Syndróm EHS je zriedkavý stav ktorá je prítomná pri narodení. Skratka znamená výrazy ektrodaktýlia, ektodermálna dysplázia a rázštep (anglický názov pre rázštep). peru a chuťové bunky). Pojem „choroba“ teda zhŕňa tri najdôležitejšie príznaky syndrómu EHS. Pacienti trpia rázštepom ruky alebo nohy a poruchami ektodermálnej dysplázie.
Čo je to syndróm EHS?
Syndróm EHS predstavuje poruchu vo vývoji postihnutých osôb, ktorá sa zistí pri narodení. Syndróm EHS sa vytvára v dôsledku genetických mutácií u pacientov. Tri typické príznaky syndrómu EHS pozostávajú z ektodermálnej dysplázie, ektrodaktylie a orofaciálnej štrbiny. Syndróm EHS je v zásade extrémne zriedkavý. Aj keď presný výskyt ochorenia nie je známy, v lekárskej literatúre sa v súčasnosti nachádza iba o niečo viac ako 300 prípadov ochorenia. V roku 1970 niekoľko lekárov rozlíšilo syndróm EHS ako nezávislé ochorenie od iných chorôb s podobnými príznakmi. Išlo o lekárov Passarge, Rüdiger a Haase. Syndróm EHS je charakterizovaný autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti. Podľa dohadov prvý popis choroby uskutočnili lekári Martens a Eckoldt už v roku 1804.
Príčiny
Syndróm EHS v zásade vyplýva z gen mutácie na špecifických génových sekvenciách. Vo väčšine prípadov sa syndróm EHS tvorí v dôsledku takzvaných missense mutácií. Vyskytujú sa na a gen nazývaný TP63 na génovom mieste 3q27. Toto gen je zodpovedný za kódovanie transkripčného faktora, ktorý hrá dôležitú úlohu pri tvorbe končatín a ektodermu. Mutácie na tomto géne sú spojené s typickým syndrómom EHS. V tomto prípade fenotyp a genotyp zvyčajne korelujú. Pri iných mutáciách trpia pacienti malformáciami vnútorného ucha, ako aj ušných boltcov. Dedenie syndrómu EEC je autozomálne dominantným spôsobom. Prenikavosť syndrómu EHS sa pohybuje od 93 do 98 percent, a preto nie je úplná. Premenlivá je aj expresivita ochorenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V jednotlivých prípadoch sa príznaky syndrómu EHS veľmi líšia. Za tieto variácie sú primárne zodpovedné rôzne genetické mutácie. Typické príznaky syndrómu EHS pozostávajú zo syndaktylie, rázštepu nohy alebo ruky a rázštepu peru a obloha na oboch stranách. V niektorých prípadoch však iba rázštep peru je prítomný. The slzný kanál pacientov s syndrómom EEC je zvyčajne postihnutých atréziou a jednotlivci sú tiež fotofóbni a trpia nimi zápal spojiviek, chronická blefaritída a dakryocystitída. The kosatec tých, ktorí majú túto chorobu, má zvyčajne modrý odtieň. Anlagén pre zuby často chýba alebo je príliš malý. Rezáky majú podpriemerný úzky vzhľad a svojím tvarom pripomínajú ceruzky. The vlasy na hlava rastie riedko a rast mihalníc a obočie je tiež slabý. Pacienti majú často svetlú blond vlasy že sa mierne zvlní. Ušné ušnice sú zvyčajne deformované a jednotlivci tiež trpia zhoršeným sluchom. Ďalej choanálna atrézia, hypohidróza a hyperkeratóza sú prítomní. The nechty na prstoch na rukách a nohách sú pri EHS syndróme často deformované. Malformáciami môžu byť ovplyvnené aj obličky a močové cesty. Pacienti zvyčajne majú suchá koža ktorý tvorí málo pigmentov, a preto je veľmi bledý. Typické príznaky syndrómu EHS sa v zásade líšia v jednotlivých prípadoch závažnosťou. Hlavné príznaky sa tiež neobjavujú spoločne u všetkých postihnutých. Avšak väčšina ľudí postihnutých syndrómom EEC má priemernú inteligenciu, zatiaľ čo fyzický vývoj je často oneskorený.
