Arthrogryposis multiplex congenita je (AMC) charakterizovaná vrodenou kontraktúrou jediného alebo viacnásobného kĺby. V tomto prípade existuje nekonzistentný klinický obraz. Toto ochorenie nie je liečiteľné, ale tiež nie je progresívne.
Čo je to Arthrogryposis multiplex congenita?
Hlavným rysom artrogryposis multiplex congenita je vrodená stuhnutosť kĺbov rôznych kĺby rôzneho stupňa. Arthrogryposis multiplex congenita je súhrnný pojem pre stavy s rôznymi príčinami, ktoré sa vyskytujú pred narodením. V minulosti stav sa tiež nazýval Guérin-Sternov syndróm. AMC je klasifikovaný do niekoľkých typov:
- Pri type 1 sú postihnuté iba končatiny. Zároveň sa typ 1 ďalej delí na dve podskupiny, typ 1a a typ 1b. U typu 1a sú kontraktúry postihnuté hlavne ruky a nohy. Ak sú všetky končatiny vrátane ramien a bedier kĺby sú stuhnuté, nazýva sa to typ 1b.
- Pri arthrogryposis multiplex congenita typu 2 je okrem stuhnutia kĺbu niekoľko orgánov poškodených. Ovplyvňuje to napríklad brušnú stenu, močové cesty mechúr, chrbtica alebo hlava.
- Typ 3 sa okrem už spomenutých malformácií stále vyznačuje najťažšími poškodeniami chrbtice a nervový systém.
Príčiny
Príčiny vzniku artrogryposis multiplex congenita sú rôzne. Medzi nimi je choroba výsledkom prenatálnych procesov. V niektorých prípadoch je podozrenie na genetický vplyv. Napríklad bodová mutácia na ZC4H2 gen (zinok prst gen) bol identifikovaný v určitých formách AMC. Toto gen je zodpovedný za syntézu zinok prst proteíny, ktoré interagujú s DNA alebo RNA pomocou zinok atómy a môže tak riadiť procesy syntézy bielkovín.
procesy syntézy bielkovín. Zahŕňajú aj ďalšie prenatálne vplyvy vírusy alebo toxíny, ktoré poškodzujú svaly alebo nervové tkanivo, ktoré svaly stimuluje. Vďaka tomu nie je možné správne položiť svalstvo. Množstvo spojivové tkanivo vo svaloch a kĺbová kapsula je príliš vysoká, takže je narušený rast dĺžky kordov. To vedie k deformácii postihnutých častí tela, v dôsledku čoho je výrazne obmedzená pohyblivosť. Počas tehotenstva, už teraz je badateľný nedostatok pohybu detí. Je potrebné objasniť, do akej miery je tento nedostatok mobility dôsledkom alebo čiastočne príčinou nedostatku vývoja svalov. V každom prípade je arthrogryposis multiplex congenita multifaktoriálna.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Arthrogryposis multiplex congenita sa prejavuje mnohostranným a často zložitým vzhľadom. V 11 percentách prípadov sú postihnuté iba paže. Ďalších 43 percent pacientov stuhlo noha iba kĺby. Všetky štyri končatiny sú postihnuté u 46 percent postihnutých. Kĺbové obmedzenia sa výrazne zväčšujú smerom k rukám a nohám. Svaly trupu majú často dobrú pohyblivosť. Iný fyzický a duševný vývoj je zvyčajne normálny. Bez ohľadu na počet postihnutých kĺbov však môžu byť ovplyvnené ďalšie orgány. V extrémnom prípade vrodenej choroby multiplex artrogryposis typu 3 sú najvážnejšie malformácie postihujúce nervový systém sú prítomní.
Diagnóza
Na diagnostiku artrogryposis multiplex congenita sa vykonávajú rôzne zobrazovacie postupy. Napríklad rádiografické vyšetrenia poskytujú dobrú vizualizáciu dysplázie a dislokácie. Magnetická rezonancia a sval biopsia odhaliť štrukturálne abnormality vo svale. elektromyografie (EMG) možno použiť ako a odlišná diagnóza vylúčiť myogénne ochorenie ako príčinu.
