Dejerín-Sottasova choroba je dedičná porucha, ktorá ovplyvňuje periférne nervy. Dejerín-Sottasova choroba patrí do skupiny dedičných senzorických a motorických neuropatií. Lekári túto poruchu často označujú ako HMSN typu 3.
Čo je Dejerine-Sottasova choroba?
Dejerín-Sottasova choroba je známa aj pod synonymami hypertrofická neuropatia detstva a Charcot-Marie-Toothova choroba typu 3. Dejerín-Sottasovu chorobu prvýkrát popísali v roku 1893 neurológovia Dejerine a Sottas vo Francúzsku a pomenovali ich na počesť týchto dvoch lekárov. Ochorenie Dejerine-Sottas sa vyskytuje vo väčšine prípadov sporadicky ako dedičné ochorenie. Vyskytuje sa buď autozomálne recesívny, alebo autozomálny dominantný spôsob dedičnosti. Ide o vrodenú poruchu nervy, čím sú poškodené periférne nervy. Vďaka tomu sa svaly postupne zhoršujú. Toto ochorenie je výsledkom niekoľkých genetických mutácií, takže zatiaľ neexistuje žiadny liek.
Príčiny
Dejerín-Sottasova choroba je výsledkom určitých genetických mutácií. To zvyčajne zahŕňa proteíny axóny alebo myelín, ktoré majú chyby. Podľa súčasných zistení sa zodpovedajúce mutácie vyskytujú obzvlášť často na génoch EGR2 a PRX. Dejerín-Sottasova choroba sa dedí dvoma spôsobmi. Jeden je autozomálne dominantným spôsobom dedenia a druhým je autozomálne recesívny režim. Dejerín-Sottasova choroba sa zvyčajne vyskytuje sporadicky.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Dejerín-Sottasova choroba sa najskôr prejaví u pacientov v priebehu detstva. Spravidla sa prvé príznaky ochorenia objavia u malých detí, ktoré ešte nedosiahli vek troch rokov. Ochorenie Dejerine-Sottas je charakterizované relatívne pomalou, ale stálou progresiou. Choroba sa však niekedy vo fáze puberty vyvíja rýchlejšie ako predtým. To vystavuje mnohých pacientov riziku vážneho zdravotného postihnutia. V podstate vo väčšine prípadov Dejerine-Sottasova choroba progreduje rýchlejšie ako iné choroby typu Charcot-Marie-Tooth. Okrem toho sú príznaky zvyčajne závažnejšie. Napríklad veľa ľudí postihnutých Dejerine-Sottasovou chorobou je pripútaných na invalidný vozík, pretože nie sú schopní samostatnej chôdze. U ostatných postihnutých je Dejerine-Sottasova choroba niekedy menej závažná. Napríklad týmto pacientom stačí iba chôdza AIDS ako barle alebo chodci, aby sa obišli nezávisle. Ochorenie Dejerine-Sottas sa vyznačuje silnou slabosťou svalov dolných končatín. Závažnosť svalovej slabosti sa líši od človeka k človeku a určuje potrebu chôdze AIDS alebo invalidné vozíky. Okrem nôh sú zvyčajne postihnuté aj ruky slabými svalmi. Najčastejšie sa typické príznaky prejavujú na predlaktiach a rukách, ako aj na dolných končatinách a chodidlách. Okrem svalovej slabosti trpia pacienti aj senzorickými poruchami v zodpovedajúcich oblastiach. Príznaky sú dôsledkom neustáleho odbúravania svalového tkaniva, ako aj zníženého tonusu svalstva. Okrem toho trpí mnoho osôb s Dejerine-Sottasovou chorobou bolesť pocity v končatinách, drápané ruky, zakrivená chrbtica a deformácie chodidiel. Niektorí jedinci navyše vykazujú periférnu areflexiu, ataxiu a sú včasní, aby zlepšili svoje motorické schopnosti detstva. Menej často pacienti trpia miernym pohybom očí strata sluchu, anizokoriaa nystagmus. Ako pacienti starnú, postupne strácajú schopnosť chodiť. Postihnuté osoby trpia kŕčmi a fascikuláciami. Čiastočný lievik truhla a skolióza rovnako ako Sudeckova porucha.
Diagnóza
Diagnózu Dejerine-Sottasovej choroby by mal stanoviť lekár. Pretože sa ochorenie zvyčajne prejavuje u detí, poručníci sa najskôr poradia s pediatrom. Posledne menovaný odkazuje na pacienta k príslušnému odborníkovi, ktorý po vykonaní anamnézy vykoná klinické vyšetrenia. Typické príznaky Dejerine-Sottasovej choroby spočívajú v redukcii na absenciu reflex, znížená rýchlosť nervového vedenia a znížená citlivosť, ako to odhalil elektromyografie. V mozgovomiechovom moku sú často zvýšené hladiny proteíny. Okrem toho, zahustenie nervy v končatinách je zrejmý, niektoré z nich je možné zistiť palpáciou. Inak sú zmeny na nervoch viditeľné pri vyšetrení MR. Pri histologickom vyšetrení sa Schwannove bunky javia ako hypertrofické; okrem toho sú dreňové vlákna redukované a vykazujú tzv cibule-koža formácie. Lekár vykonáva a odlišná diagnóza ktorá vylučuje iné typy dedičných senzomotorických neuropatií.
Komplikácie
Pretože Dejerine-Sottasova choroba progreduje a vyvíja sa relatívne pomaly, je bohužiaľ možná iba neskorá diagnóza. Komplikácie sú pomerne variabilné; väčšina prípadov však vedie k ťažkému zdravotnému postihnutiu pacienta. Pri Dejerine-Sottasovej chorobe je postihnutá osoba často odkázaná na invalidný vozík alebo inú chôdzu AIDS. Samostatná chôdza nie je možná, čo mimoriadne obmedzuje každodenný život a znižuje kvalitu života. Rodičia sú tiež často postihnutí psychologickou záťažou choroby. Svaly sú navyše vyvinuté iba slabo, takže samostatné fyzické úsilie zvyčajne nie je možné. Môže sa tiež stať, že postihnutý už nebude môcť sám pohybovať na invalidnom vozíku, ak svaly paží už nie sú vyvinuté na sto percent. Často trpia aj samotní pacienti depresia a komplexy menejcennosti. Okrem obmedzeného pohybu existuje aj bolesť v končatinách. Liečba Dejerine-Sottasovej choroby nie je možná. Z tohto dôvodu je možné liečiť iba príznaky fyzioterapia or fyzická terapia, aby sa bojovalo proti pohybovým obmedzeniam. Nie je však možné úplne vyliečiť Dejerine-Sottasovu chorobu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia, ktorí spozorujú prvé príznaky svalovej slabosti dolných končatín u dieťaťa, by mali hovoriť k ich pediatrovi. Možné sprievodné príznaky choroby Dejerine-Sottas - ako napr bolesť pocity v nohách a deformácie v chodidlách - mali by ste sa tiež rýchlo vyjasniť. V každom prípade musí byť Dejerine-Sottasova choroba diagnostikovaná a liečená - pokiaľ je to možné, skôr ako dôjde k vážnym obmedzeniam pohybu a iným sťažnostiam. Po stanovení diagnózy ďalej Opatrenia musí byť zahájená. V každom prípade musí byť dieťaťu poskytnutá fyzioterapeutická podpora. Okrem toho sú indikované pravidelné lekárske prehliadky a včasná psychologická podpora, ktorá dieťaťu umožňuje viesť normálny každodenný život napriek chorobe. Rodičia, ktorí sa cítia psychicky zaťažení chorobou dieťaťa, by mali hovoriť k terapeutovi. Ak dieťa niekedy spadne alebo sa sťažuje na neobvyklé príznaky, je najlepšie poradiť sa s pohotovostným lekárom. Platí to najmä vtedy, ak a zlomená kosť, sú podozrenie na obehové problémy a ďalšie vážne komplikácie Dejerine-Sottasovej choroby.
Liečba a terapia
V súčasnosti nie je možné kauzálne liečiť alebo vyliečiť Dejerine-Sottasovu chorobu. Preto terapie sa zameriava iba na zmiernenie príznakov a na umožnenie pacientom viesť každodenný život, ktorý si do veľkej miery určuje sám. Postihnutým osobám sa teda obvykle poskytuje pravidelná fyzioterapeutická starostlivosť fyzioterapia šitý na mieru konkrétnemu prípadu. Cvičenia posilňujú pacientove svaly a motorické schopnosti. Väčšina osôb s Dejerine-Sottasovou chorobou sa navyše pohybuje s pomôckami na chodenie. V mnohých prípadoch je potrebný invalidný vozík; deti s Dejerine-Sottasovou chorobou navyše často navštevujú špeciálnu školu.
