Terapeutický cieľ
- Symptomatická terapia
Terapeutické odporúčania
Pacienti s klasickým AGS dostávajú superfyziologický glukokortikoid správa pre terapie nadprodukcie nadobličkových androgénov. Ďalej sa podáva substitúcia mineralokortikoidmi (pozri Terapia nižšie). U mužov potlačujúce terapie tiež zabraňuje rastu reziduálnych nádorov semenníkovej nadobličky (TART). Poznámka: U chlapcov musí byť ošetrujúci urológ informovaný o chorobe, aby sa zabránilo zbytočnému chirurgickému zákroku na semenníkoch. Pri prítomnosti neklasického AGS sa terapia podáva, iba ak sú prítomné príslušné príznaky. V detstva, low-dávka Kortizol terapia je dostatočná. V dospelosti antikoncepčné lieky (pozri nižšie nadmerné ochlpenie) Sa používajú.
Terapeutické odporúčania
- Striedanie s glukokortikoidy (celoživotné!): hydrokortizón (látka voľby u detí).
- U dospelých alebo po ukončení rastu dĺžky: dexametazón or prednizón/prednizolón; dávka nie vyššia ako 5 mg prednizolónu alebo 0.5 mg dexametazónu
- Zúčastnite sa časti dávka večer: napr. 0.5 mg dexametazón okolo 23.00 h → potlačiť ráno ACTH vrchol.
- Vyberte dostatočne vysokú dávku na potlačenie uvoľňovania androgénu a dostatočne nízku na prevenciu iatrogénneho (lekárom vyvolaného) hyperkortizolizmu (nadmerného množstva kortizolu)
- Pravidelné kontroly 17α-hydroxyprogesterónu (sérum alebo slina) na optimalizáciu substitúcie glukokortikoidmi. Alternatívne kontrola metabolitu tehotnej v 24 hodinovom moči.
- V stresových situáciách alebo zvýšené Kortizol dopyt (horúčka, chirurgický zákrok): glukokortikoid dávka krátkodobé zvýšenie (dávka dvojnásobná až trojnásobná); na základe toho dostanú postihnuté osoby núdzovú kartu.
- Pacientky: ďalšia liečba virilizácie (maskulinizácie) a akné s antiandrogény.
- Pri poruchách rastu: Liečba rastovými hormónmi (GH); pred záverom epifýzových kĺbov!
- In aldosterón nedostatok alebo syndróm plytvania soľou: ďalšie správa of minerálne kortikoidy (fludrokortizón).
- Kontrola plazmatických hladín renínu
- aldosterón sám o sebe nemôže byť absorbovaný (absorbovaný).
- Prenatálna liečba vysokého rizika:
- Indikácie [pokyny: smernica S1]:
- Rodičia už majú dieťa so AGS alebo s dôkazmi rodičovskej heterozygotnosti alebo
- Jeden rodič má homozygotný alebo zložený heterozygotný AGS a druhý rodič je heterozygotný génový nosič
- Čo najskôr správa of dexametazón (placentárne) inhibovať ACTH sekrécia v plod.
- Terapia sa zastaví po odbere choriových klkov u mužov a / alebo zdravých detí!
- Indikácie [pokyny: smernica S1]:
Ďalšie poznámky
- Výbor pre hodnotenie farmakovigilančných rizík (PRAC) Európskej agentúry pre lieky (EMA) odporúča lekárom, aby sa podľa možnosti vyhýbali denným dávkam nad 10 mg cyproterónu (riziko meningiom tvorenie).
