Fabryho choroba (Fabryho syndróm) je zriedkavá dedičná metabolická porucha s progresívnym priebehom, ktorá je dôsledkom poruchy odbúravania tukov v bunkách tela v dôsledku nedostatku enzýmov. Priebeh ochorenia je výraznejší u mužov ako u žien. Náhrada enzýmu terapie môže spomaliť progresiu Fabryho choroby a obmedziť sekundárne choroby.
Čo je to Fabryho choroba?
Fabryho choroba alebo Fabryho syndróm je názov pre zriedkavú genetickú metabolickú poruchu spojenú s poruchou enzymatickej aktivity. Pri Fabryho chorobe existuje nedostatok enzýmu v celom organizme alfa-galaktozidáza v dôsledku zníženej alebo chýbajúcej syntézy enzýmu. Alfa-galaktozidáza reguluje odbúravanie určitých lipidových metabolických látok v lyzozómoch (bunkové organely zodpovedné za odbúravanie cudzích látok). Súčasné narušenie tejto degradácie lipidov vedie k ukladaniu glykosfingolipidov, predovšetkým ceramid trihexozidu, v bunkách, čo vedie k bunkovému poškodeniu charakteristickému pre Fabryho chorobu až do smrti vrátane.
Príčiny
Fabryho choroba je geneticky podmienený nedostatok enzýmu alfa-galaktozidáza, čo vedie k poruche odbúravania tukov v lyzozómoch buniek (choroba ukladania lyzozómov). Pri Fabryho chorobe existuje genetický defekt na chromozóme X (ochorenie spojené s X), ktoré vedie k zhoršenej syntéze enzýmu. U Fabryho choroby sa to prejaví buď úplnou absenciou alebo znížením koncentrácie alfa-galaktozidázy v organizme alebo pri syntéze neaktívnej alebo iba slabo aktívnej formy enzýmu. Výsledná akumulácia glykosfingolipidov, najmä nedegradovateľného ceramid trihexozidu, v endoteliálnych (bunkách s vnútornými stenami lymfatických a krv plavidlá) a bunky hladkého svalstva krvných ciev a v neurónoch centrálneho a periférneho nervového systému spôsobujú príznaky významné pre Fabryho chorobu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Je charakteristické, že Fabryho choroba postihuje mužov výrazne závažnejšie a častejšie ako ženy. U žien sa ochorenie zvyčajne začína neskôr s celkovo miernejším priebehom. Prvé príznaky sa objavujú v prvom desaťročí života. Vyskytujú sa náhle záchvaty bolesť v nohách a rukách. The bolesť do niekoľkých dní opäť ustúpi. Ďalej pacienti trpia mravenčením a horiace pocity v rukách a nohách, ktoré sa môžu zhoršiť teplotnými zmenami. Navyše, nevoľnosť, zvracanie a hnačka sú tiež často pozorované u detí. Toto môže viesť na podvýživa kvôli chron strata chuti do jedla. Potenie je často znížené. To môže spôsobiť vyčerpanie z tepla pri fyzickej námahe. Niektorí pacienti sa tiež potia viac. Takzvané angiokeratómy sa vyvíjajú na zadku, v slabinách, na stehnách alebo na brušnom gombíku. Sú benígne červenofialové koža výšky spôsobené lokálnou dilatáciou krv plavidlá. Veľmi skoro sa môžu objaviť aj zakalenie rohovky. V neskorších štádiách sú obličky srdce a mozog sú čoraz viac postihnuté. Bez liečby sú tieto orgány nevyhnutne potrebné viesť s progresiou choroby k smrti. Renálne zlyhanie zvyčajne začína v druhej alebo tretej dekáde života a zvykne sa považovať za najbežnejšiu príčinu smrti pri Fabryho chorobe. Ďalej srdce choroby ako napr angína pectoris, srdcové arytmie alebo chlopňové srdce sa často vyskytujú choroby. Mŕtvice spôsobené cievnymi zmenami v mozog sa tiež často vyskytujú pred 50. rokom života.
Diagnóza a progresia
Pri Fabryho chorobe je počiatočné podozrenie založené na charakteristických príznakoch, ako sú zmeny očí (zmeny rohovky, zakalenie šošovky), modro-červené až načervenalé zmeny koža a sliznice (takzvané angiokeratómy), parestézie (mravčenie a / alebo znecitlivenie, horiace citlivosť v rukách alebo nohách), poruchy termoregulácie tela (znížené alebo zvýšené potenie) a strata sluchu a proteinúria (bielkovina v moči). Diagnóza Fabryho choroby je potvrdená stanovením aktivity alfa-galaktozidázy a ceramid trihexozidu koncentrácie v krv. Absentujúca alebo znížená aktivita enzýmu, ako aj zvýšená koncentrácie ceramid trihexozidu naznačuje Fabryho chorobu.Okrem toho možno diagnózu potvrdiť a oblička biopsia a geneticky test. Fabryho choroba má zvyčajne progresívny, smrteľný priebeh a ak sa nelieči, vedie k poškodeniu obličiek (renálna insuficiencia), srdce (chlopňová nedostatočnosť) a mozog (ischemické urážky). Príznaky a následky Fabryho choroby však môžu byť obmedzené včasným začatím liečby terapie.
