Ellis-van Creveldov syndróm je extrémne zriedkavá genetická porucha. Vyznačuje sa krátkym rebrá a polydaktylia (viac prstov). Očakávaná dĺžka života závisí od veľkosti hrudníka a závažnosti každého z nich srdce defekt.
Čo je syndróm Ellis van Creveld?
Ellis-van Creveldov syndróm je tiež známy ako chondroektodermálna dysplázia z dôvodu postihnutia chrupavka tkanivo a ektoderm. Prvýkrát to popísali v roku 1940 dvaja pediatri, Richard Ellis a Simon van Creveld. V tejto súvislosti patrí do skupiny porúch nazývaných syndrómy polydaktýlie s krátkym rebrom (SRPS pre syndrómy polydaktylie s krátkym rebrom). Tieto syndrómy sa vyznačujú nápadne krátkymi rebrá a nedostatočne vyvinuté pľúca. Všetky poruchy v tejto skupine sú genetické a dedia sa autozomálne recesívnym spôsobom. To isté platí pre Ellis-van Creveldov syndróm. Priebeh týchto chorôb je často smrteľný. Ellis-van Creveldov syndróm je extrémne zriedkavé ochorenie. Napríklad odhaduje sa, že celosvetový výskyt u novorodencov je medzi 1 zo 60,000 1 a 200,000 z 150 1. Celkovo je popísaných iba 5000 prípadov. V niektorých komunitách je to o niečo bežnejšie. Medzi domorodými obyvateľmi v západnej Austrálii a amišmi v okrese Lancaster je častejšie diagnostikovaný Ellis-van Creveldov syndróm. Podľa jedného odhadu je incidencia medzi Amišmi v okrese Lancaster XNUMX na XNUMX XNUMX na novorodenca. Podľa najnovších zistení je Ellis-van Creveldov syndróm jednou z takzvaných ciliopatií spolu s niekoľkými ďalšími príbuznými syndrómami.
Príčiny
Ellis-van Creveldov syndróm je dedičná porucha, ktorá sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Pravdepodobne to však môže byť niekoľko genetických porúch viesť do nástupu tejto choroby. V skutočnosti sa zistilo, že môžu byť zapojené najmenej dva gény na krátkom ramene chromozómu 4. Jedná sa o gény EVC1 a EVC2. Oba gény sú umiestnené vedľa seba na chromozóme 4 a pravdepodobne majú podobné regulačné úlohy. V niektorých prípadoch ochorenia boli teda rovnaké mutantné gény EVC zdedené homozygotne od oboch rodičov. V iných prípadoch však dieťa dostalo mutantný EVC1 aj mutantný EVC2 od každého rodiča. U všetkých detí sa však vyskytli rovnaké príznaky. Keďže iba jeden zmutoval gen bol nájdený u niektorých jedincov, predpokladá sa, že musí existovať viac dedičných faktorov. Oba gény EVC sú nielen umiestnené vedľa seba na chromozóme 4, ale zdieľajú aj spoločnú promótorovú oblasť. To samo o sebe naznačuje, že oba gény sú zapojené do podobných procesov. Vo väčšine prípadov spôsobuje chorobu nesprávne umiestnený štartovací kodón. To má za následok neskorší nástup alebo predčasné ukončenie biosyntézy proteínov, čím sa vytvorí príliš krátky polypeptidový reťazec. Existujú však aj iné mutácie v obidvoch génoch, ktoré sa dedia autozomálne dominantným spôsobom aj pri heterozygotnom prenose. Týka sa to napríklad Weyersovho syndrómu, ktorý je charakterizovaný poruchami tvorby kostí rúk a tváre. Celkovo sa musí predpokladať, že syndróm Ellis-van Creveld a súvisiace poruchy sú zložité genetika v ktorých môžu byť zahrnuté ďalšie mutácie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm Ellis van Creveld sa vyznačuje krátka postava, polydaktylia (mnohoprstosť), krátka rebrá, pľúcna hypofunkcia a vrodené srdce vady. Nechty a zuby sú dysplastické. Pacienti majú zvyčajne na rukách šesť prstov prst vedľa digitusu mimimus (malíček), ktorý smeruje v každom prípade smerom von. V asi 10 percentách prípadov sú na nohách tiež nadpočetné prsty na nohách. Medzi veľkým prstom a druhým prstom na nohe je však často väčšia vzdialenosť. Končatiny sú skrátené. Príležitostne sa tiež vyskytujú rázštepy podnebia a prenatálne erupcie zubov. Asi 60 percent postihnutých jedincov má vrodené srdce vada. Vo väčšine prípadov ide o chybu predsieňového septa. Motorický a duševný vývoj však nie je narušený. Aj prenatálne ultrazvuk vyšetrenia môžu zistiť malformácie, ako je skrátenie dlhej trubice kosti, srdcové chyby a šesťprstosť. Úzky hrudník spôsobuje u novorodencov veľké problémy s dýchaním. Klinický obraz syndrómu Ellis-van Creveld je celkovo diferencovaný. Prognóza ochorenia závisí od závažnosti ochorenia. pľúca a srdcové malformácie a terapeutické Opatrenia iniciované.
