Faktor V Leiden je porucha zrážania častá u belochov, ktorá je spojená so zvýšeným rizikom trombóza. Trombus je a krv zrazenina v krvi plavidlá. Okrem heparínov sú na terapeutickú profylaxiu k dispozícii takzvané kumaríny.
Čo je faktor V Leiden?
Mutácia faktora V Leiden alebo faktor V Leiden je genetická chyba zrážania. Genetická dispozícia ovplyvňuje faktor zrážania V zrážacej kaskády. Postihnutí jedinci trpia tendenciou k trombóza a teda formu krv zrazeniny výrazne častejšie ako u iných ľudí. Nedostatok faktora V je tiež najbežnejšou príčinou Odpor APC. Nedostatok v krv faktor zrážanlivosti V prvýkrát objavil Max-Hermann Hörder v roku 1955. V tom čase nedostatok pripisoval inhibítoru zrážania krvi faktorom V. V roku 1993 švédsky lekár Björn Dahlbäck prvýkrát popísal mutáciu faktora V Leiden. Dahlbäck pomenoval genetickú predispozíciu k trombóza po meste Leiden, kde žil počas svojich výskumov v teréne. Mutácia FVL sleduje autozomálny dominantný spôsob dedičnosti. Aj keď iba jeden rodič nesie mutáciu FVL, potomstvo má päť až desaťkrát vyššie riziko vzniku trombózy.
Príčiny
Faktor V Leiden je založený na bodovej mutácii. Mutácia ovplyvňuje gen ktorý kóduje faktor V pri zrážaní krvi. Faktor V Leiden je výsledkom bodovej mutácie v gen kódujúci faktor V (mutácia F506Q alebo G169A). V Európe sú asi 2 až 15% populácie heterozygotnými nosičmi mutácie FVL. (Zdroj: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) Faktor V je predchodcom kofaktora Va, ktorý je nenahraditeľný pre zrážanie krvi a podporuje faktor Xa pri tvorbe trombínu. Faktor V je aktivovaný trombínom a faktorom Xa prostredníctvom mechanizmu pozitívnej spätnej väzby a inhibovaný systémom proteín C / proteín S. Keď faktor V mutuje, nemôže byť štiepený a inaktivovaný aktivovaným proteínom C. Preto koagulačný proces prebieha podľa plánu. Z tohto dôvodu prebieha koagulačná kaskáda pacientov so zvýšenou aktivitou a zvyšuje sa riziko vzniku krvných zrazenín. V Európe je päť percent populácie heterozygotnými nosičmi mutácie. Iba 0.5 percenta pacientov sú homozygotní prenášači s mutáciami u oboch rodičov. Mutácia faktora V Leiden existuje výlučne medzi belochmi, ale nie medzi inými etnickými skupinami.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Nosiče faktora V Leiden sú ovplyvnené trombotickými tendenciami. V medicíne je trombóza cievnym ochorením, pri ktorom sa v krvi tvoria krvné zrazeniny plavidlá. V zásade všetky plavidlá môžu byť ovplyvnené trombmi, aj keď krvné zrazeniny sú v žilách oveľa bežnejšie. Najbežnejšia trombóza je napríklad v hlbokých žilách nôh, čo je častou komplikáciou najmä počas tehotenstva. U ľudí s faktorom V Leiden sa môže tiež vyvinúť trombóza v tepnách. O niečo menej často postihnuté sú sínusové žily v mozog. Krvné zrazeniny v sínusových žilách sa označujú ako sínus žila trombóza. Povrchová venózna trombóza má klinicky odlišný obraz ako krvné zrazeniny hlbokých žíl. Tvorba zrazeniny v povrchových žilách je často spojená so zápalovými zložkami. Medzi najčastejšie príznaky trombózy patria opuchy a pocity tepla alebo napätia. The koža môžu mať červenú alebo dokonca modrú farbu. Mnoho trombóz zostáva bez príznakov. Avšak sú to bezpríznakové zrazeniny, ktoré môžu následne spôsobiť prekrvenie, napríklad v pľúcach embólia, najbežnejšia komplikácia trombózy.
