Príčiny
Príčina Syndróm Sturge Webera leží na genetickej úrovni. Podľa súčasných poznatkov ide o somatickú mutáciu. To znamená, že choroba nie je dedičná, ale je vyvolaná spontánne chybami v DNA nosiča.
Sekvencia určitých zlúčenín v DNA, takzvaných párov báz, určuje podrobný plán všetkých bunkových zložiek a enzýmy v ľudskom tele. V Syndróm Sturge Webera, dôjde k náhodnej výmene takého páru báz, ktorej výsledkom je chybný produkt. Výsledkom je zvýšená aktivita signálu v určitých bunkách, ktorá podporuje rast plavidlá - nad normálnu hladinu. To vedie k rozvoju benígnych vaskulárnych nádorov, angiómov.
Diagnóza
Už pri narodení materské znamienko je vidieť na tvári dieťaťa. Veľkosť sa mení s rastom pacienta. Sfarbenie tiež môže zvýšiť intenzitu alebo vyblednúť.
Počítačová tomografia môže odhaliť stratu mozog tkanivo (atrofia mozgu) na postihnutej strane a zvýšenej kalcifikácii plavidlá. Ak dôjde k zmenám v lebka sú také závažné, že epilepsie sa spustí, diagnostikuje sa pomocou EEG (elektroencefalogramu). Malo by sa tiež vykonať oftalmologické vyšetrenie, pretože vaskulárnymi zmenami môžu byť ovplyvnené rôzne zložky oka, a tým môže byť obmedzená ich funkcia.
Magnetická rezonancia (MRI) sa používa aj pri diagnostike podozrivých Syndróm Sturge Webera. V takom prípade sa použije kontrastné médium, ktoré môže zobrazovať plavidlá obzvlášť dobre. Na jednej strane podrobné zobrazenie cievneho systému umožňuje ľahkú detekciu malformácií.
Cvičené oči - napríklad oči rádiológa - potom môžu pri hodnotení snímok rozlišovať medzi prírodnými variantmi a patologickými zmenami. Na druhej strane kontrastné médium dokáže prekonať tzv. krv-mozog bariéra, ak je narušená. Táto bariéra je bunkový systém, ktorý oddeľuje cievy resp krv z mozog tkanivo a umožňuje jeho prechod iba vybraným látkam. Ak tým teda kontrastné médium prechádza krv- mozgová bariéra, znamená to poškodenie vaskulárneho bunkového systému, ktoré môže byť spôsobené malformáciami alebo silnou kalcifikáciou.