Komplikácie
V dôsledku Fabryho choroby trpia postihnuté osoby ťažko bolesť. Môžu sa tým tiež vyskytnúť vo forme bolesti v pokoji a viesť na poruchy spánku alebo iné ťažkosti, najmä v noci. Môžu sa vyskytnúť aj poruchy citlivosti alebo ochrnutie rôznych častí tela, čo pacientovi sťažuje každodenný život. Trpiaci tiež trpia zvýšeným potením a rôznymi zmenami v koža. Môžu mať tiež negatívny vplyv na estetiku pacienta. Ak sa Fabryho choroba nelieči, môže to tiež viesť k problémom s kardiovaskulárny systém, čo v najhoršom prípade môže viesť k smrti postihnutej osoby. Kvalita života pacienta je významne znížená Fabryho chorobou. Podobne, strata sluchu alebo v najhoršom prípade môže dôjsť k úplnej hluchote. Môžu sa vyskytnúť aj postihnuté osoby renálna insuficiencia a zomri z toho. Fabryho choroba sa lieči pomocou infúzie. Postihnutí jedinci sú spravidla závislí od celoživotného života terapie, pretože kauzálna liečba choroby nie je možná. V niektorých prípadoch, transplantácia z oblička je tiež nevyhnutné. Pacienti musia tiež udržiavať zdravý životný štýl a obvykle sa mu vyhýbať nikotín.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Bolesť, rovnako ako záchvaty bolesti, by mali byť prezentované lekárovi. Ak sa vyskytnú, je potrebné čo najskôr konať. Lieky proti bolesti by sa nemali užívať, kým sa neporadí s ošetrujúcim lekárom, pretože existuje vysoké riziko možných komplikácií. Ak zvracanie, hnačka, nevoľnosť alebo sa objaví celkový pocit malátnosti, je potrebný lekár. Ak existuje strata chuti do jedla or nežiaduce chudnutie, je potrebné navštíviť lekára, aby sa určila príčina. Znížená tvorba potu je znakom a zdravie stav to by sa malo prešetriť. Ak sa pri fyzickej námahe objaví pocit vnútornej suchosti, dehydratácia v závažných prípadoch bezprostredne hrozí. Postihnutý tak trpí potenciálne život ohrozujúcim stav s tým sa musí čo najskôr zaobchádzať. Ak dôjde k výkyvom telesnej teploty alebo zmyslovým poruchám, je tiež potrebný lekár. Pocit mravčenia v končatinách alebo a horiace pocit by mal byť predložený lekárovi. Zhoršené videnie alebo zakalenie rohovky sú príznakmi ochorenia, ktoré je potrebné vyšetriť a liečiť. Pri všeobecnej dysfunkcii nepravidelnosti srdcového rytmu ako aj poruchy obehu, je vhodná návšteva lekára. Znížený výkon alebo pretrvávajúce psychologické problémy by sa mali prekonzultovať s lekárom, aby bolo možné objasniť príčinu. Pretože Fabryho choroba môže viesť k smrti postihnutého, ak sa nelieči, návšteva lekára by sa mala uskutočniť už pri prvých nezrovnalostiach.
Liečba a terapia
Fabryho choroba sa zvyčajne lieči kauzálne enzýmovou substitučnou terapiou pomocou geneticky syntetizovanej alfa-galaktozidázy. Infúzia syntetickej alfa-galaktozidázy kompenzuje nedostatok enzýmov a zmierňuje príznaky postupným odbúravaním metabolitov uložených v bunkách, pričom zabraňuje ďalšej akumulácii. Podľa toho môže enzýmová substitučná liečba významne spomaliť progresiu ochorenia. Pretože syntetický enzým sa odbúrava aj v rámci týchto procesov endogénneho odbúravania, pravidelných (zvyčajne každé dva týždne) a doživotne infúzie sú povinné. Zatiaľ čo prvý infúzie by sa mali uskutočňovať pod lekárskym dohľadom, môžu sa podať aj ako súčasť domácej terapie v ďalšom priebehu liečby a ak je liek dobre znášaný. Prítomné príznaky a ťažkosti sa navyše liečia paralelne (symptomatická terapia). Teda v pokročilom štádiu Fabryho choroby, ktorú v mnohých prípadoch sprevádza renálna insuficiencia, dialýza alebo oblička môže byť nevyhnutná transplantácia. Sprievodné odporúčania pre Fabryho chorobu zahŕňajú nízkotučné strava, dostatočný príjem tekutín, zdržanie sa nikotín použitie a vyhýbanie sa faktorom, ktoré vyvolávajú stres a bolesť.
