Barber-Sayov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie so zvýšenou ochlpením a výraznou fyziognómiou tváre. K dnešnému dňu je zdokumentovaných iba desať prípadov od ich prvého popísania, takže výskum syndrómu je v začiatkoch. Dedičnosť ani príčina ochorenia nie sú zatiaľ podrobne známe.
Čo je Barber-Sayov syndróm?
N. Barber a jeho spolupracovníci prvýkrát popísali poruchu nazývanú Barber-Sayov syndróm v roku 1982. Toto ochorenie je od jeho prvotného popisu zdokumentované iba u desiatich pacientov. Odhady uvádzajú incidenciu syndrómu na menej ako jeden prípad na 1,000,000 XNUMX XNUMX ľudí. Barber-Sayov syndróm sa považuje za chorobu s dedičným základom. Presný spôsob dedenia nie je známy, ale existuje podozrenie na autozomálne dominantné dedičstvo. Klinický obraz charakterizuje hlavne hypertrichóza, ktorá ide oveľa ďalej ako za normálnu chlpatosť. V kombinácii s tým zvyčajne dochádza k atrofii koža, vďaka čomu vyzerá postihnutá osoba vychudnutá a vyčerpaná. Okrem toho nesprávne umiestnenie očné viečko a často sú pozorované nadmerne široké ústa. Pre malý počet zdokumentovaných prípadov nie je Barber-Sayov syndróm ani zďaleka presvedčivý. Najmä kauzálny výskum bol v začiatkoch, pretože niekoľko zdokumentovaných prípadov neposkytuje spoľahlivý základ pre hlbšiu etiológiu.
Príčiny
Doterajší výskum naznačuje dedičný základ pre Barber-Sayov syndróm. V jednom prípade sa predtým zdokumentovalo, že komplex symptómov sa prenáša z matky na syna. V takto zdokumentovanom prípade mala matka tiež rázštep podnebia a vodivosť strata sluchu. Teoreticky teda mohlo ísť o vyššie uvedený prípad o úplne iný syndróm. Doterajší výskum nepreukázal, či je syndróm založený na autozomálne recesívnom, autozomálne dominantnom alebo na X viazanom dominantnom režime dedičnosti. V súčasnej medicíne sa špekuluje o súvislosti s rovnako zriedkavým makrostomickým syndrómom Ablepharon. Zdá sa, že tieto dva syndrómy nie sú z rovnakej skupiny, ale zdá sa, že zahŕňajú to isté gen napriek ich odlišnosti. Pravdepodobne sú tieto dve poruchy rozdielnymi mutáciami gen. Nie je však známe nič viac gen lokusu, a to aj v prípade syndrómu mofeton-makrostómie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Barber-Sayov syndróm sa prejavuje predovšetkým ako vrodený generalizovaný hypertrichóza. Extrémne ochlpenie pacientov je zvyčajne badateľné ihneď po narodení. To isté platí pre nápadnú tvár postihnutých, ktorá upúta pozornosť vďaka širokému koreňu nosa, anteverzovaným nosným otvorom a obzvlášť tenkým perám. Napriek inak extrémnej chlpatosti pacientom chýba obočie alebo sú aspoň menej výrazné. Očné viečka sú ovplyvnené nesprávnou polohou alebo úplne chýbajú. Okrem toho je často prítomný hypertelorizmus alebo telecanthus. To isté platí pre poškodené uši a preťažené alebo preťažené uši koža. Môže byť tiež prítomná hypoplázia bradaviek. Rovnako mysliteľným príznakom je úplná absencia mliečnych žliaz. U pacientov s Barber-Sayovým syndrómom je navyše vyrážka zuba oneskorená. Pravdepodobne môžu byť v jednotlivých prípadoch pridané ďalšie príznaky, ktoré sa doteraz nepodarilo zaznamenať pre malý počet zdokumentovaných prípadov.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza Barber-Sayovho syndrómu môže byť zložitá. Pretože doposiaľ nebol zo syndrómu obvinený žiadny konkrétny gén, molekulárne genetické testovanie pacientov narazí na nič. V najlepšom prípade lekár stanoví diagnózu okom, pretože mu chýbajú konkrétne diagnostické kritériá. Odlišná diagnóza a odlíšenie sa od rovnako zriedkavého syndrómu Ablepharonovej makrostómie je tiež náročná úloha. Ani pri Barber-Sayovom syndróme, ani pri Ablepharonovom makrostomickom syndróme nebola etiológia presvedčivo objasnená alebo zúžená na konkrétny génový lokus. Rozdiel medzi týmito dvoma syndrómami je určovaný predovšetkým menšími genitálnymi abnormalitami pri Barber-Sayovom syndróme. Lekárska veda doposiaľ predpokladá pomerne priaznivý priebeh ochorenia pre Barber-Sayov syndróm.
