A cystín kameň je zvláštny druh močového kameňa, ktorý sa vyskytuje s nižšou frekvenciou. cystín kamene sú tiež známe ako cystínové kamene a vyznačujú sa zhruba okrúhlym tvarom. V niektorých prípadoch sú kontúry cystín kameň zodpovedá aj svojmu umiestneniu v obličková panva. Povrch cystínového kameňa je hladký a pripomína vosk. Zatiaľ čo sfarbenie cystínových kameňov má tendenciu byť žltkasté, kamene majú vizuálnu podobnosť mlieko skla.
Čo je to cystínový kameň?
Cystínové kamene sú v bežnej populácii pomerne zriedkavé. Kamene sa vyvíjajú v dôsledku vrodenej a geneticky podmienenej choroby látkovej výmeny. Iba jedno až tri percentá všetkých močových kameňov sú však cystínové kamene. Kamene sa tvoria predovšetkým preto, že pacienti trpia urolitiázou. Základné ochorenie je cystinúria, ktorá sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Zdraví jedinci ťažko hromadia také množstvo látky cystínu v moči, ktoré presahuje potenciál moču na jeho rozpustenie. Jedinci s cystinúriou akumulujú významne zvýšené koncentrácie cystínu v moči, najmä homozygotní pacienti.
Príčiny
Hlavným faktorom pri vývoji cystínových kameňov je prítomnosť dedičnej cystinúrie, ktorá sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom a je zriedkavá. Jedinci s cystinúriou trpia metabolickými poruchami, takže sa v moči hromadí obrovské množstvo cystínu. Organizmus vylučuje zvýšené množstvo aminokyseliny v moči. Zdraví ľudia vylučujú v priemere asi 40 až 80 miligramov cystínu na liter moču. Na druhej strane osoby s cystinúriou majú často koncentrácie viac ako 1000 XNUMX miligramov na liter moču. Cystinúria sa nevzťahuje iba na látku cystín, ale aj na ornitín, arginín a lyzín. Cystín sa však oveľa viac rozpúšťa v moči ako ten druhý aminokyseliny. Nadbytočný cystín preto nie je úplne rozpustný v moči a kryštalizuje. Výsledkom je, že sa u postihnutých tvoria typické cystínové kamene.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Cystínové kamene spôsobujú typické príznaky a príznaky ochorenia. Pacienti si všimnú prvý cystínový kameň hlavne náhle, prudko bolesť, bolesť senzácia je výsledkom pohybu cystínového kameňa v močových cestách. Najmä menšie kamene alebo jednotlivé fragmenty sa posúvajú, začínajúc od oblička, najskôr do mechúr a nakoniec do močovod. V niektorých prípadoch cystínový kameň takmer úplne blokuje močovod. Výsledkom je, že pacienti majú intenzívne akútne pocity bolesť v oblasti bokov. Bolesť často prechádza do chrbtice a slabín. Väčšina ľudí v tomto prípade vyhľadá lekársku pomoc stav, pretože bolesť je takmer neznesiteľná. Navyše z dôvodu blokády už nie je možný odtok moču z obličiek. Hromadí sa moč, čo vyvoláva ďalšie bolesti. Zároveň riziko zápal močových ciest sa zvyšuje.
Diagnóza
Pacienti s cystínovými kameňmi zvyčajne vyhľadajú lekársku pomoc okamžite, hneď ako je prvý kameň viditeľný bolesťou. The história medicíny už môžu vyjsť najavo, že osoba trpí cystinúriou. V niektorých prípadoch však zriedkavé dedičné ochorenie nie je diagnostikované, kým nevyvolá prvý kameň akútna bolesť. Lekár analyzuje genetické dispozície pacienta pomocou rodinnej anamnézy. Klinické vyšetrenie je založené na rôznych postupoch. Lekár používa zobrazovacie metódy a vykonáva krv a rozbor moču. To umožňuje zvýšené vylučovanie aminokyseliny ktoré sa majú zistiť, čo spolu s akútnymi príznakmi cystínových kameňov naznačuje chorobu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa počas močenia náhle objaví silná bolesť, je potrebné vyhľadať lekára. Lekár môže pomocou klinického vyšetrenia zistiť, či je prítomný cystínový kameň, a v prípade potreby ho priamo odstrániť. Cystinúriu možno príležitostne upraviť tiež Opatrenia ako je pitie dostatočného množstva tekutín a lezenie po schodoch. Ak kameň zostane neošetrený, môže naďalej prekážať v močových cestách. Ako postupuje, v oblasti bokov je silná bolesť, ktorá sa môže šíriť do chrbtice a slabín. V tomto štádiu už nie je možná samoliečba a je potrebné okamžite zavolať pohotovostného lekára. Najneskôr keď sa objavia príznaky a Infekcie močových ciest všimnete si, je potrebné obrátiť sa na lekára. Pretože cystinúria je dedičné ochorenie, je z dlhodobého hľadiska absolútne nevyhnutné lekárske objasnenie a liečba. V opačnom prípade sa budú v priebehu života vytvárať nové kamene, ktoré zhoršujú pohodu a postupne poškodzujú aj močové cesty a obličky.