Keď počujú slovo mutácia, mnohým ľuďom pravdepodobne najskôr napadnú príšerne zdeformované stvorenia z hororov a menej biológie. Mutácie napriek tomu v biológii zohrávajú všade dôležitú úlohu: pre vývoj, vývoj nových druhov, vývoj nových tvorov a nakoniec aj pri vzniku mnohých chorôb. Mutácia však prebieha v oveľa menšom rozsahu ako vo filmoch: ako malá zmena na malom mieste nášho genetického materiálu iba v jednej bunke nášho tela. Takéto mutácie sa vyskytujú v našom tele tisíckrát denne. Preto, aby mutácia v konečnom dôsledku vyústila do navonok viditeľnej zmeny, sa musí skutočne stretnúť veľa náhod.
Čo je to mutácia?
Podľa definície je mutácia trvalou zmenou nášho genetického materiálu, ktorý sa prenáša z kedysi mutovanej bunky na jej dcérske bunky ako súčasť bunkového delenia. Podľa definície je mutácia trvalou zmenou nášho genetického materiálu, ktorá sa prenáša z kedysi mutovanej bunky do jej dcérskych buniek ako súčasť bunkového delenia. Ak sa táto mutácia stane v a spermie alebo vaječnej bunky našej zárodočnej línie, mutácia sa môže preniesť na potomka a nazýva sa to mutácia zárodočnej línie - z dlhodobého hľadiska vytvára biologickú diverzitu a evolúciu, ale v krátkodobom horizonte, a v najhoršom prípade, dedičných chorobách . Ak sa mutácia vyskytne v ktorejkoľvek inej bunke v tele, nazýva sa to somatická mutácia - vo väčšine prípadov táto bunka prestane fungovať a je rozdelená podľa imunitný systém, v horšom prípade rozbije rady, nekontrolovateľne sa rozdelí a stane sa z neho nádor.
Funkcie a úlohy
Podľa príčiny je možné rozlíšiť spontánne a indukované mutácie. Spontánne mutácie sa vyskytujú bez vonkajšej príčiny a v našom tele kvázi neustále. Každú sekundu sa v ľudskom organizme deje nespočetné množstvo bunkových delení; zakaždým musí byť DNA, tj. náš genetický materiál, na tento účel duplikovaná a distribuovaná do dvoch dcérskych buniek, ktoré sa tvoria - je zrejmé, že sa v procese niečo pokazí! Ďalej základy z DNA sa tiež môže spontánne chemicky rozpadnúť a z jednej bázy sa náhle vytvorí ďalšia, čo má zrazu za následok úplne inú informáciu pre čítacie mechanizmy. Indukované mutácie sú spôsobené vonkajším vplyvom a existuje veľa podozrivých osôb: Mutagénny účinok je zabezpečený napríklad pri ožarovaní a mnohých takzvaných karcinogénnych látkach, ako sú nitrozamíny z konzervovaného mäsa alebo benzpyrény z cigaretového dymu. Týmto indukovaným mutáciám sa v tomto svete pravdepodobne nedá úplne zabrániť, ale v súčasnosti je známa celá rada znečisťujúcich látok a rizikových faktorov, ktorých zabránenie môže znížiť riziko vzniku mutácie na minimálny zvyšok:
Nefajčite, nejedzte spálené mäso, nanášajte krém pred opaľovaním sa röntgenovým lúčom robte iba v nevyhnutných prípadoch, chráňte ich pred žiarením na pracovisku atď. - týmto spôsobom sa dá zabrániť veľkej časti mutácií na bunkovej úrovni. Vo zvyšných prípadoch takáto mutácia nie je veľká vec: Veľká časť našej DNA je irelevantná pre prenos dedičných informácií - mutácia tam nemení vzor čítania proteíny vôbec. Ak miesto genetickej informácie, ktorá kóduje dôležitý proteín v metabolizme buniek, mutuje, existuje niekoľko ochranných bariér: Okrem iného proteíny neustále hliadkovať v našich bunkách ako „strážcovia genetického materiálu“, ktorí rozpoznávajú mutácie a - v závislosti od ich rozsahu - buď umožňujú ich priamu opravu, alebo v prípade neopraviteľnosti jednoducho iniciovať riadenú bunkovú smrť. The imunitný systém potom tieto bunky jednoducho vyčistí a nahradí ich novými. Ak tento ochranný mechanizmus zlyhá a DNA sa nakoniec načíta nesprávne, vo väčšine prípadov je výsledkom nezmysel, bunka sa stane nefunkčnou a zostane so svojím nezmyselným proteínom až do smrti bunky. Iba vtedy, ak náhodou výsledkom mutácie v rozhodujúcom bode vznikne niečo „rozumné“, tj. Niečo, čo funguje akýmkoľvek spôsobom, má to niekedy zásadné biologické účinky.
Choroby, choroby a poruchy
Ak je zmutovanou bunkou zárodočná bunka, napríklad a spermie, a ak by táto sperma mala nakoniec zvíťaziť v závode na oplodnenie vajíčka, potom môže mať každá najmenšia mutácia v genóme veľké dôsledky: vlasy farba, o centimeter vyššia výška, iná inteligencia, iné záujmy, iný človek - všetko je možné. Týmto spôsobom evolúcia jednoducho každú chvíľu náhodne vyskúšala určité vlastnosti ľudí, zvierat a rastlín, a ak sa ukázali ako dobré, zvíťazili. Každé dieťa tiež nie je len súčtom matky a otca, ale zároveň produktom malých mutácií, ktoré následne vedú k úplne novým vlastnostiam a udržujú genetický materiál prekvapivo zaujímavým aj v rámci rodinnej línie. Okrem toho si dnešná medicína uvedomuje aj veľké množstvo definovaných mutácií na určitých génoch, ktoré sa líšia tak ďaleko od ľudského „normálu“, že by sa dali nazvať dedičnými chorobami: cystická fibrózanapríklad single gen na chromozóme 7 je zmenená minimálne - s maximálnymi účinkami na kvalitu života a dĺžku života postihnutých. V Downov syndróm, na druhej strane, počet chromozómy je mutovaný - namiesto dvoch kópií 21. chromozómu sú tri, preto sa choroba nazýva aj trizómia 21. Existuje mnoho ďalších príkladov závažnejších dedičných chorôb, ktoré sa môžu preniesť aj na potomkov postihnutých osoba. Niektoré z nich sa dedia tiež recesívne: to znamená, že vo väčšine prípadov sú maskované zdravým partnerským chromozómom a prejavujú sa ako choroba iba vtedy, keď je mutovaný aj partnerský chromozóm. Genetické choroby vo väčšom rodinnom kruhu môže byť známkou prítomnosti takýchto skrytých mutácií a odôvodniť návštevu ľudského genetika pred počatím dieťaťa. Somatické mutácie majú zatiaľ väčší význam pre tých, ktorí nie sú novorodenci ani budúci rodičia: Ak niektorá bunka tela mutuje (čo sa deje neustále, ako som už povedala), s trochou smoly stratí kontrolu nad svojou bunkou. výsledkom je bunkové delenie. To je ako rakovina sa vyvíja. Táto mutácia je potom tiež nevratná a prenáša sa na všetky dcérske bunky, takže tieto bunky sa zase chcú naďalej nekonečne deliť bez zohľadnenia akýchkoľvek nevyhnutností alebo vonkajších vplyvov na zvyšok tela. Nádor rastie a rastie - a dúfajme, že je objavený dostatočne rýchlo, pokiaľ sa dá stále operovať bez väčšieho kolaterálneho poškodenia a ešte sa nerozšíri metastázy v celom tele.