Komplikácie
Arthrogryposis multiplex congenita má rôzne komplikácie a príznaky. Vo väčšine prípadov sú postihnuté ruky a nohy a majú pomerne silné stuhnutie kĺbov. Rovnako tak dochádza k stuhnutiu aj v chodidlách a rukách a v plechovke viesť k významným pohybovým obmedzeniam pacienta. Každodenný život postihnutej osoby je značne obmedzený pomocou artrogryposis multiplex congenita. Ďalej sa neobjavujú žiadne komplikácie, ochorenie taktiež neprogreduje a nebráni ďalšiemu vývoju pacienta. Rovnako tak neexistuje žiadny negatívny vplyv na duševný vývoj postihnutej osoby. V niektorých prípadoch však môže artrogryposis multiplex congenita spôsobiť malformácie orgánov a nervový systém, čo môže mať za následok paralýzu a ďalšie príznaky. Psychický vývoj však stále nie je ovplyvnený. Kauzálny terapie artrogryposis multiplex congenita nie je možné. Z tohto dôvodu sa hlavne príznaky liečia a obmedzujú pomocou terapií. Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená, pokiaľ nedôjde k poškodeniu alebo znetvoreniu orgánov. V niektorých prípadoch sú postihnutí odkázaní na pomoc iných ľudí pri zvládaní každodenného života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Artrogryposis multiplex congenita je vo väčšine prípadov diagnostikovaná tesne pred narodením alebo po narodení dieťaťa. Z tohto dôvodu diagnózu arthrogryposis multiplex congenita nie je potrebné stanovovať osobitne. Avšak osoby postihnuté týmto ochorením závisia od veľmi komplexnej liečby, aby bolo možné obmedziť príznaky. Mali by ste sa poradiť s lekárom, najmä ak existujú obmedzenia v každodennom živote a ak je obmedzený vývoj dieťaťa. Spravidla je artrogryposis multiplex congenita diagnostikovaný praktickým lekárom alebo pediatrom. Ďalšiu liečbu kongenity multiplex artrogryposis potom nakoniec uskutoční ortopéd alebo terapeut. Nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia okrem fyzických príznakov aj psychickým a psychickým nepohodliem. Rodičia alebo príbuzní postihnutých detí môžu tiež trpieť týmito sťažnosťami a vyžadovať psychologické ošetrenie. Toto treba hľadať najmä vtedy, ak môžu byť pacienti šikanovaní alebo dráždení.
Liečba a terapia
terapie artrogryposis multiplex congenita je založená na niekoľkých stĺpoch. Maximom je, že funkcia musí mať prednosť pred estetikou. Liečba by sa mala začať čo najskôr, aby sa dieťaťu pomohlo dosiahnuť vývoj primeraný veku. Musí sa nájsť stredný kurz medzi príliš veľkým a príliš malým terapie. Treba pamätať na to, že príliš veľa terapie, rovnako ako fyzické poškodenie, môže rovnako zaťažovať psychiku dieťaťa. Po stanovení diagnózy by sa mala ihneď po narodení začať konzervatívna terapia. Táto konzervatívna terapia zahŕňa správne umiestnenie dieťaťa, manuálne ošetrenie a neurofyziologické postupy. Existujú celkom štyri možnosti terapie vrátane fyzická terapia, pracovnej terapie, ortopedické pomôcky a chirurgia. Ktoré formy terapie alebo ktoré kombinácie terapií sa používajú, závisia od špecifík konkrétneho prípadu a závažnosti ochorenia stav. Fyzická terapia okamžite začať, pretože je veľmi úspešný pri liečbe AMC. V tomto procese sa používajú ručné terapie na postupné uvoľňovanie stuhnutých kĺbov. Terapie založené na neurofyziológii sú určené na stimuláciu neuromuskulárnych aktivít, ktoré sú stále prítomné. Na začiatku je intenzita tejto terapie prirodzene veľmi vysoká. Môže sa však neskôr bez nevýhod znížiť na základný program. Pracovná terapia by sa mali vykonávať súbežne s fyzioterapia. S jeho pomocou sa postihnutým deťom umožní lepšie zvládať ich každodenný život v rodine, materská škola alebo škola. Táto terapia zahŕňa okrem iného zlepšenie pohybových sekvencií, implementáciu a spracovanie zmyslových vnemov, zlepšenie vnímania tela, rozvoj vytrvalosť a koncentrácie, zlepšenie komunikácie s inými ľuďmi a rozvoj motivácií. Ortopedické AIDS sa používajú, keď fyzická terapia samotné nie je dostatočné na to, aby umožnilo dieťaťu chodiť. Nápravný chirurgický zákrok môže byť potrebný aj pri ťažkých zdravotných postihnutiach.
