Aniridia, známa tiež pod lekárskymi synonymami kosatec aplázia a iriderémia sa týka vrodenej chyby dúhovky alebo dúhovky oboch očí. Je to zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré môže súvisieť s chorobami v iných častiach tela. Choroba sa považuje za nevyliečiteľnú, ale celková dĺžka života nie je obmedzená.
Čo je anirídia?
V doslovnom preklade znamená výraz aniridia bez kosatec. Týka sa to čiastočnej alebo úplnej absencie kosatec. Ide o genetickú malformáciu zrakového orgánu so zložitými vplyvmi na ďalší vývoj v dospievaní. Vzhľadom na to, že dúhovka čiastočne chýba alebo sa vôbec nenachádza v obidvoch očiach, zreničky sa nemôžu zatvárať alebo sa nemôžu správne zatvárať a regulovať dopad svetla do očí, ako je to vždy pri osobe s normálnym videním . V prípade geneticky spôsobenej poruchy zraku je videnie postihnutej osoby vždy vážne narušené a v prudkých štádiách ochorenia je úplné slepota može sa stať. Sú však známe aj miernejšie formy, v ktorých postihnutí nemajú takmer žiadne problémy a môžu si dokonca zaobstarať vodičský preukaz. V priebehu dospelého života trpia pacienti nielen iriderémiou, ale aj mnohými sprievodnými chorobami, ktoré sa môžu, ale nemusia, časom prejaviť v dôsledku genetického defektu. To, či nový príznak, ktorý sa objavil, priamo súvisí s absenciou iridescencie, môže posúdiť iba lekár.
Príčiny
Príčiny anirídií spočívajú v genetickom defekte nazývanom chromozomálna aberácia. Táto genetická chyba je vrodená a bude sprevádzať postihnutých jednotlivcov po celý život. Ľudské genetické štúdie z krv vzorky postihnutých jedincov preukázali, že ide o defekt 11. chromozómu. Ovplyvnená PAX6 gen sa nachádza na 11. chromozóme a považuje sa za spúšťač choroby. Porucha tohto gen spôsobuje vývojové oneskorenie oboch očí, tj. úplné dozretie očnej funkcie je ukončené príliš skoro a nie je ukončené na začiatku pôrodu. Ide o takzvanú autozomálne dominantnú chromozomálnu dysfunkciu. Riziko vzniku anirídií je štatisticky 1: 100000 XNUMX, obe pohlavia sú ovplyvnené rovnako. V špeciálnej forme takzvaných sporadických anirídií sa zriedkavá chromozomálna mutácia vyskytuje u dieťaťa, ktorého rodičia túto chorobu nemajú. V každom treťom prípade absencie dúhovky je to taká de novo mutácia. V oboch formách gen pretože vývoj oboch očí hrá úlohu, preto sú obe oči ochorením postihnuté. Napriek tomu bolo vo svetovej lekárskej literatúre zdokumentovaných niekoľko samostatných prípadov, keď anirídiami bolo postihnuté iba jedno oko.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Nedostatok luminálnych kmeňových buniek má za následok rôzne príznaky ovplyvňujúce rohovka okaako je chronická a ťažko liečiteľná keratitída. Či je izolovaná anirídia alebo anirídia v kontexte iných genetických aberácií, napríklad syndrómu WAGR, možno zistiť až na základe ďalšej genetickej diferenciálnej diagnostiky u ľudí. Diagnózu zvyčajne stanoví pediatr hneď po narodení. Mnoho pacientov sa sťažuje na poruchy videnia, ako je dvojité videnie alebo videnie závoja. Často býva narušená celková zraková schopnosť a postihnutý trpí sprievodnými príznakmi ako napr závrat or bolesti hlavy. Ďalej môže aniridia viesť na chronickú keratitídu. Taká rohovka zápal sa prejavuje citlivosťou na svetlo a charakteristickou zakalenou rohovkou. Navyše, bolesť očí a suché oči može sa stať. Ak sa už v dôsledku anirídie vyvinula fotofóbia, môžu sa vyskytnúť príznaky ako mimovoľné pohyby očí, začervenanie okolo očí a zápal sú pridané. Nezvratné poškodenie optický nerv sa môžu vyvinúť v dôsledku zvýšeného vnútroočného tlaku. V dôsledku toho môže dôjsť k úplnej strate zraku, čo je oznámené obmedzeniami v zornom poli, blikaním a ďalšími príznakmi. Silne zakalená šošovka môže spôsobiť sprievodné príznaky, napríklad trvalé bolesti hlavy alebo malátnosť. Vonkajšie možno aniridiu rozpoznať podľa viditeľného zväčšenia dúhovky a absencie dúhovkového tkaniva. Dúhovka je takmer úplne monochromatická a zvyčajne je tmavo šedá až čierna. Niektorí pacienti majú krvácanie alebo zápal. Na základe týchto príznakov možno diagnostikovať rýchlo.
