Treacher-Collinsov syndróm je názov pre dedičnú poruchu, ktorá spôsobuje deformácie tváre. The stav sa dnes často označuje ako Franceschetti-Zwahlenov syndróm, Berryho syndróm alebo dysostóza mandibulofacialis. Formácie malformácií spôsobené syndrómom sú veľmi variabilné, ale často zahŕňajú bradu, oči, uši, podnebie alebo zygomatická kosť.
Čo je Treacher-Collinsov syndróm?
Treacher Collinsov syndróm sa týka dedičného stav ktorá sa vyskytuje v priemere u jedného z asi 50,000 1900 novorodencov, čo je relatívne zriedkavé. Objavil ju v roku XNUMX anglický lekár Edward Treacher Collins. V tom čase sa oftalmológ ako prvý opísal kombinovaný a bežný výskyt a charakteristické znaky syndrómu a jeho symptómov. V jeho práci pokračovali v roku 1949 Adolphe Franceschetti a David Klein. Nakoniec tiež predstavili odborný lekársky termín „dysostosis mandibulofacialis“, ktorý predstavuje komplex symptómov (komplex ťažkostí a symptómov) choroby. Okrem skutočného syndrómu Treacher-Collins, niekoľko podobných gen dnes sú známe mutácie, napríklad Elschnigov syndróm, ktorý vždy postihuje iba očné viečka. Niekedy sa vyskytujú spolu so syndrómom Treacher Collins. Ak syndrómom trpí jeden z rodičov, existuje zvýšené riziko, že sa u neho vyvinie aj dieťa.
Príčiny
Syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že už jedna chybná a mutovaná alela (a gen forma) v dominantnej dedičnej časti postačuje na vyjadrenie charakteristík choroby. Keďže informácie sa nachádzajú na jednom z 22 párov autozómov, nie na pohlaví chromozómy„Treacher Collinsov syndróm sa dedí nezávisle od pohlavia. Ak napríklad syndrómom trpí jeden z rodičov, dieťa má 50-percentné riziko vzniku choroby. Ak syndrómom trpia obaja rodičia, riziko stúpa na 75 až 100 percent. Tu záleží na tom, či sú rodičia heterozygotní alebo homozygotní - inými slovami, či sú prítomné rovnaké alebo rôzne alely. Mimochodom, syndróm môže preskočiť aj generácie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky a znaky syndrómu sa môžu značne líšiť a zriedka sa ukážu predvídateľne alebo podobne, dokonca aj u rodičov, ktorí už túto chorobu majú. Dnes sú navyše známe pomerne mierne kurzy, ako aj prípady ohrozenia života. Je to preto, že syndróm Treacher Collins nielenže spôsobuje deformácie vo viditeľnej časti tváre, ale môže ovplyvňovať aj dýchacie cesty alebo kostne potrubia. Syndróm je však často charakterizovaný bilaterálnymi príznakmi. Prejavujú sa napríklad malformáciou zygomatická kosť (nazývaný Os zygomaticum), chybná formácia dolnej čeľuste (nazývaná Mandibula) alebo ušnice (nazývaná Auricula). Okrem toho však môžu byť následkami syndrómu tiež malformácie, ako je rázštep podnebia, zdeformované očné viečka, chybné polohy očí, poruchy zraku, poruchy sluchu a problémy s dýchaním v dôsledku upchatia dýchacích ciest.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza syndrómu Treacher Collins je obvykle daná klinickými nálezmi: po narodení alebo v maternici. Napríklad dnes bežne používanou metódou na diagnostiku syndrómu je klasifikácia OMENS. Týmto sa hodnotí závažnosť príznakov vo vzťahu k očnici, dolnej čeľusti, uchu, tvárový nerv a mäkké tkanivo tváre. Okrem toho by sa však pre istotu mali vždy robiť rôzne rádiologické vyšetrenia. Tieto sa dajú často použiť na posúdenie závažnosti a rozsahu ochorenia. Nakoniec však diagnóza môže potvrdiť aj genetická diagnostika vykonávaná na molekulárnej úrovni - a poskytnúť jasnosť.
