Pitt-Hopkinsov syndróm je názov extrémne zriedkavej genetickej poruchy, ktorá nie je liečiteľná. Genetická chyba vedie okrem iných príznakov k motorickým a intelektuálnym postihnutiam.
Čo je Pitt-Hopkinsov syndróm?
Pitt-Hopkinsov syndróm (PHS) je genetická porucha spojená s duševným ochorením retardácia, nedostatočná alebo úplná absencia hovoreného jazyka, epilepsiea poruchy regulácie dýchania. Okrem toho existujú typické abnormality tváre. Ochorenie sa prejavuje iba veľmi zriedka. Doteraz je na celom svete známych iba 150 prípadov a vyskytujú sa rovnako u mužov i žien. Lekári však majú podozrenie na vyšší počet nenahlásených prípadov, pretože choroba bola spoľahlivo diagnostikovaná iba niekoľko rokov. Názov Pitt-Hopkinsov syndróm je odvodený od dvoch austrálskych lekárov D. Pitta a I. Hopkinsa, ktorí túto chorobu prvýkrát opísali v roku 1978. Objav pôvodcu ochorenia gen sa uskutočnilo až v roku 2007. Dve výskumné skupiny v Erlangene a Paríži objavili mutácie v TCF4 gen zároveň. Vďaka tomu je teraz možná jasná diagnóza Pitt-Hopkinsovho syndrómu. Odhaduje sa, že dedičné ochorenie sa prejavuje u jedného z 34,000 41,000 až XNUMX XNUMX pôrodov.
Príčiny
Pitt-Hopkinsov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Príčinou dedičného ochorenia sú heterozygotné nové mutácie v TCF4 gen. Tento gén kóduje všadeprítomný transkripčný faktor b-HLH. Gén TCF4 sa nachádza na chromozóme 18 a gén buď mutuje na jednom z exónov 1 až 20, alebo je úplne deletovaný. Ak človek trpí Pitt-Hopkinsovým syndrómom, riziko prenosu dedičnej choroby na potomka je asi 50 percent. Za normálnych okolností však väčšina pacientov nemá deti. Vo väčšine prípadov sa choroba vyskytuje, aj keď sú obaja rodičia zdraví a nemajú mutácie v géne TCF4. Riziko recidívy PHS v ďalších tehotenstvách sa považuje za veľmi nízke, na jedno percento.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pitt-Hopkinsov syndróm má rôzne príznaky. Tieto sa však nikdy úplne neprejavia u žiadneho pacienta. U väčšiny postihnutých jedincov sa charakteristické znaky syndrómu vyvinú až v priebehu času, takže sa nakoniec stanú zreteľne rozpoznateľnými. Ihneď po narodení a v prvých mesiacoch života zvyčajne nedochádza k výrazným prejavom. Postupom času si rodičia všimnú neobvykle pomalý vývoj dieťaťa. Napríklad len málokedy siahne po hračkách, nezapne si svoje vlastné alebo žmurká. Môžu existovať aj mierne až vážne psychické stavy retardácia, spomalenie postnatálneho rastu, obmedzené schopnosti chôdze, pohyb koordinácie poruchy a svalová hypotónia. Hyperventilácia epizódy, poruchy spánku, závažné zápcha, skoliózaa na tomto klinickom obrázku boli tiež zaznamenané genitálne abnormality. Okrem toho je vývoj jazykov slabý alebo dokonca úplne absentuje. Viditeľné abnormality tváre, ako je hustá pokožka srdce-formované pery, široké ploché podnebie s veľkými ústa, makrostómia s veľkými medzerami medzi zubami a vyčnievajúce zuby sa tiež považujú za typické pre Pitt-Hopkinsov syndróm. Okrem toho rozšírené nozdry, hlboko posadené oči, výraz ryhy medzi peru a nos, absencia flexie palca alebo prstov a úzke ruky so širokými končekmi prstov sa považujú za vonkajšie identifikačné znaky. V zásade však má väčšina pacientov s PHS veselé dispozície, takže sa často smejú. Potrebujú tiež veľa lásky a fyzického kontaktu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Pitt-Hopkinsovho syndrómu sa väčšinou stanovuje klinickým vyšetrením. Electroencephalography (EEG) sa tiež považuje za dôležitú vyšetrovaciu metódu, pomocou ktorej možno zistiť zmeny. Ďalej zobrazovacie postupy ako napr magnetická rezonancia (MRI). Môžu naznačovať zmeny v temporálnych lalokoch, ako aj zmeny v bájna morská príšera. V niektorých prípadoch detekcia rozšírených komôr alebo hypoplastického corpus callosum (mozog bar) je tiež možné. Ak je už génová mutácia známa, prenatálna diagnostika možno vykonať. To znamená, že dedičné ochorenie je možné zistiť pred narodením.Odlišná diagnóza hrá tiež dôležitú úlohu, pretože príznaky niektorých porúch sú podobné ako pri Pitt-Hopkinsovom syndróme. Medzi ne patrí Goldbergov syndróm, Angelmanov syndróm, Mowat-Wilsonov syndróm a Rettov syndróm. Pretože Pitt-Hopkinsov syndróm je genetická chyba, nemá žiadny liek. Vo väčšine prípadov možno očakávať trvalé mentálne postihnutie. Väčšina pacientov s PHS navyše nie je schopná rozprávať. Očakávaná dĺžka života postihnutých závisí od rozsahu zdravie problémy a deformácie. Spravidla si počas celého života vyžadujú pomoc ostatných.