Diagnóza
Syndróm Ellisa van Crevelda možno diagnostikovať prenatálne ultrazvukom. Musí sa však diagnostikovať odlišne od niekoľkých syndrómov, ako je Jeuneov syndróm, Verma-Naumoffov syndróm, Weyersov syndróm a McKusick-Kaufmanov syndróm. Spoľahlivú diagnózu poskytuje iba genetické testovanie na EVC1 a EVC2.
Komplikácie
Pri Ellis-van Creveldovom syndróme trpí väčšina pacientov predovšetkým mnohopočetnými prstami a krátkymi rebrami. Tiež syndróm vedie k krátka postava a malformácie zubov a nechtov nechtov u mnohých pacientov. Deformácie často spôsobujú psychologické problémy a znižujú sebaúctu. Dotknutá osoba nezriedka trpí šikanou. Asi u polovice všetkých postihnutých, a srdcová chyba je tiež prítomný. Toto srdcová chyba môže mať negatívny vplyv na dĺžku života pri Ellis van Creveldovom syndróme. Syndróm však nemá vplyv na duševný a fyzický vývoj dieťaťa, takže myslenie nie je obmedzené. Ak postihnutý trpí na úzky hrudník, môže to viesť na dýchanie ťažkosti. Syndróm Ellis van Creveld sa nedá vyliečiť, takže je možná iba úľava od príznakov. Liečba sa vo väčšine prípadov obmedzuje na nápravu srdcová chyba a dýchanie ťažkosti. To, či to povedie k zníženiu strednej dĺžky života, závisí vo veľkej miere od rozsahu srdcovej chyby. Postihnutá osoba je však obmedzená v každodennom živote a nemôže vykonávať žiadne fyzicky namáhavé činnosti.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov je možné diagnostikovať Ellis-van Crefeldov syndróm tesne pred narodením alebo krátko po narodení, takže ďalšia diagnostika už zvyčajne nie je potrebná. Postihnutí však v dôsledku syndrómu trpia srdcovou chybou, preto sa musí rýchlo napraviť. Ďalší priebeh ochorenia a dĺžka života teda veľmi závisia od závažnosti srdcovej chyby. Ak dieťa trpí, je potrebné vyhľadať lekára krátka postava a viac prstov. Ďalej je pri syndróme Ellis van Crefeld nevyhnutné pravidelné vyšetrenie srdca, aby sa zabránilo náhlej srdcovej smrti. K tomu je nevyhnutná návšteva kardiológa. Vo veľmi mladom veku by mal syndróm liečiť pediatr. Mali by ste sa tiež poradiť s lekárom, ak dieťa alebo rodičia trpia psychickými problémami alebo depresia. Ďalej môže syndróm Ellis-van Crefeld viesť na dýchanie ťažkosti, preto je v tomto prípade nevyhnutná aj návšteva lekára.
