Rodinná stredomorská horúčka (FMF) je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje najmä v oblasti východného Stredomoria. Je to zriedkavé ochorenie, ale častejšie sa vyskytuje v niektorých populáciách. Choroba so sporadickými epizódami horúčka, môže spôsobiť amyloidózu.
Familiárna stredomorská horúčka (FMF).
Najmä v oblasti východného Stredomoria, tzv familiárna stredomorská horúčka niekedy nastane. Ako naznačuje názov, v rodine sa častejšie vyskytujú viaceré prípady ochorenia. Za normálnych okolností je táto choroba veľmi zriedkavá. Vyskytuje sa však častejšie v regióne východného Stredomoria. To už naznačuje genetické pozadie. Touto chorobou sú teda postihnutí hlavne severoafrickí Židia, arménske etnické skupiny a časti tureckej populácie. Celkovo touto chorobou trpí približne 0.1 až 0.2 percenta týchto skupín obyvateľstva. Rodinná stredomorská horúčka je chronická choroba charakterizované sporadickými epizódami horúčka a zápal tunica serosa. U približne 30 až 60 percent pacientov sa môže vyvinúť amyloidóza. To môže znížiť očakávanú dĺžku života osôb postihnutých vývojom poškodenia orgánov, najmä obličiek. Ak sa dá zabrániť amyloidóze, očakávaná dĺžka života je v normálnom rozmedzí. Existujú dôkazy, že nejde o jednotnú chorobu.
Príčiny
Príčina familiárneho Stredomoria horúčka bol identifikovaný ako genetická zmena na a gen chromozómu 16 s génovým lokusom 16p13.3 (MEFV gen). toto gen kóduje proteín známy ako pyrín alebo marenostrin. Presná funkcia tohto proteínu zatiaľ nie je známa. Dá sa o tom len špekulovať. V každom prípade ho tvorí 781 aminokyseliny. Navyše sa vyrába iba v krv bunky. Aj keď migruje do bunkového jadra, nemá žiadne špeciálne väzbové domény k DNA. Predpokladá sa teda, že hrá úlohu pri regulácii zápalových (zápalových) procesov aktiváciou určitých transkripčných faktorov. V tejto súvislosti sa predpokladá, že proteín má podporný účinok na produkciu interleukínu-lp. Interleukín-1β je dôležitým faktorom pri zápalových reakciách. Pretože interleukín-1β sa pravdepodobne produkuje viac vplyvom pyrínu, dochádza k zvýšenému prílevu granulocytov so zvýšením zápalových reakcií. To, že hrá úlohu interleukín-lp, bolo zistené zlepšením symptómov po liečbe antagonistami Il-lp. Nejde však o jednotný chorobný proces. Mnoho mutácií génu MEFV môže viesť na podobné príznaky. Existujú prípady ochorenia s autozomálne recesívnym dedičstvom. Našli sa však aj prípady FMF s autozomálne dominantným dedičstvom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je choroba, ktorá recidivuje. Intervaly medzi relapsmi môžu trvať dni, mesiace alebo dokonca roky. Čím menej často sa epizóda vyskytne, tým priaznivejšia je prognóza vývoja amyloidózy. Počas relapsu zápal tunica serosa. Tunica serosa predstavuje výstelku hrudnej dutiny, peritoneálnej dutiny, osrdcovník a kĺb kapsule. Podľa toho sa v akútnej fáze choroba prejavuje ako truhla, brušné a bolesť kĺbov. Tieto zápaly sprevádza horúčka. Prvé relapsy sa zvyčajne vyskytujú pred 20. rokom života. Útoky trvajú niekoľko dní. Medzi jednotlivými útokmi sa postihnuté osoby cítia zdravé. Počas zápalových procesov, tzv. Akútna fáza proteíny vznikajú, ktoré sa následne ukladajú v medzibunkovom priestore. Na tie sa potom už nemôžu dostať imunitné bunky a hromadiť sa. Čím viac relapsov sa vyskytuje počas chronická choroba, Viac proteíny sú uložené. Tento proces sa nazýva amyloidóza. Kvôli usadeninám sa štruktúra orgánov pomaly poškodzuje. Hlavnou komplikáciou je vývoj závažných zlyhanie obličiek, ktorý môže viesť do smrti.
