C syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm C je zriedkavý syndróm MCA/MR a je následne spojený s vrodenými viacnásobnými malformáciami a zníženou inteligenciou. Presné príčiny syndrómu nie sú úplne objasnené, pretože doteraz bolo popísaných iba 40 prípadov. Liečba je výlučne symptomatická, pričom rodičom spravidla pomáha psychológ. Čo je to syndróm C? Syndrómy… C syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Heterotaxia: príčiny, príznaky a liečba

Heterotaxia je charakterizovaná usporiadaním telesných orgánov zo strany na stranu v bruchu. Príznaky tejto poruchy sa veľmi líšia v závislosti od umiestnenia orgánov, od asymptomatických až po závažné život ohrozujúce srdcové abnormality. Čo je heterotaxia? Heterotaxia nie je choroba sama o sebe, ale predstavuje komplex symptómov určitých ... Heterotaxia: príčiny, príznaky a liečba

Dysplázia kolena: príčiny, príznaky a liečba

Dysplázia kolena je vrodená vývojová porucha kostry, ktorá je dôsledkom genetickej mutácie a je charakterizovaná ťažkým nízkym rastom. Prognóza závisí od závažnosti v každom jednotlivom prípade. Kauzálne terapie zatiaľ nie sú k dispozícii. Čo je to dysplázia kolena? Spondylometaepifyzálna dysplázia sa prejavuje rastom a súvisiacimi poruchami chôdze približne od ... Dysplázia kolena: príčiny, príznaky a liečba

Atelosteogenéza: príčiny, príznaky a liečba

Atelosteogenéza je vzácna, nevyliečiteľná malformácia kostry spôsobená genetickým defektom. Postihnuté osoby zvyčajne zomierajú v prvých dňoch po narodení; priaznivý priebeh má za následok mnoho fyzických malformácií. Čo je atelosteogenéza? Atelosteogenéza je takzvaná dysplázia, vrodená malformácia kostry. Termín sa skladá zo starovekých gréckych slov „atelos“ ... Atelosteogenéza: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm RAPADILINO: príčiny, príznaky a liečba

RAPADILINO syndróm je malformačný syndróm s vedúcimi príznakmi nízkeho vzrastu a malformácií skeletu. Syndróm je založený na dedičnej mutácii. Liečba nevyliečiteľnej choroby je symptomatická. Čo je syndróm RAPADILINO? Niektoré vrodené malformačné syndrómy sú prevažne spojené s nízkym rastom. Jedným z týchto syndrómov je syndróm RAOADILINO, ktorého názov je ... Syndróm RAPADILINO: príčiny, príznaky a liečba

Polyhydramnios: príčiny, príznaky a liečba

V závislosti od tehotnej ženy môže mať polyhydramnión rôzne formy. Lekárska starostlivosť nie je vždy potrebná. Čo je polyhydramnión? Polyhydramnios (tiež nazývaný hydramnios alebo polyhydramnios) je stav, keď má tehotná žena vyššie ako priemerné množstvo plodovej vody. Lekárska definícia polyhydramniónu je založená na takzvanom indexe plodovej vody (AFI)-ak… Polyhydramnios: príčiny, príznaky a liečba