pediater

Dejerín-Sottova choroba: príčiny, príznaky a liečba

Dejerine-Sottasova choroba je dedičná porucha, ktorá postihuje periférne nervy. Dejerine-Sottasova choroba patrí do skupiny dedičných senzorických a motorických neuropatií. Lekári často označujú poruchu ako HMSN typu 3. Čo je to Dejerine-Sottasova choroba? Dejerine-Sottasova choroba je známa aj pod synonymami hypertrofická neuropatia detstva a Charcot-Marie-Toothova choroba typu 3. Dejerine-Sottas… Dejerín-Sottova choroba: príčiny, príznaky a liečba

Brachydactyly: Príčiny, príznaky a liečba

Lekársky termín brachydaktylia označuje skrátené prsty na rukách a nohách. Tento stav, zvyčajne dedičný autozomálne dominantným spôsobom, patrí do skupiny deformovaných končatín. Čo je to brachydaktylia? Tento genetický defekt sa vyskytuje buď izolovane alebo syndrómovo. Kurz môže mať primárnu alebo sekundárnu príčinu. Ďalej je charakterizovaná kostnou dysostózou. Iba… Brachydactyly: Príčiny, príznaky a liečba

Partingtonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Partingtonov syndróm je vrodená porucha, ktorá sa prejavuje špecifickými vedúcimi príznakmi. Napríklad Partingtonov syndróm je spojený s mentálnou retardáciou, dystonickými pohybmi rúk a dyzartriou. Intelektuálne schopnosti sú pri Partingtonovom syndróme len mierne až stredne ťažké. Partingtonov syndróm predstavuje dedičnú poruchu spojenú s x. Čo je to Partingtonov syndróm? Partingtonov syndróm je veľmi zriedkavý. … Partingtonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Vývojová jazyková porucha: príčiny, príznaky a liečba

Poruchy vývinu jazyka nie sú u malých detí ničím neobvyklým. Tu príčina často spočíva v nadmernej alebo nedostatočnej výzve ešte nie celkom zrelého mozgu. Tu je dôležité dieťa jemne podporovať, nikdy nie prehnane. Dieťa by nemalo byť nútené cítiť sa hlúpo alebo netalentovane. Neskoršie rečové zábrany, jazykové poruchy a dokonca ... Vývojová jazyková porucha: príčiny, príznaky a liečba

Neurofibromatóza typu 1: Príčiny, príznaky a liečba

Neurofibromatóza typu 1 je genetická porucha, pre ktorú sú charakteristické malformácie centrálneho nervového systému a kože. S približne jedným z 3000 1 novorodencov je neurofibromatóza typu 1 jednou z najčastejších genetických porúch. Čo je neurofibromatóza typu 1? Neurofibromatóza typu XNUMX (známa tiež ako Recklinghausenova choroba) je genetická fakomatóza s malformáciami ... Neurofibromatóza typu 1: Príčiny, príznaky a liečba

Karsch-Neugebauerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Symptómy Karsch-Neugebauerovho syndrómu sú predovšetkým deformácie rúk a nôh. Ďalej je typický nekontrolovateľný chvenie očí a silný strabizmus. Všetky terapeutické možnosti sú primárne založené na symptómoch a liečba začína bezprostredne po narodení. Čo je Karsch-Neugebauerov syndróm? Karsch-Neugebauerov syndróm je veľmi zriedkavá dedičná porucha. Prvýkrát ho popísal očný lekár ... Karsch-Neugebauerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Baller-Geroldov syndróm patrí do skupiny malformačných syndrómov s prevládajúcim postihnutím tváre. Syndróm je spôsobený mutáciami a prenáša sa v autozomálne dominantnej dedičnosti. Terapia je obmedzená na symptomatickú liečbu, ktorá pozostáva prevažne z chirurgickej korekcie malformácií. Čo je to Baller-Geroldov syndróm? V skupine chorôb vrodených ... Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba