Cystinóza je názov dedičného metabolického ochorenia. Zahŕňa nadmerné hromadenie cystínu v mnohých orgánoch. Čo je to cystinóza? Cystinóza je vrodená metabolická porucha, ktorá je dedičná. Známa je tiež ako cystinóza, ochorenie ukladania cystínu, amínový diabetes, Abderhalden-Fanconiho syndróm alebo Lignacov syndróm. Vo väčšine prípadov sa choroba prejavuje v detstve. … Cystinóza: príčiny, príznaky a liečba
Keď počujú slovo mutácia, mnohým ľuďom sa asi vybavia najskôr príšerne zdeformované tvory z hororových filmov a menej z biológie. Mutácie však hrajú v biológii dôležitú úlohu všade: pre evolúciu, vznik nových druhov, vznik nových tvorov a v konečnom dôsledku aj pre vznik mnohých chorôb. K mutácii však dochádza ... Mutácia: funkcia, úlohy, rola a choroby
Gendrift je zmena frekvencie alel v genofonde populácie. V tomto kontexte je drift génu zvyčajne vyvolaný náhodnou udalosťou, ako je prírodná katastrofa, posun kontinentálnych platní alebo výbuch sopiek. Drift génov teda predstavuje evolučný faktor. Čo je gendrift? Gendrift predstavuje dôležitý… Gendrift: Funkcia, úloha a choroby
V medicíne sa Leberova optická atrofia týka ochorenia, ktoré postihuje zrakové nervy očí. Vedie k degenerácii vlákien, čo má za následok masívne obmedzenie videnia a dokonca slepotu. Čo je Leberova optická atrofia? Leberova optická atrofia je zriedkavá dedičná porucha, ktorá ovplyvňuje zdravie očí. Napriek svojmu mierne zavádzajúcemu názvu… Lebersova optická atrofia: príčiny, príznaky a liečba
Leberova vrodená amauróza je dedičná porucha funkcie sietnice oka. Poškodenie ovplyvňuje predovšetkým špecifický pigmentový epitel umiestnený na sietnici. Termín choroba je odvodený z gréckeho slova „amauros“, čo znamená slepý alebo tmavý. Leberova vrodená amauróza je vrodená a zahŕňa aj ... Leber Congenital Amaurosis: Causes, Symptoms & Treatment
Neurinóm je nádor, ktorý rastie zo Schwannových buniek a je benígny. V závislosti od umiestnenia nádoru sa príznaky môžu veľmi líšiť od prípadu k prípadu; bolesť a nervová strata sú však obzvlášť časté. Možnosti liečby zahŕňajú predovšetkým chirurgické odstránenie neurinómu a radiačnú terapiu. Čo je neurinóm? Neurinóm je… Neurinóm: príčiny, príznaky a liečba
Pitt-Hopkinsov syndróm je názov pre extrémne zriedkavú genetickú poruchu, ktorá sa nedá vyliečiť. Genetická chyba má za následok okrem iných symptómov aj motorické a mentálne postihnutie. Čo je to Pitt-Hopkinsov syndróm? Pitt-Hopkinsov syndróm (PHS) je genetická porucha spojená s mentálnou retardáciou, nedostatočnou alebo úplnou absenciou hovoreného jazyka, epilepsiou a poruchami regulácie dýchania. … Pitt-Hopkinsov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Osmotický odpor červených krviniek je mierou toho, ako silne membrány obklopujúce červené krvinky odolávajú gradientu osmotického tlaku. Čiastočný osmotický tlak sa vyvíja na semipermeabilných membránach erytrocytov, keď sú obklopené fyziologickým roztokom, ktorý je pod koncentráciou vlastnej (fyziologickej) soli 0.9 percenta. Červené krvinky absorbujú vodu ... Osmotická rezistencia na erytrocyty: funkcia, úloha a choroby
Baylissov efekt udržiava konštantný prietok krvi do orgánov, ako je mozog a obličky, napriek každodenným výkyvom krvného tlaku. Pri zvýšených tlakoch účinok vyvoláva vazokonstrikciu cievneho svalu. Narušenie Baylissovho efektu má za následok pretrvávajúcu hyperémiu a tvorbu edémov v extracelulárnom priestore. Čo je Baylissov efekt? Baylissov efekt ... Baylissov efekt: funkcia, úlohy, rola a choroby
In situ hybridizácia je metóda na detekciu chromozomálnych aberácií. Zahŕňa označenie konkrétnych chromozómov fluorescenčnými farbivami a ich väzbu na sondu DNA. Táto technika sa používa na prenatálnu diagnostiku genetických mutácií. Čo je to hybridizácia in situ? Hybridizácia in situ zahŕňa označenie konkrétnych chromozómov fluorescenčnými farbivami a ich väzbu na ... Hybridizácia in situ: liečba, účinky a riziká
