Definícia Sturge Weberov syndróm, tiež známy ako encefalotrigeminálna angiomatóza, je chronicky progresívne ochorenie z takzvaného kruhu neurokutánnych fakomatóz. Je to skupina chorôb nervového systému a kože charakterizovaných malformáciami. Sturge Weberov syndróm je charakterizovaný tvorbou angiómov (nem. Blutschwamm). Angiómy sú benígne vaskulárne nádory ... Syndróm Sturge Webera
Stredná dĺžka života Pri Sturge Weberovom syndróme nemusí byť stredná dĺžka života nevyhnutne obmedzená. Ak je v popredí choroby predovšetkým škvrna od portského vína a neexistujú žiadne drastické sprievodné symptómy, pacient sa takmer nelíši od zdravého človeka. Očné choroby súvisiace so syndrómom sa zvyčajne nemenia ... Očakávaná dĺžka života Syndróm Sturge Webera
Príčiny Príčina Sturge Weberovho syndrómu spočíva na genetickej úrovni. Podľa súčasných poznatkov ide o somatickú mutáciu. To znamená, že choroba nie je dedičná, ale je spustená spontánne chybami v DNA nosiča. Sekvencia určitých zlúčenín v DNA, takzvané páry báz, určuje plán ... Príčiny | Syndróm Sturge Webera
Definícia Von Hippel-Lindauov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje nádorové, ale benígne cievne malformácie v centrálnom nervovom systéme. Najčastejšie je postihnutá sietnica oka a mozoček. Preto sa choroba nazýva aj retinocerebelárna angiomatóza. Táto choroba je pomenovaná podľa svojich prvých deskriptorov; nemecký oftalmológ Eugen von Hippel… Von-Hippel-Lindauov syndróm
Terapia syndrómu Von-Hippel-Lindau Príčinou syndrómu Von Hippel-Lindau je mutácia na chromozóme tri. Kauzálna terapia v súčasnosti nie je možná. Zostáva preto iba možnosť symptomatickej terapie. Tu je rozhodujúca veľkosť a lokalizácia vaskulárnych malformácií. Malé nádory v oblasti sietnice sú ošetrené laserom. … Liečba Von-Hippel-Lindauovho syndrómu | Von-Hippel-Lindauov syndróm