Diagnóza a priebeh
Priebeh anirídie je vždy zdĺhavý a chronický, takže pacienti musia trpieť samotnou chorobou a jej následkami po celý život. U niekoľkých postihnutých osôb sa objavia akékoľvek iné sprievodné príznaky ako skutočné zrakové postihnutie. Typickým príznakom je fotofóbia, všeobecná precitlivenosť na svetlo, ktorá bráni vizuálnemu procesu a je sprevádzaná vegetatívnymi príznakmi, ako sú neustále bolesti hlavy alebo malátnosť. Postihnutí tiež trpia neustálymi mimovoľnými pohybmi očí, tzv nystagmus. Zvýšený vnútroočný tlak, úzky uhol glaukóm, Môže viesť k nezvratnému poškodeniu optický nerv a následne k úplnej strate zraku. Šošovka je u väčšiny pacientov s anirídiou mierne až ťažko zakalená, čo sa nazýva a šedý zákal.
Komplikácie
Aniridia sa nedá vyliečiť; u postihnutých osôb však nie je znížená priemerná dĺžka života. Väčšina pacientov má skúsenosti zrakové postihnutie v dôsledku anirídie. Toto je zvyčajne už prítomné v detstva a nezískava sa v priebehu života. Aniridia tiež spôsobuje silnú citlivosť na svetlo. To znamená, že spôsobuje jasné svetlo bolesť do oka a zhoršuje vizuálny proces. Postihnutí tak nie sú schopní zvládnuť každodenný život bez špeciálneho vizuálu AIDS a sú na nich závislí. Silná citlivosť na svetlo vedie k silným bolestiam hlavy a pocitu závrat. Vo väčšine prípadov sa u pacientov vyskytujú aj pohyby očí, ktoré nie je možné ovládať dobrovoľne. V najhoršom prípade defekt optický nerv môže dôjsť k strate zraku a oslepnutiu. Liečba nie je možná. Môže však obmedziť príznaky ako napr zrakové postihnutie alebo bolesti hlavy pomerne dobre. Lekár môže predpísať aj špeciálne okuliare or kontaktné šošovky aby pacient zmiernil symptóm. K ďalším komplikáciám nedochádza, ale život pacienta je obmedzený.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Aniridia sa zvyčajne zistí a diagnostikuje hneď po narodení dieťaťa alebo najneskôr u pediatra. Z tohto dôvodu lekára zvyčajne navyše netreba viac navštevovať. Priama liečba tohto ochorenia je tiež možná len v obmedzenej miere. Postihnutí trpia vážnymi zrakovými problémami a zrakovým postihnutím. Ak sa teda zrakové ťažkosti vyskytnú neočakávane alebo bez konkrétneho dôvodu, musí ich v každom prípade liečiť lekár. Ošetrenie lekárom je potrebné aj v prípade fotofóbie. Nie je nezvyčajné, že pacienti trpia aj nedobrovoľnými pohybmi očí, ktoré môžu výrazne obmedziť každodenný život. Zakalenie šošovky môže byť tiež typickou sťažnosťou na aniridiu, a preto by ju mal v každom prípade liečiť lekár. Nie je nezvyčajné, že sa aniridia vyskytuje aj pri iných ochoreniach, takže včasná liečba môže mať veľmi pozitívny vplyv na celkové zdravie pacienta. stav. Postihnutí môžu tiež trpieť oblička sťažnosti alebo nádor. Ak oblička sťažnosti sú prítomné, musia byť tiež vyšetrené lekárom.
Liečba a terapia
Aj keď je príčina aplázie dúhovky známa, postihnutým osobám, bohužiaľ, nemožno poskytnúť príčinnú, tj. terapie randiť. Všetky liečby Opatrenia sú založené na jednej strane na závažnosti a na druhej strane na neustále sa meniacich príznakoch pacientov. Typicky sa v priebehu ochorenia pridáva čoraz viac symptómov, čo robí liečbu zdĺhavou, zložitou a tiež nákladnou. Dospelí s anirídiou absolvujú školenie týkajúce sa pravidiel správania sa v neustálom prispôsobovaní sa prostrediu. Napríklad, slnečné okuliare s extrémnymi ochrannými šošovkami a sú potrebné 80-percentné odtiene. Každé dieťa s anirídiou by malo byť čo najskôr vyšetrené geneticky a malo by mu byť pravidelne poskytované oftalmologické ošetrenie. Pravidelné ultrazvuk vyšetrenie obličiek je tiež potrebné na vylúčenie tzv Wilmsov nádor.Ak chcete úplne zabrániť dopadu svetla, môžu vybrané postihnuté osoby nosiť špeciálnu aniridiu kontaktné šošovky s umelou dúhovkou a zafixované žiak. Chirurgické zákroky je možné vykonávať iba v certifikovaných očných centrách.