Komplikácie
Kvôli Pitt-Hopkinsovmu syndrómu väčšina postihnutých jedincov zvyčajne trpí rôznymi motorickými a mentálnymi obmedzeniami a postihnutím. Výsledkom je, že pacienti sú zvyčajne vo svojom živote odkázaní na pomoc iných ľudí a už si bez ďalších ťažkostí nevedia poradiť s každodenným životom. Postihnutí trpia strabizmom a pribúdajú retardácia. Poruchy reči a koordinácie problémy môžu nastať aj v dôsledku Pitt-Hopkinsovho syndrómu, čo významne znižuje kvalitu života pacienta. Zápcha a vyskytujú sa aj poruchy spánku. Celkový vývoj dieťaťa významne negatívne ovplyvňuje Pitt-Hopkinsov syndróm, čo má za následok komplikácie aj v dospelosti. Najmä u detí príznaky Pitt-Hopkinsovho syndrómu môžu viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu. Kauzálna liečba Pitt-Hopkinsovho syndrómu nie je možná, preto sú chorí odkázaní na rôzne terapie, ktoré môžu uľahčiť každodenný život. Príbuzní a rodičia niekedy tiež potrebujú psychologické ošetrenie. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je zvyčajne ovplyvnená touto chorobou. Ďalej by mali brať do úvahy rodičia genetické poradenstvo.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Pretože Pitt-Hopkinsov syndróm je vrodená porucha, pri ktorej nedochádza k samoliečbe, musí tento syndróm liečiť vždy lekár. Úplné vyliečenie však nie je možné, takže postihnutá osoba je počas celého svojho života odkázaná na lekárske ošetrenie. Ak sa u dieťaťa prejaví výrazne spomalený vývoj, v prípade Pitt-Hopkinsovho syndrómu je potrebné vyhľadať lekára. Môže sa tiež vyskytnúť strabizmus a má ho aj veľa detí koordinácie poruchy. Vždy je potrebné vyhľadať lekára kvôli deformáciám alebo abnormalitám tváre. Čím skôr sú rozpoznané a liečené, tým vyššia je pravdepodobnosť pozitívneho priebehu ochorenia. Rovnako abnormality v rukách a nohách dieťaťa môžu naznačovať Pitt-Hopkinsov syndróm a musia byť vyšetrené lekárom. Samotnú diagnostiku syndrómu môže urobiť pediatr alebo praktický lekár. Ďalšia liečba si však vyžaduje odborníka a liečba závisí od presného prejavu syndrómu. Nedá sa všeobecne predpovedať, či ochorenie bude mať za následok zníženú dĺžku života pacienta. Pretože syndróm často spôsobuje psychické ťažkosti rodičom a členom rodiny, môže sa vyhľadať aj psychológ.
Liečba a terapia
Pretože Pitt-Hopkinsov syndróm sa nedá vyliečiť, terapie sa obmedzuje na liečenie symptómov, čo závisí od jednotlivca. V každom prípade je dôležité začať s liečením dedičného ochorenia čo najskôr. Vhodné formy terapie sú primárne fyzioterapeutické Opatrenia, logopédia, pracovnej terapie, jazdecká terapia (hipoterapia) alebo muzikoterapia. V prípade strabizmu occlusion terapie je dôležité, pri ktorom je jedno oko maskované špeciálnou očnou náplasťou na potlačenie zrakovej poruchy. Liečivá liečba inhibítor karboanhydrázy acetazolamid, ktorý slúži na zníženie krv a intrakraniálny tlak sa tiež považujú za užitočné. Niektorým pacientom sa tiež podávajú lieky na poruchy spánku, zápchaa epilepsie. Hlavným problémom Pitt-Hopkinsovho syndrómu je nedostatok alebo absencia hovoreného jazyka. Z tohto dôvodu by sa postihnuté deti mali naučiť komunikovať prostredníctvom posunkovej reči. Pre rodičov genetické poradenstvo sa považuje za vhodné.