Liečba a terapia
kauzativní terapie pretože syndróm Ellis-van Creveld nie je možný, pretože je dedičný stav. Okamžite po narodení sa však musí podať symptomatická liečba, aby sa obmedzili účinky stiahnutého hrudníka a možného srdcového defektu. Je obzvlášť dôležité zvládnuť problémy s dýchaním spôsobené zúženým hrudníkom. Porucha srdca vyžaduje pravidelné monitoring. Deformácie kostí by mal skontrolovať aj ortopedický chirurg, aby sa zistil možný korekčný zásah. Ďalej je tiež nevyhnutná neustála starostlivosť o zuby. Celkovo prognóza ochorenia závisí od stavu dýchania v prvých mesiacoch života a od závažnosti srdcových chýb. Veľkosť tela v dospelosti sa nedá predvídať.
Výhľad a prognóza
Prognózu Ellis van Creveldovho syndrómu do značnej miery určuje terapie v prvých mesiacoch života. Spočiatku je pľúcna hypofunkcia najdôležitejším faktorom obmedzujúcim očakávanú dĺžku života. Existuje značná respiračná tieseň, ktorá si vyžaduje okamžitú intenzitu terapie. Ak sa ochorenie v tejto fáze úspešne lieči, má v nasledujúcich fázach významnú úlohu v dĺžke života rozsah srdcového defektu. Ak sa tieto dva limitujúce faktory úspešne liečia, pacient sa môže dožiť normálneho veku. K dispozícii je však málo štatistických skúseností, pretože táto choroba je taká zriedkavá. Je to dedičné ochorenie, ktoré vedie k mnohonásobným dysmorfiám a nedá sa vyliečiť. Ďalším záujmom v terapii je zlepšenie kvality života pacientov. Teda ortopedické Opatrenia sa používajú na pokus o obmedzenie deformácie kosti. Nevyhnutná je tiež intenzívna starostlivosť o zuby. Postihnutí trpia mnohými obmedzeniami a vonkajšími deformáciami, ktoré môžu tiež viesť k psychickým problémom. Ak sú pacienti ponechaní sami, depresia a môžu sa vyskytnúť samovražedné myšlienky. V dôsledku toho je možné úplné sociálne vylúčenie. V celkovej koncepcii terapie by preto nemala chýbať psychoterapeutická starostlivosť. Vzhľadom na zriedkavosť ochorenia zatiaľ nie je možné urobiť jednoznačný štatistický výkaz o úspešnosti liečby pri zlepšovaní kvality života.
Prevencia
Syndrómu Ellis-van Creveld nemožno zabrániť. Ak bola diagnostikovaná rodinná anamnéza syndrómu Ellis-van Creveld, genetické poradenstvo by sa malo použiť na hodnotenie rizika pre potomstvo. Z dôvodu autozomálne recesívneho spôsobu dedenia a vzácnosti mutácie sa dá predpokladať, že existuje len veľmi malé riziko.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú u pacientov so syndrómom Ellis van Creveld veľmi obmedzené. Napriek všetkému úsiliu nemožno očakávať vyliečenie. Nie je možné, aby ľudský organizmus so svojimi samoliečiacimi schopnosťami vyliečil chorobu alebo zmiernil príznaky. V každodennom živote je potrebné nájsť spôsob, ako dosiahnuť dobrú kvalitu života s touto chorobou. Očakávaná dĺžka života pacienta sa často skracuje. Členovia rodiny by mali zodpovedajúcim spôsobom orientovať na plánovanie života a štruktúru spoločného času. Zároveň je dôležité ustanoviť životný štýl, ktorý čo najviac zodpovedá bežnému životu. Pri tomto ochorení je dôležitá psychologická podpora pacienta, ako aj jeho blízkych príbuzných. Všetci zúčastnení potrebujú v tejto situácii individuálnu podporu. Okrem odbornej pomoci môžu byť spoločné diskusie a výmeny v rámci svojpomocných skupín vnímané ako obohacujúce a prospešné pre zvládanie každodenných výziev. Sebavedomie pacienta by sa malo budovať prostredníctvom pozitívnych skúseností. Aktivity vo voľnom čase pomáhajú podporovať silné stránky postihnutého človeka a rozvíjať chuť do života. Relaxácia techniky pomáhajú zníženie stresu a budovať mentálne rezervy. V každom veku sú ponúkané rôzne metódy na rozvoj vnútorného vyvážiť.