Komplikácie
Pri Treacher-Collinsovom syndróme komplikácie vychádzajú z akýchkoľvek malformácií. Dedičné ochorenie sa môže prejaviť napríklad chybným formovaním spodná čeľusť kosť. Ak sa vyskytne takáto malformácia, môžu sa vyskytnúť problémy s kŕmením. U dojčiat môže nedostatočná výživa rýchlo viesť na príznaky nedostatku. Ďalej môže dôjsť k malformácii ušnice v súvislosti so syndrómom Treacher Collins, ktorá môže súvisieť s poruchami sluchu. Ďalšie malformácie, ako je rázštep podnebia alebo zdeformované viečka, sú spojené s individuálnymi komplikáciami. Typickými následkami sú problémy s dýchaním, poruchy videnia a dysfunkcia zmyslu vôňa, ale aj choroby kostných ciest. Estetické deformity predstavujú psychickú záťaž pre väčšinu postihnutých. Ak nie je terapeutické poradenstvo poskytované včas, môžu sa vyvinúť sociálne fóbie a komplexy menejcennosti, ktoré často trvajú celý život. Komplikácie môžu tiež nastať pri liečbe syndrómu Treacher Collins. Chirurgické zákroky vždy nesú určité riziko chirurgickej chyby, ktorá môže v závislosti od umiestnenia zákroku spôsobiť rôzne problémy. Zranenia nervy, plavidlá alebo sú typické tkanivové štruktúry, ktoré môžu spôsobiť senzorické poruchy a funkčné poruchy, napríklad. Liečba malých detí drogami je vždy spojená s určitými rizikami.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri syndróme Treacher Collins je postihnutá osoba závislá od lekárskeho ošetrenia a vyšetrenia, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. V tomto ohľade má včasná diagnostika s následnou liečbou vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a môže zabrániť ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Ak postihnutá osoba trpí vážnymi deformáciami alebo malformáciami, je potrebné vyhľadať lekára pri liečbe syndrómu Treacher Collins. Vyskytujú sa po celom tele a majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého človeka. Problémy so zrakom alebo sluchom môžu tiež svedčiť o syndróme a mali by byť tiež vyhodnotené lekárom. U väčšiny pacientov so syndrómom Treacher Collins sa vyskytujú aj respiračné príznaky, preto by tieto príznaky mal skontrolovať aj lekár. Môže sa obrátiť na praktického lekára pre syndróm Treacher Collins. Ďalšia liečba veľmi závisí od typu a presného vyjadrenia sťažnosti, takže abei nemôže byť stanovený žiadny všeobecný smer. Ak existuje túžba mať deti, genetické poradenstvo je možné aj vykonať.
Liečba a terapia
Typ a úspešnosť liečby pri Treacher Collinsovom syndróme vždy závisia od zložitosti a závažnosti príznakov. Dnes sa čisto estetické malformácie dajú často celkom dobre liečiť modernou plastickou chirurgiou. To platí aj pre početné malformácie spôsobené syndrómom, ktoré by ovplyvnili kvalitu života dieťaťa, ale neohrozovali jeho život - napríklad malformácie očných viečok, mierna rázštep podnebia alebo minimálne malformácie ušnice. Iná situácia je v prípade život ohrozujúcich prejavov syndrómu, ako je napríklad malformácia dýchacích ciest. Výrazy ako tieto môžu byť tiež často liečené chirurgickým zákrokom. Tu je však dôležité, aby liečba prebehla čo najskôr - niekedy dokonca v maternici. Okrem toho nie je nezvyčajné, že je potrebné liečiť príznaky ako zhoršenie sluchu alebo zraku, ktoré môže vyvolať aj syndróm. To si často vyžaduje úzku spoluprácu medzi rôznymi špecialistami na ošetrenie a odborníkmi.