Výhľad a prognóza
Prognóza aniridií sa považuje za nepriaznivú. Vrodené ochorenie sa dodnes nedá vyliečiť dostupnými lekárskymi možnosťami. Vývoj oka je predčasne ukončený a nemôže byť regulovaný pomocou správa hormonálnych prípravkov alebo chirurgického zákroku. Zároveň sa za určitých okolností môžu príznaky zhoršiť. Môžu to byť komplikácie, ako je zvýšenie vnútorného tlaku oka, zakalenie šošovky a rohovky viesť k zvýšeniu príznakov. To je súčasne sprevádzané ďalším znížením už oslabeného videnia. Okrem toho existuje riziko, že sa vyskytnú ďalšie choroby alebo porucha funkcie oblička aktivita sa bude rozvíjať. To výrazne znižuje šance na zotavenie. Ak je diagnostikovaná včas a liečba sa začne rýchlo, určitú úľavu môžu poskytnúť cielené terapie na zlepšenie videnia. Takto sa za daných okolností vytvára najlepší možný vývoj vízie. Okrem toho vízia AIDS môže viesť k ďalším, ale zvládnuteľným zlepšeniam videnia. Prognózy mierneho genetického defektu sú tiež nízke. V každodennom živote je len veľmi malé poškodenie, stále však existuje riziko, že sa existujúce príznaky v priebehu života zhoršia.
Prevencia
Prevencia tohto dedičného očného ochorenia nie je možná. Zistilo sa, že amniocentéza tiež nie je vhodné na zistenie tejto malformácie oboch očí už u nenarodeného dieťaťa. Život s anirídiami prispôsobením sa rýchlo sa meniacim svetelným podmienkam alebo predchádzaním bolestivým pocitom oslnenia je možné uľahčiť iba dôsledným uplatňovaním osobitných pravidiel správania a úpravou povrchov v pracovnom alebo školskom prostredí. Je to preto, že akýkoľvek pocit oslnenia je pre postihnutých bolestivý, môže znížiť ostrosť zraku a viesť k neistote pohybu.
Nasleduj
Do dnešného dňa je možné aniridiu kompenzovať iba čiastočne. Následná starostlivosť preto ide ruka v ruke so skutočnou liečbou. V rámci terapie, pacient dostane ochranu pred svetlom okuliare, ktoré je potrebné pravidelne upravovať podľa aktuálnej zrakovej ostrosti. Následná starostlivosť môže zahŕňať aj genetické objasnenie príčiny. V závislosti od spúšťača môže byť potrebné, aby pacient podstúpil ďalšie vyšetrenia. Následná starostlivosť zabezpečí, aby sa aniridia vyvíjala podľa plánu a aby nedošlo k žiadnym komplikáciám. Ak sa zrakové ťažkosti alebo iné problémy v očnej oblasti vyskytnú niekoľko mesiacov po liečbe, je potrebné následné sledovanie. Ľudia s anirídiou musia mať ultrazvuk vyšetrenie obličiek každé tri až šesť mesiacov, ako stav je spojené so zvýšeným rizikom Wilmsov nádor. Ak je nádor zistený včas, existuje 94-percentná šanca na vyliečenie. Pacienti by mali využiť nevyhnutné vyšetrenia na včasné zistenie nádorov a zvýšenie šance na vyliečenie. Počas života pacienta sa musia robiť pravidelné skríningové vyšetrenia. Zodpovedný lekár môže poskytnúť ďalšie podrobnosti o potrebných následných vyšetreniach a ďalšej následnej starostlivosti Opatrenia a tiež pacientovi poradiť ohľadom vhodného vizuálu AIDS.
Čo môžete urobiť sami
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia pre toto dedičné ochorenie očí. Rovnomerné amniocentéza nedokáže objasniť, či sú malformácie oka prítomné u nenarodeného dieťaťa. Pretože ľudia postihnutí anirídiami majú zvýšené riziko vzniku glaukóm a šedý zákal, oftalmológ a optometrista by sa mali starať o zachovanie vizuálnej funkcie pri pravidelných kontrolách. Obvyklý terapie je namontovanie individuálnej ochrany pred svetlom okuliare so špeciálnym okrajovým filtrom ihneď po narodení postihnutej osoby. Od veku asi dvoch rokov krátkozrakosť resp ďalekozrakosť možno kompenzovať okuliarmi. Normálne kontaktné šošovky by sa malo za každú cenu vyhnúť. Aby sa však úplne zabránilo dopadu svetla, môžu pacienti nosiť špeciálne kontaktné šošovky aniridia s umelou dúhovkou a pevnou fixáciou žiak.I keď choroba nie je liečiteľná, dajú sa relatívne dobre zmierniť aspoň príznaky, tj. Zhoršenie zraku a bolesti hlavy. Navyše, keďže je spojený akýkoľvek pocit oslnenia bolesť pre postihnutú osobu by povrchy, ktoré dobre odrážajú svetlo, mali byť prispôsobené v pracovnom alebo školskom prostredí. Mali by sa tiež dodržiavať špeciálne pravidlá správania. Postihnutá osoba by sa napríklad mala vyhýbať prostrediu s rýchlo sa meniacimi svetelnými podmienkami.
