Erytropoetická protoporfýria (EPP) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je klasifikované ako a porfýria. V tejto stav, protoporfyrín sa hromadí v krv a pečeň ako predchodca hemu. Ak pečeň postihnutý, choroba môže byť smrteľná.
Čo je erytropoetická protoporfýria?
Erytropoetická protoporfýria je charakterizovaná akumuláciou protoporfyrínu v erytrocyty. Je to veľmi zriedkavá dedičná porucha patriaca do skupiny porfýria. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 na 100,000 XNUMX u novorodencov. V EPP je chelatácia látky železo Ión II s protoporfyrínom je narušený. Vo výsledku sa protoporfyrín hromadí v krv plavidlá a čiastočne v pečeň. Je zodpovedný za ťažké fotosenzitivita postihnutých osôb. U väčšiny pacientov vystavenie slnečnému žiareniu bez viditeľného kožné zmeny príčiny horiace a svrbenie koža. Pretože nič nie je viditeľné, o postihnutých osobách sa zvyčajne nemyslí, že majú príznaky. Existuje vysoký tlak na prispôsobenie, čo vedie k skrytiu bolesť. Prvé príznaky sa objavujú medzi prvým a desiatym rokom života. V desiatich percentách prípadov môže byť postihnutá aj pečeň.
Príčiny
Erytropoetická protoporfýria je spôsobená zníženou funkciou enzýmu ferrochelatázy. Ferrochelatáza je zodpovedná za zabudovanie železo Ión do porfyrínového kruhu protoporfyrínu. Takto sa vytvorí červená krv pigmentový hém, ktorý je zodpovedný za kyslík preprava v erytrocyty. Tvorba hemu je však nedostatočná a súčasne sa v ňom hromadí protoporfyrín erytrocyty, v krvi plavidlá a čiastočne v pečeni. Obohatený protoporfyrín absorbuje slnečné žiarenie v rozsahu vlnových dĺžok od 400 do 410 nanometrov. Keď sa energia uvoľní, kyslík Vyrábajú sa radikály, ktoré môžu napadnúť postihnuté tkanivo. Výsledkom je svrbenie a horiace exponovaných koža. Znížená aktivita enzýmu ferochelatázy je spôsobená mutáciou gen zodpovedný za to. Dedičnosť choroby je autozomálne dominantná. Vyskytujú sa však aj prípady autozomálne recesívneho dedičstva. V dvoch prípadoch zatiaľ došlo k mutácii a gen na chromozóme X súvisiaceho so pohlavím. Spôsob dedenia nemusí vždy nasledovať typický vzorec dominantného / recesívneho dedičstva. Doteraz bolo opísaných približne 70 mutácií, ktoré môžu spôsobiť EPP. The gen pre ferrochelatázu je údajne ovplyvnená hlavne dlhá ruka chromozómu 18. Môžu však tiež nastať ďalšie zmeny ovplyvňujúce systém biosyntézy hemu viesť na erytropoetickú protoporfýriu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Erytropoetická protoporfýria sa často prejavuje ako závažná bolesť na exponovaných miestach už po niekoľkých minútach pobytu na slnku. V takom prípade sa úroveň tolerancie líši od človeka k človeku. Závisí to od toho, koľko protoporfyrínu sa uskladní. U niektorých pacientov sú dokonca aj umelé zdroje svetla nebezpečné. V akútnej fáze sa však neobjavujú žiadne vonkajšie viditeľné príznaky. Pacienti sa sťažujú iba na ťažké a bodavé bolesť na exponovaných miestach. Pacienti sa zároveň stávajú vysoko citlivými na dotyk. Akýkoľvek najmenší podnet, ako je prievan alebo studený je vnímaná ako mimoriadne bolestivá. Podľa pacientov má pocit, akoby ním horúce ihly prerazili koža or horiace mravce behajú pod kožou. Ak je pobyt na slnečnom svetle predĺžený v dôsledku vonkajšieho nátlaku, môže dôjsť k opuchu po niekoľkých hodinách. Paralelne s tým pokožka nadobúda tmavočervenú farbu. Toto stav môže trvať niekoľko týždňov. Trvalé zmeny na pokožke sa môžu prejaviť voskovito jazvy, odchylne od pigmentácie alebo zhrubnutia reliéfu pokožky. U desiatich percent postihnutých osôb sa môžu vyvinúť život ohrozujúce zmeny pečene, ak sa pečeň nedokáže adekvátne rozložiť porfýria. V týchto prípadoch sa protoporfyrín ukladá aj v pečeni, čo nakoniec vedie k život ohrozujúcej cirhóze.