Výhľad a prognóza
Pretože Dejerine-Sottasova choroba je dedičná porucha, nemožno ju liečiť kauzálne terapie. V každom prípade sú takto postihnutí jedinci závislí od symptomatickej liečby na zmiernenie príznakov. Pacienti sú spravidla závislí na invalidnom vozíku a trpia výrazne obmedzeným vývojom. Bezat a chôdza je možná iba s pomôckami na chodenie a celé svalstvo tela je extrémne oslabené. Ďalej sa vyskytujú silné bolesti v končatinách, ktoré nezmiznú samy od seba, a preto je potrebné ich liečiť. Kvalita života pacienta je bez liečby Dejerine-Sottasovej choroby veľmi obmedzená a znížená. Pri liečbe tejto choroby neexistujú žiadne zvláštne komplikácie alebo iné nepríjemné pocity. S pomocou fyzioterapia a rôznymi cvičeniami možno mnohé príznaky obmedziť, aby sa pacient mohol podieľať na bežnom vývoji. Mnoho pacientov napriek tomu zostáva závislých na invalidnom vozíku a nemôže sa pohybovať samostatne. Preto nedochádza k úplnému vyliečeniu choroby Dejerine-Sottas. Priemerná dĺžka života pacienta však zvyčajne nie je chorobou negatívne ovplyvnená.
Prevencia
V súčasnosti nie je možné účinne predchádzať Dejerine-Sottasovej chorobe. Pozadie vývoja ochorenia je väčšinou objasnené, ale zatiaľ uniká vplyvu. Je to tak preto, lebo príčiny choroby Dejerine-Sottas sa vyskytujú predovšetkým v genetických mutáciách a v súčasnosti prebiehajú početné výskumné projekty zamerané na ich prevenciu.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov nemá postihnutá osoba žiadnu alebo veľmi malú možnosť následnej starostlivosti o Dejerine-Sottasovu chorobu. Primárnou potrebou tohto ochorenia je včasný skríning a následná liečba, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, je možné vykonať genetické testovanie a poradenstvo, pokiaľ si pacient želá mať deti, aby sa zabránilo opakovanému výskytu Dejerine-Sottasovej choroby. V mnohých prípadoch môžu byť príznaky ochorenia obmedzené na Opatrenia fyzioterapie. Niektoré cviky sa dajú spravidla opakovať aj u neho doma, čo môže urýchliť proces hojenia. Ďalej môže byť tiež nevyhnutná psychologická starostlivosť. Pri Dejerine-Sottasovej chorobe sú postihnuté deti odkázané na pomoc a starostlivosť svojich rodičov, aby boli príznaky správne zmiernené. Láskavé a intenzívne rozhovory môžu byť tiež veľmi dôležité, aby sa zabránilo psychickým rozruchom resp depresia. Intenzívna podpora v škole je tiež veľmi dôležitá pri Dejerine-Sottasovej chorobe. V tejto súvislosti nemožno všeobecne predpovedať, či ochorenie bude mať za následok zníženie priemernej dĺžky života pacienta.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Dejerín-Sottasova choroba je dedičná neuropatia, ktorá primárne postihuje periférne nervy. Na túto chorobu neexistuje žiadny liek. Pacient si nemôže vziať svojpomoc Opatrenia kauzálne bojovať proti tejto poruche. U postihnutých je najväčšie nepohodlie zvyčajne výsledkom svalovej slabosti charakteristickej pre toto ochorenie, ktorá môže vážne narušiť motorické a zmyslové funkcie. V dôsledku poškodenia periférnych nervov sa svalové tkanivo a svalový tonus neustále zhoršujú. Tento proces sa obvykle nedá úplne zastaviť. Cielená fyzioterapia a fyzioterapia špecifická pre pacienta však môže výrazne spomaliť svalovú atrofiu. Týmto spôsobom sa zlepšuje motorická funkcia pacienta a udržuje sa čo najdlhšie. Pacienti, ktorí sa stále nemôžu pohybovať bez pomôcky na chodenie, by si mali zvyknúť na používanie týchto pomôcok včas. V závislosti na závažnosti svalovej slabosti a následnom zhoršení motorických funkcií, barle alebo už môže stačiť rolátor na udržanie pohyblivosti postihnutej osoby. Mnoho pacientov je však odkázaných na invalidný vozík. Dejerín-Sottasova choroba je zjavná už u malých detí. Aby sa zabezpečilo, že sa budú vyvíjať čo najlepším spôsobom, mali by rodičia venovať pozornosť výchovnej aj psychologickej včasnej podpore a tiež zabezpečiť profesionálnu fyzioterapeutickú podporu pre svoje dieťa.