Prevencia
Syndrómom Treacher Collins sa nedá zabrániť. Maximálne je možné vopred odhadnúť mieru rizika, že sa u dieťaťa vyvinie. A: Mnoho prejavov a prejavov sa dá často liečiť, ak sa tak stane včas a je to nevyhnutné. Z tohto dôvodu by mali rodičia trpiaci týmto syndrómom alebo rodičia, v ktorých rodinách už syndróm Treacher Collins nastal, rozhodne informovať ošetrujúceho gynekológa - aby mohol čo najskôr nadviazať kontakt s odborníkom. Tieto budú potom obvykle sprevádzané tehotenstva rôznymi diagnózami a v prípade potreby zasiahnite: najneskôr však po narodení, aby sa čo najlepšie liečili aj mierne prejavy syndrómu a zlepšila kvalita života postihnutého dieťaťa.
domáce ošetrovanie
Následná starostlivosť o syndróm Treacher Collins závisí od toho, aké závažné sú malformácie tváre a aké ďalšie príznaky sa vyskytujú. Súčasťou následných opatrení je vždy a fyzické vyšetrenie a diskusia s pacientom.Počas fyzické vyšetreniesa kontroluje priebeh malformácií. Ak nastanú komplikácie ako napr zápal alebo keď sa prejavia senzorické poruchy, je potrebná ďalšia liečba. Počas história medicíny, vedľajšie účinky a interakcie z predpísaných liekov sa kontroluje. Okrem toho sú objasnené otvorené otázky pacienta. Ak nenastanú komplikácie, môže byť pacient prepustený. Avšak keďže syndróm Treacher Collins je chronická choroba, jednotlivé príznaky sa musia liečiť natrvalo. Pravidelné lekárske kontroly sú potrebné, aby bolo možné rýchlo napraviť ťažkosti, ktoré sa môžu v priebehu choroby vyskytnúť, a zabrániť závažným komplikáciám. Za týmto účelom je spravidla potrebné navštíviť špecializovanú kliniku. Rutinné prehliadky naopak môže vykonávať rodinný lekár. Vždy to však závisí od závažnosti ochorenia. V závislosti od symptómov poskytuje následnú starostlivosť o syndróm Treacher Collins všeobecný lekár, ušný špecialista, internista alebo chirurg. U detí sa na liečbe zvyčajne podieľa aj pediater.
Čo môžete urobiť sami
Syndróm Treacher Collins je charakterizovaný komplexnými malformáciami a fyzickými obmedzeniami. Svojpomoc Opatrenia sú založené na individuálnych príznakoch. Po korekčnom chirurgickom zákroku všeobecne Opatrenia odpočinok, ticho a dodržiavanie pokynov lekára. akýkoľvek rany or jazvy je potrebné sa o ne starať po konzultácii s dermatológom kožné zmeny. Dotknuté osoby musia kontaktovať špecialistu na ORL a tiež oftalmológ včas, aby bolo možné liečiť ich príslušné stavy. Terapia pre strata sluchu sa dá pomôcť nosením načúvacieho prístroja. Syndróm Treacher Collins vždy znamená pre postihnutých psychickú záťaž. Deformity môžu mať obrovský vplyv na sebaúctu a môžu byť vážne duševná choroba. Z tohto dôvodu je kontakt s ďalšími postihnutými osobami, ako aj so špecialistami, ktorí môžu poukázať na perspektívy liečby, jedným z najdôležitejších svojpomocov. Opatrenia. Pacientom trpiacim na syndróm Treacher Collins sa najlepšie odporúča obrátiť sa na odbornú kliniku alebo nadviazať kontakt s ostatnými pacientmi na internete. The ACHSE e. Združenie V. podporuje ľudí so zriedkavými chorobami a poskytuje im ďalšie tipy a kontaktné miesta, pomocou ktorých je možné cielene podporovať lekárske účely terapie.