Diagnóza
Kvôli vzácnosti erytropoetickej protoporfýrie sa diagnóza ochorenia stanovuje často veľmi neskoro. V priemere uplynie 16 rokov od objavenia sa prvých príznakov. Obyvatelia často neberú sťažnosti detí vážne, najmä preto, že táto choroba nie je veľmi dobre známa ani vo všeobecnom lekárstve. Potvrdenú diagnózu môže urobiť iba a krvný test pre porfyríny.
Komplikácie
Ak je týmto ochorením postihnutá aj pečeň, vo väčšine prípadov dôjde k úmrtiu, ak sa nezačne liečba. Vo väčšine prípadov sa v tomto prípade vyskytne pomerne silná bolesť na koži aj po veľmi krátkom vystavení slnku. Bolesť sa môže stať neznesiteľnou a u mnohých ľudí môže bolesť spôsobovať aj umelé svetlo. V dôsledku toho je každodenný život pacienta extrémne obmedzený a kvalita života sa v dôsledku choroby výrazne znižuje. Postihnutá osoba už nemôže byť vonku na dennom svetle bez bolesti a bez oblečenia. Aj ľahký dotyk môže spôsobiť silnú bolesť, ktorá môže viesť na problémy so spánkom. Ožiarené oblasti tiež vykazujú opuch a začervenanie. Často sú aj iné pigmentované, aby prišlo k estetickému nepohodliu. Ochorenie nie je možné vyliečiť, preto sa postihnutá osoba musí celý život vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu. V závažných prípadoch môže byť nevyhnutná transplantácia pečene, aby sa zabránilo smrti pacienta. Ďalej musí postihnutá osoba zostať v tmavých a kravských miestnostiach, čo má mimoriadne negatívny vplyv na psychiku a kvalitu života.
Kedy treba ísť k lekárovi?
V každom prípade musí byť táto choroba vyšetrená a liečená lekárom. Neexistuje samoliečba a choroba môže viesť na vážne a hlavne nebezpečné sťažnosti pokožky alebo vnútorné orgány. Návšteva lekára je spravidla nevyhnutná, ak postihnutého po priamom pobyte na slnku trápia silné bolesti. U niektorých postihnutých môžu tieto príznaky spôsobiť aj zdroje umelého osvetlenia. Bolesť je pálivá alebo bodavá. Mnoho postihnutých je tiež veľmi citlivých na dotyk. Tento príznak môže tiež naznačovať ochorenie a mal by sa vyšetriť. Ďalej tiež dochádza k opuchu alebo zmene farby kože. Okrem príznakov trpí mnoho postihnutých jedincov aj neobvyklou pigmentáciou. Aby nedošlo k poškodeniu pečene, je potrebné vždy vyhľadať lekára. Diagnózu ochorenia môže vykonať dermatológ alebo praktický lekár. Pretože to nie je liečiteľné, musí sa postihnutá osoba chrániť pred priamym vystavením svetlu, aby sa zabránilo príznakom. Postihnutí sú navyše závislí od pravidelných kontrol svojich osôb vnútorné orgány.
Liečba a terapia
Erytropoetická protoporfýria nie je liečiteľná. V tomto ohľade najdôležitejšie terapie keď sa príznaky objavia, pacient musí určitý čas zostať v chladných a tmavých miestnostiach. Potom príznaky ustúpia samy. Mali by ste sa čo najviac vyhnúť dlhodobému kontaktu so slnečným žiarením. Ďalej by sa mali neustále vyšetrovať hodnoty pečene a krvi. V prípade pokročilej cirhózy pečene môže byť nevyhnutná transplantácia pečene. Ako sprievodné opatrenie sa často odporúča psychologická starostlivosť, pretože dlhodobé utrpenie a sociálne obmedzenia pacienta môžu viesť k závažným obmedzeniam kvality života. Ak nie je zapojená pečeň, existuje normálna dĺžka života.