Diagnóza
Na diagnostike syndrómu EHS sa zúčastňujú rôzni lekári. Počas rozhovoru s pacientom sa lekár pokúša zistiť príznaky a história medicíny čo najpresnejšie. Vizuálne a Röntgen pri klinickom vyšetrení hrajú dôležitú úlohu vyšetrenia. V závislosti od lokalizácie príznakov lekár vizualizuje napríklad čeľusť alebo končatiny. Vyšetruje tiež použitie obličiek ultrazvuk technológie. Lekár odoberie tampóny z koža a objednáva si laboratórnu histologickú analýzu vzoriek. Spoľahlivá diagnóza syndrómu EHS je zvyčajne možná iba pomocou genetického testu. Pri tomto teste lekár identifikuje typické genetické mutácie, ktoré spôsobujú syndróm EHS. U niektorých embryí je možné syndróm EHS zistiť už počas tehotenstva. Zodpovedajúce prenatálne vyšetrenia sú obzvlášť užitočné v tých rodinách, v ktorých sa už príslušné mutácie vyskytli. V odlišná diagnóza, ošetrujúci lekár rozlišuje EHS syndróm od Hay-Wellsovho syndrómu a ektodermálnej dysplázie.
Komplikácie
Komplikácie syndrómu EHS a jeho expresie sa u väčšiny ľudí veľmi líšia. Väčšina pacientov však trpí rázštepom nohy a rázštepom ruky. Ret môže byť tiež ovplyvnená rázštepom. Syndróm EEC spôsobuje, že u mnohých pacientov sa vyskytujú komplexy menejcennosti a znížená sebaúcta v dôsledku zmeneného vzhľadu. Kvalita života je syndrómom výrazne znížená. V mnohých prípadoch sú zuby ovplyvnené aj malformáciami. vlasy rast je tiež obmedzený, takže na pokožke takmer nedochádza k tvorbe chĺpkov hlava or obočie. Deti často trpia syndrómom EHS, pretože sú dráždené kvôli zmenenému vzhľadu. Najčastejšie, strata sluchu a suchá koža sa vyskytujú u pacientov. Inteligencia zvyčajne nie je ovplyvnená syndrómom EHS a môže sa vyvíjať obvyklým spôsobom. Bohužiaľ neexistuje žiadna liečba syndrómu EHS. Na kozmetickú úpravu deformít je však možné vykonať chirurgické zákroky. Fyzická terapia sa tiež často vykonáva na posilnenie pohybových vzorcov pacienta. S metódami liečby nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Pacient však musí žiť s príznakmi syndrómu EHS po zvyšok svojho života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože syndróm EHS sa zvyčajne vyskytuje od narodenia, nevyžaduje si to ďalšiu návštevu lekára kvôli diagnostike. Pretože však postihnutí trpia rôznymi malformáciami a deformáciami, mali by ste vždy vyhľadať lekára, ak to spôsobuje obmedzenia a nepohodlie v každodennom živote. Týmto syndrómom môžu byť ovplyvnené aj zuby a uši, ktoré by sa mali v prípade potreby upraviť. Ak pacient náhle trpí, je potrebné vyhľadať lekára ORL strata sluchu. Pretože syndróm EHS tiež významne spomaľuje duševný a fyzický vývoj dieťaťa, je v tomto prípade potrebné lekárske vyšetrenie a ďalšia podpora. To môže zabrániť sťažnostiam v dospelosti. Rovnako je potrebné vyhľadať psychológa, ak má dieťa alebo rodičia psychologické ťažkosti. Syndróm EEC môže tiež viesť na malformácie obličiek alebo močových ciest, aby sa mali pravidelne vyšetrovať aj tieto oblasti tela. Pri úspešnej liečbe zvyčajne nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života pre pacienta.
Liečba a terapia
Neexistuje príčinná súvislosť terapie pre syndróm EHS. Pacienti však zvyčajne dostávajú symptomatickú liečbu prispôsobenú ich symptómom pomocou chirurgických kozmetických korekcií a ortodonticky terapie. Fyzická terapia je tiež užitočný pre väčšinu pacientov. Prognóza syndrómu EHS je v zásade priaznivá, takže pacienti zvyčajne dosahujú normálny vek.
