Fenotypové zmeny: funkcia, úloha a choroby

Vzhľad organizmu sa nazýva jeho fenotyp. V tejto súvislosti je fenotyp formovaný geneticky aj prostredím. Prirodzené fenotypové zmeny v organizme sú zvyčajne spôsobené faktory životného prostredia.

Čo je to fenotypová zmena?

Prirodzené fenotypové zmeny v organizme sú zvyčajne spôsobené faktory životného prostredia. Fenotypové zmeny sa môžu vyskytnúť v jednotlivom organizme alebo v populácii organizmov. Každý jednotlivý organizmus sa pôvodne rodí s určitým fenotypom, ktorý je daný jeho genetickou výbavou. Keď však uvažujeme iba o genetickom zložení, hovoríme o genotype. V priebehu života je tento genotyp neustále zmenený vplyvmi prostredia, čo spôsobuje fenotypový vzhľad. Tiež je vždy v stave zmien. V tomto prípade hovoríme o modifikácii. V populácii živých organizmov však môžu fenotypové zmeny organizmov nastať aj v dôsledku genetických zmien. Toto sú procesy Epigenetika a evolúcia. Fenotyp zahŕňa všetky vonkajšie vzhľady, ako je veľkosť, vlasy farba, koža farba alebo farba očí. Vnútorné (fyziologické) charakteristiky sa týkajú fungovania vnútorné orgány, štruktúra svalstva a tiež výskyt určitých chorôb. Na rozdiel od genotypu patria k fenotypu najmä znaky správania. Niektoré vlastnosti sú dané geneticky a nemožno ich meniť (napr. Farba očí). Ostatné vlastnosti sú variabilnejšie a v priebehu života podliehajú zmenám. Medzi ne patrí napríklad váha.

Funkcia a úloha

Každý jednotlivý organizmus prechádza počas fyzického vývoja niekoľkými fenotypovými zmenami. Už počas vývoja človeka napríklad dochádza k zmenám, ktoré sa prejavujú ich veľkosťou alebo sexuálnou vyspelosťou. Tieto zmeny sú však geneticky predprogramované. Sú spôsobené okrem iného vnútornými hormonálnymi zmenami (napr. Počas puberty). Ako tieto zmeny prebiehajú a ku ktorým fenotypovým zmenám naopak dochádza, závisí zase od vonkajších vplyvov. Napríklad na rast má vplyv stav výživy, ako aj ďalšie faktory. Čím kvalitnejšia je výživa, tým vyšší môže byť jednotlivec. Telesná hmotnosť je tiež veľmi variabilná. Okrem toho správanie závisí hlavne od výchovného vplyvu rodičov a školy, ako aj od sociálnych faktorov. Každá vlastnosť je geneticky predisponovaná, ale to, či sa táto predispozícia získa, závisí od vplyvov prostredia. Existujú teda predpoklady pre vyššiu telesnú hmotnosť, pre výšku, ale aj pre určité črty správania. Mnoho fyzických vlastností sa však v rôznych prostrediach tiež vyvíja odlišne. Napríklad identické dvojčatá s rovnakým genotypom sa môžu v rôznych prostrediach vyvíjať úplne odlišne. Môžu sa vyskytnúť aj odchýlky vzhľadu. Neskôr život určuje fyzicky vhodnosť a dokonca aj zdravie rozvoja. Táto fenologická variabilita je často veľmi užitočná. Umožňuje pružnú reakciu na rôzne vplyvy prostredia. Ľudia môžu napríklad získať skúsenosti a začleniť ich do svojho správania. Postupnou zmenou spôsobu, akým reaguje na podnety z prostredia, sa mu formuje možnosť pružne reagovať. Bez tejto flexibility by sa ľudská spoločnosť nemohla rozvíjať v tejto podobe. Miera, do akej je možné fenotyp ovplyvniť environmentálnymi stimulmi, sa nazýva aj reakčná norma. Táto reakčná norma jednotlivých znakov je zase geneticky daná. Napríklad variabilita hmotnosti bola zásadná u starších ľudských populácií. Napríklad obdobia hladu je možné preklenúť najskôr vytvorením telesných rezerv. V spoločnostiach s dostatočným prísunom potravy však táto možnosť zmeny stratila potrebu. Pri fenotypových zmenách sa genotyp jednotlivého organizmu nemení. Podľa súčasných zistení však hrajú úlohu epigenetické procesy. V rámci týchto procesov sa niektoré gény prednostne aktivujú a iné inaktivujú. Epigenetika Stanovuje hranice, v ktorých môžu nastať fenotypové zmeny organizmu. Je tiež potrebné spomenúť, že v populácii organizmov sú kvôli zmenám v prostredí v priebehu niekoľkých generácií preferované aj genetické zmeny (mutácie), ktoré sú lepšie prispôsobené novému stavu. prostredie. V tomto prípade majú fenotypové zmeny v populácii ako základ aj skutočné genetické zmeny.

Choroby a poruchy

Fenotypové zmeny nie sú vždy žiaduce. Je to zrejmé najmä na príklade telesnej hmotnosti. Telesná hmotnosť predstavuje veľmi variabilnú charakteristiku tela. Geneticky existuje predispozícia k obezita, ale s normálnou kalóriou strava a primeraná fyzická aktivita, váha sa nezvýši. Existujú však aj ľudia, ktorí nemôžu pribrať na základe metabolickej adaptácie na príjem energie. Ako je známe, nadváha je riziko pre zdravie. Či už dôjde k prepuknutiu určitých chorôb, potom stále závisí od životného štýlu a ďalších geneticky podmienených predispozícií. Napríklad nie každý obézny človek sa vyvíja cukrovka mellitus. Ďalej môžu existovať dedičné faktory lipometabolických porúch, ktoré sa však prejavia iba pri určitom životnom štýle. Kardiovaskulárne choroby závisia aj od životného štýlu, telesnej hmotnosti a genetických predispozícií. Naopak, veľmi zdravý životný štýl môže zabrániť vzniku geneticky predisponovanej choroby. Primerané podmienky prostredia teda často ovplyvňujú dĺžku života a kvalitu života, aj keď sa určitá genetická konštelácia nemusí ukázať ako priaznivá. Dokonca aj ľudia s očividne genetické choroby sa niekedy môže vyvíjať veľmi dobre s dobrou podporou a terapie. V prípade geneticky podmienenej metabolickej poruchy fenylketonúrianapríklad špeciálna strava je potrebné dodržiavať iba počas detstva aby sa zabránilo výskytu príznakov. Predispozície týkajúce sa hormónov môžu tiež viesť k významným fyzickým zmenám. Napríklad u žien, zvýšené testosterón tvorba v nadobličkách môže mať za následok mužnejší vzhľad. Naopak, u mužov sa môžu vyvinúť sekundárne ženské sexuálne vlastnosti v dôsledku zvýšenej produkcie estrogénu. Toto však nie je zdravie alebo lekárske obavy, ale je to len možná variácia. Jediné nevýhody tejto variácie vyplývajú zo sociálnej interpretácie, ktorá je nenormálna.