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba cystínových kameňov nie je možná. Po prvé, je dôležité, aby pacienti konzumovali väčšie množstvo voda. Okrem toho sú zvyčajne potrebné chirurgické zákroky na odstránenie cystínových kameňov. Toto odstránenie kameňov sa vykonáva rôznymi spôsobmi. Pri perkutánnej nefrolitollapaxii lekár prepichne oblička s dutou ihlou. Cez túto ihlu sa pretláča nástroj, ktorý ničí a odstraňuje cystínové kamene. Je tiež možná extrakcia osídlenia, aj keď sa v dnešnej dobe používa zriedka. Túto metódu možno použiť, iba ak sa cystínový kameň nachádza v dolnej časti močovod. Pomocou zasunutej pasce lekár vytiahne cystínový kameň smerom von. Riziko poranenia močovodu počas tohto postupu je pomerne vysoké, a preto sa metóda považuje za zastaranú. Alternatívne je možné chirurgické odstránenie cystínových kameňov. Vo väčšine prípadov dostane pacient celkové anestetikum. Chirurgovia potom osobe otvoria brucho a odstránia cystínové kamene z obličiek alebo močových ciest. Pri všetkých metódach by sa malo po odstránení cystínových kameňov podľa možnosti zabrániť ich tvorbe.
Výhľad a prognóza
Asi 90 percent cystínových kameňov, ktoré sú menšie ako päť milimetrov, sa vymyje samostatne močom. To môže spôsobiť silné bolesti a za určitých okolností zranenie močová trubica. Ak sa cystínové kamene neošetria, môžu nastať vážne komplikácie, ako napríklad poranenia močová trubica a oblička sa môže rozvíjať. Kvalita života prudko klesá a tvorba ďalších kameňov tiež zvyšuje pôvodné príznaky. Pri absencii liečby sú prognózy väčšinou negatívne, pretože väčšie cystínové kamene nie je možné v tele odbúrať. Pri chirurgickom zákroku sú prognózy všeobecne dobré. Následné poškodenie sa vyskytuje zriedka a odstránenie do pichnutie ihla je pre postihnutú osobu bez príznakov. Pretože tvorba kameňov je založená na genetických príčinách, je to príčinná terapie nie je možné. Cystínové kamene sa preto môžu po liečbe opakovať. V takom prípade je nevyhnutná ďalšia chirurgická liečba. Ak sa tak stane včas, prognóza je zvyčajne dobrá. Napriek opakovanému chirurgickému zákroku nemajú cystínové kamene trvalé následky na zdravie dotknutej osoby. Z dlhodobého hľadiska však opakované sťažnosti môžu viesť k psychickému nepohodliu a trvalému zhoršeniu pohody.
Prevencia
Prevencia cystínových kameňov si vyžaduje účinnú kontrolu nad podkladom stav, cystinúria. Pacienti konzumujú znížené hladiny určitých aminokyselín kyseliny. Okrem toho príjem vitamín C je užitočné pri minimalizácii koncentrácie cystínu. V každom prípade je dôležité, aby jednotlivci pili dostatočné množstvo voda. Pitie voda ktorý obsahuje relatívne vysoký podiel hydrogenuhličitanu.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov nijaké zvláštne Opatrenia následnej starostlivosti sú pacientovi k dispozícii v prípade cystínového kameňa. V takom prípade je postihnutý primárne závislý od rýchleho a predovšetkým včasného odhalenia a diagnostiky tohto ochorenia, aby už nenastali ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Včasná diagnostika má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia, takže postihnutá osoba by mala pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia kontaktovať lekára. Vo väčšine prípadov sa cystínové kamene môžu vylučovať močom. Postihnutá osoba by mala veľa piť, aby sa zvýšila pravdepodobnosť vylučovania. V mnohých prípadoch je však nevyhnutný aj chirurgický zákrok na odstránenie cystínového kameňa. Po takomto zákroku by postihnutý človek mal v každom prípade odpočívať a nesmie namáhať svoje telo. Mali by ste sa zdržať fyzických a namáhavých aktivít. Aj po úspešnej operácii by mali byť pravidelne vykonávané lekárske vyšetrenia, aby sa zistili ďalšie poškodenia pravdepodobne v počiatočnom štádiu. Cystínový kameň zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