Výhľad a prognóza
Pre prognózu všetkých pacientov trpiacich na Fabryho chorobu je kritické, aby bola choroba zistená a liečená včas. Ak sa nelieči, zvyšujúca sa akumulácia globotriaosylsfingozínu (LysoGb3) spôsobuje čoraz väčšie škody na vývoji životne dôležitých orgánov, kým už nemôžu vykonávať svoju funkciu. U neliečených postihnutých osôb je priemerná dĺžka života 50 rokov u mužov a 70 rokov u žien. V porovnaní s bežnou populáciou to zodpovedá zníženiu strednej dĺžky života o 20, respektíve 15 rokov. Postihnutí nakoniec zomrú na konci zlyhanie obličiek alebo kardio- alebo cerebrovaskulárne komplikácie ako napr mozgové krvácanie, mozgový infarkt alebo infarkt myokardu. Pri primeranej a včasnej liečbe sú prognózy dobré. Všeobecne platí, že čím neskoršia diagnóza a začiatok liečby, tým väčšie zníženie strednej dĺžky života. Ak je nefropatia (ochorenie obličiek) alebo pokročilá kardiomyopatia (choroba srdcového svalu) sa už vyvinula, čo má negatívny vplyv na prognózu. Opakované mozgové príhody a prechodné ischemické záchvaty (poruchy obehu mozgu) tiež zhoršujú prognózu. Okrem toho môžu renálne, cerebrovaskulárne a kardiovaskulárne komplikácie znížiť očakávanú dĺžku života. V jednotlivých prípadoch sa môžu dokonca vyskytnúť mŕtvice a prechodné ischemické ataky ako prvý prejav Fabryho choroby. Napríklad podľa jednej štúdie 50 percent mužov a 38 percent žien s Fabryho chorobou utrpelo svoj prvý mŕtvica pred stanovením počiatočnej diagnózy.
Prevencia
Pretože Fabryho choroba je genetická metabolická porucha, nie je preventívne Opatrenia existujú. Včasná diagnostika a včasné zahájenie liečby však môžu pozitívne ovplyvniť priebeh ochorenia a obmedziť sekundárne ochorenia. Napríklad Fabryho choroba u detí postihnutého rodiča môže byť diagnostikovaná už v 15. týždni tehotenstva ako súčasť prenatálna diagnostika, ktorý zaisťuje skorý začiatok liečby.
Nasleduj
Pri Fabryho syndróme sa Opatrenia následných opatrení sú vo väčšine prípadov veľmi obmedzené. Pretože ide o dedičné ochorenie, zvyčajne sa nedá úplne vyliečiť. Postihnutí jedinci sú preto závislí od včasnej diagnózy, aby zabránili ďalším komplikáciám alebo zhoršeniu príznakov. V prípade opätovného želania mať deti je možné vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu syndrómu. Samotné postihnuté osoby sú zvyčajne závislé od užívania rôznych liekov na Fabryho syndróm. Mali by ste postupovať podľa pokynov lekára a v prípade akýchkoľvek otázok alebo nejasností treba vždy najskôr kontaktovať lekára. Pretože ochorenie sa nedá úplne vyliečiť, sú niektorí z postihnutých závislí od dialýza alebo v ďalšom priebehu na transplantácia obličky. V takom prípade má podpora a starostlivosť o vlastnú rodinu tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby a môže tiež zabrániť depresia alebo iné psychologické poruchy. Fabryho syndróm v mnohých prípadoch znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Proti mnohým príznakom súvisiacim s trávením a s gastrointestinálnym traktom sa dá vyrovnať vhodným a vyváženým spôsobom strava. Pomáha mnohým pacientom viesť si stravovací denník a vedieť si tak klasifikovať toleranciu rôznych potravín. V tomto denníku si pacienti zaznamenávajú, ktoré jedlá a kedy jedli. Zároveň sa zapisujú aj následné gastrointestinálne ťažkosti, aby bolo možné analyzovať možné intolerancie. Neexistujú žiadne všeobecné odporúčania týkajúce sa stravovania, pretože každý pacient trpí rôznymi problémami tráviace problémy a výber potravín by sa preto mal prispôsobiť individuálnym potrebám. Odborníci v zásade odporúčajú pacientom s Fabryho chorobou, aby sa riadili a strava čo je čo najmenej tukov. V pokročilom štádiu ochorenia môžu byť potrebné špeciálne diéty, napr funkcia obličiek môžu byť narušenésodík strava (príliš veľa soli), napr. Pre mnohých postihnutých je tiež užitočný kontakt so svojpomocnou skupinou. Najmä pre psychologické utrpenie, ktoré môže chorobu sprevádzať, je výmena s ostatnými pacientmi dôležitou podporou. Okrem toho sa môžete podeliť o tipy, ako sa dá s Fabryho chorobou zaobchádzať zo dňa na deň. Kontaktné body a diskusné skupiny nájdete online.