Komplikácie
Klinickými znakmi Barberovho-Sayovho syndrómu je zvýšená ochlpenie a výrazná fyziognomia tváre. Chlpatosť pacientov ide oveľa ďalej ako za normálnu srsť zdravých ľudí, zatiaľ čo obočie chýbajú alebo sú menej výrazné. Očné viečka vykazujú nesprávnu polohu alebo úplne chýbajú. Zväčšená vzdialenosť označuje oči alebo vnútorné kútiky očí. The ústa a nos oblasti sú neobvykle široké. Rovnaké nápadné znaky platia aj pre deformované uši. Okrem toho je tu strata koža tkanivo, vďaka čomu vyzerá pacient vychudnuto a vyčerpane. U niektorých postihnutých osôb je erupcia zuba oneskorená. Keďže Barber-Sayov syndróm bol na celom svete zdokumentovaný iba desaťkrát, lekárska veda má ďaleko od individualizovaných terapeutických prístupov. Aj keď dĺžka života pacientov nie je nevyhnutne obmedzená, k fyziologickým komplikáciám sa pridáva vysoký psychologický tlak na utrpenie. Rôzne kozmetické ošetrenia i invazívne zákroky na odstránenie nadmerného množstva vlasy sú mysliteľné viditeľné deformácie. Drug terapie je tiež možné. V týchto prípadoch však často existujú vedľajšie účinky, ktoré spôsobujú ďalšie komplikácie. Prognóza úplného vyliečenia je negatívna, pretože nápadné príznaky a sprievodné príznaky Barber-Sayovho syndrómu nemožno úplne eliminovať. Na zmiernenie psychosomatických komplikácií je možná liečba psychoterapeutom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Barber-Sayov syndróm je extrémne zriedkavá dedičná porucha, lekárska diagnóza sa ukazuje ako ťažká. Typické príznaky, ako je extrémna ochlpenie a zarážajúca tvár pacientov, sa zvyčajne prejavia ihneď po narodení. Známky ako široký nosový mostík, chýbajú obočie alebo obzvlášť tenké pery sú dôvodom na ďalšie vyšetrenie. Klinický obraz obvykle automaticky vedie k rutinnej fyzickej diagnostike. Vzhľadom na malý počet prípadov však konkrétna diagnóza syndrómu zvyčajne nie je možná. Fyzikálne vlastnosti rodičov - v jednom zdokumentovanom prípade sa zistilo rázštep podnebia - ako aj možné sprievodné ochorenia však môžu poskytnúť rozhodujúcu stopu k diagnostike Barber-Sayovho syndrómu. Rodičia s už existujúcimi genetickými stavmi alebo prípadmi dedičných chorôb v ich širšej rodine by to mali riešiť počas prenatálneho poradenstva a súvisiacich lekárskych vyšetrení. Vďaka tomu je možné dieťa pred narodením podrobiť skríningu a vyšetreniu na možné genetické stavy, ako je napríklad Barber-Sayov syndróm.
Liečba a terapia
Etiológia Barberovho-Sayovho syndrómu zostáva záhadou. Z tohto dôvodu nie je lekárska veda v súčasnosti ďaleko od príčinnej liečby poruchy. Rovnako ako v prípade makrostomického syndrómu Ablepharon, je možné uvažovať iba o symptomatických liečebných modalitách. Liečba zvyčajne spočíva v primárne rekonštrukčných chirurgických zákrokoch. Rekonštrukcia Barber-Sayovho syndrómu sa zvyčajne obmedzuje na očné viečka a uši pacienta. V prípade potreby je možné hypopláziu bradaviek ošetriť aj chirurgicky. Nápadne široký nos možno v prípade potreby upraviť aj chirurgickým zákrokom. Pacienti však nevyhnutne nemusia mať nos ošetrené, ak im neprekáža šírka. Vo všeobecnosti sú syndrómy Ablepharonovej makrostómie závažnejšie deformity a abnormality ako Barber-Sayov syndróm. Existujú rôzne terapeutické prístupy proti silnej chlpatosti Barber-Sayovho syndrómu. Okrem externých procedúr využívajúcich metódy kozmetickej a kozmetickej medicíny sú možné aj drogové liečby, ktoré sa však pacientom odporúčajú iba v prípade vysokej úrovne utrpenia kvôli vedľajším účinkom. Kozmetické procedúry, ako je voskovanie alebo iné metódy, ako je ošetrenie laserom, sú vo všeobecnosti šetrnejšie ako trvalé lieky a sú spojené s podstatne menším počtom vedľajších účinkov. Najmä v puberte môžu pacienti v prípade potreby čeliť psychologickým výzvam. V takom prípade bude včasné kontaktovanie psychoterapeuta v ideálnom prípade zabrániť postihnutému v sociálnom odchode.