Diagnóza
Leidenskú mutáciu faktora V možno diagnostikovať pomocou funkčného testovania a molekulárnej analýzy genetika. Pri funkčnom testovaní sa mutácia javí ako predĺženie času zrážania. Pri molekulárnom testovaní naopak laboratórium deteguje príčinnú bodovú mutáciu v DNA. Okrem toho analýza klasifikuje pacienta do heterozygotnej alebo homozygotnej formy. Táto diferenciácia je dôležitá. Tieto dve formy sú spojené so zreteľne odlišným rizikom trombózy. Preto sa na formuláre vzťahujú odlišné pokyny pre ošetrenie. Ak je trombóza ovplyvnená blízkym príbuzným, možno zvážiť testovanie na faktor V Leiden. Analýza môže byť tiež indikovaná u pacientov s opakovanými potratmi nejasnej príčiny alebo vnútromaternicovým rastom. retardácia. Prognóza závisí od času stanovenia diagnózy. Faktor V Leiden je teraz ľahko liečiteľný. Ak sa však profylaxia vynechá pre nedostatok vedomostí, môže sa uplatniť nepriaznivá až fatálna prognóza.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa objavia príznaky trombózy - opuch, pocit tepla alebo modré sfarbenie koža - sú zaznamenané, odporúča sa návšteva lekára. Faktor V Leiden je vážny stav ktoré je potrebné objasniť a rýchlo liečiť, aby sa vylúčili komplikácie. Ak sa vyskytnú príznaky, musí pacient navštíviť lekára alebo navštíviť kliniku v ten istý deň. Pľúcna embólia musí byť okamžite ošetrený lekárom. Ak bolesť v hrudi, náhle sa objaví dýchavičnosť a búšenie srdca, znamená to vážne stav a pohotovostný lekár by mal byť upozornený. Postihnutá osoba musí byť v každom prípade ošetrená v nemocnici. Ak bol diagnostikovaný homozygotný faktor V Leiden, je potrebné pravidelne vyhľadávať lekára, aby bolo možné v počiatočnom štádiu zistiť akékoľvek trombózy. V prípade neobvyklých príznakov alebo známok nového krvná zrazenina, je najlepšie zavolať pohotovostnú službu alebo odviezť pacienta do najbližšej nemocnice. Ak boli ľudia v rodinnom kruhu ovplyvnení trombózou alebo dokonca faktorom V Leiden, odporúča sa preventívne vyšetrenie týkajúce sa poruchy zrážania.
Liečba a terapia
Mutáciu faktora V Leiden nemožno liečiť príčinne. Symptomatické terapie je k dispozícii. Liečba faktorom V Leiden sa vyžaduje iba v dvoch situáciách. Pri akútnej trombóze a pri určitých rizikových situáciách terapie by sa malo vyskytnúť. V tejto súvislosti hovoríme o tromboprofylaxii. Na liečbu akútnej trombózy, heparínov a vitamín K Podávajú sa hlavne antagonisty, ako sú kumaríny. Heparíny rozpúšťajú krvné zrazeniny a inhibujú zrážanie krvi. Kumaríny obmedzujú produkciu vitamín K, ktorá hrá rozhodujúcu úlohu pri zrážaní krvi. Vitamín K je nevyhnutný pre vznik faktorov zrážania, takže jeho zrážaním kumarínmi sa faktory zrážania vytvárajú iba v malom množstve. Týmto spôsobom látky znižujú zrážanie krvi. Antikoagulačná liečba trvá asi šesť mesiacov. Pacienti s homozygotným faktorom V Leiden to potrebujú dlhšie terapie, pretože ich riziko trombózy je vyššie. Trvalá tromboprofylaxia sa podáva s vitamín K antagonisty vo forme tabliet.