Diagnóza
Diagnosticky sa určujú zápalové parametre počas horúčkovitého záchvatu. Toto vyšetrenie je však spočiatku nešpecifické, pretože tieto výsledky vykazuje veľa zápalových ochorení. Definitívnejšie je genetické testovanie zodpovedajúceho génu MEFV. Ani negatívny výsledok však nemusí nevyhnutne vylúčiť familiárnu stredomorskú horúčku, pretože tu môžu hrať úlohu aj iné mutácie. Liečivo metaraminol sa môže použiť na vyvolanie zápalovej epizódy v prítomnosti FMF. Toto odlišuje chorobu od iných možných syndrómov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Časť stav by mal vyhodnotiť lekár. Aj keď to zriedka vedie ku komplikáciám alebo vážnemu priebehu, v najhoršom prípade môže viesť na renálna insuficiencia a teda k smrti postihnutej osoby. Ak postihnutá osoba trpí pravidelnými horúčkami, je potrebné vyhľadať lekára. To často zahŕňa sčervenanie koža a bolesť v bruchu resp truhla. Rovnako postihnutá osoba často trpí generálom únava a vyčerpanie a ďalej tiež z bolesť v kĺby. Môžu nastať komplikácie, najmä v prípade pravidelných alebo často sa vyskytujúcich sťažností, takže je nevyhnutné vyšetrenie lekárom. Ak krv hodnoty ukazujú abnormality v obličkách pri ďalšom vyšetrení, treba vyšetriť obličky. Diagnózu ochorenia môže zvyčajne urobiť internista alebo praktický lekár. Pacienti sú však na liečbu závislí od užívania liekov. Ďalej sú vhodné pravidelné kontroly a vyšetrenia, aby sa zistilo a zabránilo poškodeniu vnútorné orgány v počiatočnom štádiu.
Liečba a terapia
Pretože familiárna stredomorská horúčka je genetické ochorenie, možno ju liečiť iba symptomaticky. Príčinná terapie nie je momentálne k dispozícii. Počas akútnych záchvatov buď opioidy ako morfium alebo protizápalové drogy ako kyselina acetylsalicylová or diclofenac sa podávajú ako analgetiká. Aby sa zabránilo rozvoju amyloidózy, je potrebné znížiť počet relapsov. To sa dá dosiahnuť prostredníctvom správa of kolchicín. kolchicín inhibuje neutrofilné granulocyty a tým pomáha predchádzať zápalovým procesom. Intervaly medzi útokmi sa tak dajú drasticky predĺžiť. Úspechy sa nedávno dosiahli aj v rámci programu správa lieku anakinra. anakinra je antagonista interleukínu-1 väzbou na jeho receptor.
Vyhliadky a prognózy
Génová choroba je liečená lekármi symptomaticky. Zmeny mutovaných génov nie sú povolené z právnych dôvodov. Aj keď sa toto ochorenie vyskytuje hlavne u ľudí z oblasti Stredomoria, nemeckí lekári nemôžu vykonať gen terapie z dôvodu právnych predpisov. Preto podľa súčasného stavu vedy neexistuje nádej na vyliečenie pacienta. Príznaky, ktoré sa vyskytujú v epizódach, sú liečené symptomaticky ošetrujúcim lekárom. Podávaním liekov je možné dobre kontrolovať a kontrolovať existujúce nezrovnalosti. K úľave od príznakov dôjde v krátkom časovom období, kým po niekoľkých dňoch alebo týždňoch úplne ustúpia. Cieľ terapie je tiež znížiť počet epizód, ktoré sa vyskytnú počas celého života. Pretože v priebehu života vždy existujú fázy bez príznakov, pacient prežíva obdobia zotavenia. To zlepšuje pohodu a podporuje kvalitu života. Napriek tomu je potrebné dodržiavať dlhodobú liečbu, inak sa príznaky vrátia. Ak je lekárska starostlivosť odmietnutá, prognóza je horšia. Recidívy sa vyskytujú v kratších intervaloch. Jednotlivé fázy navyše trvajú dlhšie alebo sa stávajú intenzívnejšie. Pretože môže dôjsť k poškodeniu orgánov, priemerná dĺžka života sa u tejto choroby znižuje.