Výhľad a prognóza
Vyhliadky na vyliečenie alebo zlepšenie dedičného Pitt-Hopkinsovho syndrómu nie sú príliš dobré. Geneticky podmienený syndróm sa vyskytuje veľmi zriedka. Celosvetovo nie je zdokumentovaných viac ako 400 prípadov. Výsledkom Pitt-Hopkinsovho syndrómu je celá škála závažných až stredne ťažkých funkčné poruchya mentálne postihnutia. Okrem iného, krátka postava alebo epilepsie. Deti nemôžu rozprávať. Pre rodičov takýchto detí je problematické, že správna diagnóza sa stanoví zvyčajne až po niekoľkých rokoch. Potom je dôležité odlíšiť Pitt-Hopkinsov syndróm od iných syndrómov s podobnými príznakmi. Vzhľadom na veľký počet abnormalít a následkov môže liek zasiahnuť iba symptomaticky. Postihnutí jedinci sú často hospitalizovaní, pretože môžu mať vážne dýchacie ťažkosti. Interdisciplinárne zaobchádzanie s postihnutými osobami je štandardné. Prognóza pozitívneho vývoja pre postihnutých nie je vzhľadom na širokú škálu porúch obzvlášť dobrá. Dokonca aj chirurgický Opatrenia nemôže zmeniť stupeň postihnutia. Dotknuté osoby potrebujú stálu starostlivosť. Pre rodičov takýchto detí je táto prognóza relevantným faktorom. Je pravda, že šance na ďalšie dieťa s týmto postihnutím sú pomerne malé. Sú však dané. Preto v prípade iného tehotenstva, amniocentéza sa odporúča. Ak je to nevyhnutné, potrat musí byť odporúčané.
Prevencia
Nie sú k dispozícii žiadne Opatrenia na prevenciu Pitt-Hopkinsovho syndrómu. Ide teda o dedičné ochorenie, ktoré je už vrodené.
Nasleduj
Pri Pitt-Hopkinsovom syndróme sú opatrenia následného sledovania vo väčšine prípadov výrazne obmedzené. Jedná sa o genetické ochorenie, ktoré sa nedá úplne vyliečiť, takže prioritou v prípade tohto ochorenia je včasná detekcia a liečba, aby sa zabránilo vzniku ďalších komplikácií alebo iných zdravotných stavov. Čím skôr je syndróm zistený a liečený lekárom, tým lepší je obvykle ďalší priebeh. Ak je to potrebné, malo by sa vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Pitt-Hopkinsovho syndrómu. Postihnuté deti sú počas celého života závislé na pravidelných prehliadkach rôznych lekárov. Starostlivosť a podpora zo strany vlastnej rodiny je tiež veľmi dôležitá, pretože to môže zabrániť najmä rozvoju depresia alebo iné psychologické poruchy. Intenzívna podpora postihnutých detí je tiež veľmi dôležitá v škole. Niektoré príznaky Pitt-Hopkinsovho syndrómu sa liečia pomocou liekov. Vždy je potrebné dbať na správne dávkovanie a tiež na pravidelné užívanie liekov. Je možné, že Pitt-Hopkinsov syndróm znižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Ľudia, ktorí majú Pitt-Hopkinsov syndróm, zvyčajne nie sú schopní žiť bez pomoci. Príbuzní musia chorému poskytnúť potrebnú podporu a dávať pozor zdravie sťažnosti. Okrem pravidelných návštev lekára sú potrebné aj terapeutické opatrenia ako napr dychové cvičenia a súčasťou svojpomoci sú aj pravidelné rozhovory. Nedostatok reči sa dá kompenzovať cieleným tréningom reči. V prípade vonkajších malformácií hovoriť môže byť tiež nevyhnutná liečba. Po operácii platí odpočinok v posteli. Lekár môže odporučiť vhodné domáce a prírodné lieky na bolesť a ak je to potrebné, obráťte sa na alternatívneho lekára. V prípade akútnej respiračnej tiesne musí byť pohotovostný lekár upozornený. Kým nepríde lekárska pomoc, prvá pomoc mal by sa dostať postihnutému a zabezpečiť, aby zostal v pokoji. Pitt-Hopkinsov syndróm možno dobre liečiť komplexnou starostlivosťou. O pacientov by sa mala doma starať služba ambulantnej starostlivosti a musia navštevovať špeciálnu službu materská škola a škola neskôr v živote. The stres spojené s tým zaťažuje postihnutého, ako aj rodičov, ktorí by to mali robiť hovoriť lekárovi o ich obavách a problémoch. Sprievodná terapia môže zlepšiť pohodu a postihnutým otvoriť nový pohľad na život.