Výhľad a prognóza
Prognóza kongenity multiplex artrogryposis nie je príliš optimistická. Napriek lekárskym pokrokom sa choroba nedá vyliečiť vzhľadom na súčasné vedecké možnosti. Bez ohľadu na formu vyjadrenia sa zatiaľ nedajú vyliečiť všetky tri možné typy ochorenia. Súčasný nedostatok liečby môže byť spôsobený nejasnou príčinou choroby. Je podozrenie na genetickú dispozíciu. Tento predpoklad nie je v súčasnosti istý. Terapie sú zamerané na to, aby sa dobre vyrovnali s obmedzeniami v každodennom živote. V mimoriadne ranom štádiu sa dieťa naučí, ako optimalizovať pohybové sekvencie pre seba. Okrem toho emocionálna podpora a psychoterapie sú potrebné. Spolupráca pacienta je tiež dôležitá pre dosiahnutie dostatočného pokroku a pre život podľa možností primeraného veku. Aj keď choroba nie je liečiteľná, nepostupuje. Preto sa neočakáva nárast príznakov. V rámci procesu rastu a vývoja je dôležité prispôsobiť spôsob života potrebám a možnostiam pacienta. Podporované a optimalizované sú činnosti, ktoré je možné implementovať. To pomáha dosiahnuť dobrú kvalitu života aj ako dospelí. V niektorých prípadoch a v závislosti od individuálnych špecifikácií sa vykonáva chirurgická intervencia s cieľom dodatočného vylepšenia existujúcich možností.
Prevencia
Nie je možné kauzálne zabrániť arthrogryposis multiplex congenita. Toto ochorenie je vrodené a je dôsledkom vývojových porúch počas tehotenstva. Škodlivé vplyvy ako napr fajčenie, pitie a užívanie drog by sa mala budúca matka počas tehotenstva. Je potrebné vyvinúť maximálne úsilie aj na prevenciu vírusovej infekcie.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov arthrogryposis multiplex congenita sa Opatrenia následnej starostlivosti sú výrazne obmedzené. V takom prípade je postihnutá osoba primárne závislá od rýchlej detekcie a liečby tohto ochorenia, aj keď úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné. Ďalší priebeh choroby Arthrogryposis multiplex congenita tiež veľmi závisí od presnej povahy a závažnosti symptómov, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. Liečba sa uskutočňuje pomocou rôznych terapií. V mnohých prípadoch môžu postihnutí vykonávať rôzne cviky od fyzioterapia or fyzická terapia vo svojich domovoch na zmiernenie príznakov. Avšak mnoho pacientov s vrodeným ochorením arthrogryposis multiplex congenita je tiež odkázaných na pomoc od svojich priateľov a rodiny, aby si uľahčili každodenný život. Nezriedka je potrebná aj psychologická pomoc, aby sa zabránilo psychickým rozrušeniam a depresia. V mnohých prípadoch je tiež potrebné použiť rôzne AIDS ktoré môžu uľahčiť každodenný život postihnutej osoby. Nie je možné všeobecne predpovedať, či artrogryposis multiplex congenita znižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože artrogryposis multiplex congenita je vrodené ochorenie, je prvým krokom zásah pôrodníkov a pacientov a rodičov a členov rodiny. Čím skôr je choroba rozpoznaná a liečená, tým väčšia je pravdepodobnosť, že sa dieťa bude môcť vyvinúť spôsobom primeraným veku. Pri prvých príznakoch vrodenej stuhnutosti kĺbov by mali rodičia postihnutých detí okamžite konzultovať s odborníkom. Informácie o vhodných lekároch a klinikách môžu získať od lekárskej asociácie zdravie poisťovňa alebo svojpomocné skupiny, ktoré pôsobia lokálne a na internete. Ak je to žiaduce, tieto svojpomocné skupiny vás tiež skontaktujú s rodinami s deťmi približne rovnakého veku, aby si rodičia mohli vymieňať nápady a využívať vzájomné skúsenosti. Svojpomocné skupiny tiež odpovedajú na všetky otázky týkajúce sa choroby a poskytujú tipy, ako čeliť konkrétnym problémom v každodennom živote. S pribúdajúcim vekom môžu pacienti tiež prispievať k zlepšovaniu svojho stav sami. Dôležitým príspevkom k zlepšeniu stavu je fyzioterapia, s ktorým by sa malo začať čo najskôr. Manuálna terapia môže uvoľniť vystužené kĺby. Terapie založené na neurofyziológii sú zamerané na stimuláciu neuromuskulárnej aktivity. Ortopedické AIDS ako dlahy alebo podporné prístroje a používanie pomôcok na chôdzu alebo invalidných vozíkov môže tiež pomôcť zlepšiť pohyblivosť pacienta a zabezpečiť život, ktorý si do veľkej miery určuje sám.