Výhľad a prognóza
Pretože sa jedná o dedičné ochorenie, v tomto prípade nemožno poskytnúť žiadnu kauzálnu liečbu, iba čisto symptomatickú. V takom prípade nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie, takže postihnutá osoba bude po celý život trpieť príznakmi choroby. Ak ochorenie postihuje aj pečeň, postihnutý človek môže zomrieť. Pacient musí ochladiť a ísť do tmavých miestností, aby zmiernil nepohodlie. Ďalej sú potrebné pravidelné kontroly krvných hodnôt, pretože pečeň musí byť neustále sledovaná. Každodenný život postihnutej osoby je preto výrazne obmedzený. Ak choroba zostane úplne neliečená, pacient zvyčajne zomrie. Kvalita života je všeobecne prísne obmedzená. V niektorých prípadoch transplantácia na zmiernenie príznakov je nevyhnutná pečeň. Ak choroba nie je postihnutá na pečeň, očakávaná dĺžka života sa zvyčajne neznižuje. V niektorých prípadoch môžu pacienti pociťovať aj psychické ťažkosti alebo depresívne nálady, pretože sa nemôžu zúčastňovať na bežnom každodennom živote, a preto sú vylúčení z mnohých sociálnych prostredí.
Prevencia
Erytropoetickej protoporfýrii sa nedá zabrániť, pretože choroba je genetická. Dôsledné vyhýbanie sa slnečnému žiareniu však môže zabrániť nástupu príznakov. Podľa niektorých správ sa príznakom dalo zabrániť podaním vysokých dávok beta-karotén. Účinok však nebol preukázaný. Krém na opaľovanie s vysokým SPF v rozsahu UV-A sa odporúča na ochranu pred slnečným žiarením.
domáce ošetrovanie
Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno s ním liečiť príčinne, ale iba čisto symptomaticky. Preto nemôže existovať úplné vyliečenie, takže postihnutá osoba je primárne závislá od včasnej a rýchlej diagnostiky. K samoliečeniu tiež nemôže dôjsť. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, genetické poradenstvo a testovanie môže byť užitočné. To môže zabrániť prenosu choroby na potomkov. Ak sa táto choroba nebude liečiť, najhorším scenárom môže byť smrť postihnutej osoby. Pri tomto ochorení by mala postihnutá osoba zostať v chlade a v tmavých miestnostiach. To je jediný spôsob, ako zabrániť príznakom a komplikáciám. Ďalej Opatrenia ošetrenie alebo následná starostlivosť nie sú v tomto prípade možné. V prípade vážneho poškodenia transplantácia pečene môže byť potrebné. Po takejto transplantácii by si mal pacient ľahnúť a oddýchnuť si. Pečeň by mala byť obzvlášť ušetrená. Výsledkom tejto choroby je vo väčšine prípadov znížená priemerná dĺžka života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Trpiaci sa musia naučiť hovoriť otvorene o ich chorobe. Pretože ich sťažnosti zvyčajne nie sú viditeľné, o dôveryhodnosti pacienta často pochybujú príbuzní alebo iní ľudia. Napriek tomu sa pacient môže nechať počuť prostredníctvom svojho vlastného vzhľadu a formy komunikácie a nemal by byť od toho odrádzaný, ani keď majú pochybnosti iní ľudia. Je užitočné opakovane upozorňovať na sťažnosti a požiadať o lekársku pomoc. Erytropoetická protoporfýria sa prejavuje zvýšenou citlivosťou na svetlo. Dotknutá osoba sa preto môže v každodennom živote komplexne chrániť pred nežiaducim vystavením svetlu, aby sa tak zmiernili jeho príznaky. Obzvlášť sa odporúča nosiť odev, ktorý pokrýva čo najviac častí tela, a používať doplnky ako čiapky, čiapky alebo šály. Pretože je toto ochorenie spojené s silnými bolesťami, osvedčili sa pre mnohých pacientov aj slnečné clony, ktoré dobre chránia oblasti pokožky na tvári. Dlhý pobyt vonku počas dňa sa neodporúča. Napriek tomu by sa v záujme zachovania kvality života mali konať dostatočné voľnočasové aktivity, ktoré prinášajú rozmanitosť a zvyšujú chuť do života. Adekvátny prísun kyslík mali by byť poskytnuté, pretože je to dôležité pre údržbu zdravie.
