ak je diagnostikovaná psychologická porucha, dlhodobá terapie je spôsobený. Aby sa zmiernili kožné ťažkosti a optimalizovala sa kvalita života, musia pacienti spolupracovať a vždy dodržiavať lekárske rady. V najlepšom prípade sa kožná porucha vyrieši najneskôr do 30 rokov bez sprievodných príznakov, ako je svetlo vlasy alebo problémy s očami. Mladí pacienti však niekedy musia počítať s tým, že samoliečba nenastane.
Toto môžete urobiť sami
Pacienti s keratosis follicularis spinulosa decalvans majú rôzne možnosti, ako si pomôcť a zlepšiť kvalitu svojho života. V zásade sú dôležité pravidelné vyšetrenia s rôznymi lekárskymi špecialistami, aby sa dalo vhodne liečiť rôzne príznaky keratózy follicularis spinulosa decalvans. Pacient pravidelne navštevuje oftalmológ a optometristu diagnostikovať zmeny v zákalu rohovky včas, aby sa zabránilo slepota. Niektorí postihnutí jedinci trpia fotofóbiou a svoje aktivity smerujú podľa citlivosti na svetlo. V závislosti od stupňa fotofóbie hrá dôležitú úlohu správny ochranný odev. Alopécia spojená s ochorením je pre pacientov hlavne kozmetickým problémom, ktorý často vedie k komplexom menejcennosti. Ak si to postihnutý želá, vysokokvalitné parochne poskytujú prostriedok na zakrytie nedostatočnej pokožky hlavy vlasy. Keratosis follicularis spinulosa decalvans zmizne sama o sebe v niektorých prípadoch, keď pacienti dospejú. Takéto samoliečenie však nie je zaručené, takže detstva a dospievajúci trpiaci sú pripravení ďalej trpieť touto chorobou neskôr. V prípade depresia alebo mentálne abnormality, o pacientov sa stará psychoterapeut. Takáto pomoc je niekedy užitočná aj pre rodičov.