Výhľad a prognóza
Prognóza syndrómu EHS je zvyčajne veľmi priaznivá. Očakávaná dĺžka života sa zvyčajne neznižuje. V ojedinelých prípadoch sa však môžu vyskytnúť komplikácie, ktoré môžu byť fatálne. Doteraz bolo opísaných len veľmi málo prípadov tejto autozomálne dominantnej mutácie. Pretože je však klinický obraz veľmi variabilný, predpokladá sa väčší počet neohlásených prípadov. Aj keď je toto ochorenie charakterizované tromi hlavnými znakmi rázštepov rúk a nôh, rázštepu pery a abnormalít rôznych ektodermálnych štruktúr, všetky príznaky sa u jednotlivcov líšia a nemusia sa nevyhnutne vyskytovať súčasne. Táto variabilita určuje aj individuálnu prognózu ochorenia. Ak je hypohidróza, tj. Znížená schopnosť potiť sa, jedným z dominantných znakov ochorenia, vždy existuje riziko život ohrozujúcich komplikácií. Z dôvodu zníženého potenia nie je možné efektívne odvádzať telesné teplo, ak je odev príliš hrubý, vonkajšia teplota je zvýšená alebo dochádza k fyzickej námahe, takže môže dôjsť k úmrtiu v dôsledku hromadenia tepla. Preto je správna liečba hypohidrózy jedným z najdôležitejších prvkov terapie pre syndróm EHS. Trpia tiež niektorí postihnutí jedinci strata sluchu. Ďalej je potrebné neustále oftalmologické ošetrenie, aby sa zabránilo šedému zákalu alebo zjazveniu rohovky. Aj keď je priemerná dĺžka života takmer normálna, často dochádza k zníženiu kvality života v dôsledku viacerých viditeľných abnormalít. V jednotlivých prípadoch to môže byť viesť psychickým problémom a sociálnemu vylúčeniu.
Prevencia
Syndróm EHS má genetickú povahu, a preto preventívne uniká Opatrenia. Realizovateľná je iba prenatálna diagnostika. Choroba však v skutočnosti neobmedzuje dĺžku života pacientov.
Nasleduj
Pri syndróme EHS Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti sú zvyčajne veľmi obmedzené. Pretože ide tiež o vrodené ochorenie, tiež sa nemôže liečiť úplne, a teda iba čisto symptomaticky. Nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Čím skôr sa zistí syndróm EHS, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Ak si pacient želá mať v priebehu života deti, genetické poradenstvo je možné aj vykonať. To môže zabrániť prenosu syndrómu. Liečba syndrómu EHS sa zvyčajne vykonáva pomocou fyzioterapia, aby sa zvýšila pohyblivosť postihnutej osoby. Niektoré z deformácií je možné tiež opraviť. V mnohých prípadoch môže postihnutá osoba vykonávať cvičenia doma sama, čím podporuje zotavenie. Po operácii by mal byť v každom prípade dodržaný odpočinok v posteli, aby sa telo mohlo zotaviť. Psychologická podpora je tiež veľmi užitočná pri prevencii syndrómu EHS depresia a ďalšie psychologické poruchy. Vo väčšine prípadov syndróm EHS neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pri syndróme EHS nemajú pacienti možnosť dosiahnuť zmenu alebo vyliečenie fyzikálnych abnormalít vlastnými kapacitami. Dedičné ochorenie sa dodnes považuje za nevyliečiteľné. Na nápravu určitých porúch musí dôjsť k lekárskej spolupráci. V každodennom živote môže postihnutý brať rôzne Opatrenia posilniť jeho emočné stav. Veľmi užitočná môže byť účasť v svojpomocných skupinách alebo digitálna výmena s ostatnými postihnutými. V kontakte je možné poskytnúť si vzájomnú pomoc a diskutovať o výzvach pri každodennom riešení choroby. Príbuzní by mali informovať choré dieťa čo najskôr o syndróme EHS, ich príznakoch a priebehu ochorenia. Zvyšovanie sebauvedomenia a odpovedanie na všetky otázky sú dôležité na odstránenie nejasností a zabránenie prekvapeniam. Členovia rodiny, ktorí majú tiež syndróm EHS, sa môžu podeliť o svoje skúsenosti a ponúknuť dieťaťu podporu. Spoločne možno prekonať prekážky v každodennom živote. Povedomie by sa malo zamerať aj na silné stránky dieťaťa. Spoločné činnosti, v ktorých sa dá vybudovať pocit úspechu, sú dobrým spôsobom, ako podporiť sebavedomie a zlepšiť kvalitu života.