Prevencia
Môžu sa vykonať genetické testy človeka, aby sa zabránilo ďalšiemu prenosu na potomstvo. Ak sa v rodine alebo u príbuzných vyskytli prípady rodinnej stredomorskej horúčky, existuje určité riziko ďalšieho prenosu. Ak je prítomný FMF, je potrebné zabrániť amyloidóze. To sa dá dosiahnuť kontinuálnym liečením kolchicín. Ďalšou možnosťou je ošetrenie pomocou anakinra.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov stredomorskej horúčky žiadne zvláštne Opatrenia alebo sú potrebné ďalšie možnosti. Spravidla sa pozornosť zameriava na rýchle zistenie a následnú liečbu choroby, aby nedošlo k žiadnym osobitným komplikáciám alebo zhoršeniu príznakov. Čím skôr sa zistí stredomorská horúčka, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Preto pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia treba vyhľadať lekára. Stredomorská horúčka sa zvyčajne lieči pomocou liekov. Dotknuté osoby sú v záujme trvalého zmiernenia sťažností závislé od pravidelného a predovšetkým správneho užívania liekov, pretože tým nemôže dôjsť k nezávislému uzdraveniu. Vo väčšine prípadov sa príznaky dajú úplne vyriešiť užívaním liekov. V prípade nejasností treba vždy kontaktovať lekára. Všeobecne platí, že ľudia postihnutí stredomorskou horúčkou by si mali oddýchnuť a uľahčiť im činnosť tela. Mali by ste sa zdržať snáh alebo stresujúcich aktivít. Samozrejme by sa malo naďalej predchádzať spúšťaču stredomorskej horúčky, aby sa znovu nedostavilo k prepuknutiu choroby.
Toto môžete urobiť sami
Dedičná familiárna stredomorská horúčka patrí do skupiny syndrómov periodickej horúčky. Porucha je zoskupená medzi obyvateľmi regiónu východného Stredomoria. V súčasnosti neexistujú ani konvenčné, ani alternatívne metódy na kauzálnu liečbu choroby. Svojpomoc Opatrenia môže byť v najlepšom prípade zameraný na prevenciu alebo liečbu symptómov. Pretože ochorenie môže byť sprevádzané nebezpečnými komplikáciami, ak sa nelieči odborne, je potrebné pri prvých príznakoch vyhľadať odborníka na toto dosť zriedkavé ochorenie. Páry, v ktorých príbuzných sa vyskytla rodinná stredomorská horúčka, môžu vyhľadať humangentické poradenstvo. Počas tohto poradenstva sa mladé páry plánujúce rodinu dozvedia o riziku, že ich potomok utrpí túto poruchu, a o bremene, ktorým potom budú čeliť. Najlepším svojpomocným opatrením pre jednotlivcov, ktorí u seba objavia príznaky rodinnej stredomorskej horúčky, je rýchla konzultácia s lekárom. Administrácia kolchicínu môže významne predĺžiť interval medzi epizódami horúčky, čo významne znižuje riziko amyloidózy. Kyselina acetylsalicylová sa pravidelne používa na boj proti zápalovým procesom počas záchvatov akútnej horúčky. Táto látka sa tiež nachádza v vŕba štekať. Pacienti, ktorí uprednostňujú prírodnú liečbu, môžu po konzultácii so svojím lekárom užívať prípravky založené na vŕba namiesto alebo navyše k alopatickým liekom štekajte.
