Trizómia 13, tiež známa ako Pätauov syndróm, je vzácny genetický defekt, pri ktorom sa chromozóm 13 vyskytuje trikrát namiesto obvyklých dvoch. Vedie k množstvu rôznych chorôb a telesných charakteristík, z ktorých väčšina končí smrťou v ranom detstve. Trisomy 13 je jednou z najznámejších trojitých abnormalít po ... Trizómia 13 (Paetauov syndróm): Príčiny, príznaky a liečba
Trizómia 14 je výsledkom genómovej mutácie. Príznaky závisia od typu mutácie. Podľa štúdií trizómia 14 často spôsobuje potraty. Čo je trizómia 14? Existuje rozdiel medzi génovými mutáciami a genómovými mutáciami. Pri génových mutáciách niektoré nukleotidy chýbajú, niektoré nukleotidy sú vymenené alebo sú pridané ďalšie nukleotidy. V… Trizómia 14: Príčiny, príznaky a liečba
Treacher-Collinsov syndróm je názov pre dedičnú poruchu, ktorá spôsobuje deformácie tváre. Tento stav sa teraz často označuje ako Franceschetti-Zwahlenov syndróm, Berryho syndróm alebo dysostosis mandibulofacialis. Formácie malformácií spôsobených syndrómom sú veľmi variabilné, ale často postihujú bradu, oči, uši, podnebie alebo zygomatickú kosť. Čo je Treacher-Collins… Syndróm Treacher Collins: príčiny, príznaky a liečba
V procese prehĺtania má sval levator veli palatini dôležitú funkciu. Je súčasťou svalov hltana. Zabraňuje prúdeniu jedla alebo tekutín do nosnej dutiny. Čo je sval levator veli palatini? Sval levator veli palatini sa nachádza v ľudskej hlave. Je súčasťou… Musculus Levator Veli Palatini: Štruktúra, funkcia a choroby
Pojem porucha artikulácie označuje rôzne problémy v individuálnej zvukovej formácii človeka, ktoré sa odchyľujú od štandardu. To znamená, že určité zvuky buď nie sú vytvorené vôbec, alebo sú vytvorené nesprávne. Príčiny poruchy artikulácie môžu byť veľmi rozmanité a liečbu zvyčajne poskytuje logopéd. Čo sú … Porucha artikulácie: príčiny, príznaky a liečba
Pena-Shokeirov syndróm je závažná genetická porucha s mnohopočetnými malformáciami vnútorných a vonkajších orgánov. Ak sa deti narodia živé, smrť nastane najneskôr po niekoľkých dňoch alebo týždňoch. Hlavnou príčinou smrti je závažná pľúcna hypoplázia. Čo je to Pena-Shokeirov syndróm? Pena-Shokeirov syndróm je veľmi zriedkavá závažná porucha charakterizovaná ... Pena-Shokeirov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Ellis-van Creveldov syndróm je extrémne zriedkavá genetická porucha. Vyznačuje sa krátkymi rebrami a polydaktyliou (viac prstov). Priemerná dĺžka života závisí od veľkosti hrudníka a závažnosti akejkoľvek srdcovej chyby. Čo je Ellis van Creveldov syndróm? Ellis-van Creveldov syndróm je tiež známy ako chondroektodermálna dysplázia kvôli zapojeniu ... Syndróm Ellisa Van Crevelda: Príčiny, príznaky a liečba
