Nukleové základy: Funkcia a choroby

nukleová základy sú stavebné bloky, ktoré vo svojej fosforylovanej nukleotidovej forme tvoriť dlhé reťazce DNA a RNA molekuly. V DNA, ktorá vytvára dvojité vlákna podobné lanovým rebríkom, sú 4 nukleové molekuly základy vytvárať úzke páry s príslušnou komplementárnou základňou cez vodík dlhopisy. Nukleové základy pozostávať buď z bicyklického purínu alebo z monocyklického pyrimidínového hlavného reťazca.

Čo sú to nukleové bázy?

4 nukleové bázy, adenín, guanín, cytozín a tymín, sú stavebnými kameňmi dlhých molekulárnych reťazcov DNA s dvoma závitnicami, ktoré vytvárajú neustále konštantné páry adenín-tymín (AT) a guanín-cytozín (GC). Každá z týchto dvoch báz adenín a guanín pozostávajú z modifikovaného bicyklického šesť- a päťčlenného kruhu purínového hlavného reťazca, a preto sa tiež nazývajú purínové bázy. Základná štruktúra ďalších dvoch nukleových báz, cytozínu a tymínu, pozostáva z heterocyklického aromatického šesťčlenného kruhu zodpovedajúceho modifikovanému pyrimidínovému základnému reťazcu, a preto sa označujú aj ako pyrimidínové bázy. Pretože RNA je väčšinou prítomná ako jednovláknové, spočiatku tam nie je párovanie báz. To sa deje iba počas replikácie prostredníctvom mRNA (messenger RNA). Kópia reťazca RNA pozostáva z komplementárnych nukleových báz analogických s druhým reťazcom DNA. Jediný rozdiel je v tom, že tymín v RNA je nahradený uracilom. Reťazec DNA a RNA molekuly nie sú tvorené nukleovými bázami v čistej forme, ale najskôr sa spoja v prípade DNA s 5-cukor deoxyribóza za vzniku zodpovedajúceho nukleozidu. V prípade RNA cukor skupina sa skladá z ribóza. Okrem toho sú nukleozidy fosforylované pomocou a fosfát zvyšok za vzniku takzvaných nukleotidov. Purínové bázy hypoxantín a xantín, ktoré sa tiež vyskytujú v DNA a RNA, zodpovedajú modifikovanému tymínu. Hypoxantín sa tvorí z adenínu nahradením aminoskupiny (-NH3) hydroxyskupinou (-OH) a xantín sa tvorí z guanínu. Ani jedna nukleová báza neprispieva k prenosu genetickej informácie.

Funkcia, činnosť a roly

Jednou z najdôležitejších funkcií nukleových báz je to tvoriť dvojreťazce DNA je zabezpečiť prítomnosť v ich príslušných určených pozíciách. Sekvencia nukleových báz zodpovedá genetickému kódu a definuje typ a postupnosť aminokyseliny Že tvoriť proteíny. To znamená, že najdôležitejšia funkcia nukleových báz ako zložky DNA spočíva v pasívnej, statickej, úlohe, tj. Že aktívne nezasahujú do metabolizmu a ich biochemická štruktúra sa počas procesu čítania nemení prostredníctvom messengerovej RNA (mRNA). To čiastočne vysvetľuje životnosť DNA. Polčas mitochondriálnej DNA (mtDNA), pri ktorom sa rozpadne polovica väzieb pôvodne prítomných medzi nukleovými bázami, je vysoko závislý od podmienok prostredia a pohybuje sa od priemerných podmienok okolo 520 rokov s pozitívnymi teplotami do 150,000 XNUMX rokov podmienky permafrostu. Ako zložka RNA majú nukleové bázy o niečo aktívnejšiu úlohu. V zásade platí, že keď sa bunky delia, dvojvlákna DNA sa zlomia a oddelia od seba navzájom, aby vytvorili komplementárne vlákno, mRNA, ktorá je takpovediac pracovnou kópiou genetického materiálu a slúži ako základ pre selekciu a postupnosť. z aminokyseliny z ktorých je zamýšľané proteíny sú zmontované. Ďalšia nukleová báza, dihydrouracil, sa nachádza iba v takzvanej transportnej RNA (tRNA) na transport aminokyselín počas syntézy proteínov. Niektoré nukleové bázy plnia ako súčasť úplne inú funkciu enzýmy, ktoré katalytickými prostriedkami aktívne umožňujú a kontrolujú niektoré biochemické procesy. Najznámejšiu funkciu plní adenín ako nukleotid v energii vyvážiť buniek. Tu má adenín dôležitú úlohu ako donor elektrónov adenozín difosfát (ADP) a adenozíntrifosfát (ATP) a ako zložka nikotínamidadeníndinukleotidu (NAD).

Vznik, výskyt, vlastnosti a optimálne úrovne

V nefosforylovanej forme pozostávajú nukleové bázy výlučne z uhlík, vodíka kyslík, látky, ktoré sú všadeprítomné a voľne dostupné. Preto je telo schopné syntetizovať nukleové bázy samo, ale proces je zložitý a energeticky náročný. Preto zotavenie nukleové kyseliny je preferovaná recyklácia, napr. B degradáciou proteíny obsahujúce určité zlúčeniny, ktoré sa dajú izolovať a konvertovať na nukleové kyseliny s malým alebo dokonca energetickým ziskom. Ako pravidlo, nukleové kyseliny sa nevyskytujú v čistej forme v tele, ale väčšinou ako nukleozid alebo deoxynukleozid s pripojeným ribóza alebo molekula deoxyribózy. Ako súčasť DNA a RNA a ako súčasť určitých enzýmy, nukleová kyseliny alebo ich nukleozidy sú dodatočne reverzibilne fosforylované jedným až tromi fosfát skupiny (PO4-). Referenčná hodnota pre optimálny prísun nukleových báz neexistuje. Nedostatok alebo nadbytok nukleových báz je možné určiť iba nepriamo prostredníctvom určitých porúch metabolizmu.

Choroby a poruchy

Typom nebezpečenstiev, porúch a rizík, ktoré sú spojené s nukleovými bázami, sú chyby v počte a sekvencii na vláknach DNA alebo RNA, ktoré vedú k zmene v kódovaní syntézy proteínov. Ak telo nedokáže chybu opraviť pomocou svojich opravných mechanizmov, dôjde k syntéze biologicky neaktívnych alebo použiteľných proteínov, čo naopak môže viesť na ľahké až ťažké metabolické poruchy. Napríklad, gen môžu byť prítomné mutácie, ktoré môžu od začiatku spúšťať symptomatické ochorenia prostredníctvom metabolických porúch, ktoré môžu byť neliečiteľné. Ale aj v zdravom genóme môže dôjsť k chybám pri kopírovaní pri replikácii reťazcov DNA a RNA, ktoré majú vplyv na metabolizmus. Známa metabolická porucha purínu vyvážiťje napríklad spôsobená a gen defekt na chromozóme x. Z dôvodu gen defektu sa purínové zásady hypoxantín a guanín nemôžu recyklovať, čo nakoniec podporuje tvorbu močových kameňov a kĺby, dna.