Výhľad a prognóza
Prognóza faktora V Leiden závisí od mnohých rôznych faktorov. Napríklad pravdepodobnosť vzniku trombózy je primárne ovplyvnená životným štýlom postihnutej osoby. Zdravý životný štýl a pohyb znižujú riziko. fajčenie a bytosť nadváhana druhej strane nesmierne zvyšujú riziko. Napriek tomu sa aj u ľudí, ktorí sa správajú ukážkovo (z lekárskeho hľadiska), občas vyskytne trombóza. To, či sa to pre postihnutú osobu stane nebezpečným, závisí od času zistenia. Čím lepšie sa sleduje a lieči tvorba možných trombóz, tým menšie je riziko nebezpečného incidentu spôsobeného trombózou. Navyše väčšina trombóz sa dá rozpustiť bez akýchkoľvek problémov. Okrem toho je tiež relevantné, či je faktor V Leiden heterozygotný alebo homozygotný: Zatiaľ čo prvý faktor iba zvyšuje desaťnásobne tendenciu k trombóze, druhý faktor ho zvyšuje stonásobne. Preto musia byť osoby s homozygotným faktorom V Leiden ešte pozornejšie k svojim telám. Postihnuté ženy by navyše nemali používať klasickú antikoncepčnú tabletu, pretože to zvyšuje riziko trombózy v kombinácii s mutáciou faktora V Leiden. Pretože na túto chorobu neexistuje kauzálny spôsob liečby, musia ju postihnutí jedinci riešiť počas celého života.
Prevencia
Faktor V Leiden je genetická chyba. Poruchám zrážania preto nemožno dodnes aktívne zabrániť. Molekulárno-genetickú analýzu faktorov zrážania krvi možno chápať prinajmenšom ako preventívne opatrenie pre závažné následky mutácie. Ak analýza odhalí faktor V Leiden, trombom sa dá v prípade potreby zabrániť profylaktickou liečbou.
Nasleduj
Pri faktore V Leiden zvyčajne nie sú pre postihnutého jedinca k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. Vo väčšine prípadov nemožno chorobu úplne liečiť, takže pacienti sú zvyčajne závislí od celoživotnej liečby. Samoliečenie sa nevyskytuje. Všeobecne má podpora a starostlivosť o osoby postihnuté rodinou a blízkymi priateľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Najmä psychologické rozruchy resp depresia sa dá zabrániť. V mnohých prípadoch sú potrebné intenzívne diskusie s blízkymi priateľmi. Veľmi užitočný môže byť aj kontakt s ľuďmi ovplyvnenými faktorom V Leiden. Liečba samotného faktora V Leiden sa zvyčajne vykonáva pomocou liekov. Je potrebné dbať na to, aby sa lieky užívali správne a pravidelne, a tiež sa musí venovať pozornosť možnému použitiu interakcie s inými liekmi. Pretože riziko trombózy významne zvyšuje aj faktor V Leiden, malo by sa im pravidelne predchádzať. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl má pozitívny vplyv aj na priebeh tohto ochorenia, a to zdravo strava je tiež nevyhnutný.
Toto môžete urobiť sami
Pre faktor V Leiden nie je možná žiadna samoliečba. Pacienti sú vždy závislí od liečby lekárom, aby sa zabránilo ďalším sťažnostiam. Spravidla však brať vitamín K má pozitívny vplyv na ochorenie. Postihnutí sú však závislí aj od užívania látok zrážajúcich krv na zmiernenie príznakov faktora V Leiden. Pri tejto chorobe je dôležitá včasná diagnostika a liečba. Čím skôr je choroba zistená, tým vyššia je pravdepodobnosť pozitívneho výsledku. Mala by pľúcna embólia v dôsledku pôsobenia faktora V Leiden, je potrebné okamžite vyhľadať lekára. V naliehavých prípadoch môže byť privolaný aj pohotovostný lekár. V niektorých prípadoch zmena farby koža možno zmierniť pomocou studený aplikácie. Ak je faktor V stav vedie k psychickému nepohodliu, môže byť nápomocná podpora pacienta od priateľov a príbuzných. Kontakt s inými pacientmi môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Pretože ochorenie podporuje aj tvorbu trombóz, je postihnutý závislý od pravidelných lekárskych vyšetrení.