Výhľad a prognóza
Na základe súčasných lekárskych a vedeckých poznatkov sa prognóza Barber-Sayovho syndrómu považuje za nepriaznivú. Aj keď dĺžka života pacienta nie je znížená, na túto chorobu neexistuje žiadny liek. Genetické ochorenie je možné liečiť symptomaticky. Príčinné je však terapie pre pacienta nie je možné. Vedcom a vedcom nie je dovolené vykonávať akékoľvek úpravy človeka genetika pri hľadaní terapeutických prístupov. Vo výsledku sa využívajú rôzne možnosti liečby jednotlivých príznakov. Okrem lekárskej starostlivosti majú pacienti prístup k rôznym alternatívnym formám liečby. Neobvyklé a nežiaduce vlasy sa dajú krátkodobo odstrániť voskom alebo cieleným holením. K trvalej úľave nedochádza. Metódy napriek tomu môžu pomôcť zlepšiť pohodu pacienta v každodennom živote. Okrem kozmetických prístupov sa poskytuje aj podpora liekov. Toto je zamerané na ďalšie zlepšovanie zdravie. Cieľom je minimalizovať účinky vizuálnej chyby. Niektorí pacienti sa navyše rozhodnú podstúpiť liečbu plastická chirurgia. Na dosiahnutie trvalej zmeny je možné vykonať nápravnú operáciu tváre. Pri stanovení celkovej prognózy je dôležité mať na pamäti, že chirurgické zákroky podliehajú obvyklým rizikám a vedľajším účinkom, ktoré chirurgický zákrok predstavuje celková anestézia.
Prevencia
Spúšťače Barber-Sayovho syndrómu nie sú väčšinou známe. Pretože pre symptóm existuje tak málo výskumnej základne, stav dodnes sa nedá zabrániť. To isté platí pre súvisiace stav syndrómu Ablepharonovej makrostómie.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Barber-Sayov syndróm je extrémne zriedkavý a zatiaľ neexistujú žiadne konvenčné lekárske alebo alternatívne spôsoby liečby, ktoré by pôsobili príčinne. Jedinci postihnutí Barber-Sayovým syndrómom zvyčajne veľmi trpia svojim vonkajším vzhľadom, ktorý významne ovplyvňuje kvalitu ich života. Sociálnu interakciu narúša okrem iného aj mimoriadne silná vlasy rast po celom tele. Tretie strany sa pri pohľade na týchto jednotlivcov často zľaknú alebo považujú postihnutú osobu za mimoriadne nepohodlnú. Nadmerné ochlpenie môžu byť liečené kozmetickými prostriedkami. Najjednoduchším spôsobom je dôkladné denné oholenie pomocou jednorazových žiletiek a peny na holenie alebo gélu na holenie z drogérie. Znepokojujúce ochlpenie možno tiež odstrániť pomocou depilačný krémy založené na draslík alebo amoniak soli kyseliny tioglykolovej alebo kyseliny tiolaktovej. Dlhšie trvajúci úspech je možné dosiahnuť metódami, ktoré zahŕňajú vytrhávanie vlasov spolu s korienkom. Medzi najbežnejšie metódy patrí „voskovanie“ a „cukrovanie“. V takom prípade ochlpenie sa odstráni pomocou vosku a cukor, resp. Takéto procedúry ponúkajú kozmetické salóny. Pretože sú tieto metódy veľmi bolestivé, nie sú vhodné pre všetky postihnuté osoby a tiež nie pre všetky oblasti tela. Trvalý a porovnateľne jemný na druhej strane je odstránenie chĺpkov laserom. Zainteresované strany sa o tom môžu dozvedieť viac od svojho dermatológa. Ak sú okrem silnej ochlpenia prítomné aj ďalšie nápadné znaky, ako sú abnormality tváre, je potrebné obrátiť sa na plastického chirurga. Pokiaľ postihnutí veľmi psychicky trpia svojim vzhľadom, psychoterapie môže byť nápomocný.
