Definícia
Von Hippel-Lindauov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje centrálne nádorové, ale benígne vaskulárne malformácie nervový systém, sietnica oka a mozoček sú postihnuté najčastejšie. Preto sa choroba nazýva aj retinocerebelárna angiomatóza. Táto choroba je pomenovaná podľa svojich prvých deskriptorov; Nemec oftalmológ Eugen von Hippel a jeho švédsky kolega Arvid Lindau. Okrem toho existujú často malformácie obličky a nadobličky.
Príčiny syndrómu Von Hippel
Von Hippel-Lindauov syndróm je genetická porucha. Dedí sa autozomálne dominantne. Je dôležité vedieť, že závažnosť ochorenia sa v rámci rodiny môže veľmi líšiť.
Jeho výskyt nemusí byť vždy zdedený. K ochoreniu môžu viesť aj spontánne mutácie vlastnej genetickej výbavy. Defektný gén je lokalizovaný na chromozóme tri. Kvôli mutácii sa mení takým spôsobom, že vznik nových krv plavidlá v strede nervový systém už nemožno správne regulovať. To vedie k benígnym nádorovým vaskulárnym malformáciám opísaným vyššie.
Diagnóza Von-Hippel-Lindauovho syndrómu
U pacientov s početnými vaskulárnymi malformáciami v oblasti sietnice je podozrenie na Von Hippel-Lindauov syndróm. Okrem toho malformácie vnútorné orgány ako sú nádory nadobličky a obličky sú u týchto pacientov bežnejšie. Tieto je možné vizualizovať pomocou ultrazvuk.
Toto ochorenie je často známe aj v rodinnej anamnéze. V takýchto prípadoch sa použije MRI mozog by sa mali vykonať na zistenie ďalších malformácií, napríklad v mozoček. Možné je aj genetické vyšetrenie. Tu je možné priamo detegovať zodpovedajúcu génovú mutáciu na chromozóme 3.
Príznaky Von-Hippel-Lindauovho syndrómu
Von Hippel-Lindauov syndróm je charakterizovaný početnými vaskulárnymi malformáciami v strede nervový systém a tiež v oblasti sietnice. Tieto benígne nádory sa potom nazývajú angiómy. Malformácie vnútorné orgány ako cysty na pečeň, oblička a pankreas je tiež častý.
To platí aj pre nádory nadobličky. Nie všetci pacienti však majú rovnaké malformácie. Preto existuje aj široká škála príznakov.
Príznaky závisia od veľkosti a umiestnenia malformácií. Často krv plavidlá sietnice sú zmenené, čo je potom viditeľné pri zrakových poruchách. Angiómy v CNS sú zvyčajne iba príčinou bolesti hlavy najprv.
Ak sú malformácie veľmi veľké a vytesňujú sa mozog tkaniva sa zvyšuje intrakraniálny tlak. Klinicky majú pacienti často na začiatku príznaky gastrointestinálneho traktu nevoľnosť a zvracanie. V prípade pokročilého mozgového tlaku dochádza k nárastu o krv tlak s poklesom srdce mieru, ako aj poruchu v dýchanie.
Tieto príznaky sú zhrnuté pod pojmom príznaky mozgového tlaku. Ak sú zmeny lokalizované v mozoček, čo vedie k ataxii a vyvážiť poruchy. Ataxia je porucha pohybu koordinácie.
Zmeny v oblasti pankreasu sú veľmi časté u pacientov s Von-Hippel-Lindauovým syndrómom. Takmer 80% týchto pacientov má tieto väčšinou nezhubné malformácie. Po prvé, takéto malformácie sú často cysty.
Cysty sú dutiny naplnené tekutinou v tkanive a samy o sebe sú neškodné. Spravidla nespôsobujú žiadne príznaky, a preto ich nie je potrebné liečiť. Okrem cýst sa však môžu vyskytnúť aj neuroendokrinné neoplazie pankreasu.
Tieto pochádzajú z buniek ostrovčekov produkujúcich hormóny (endokrinné) a môžu sa vyvinúť do zhubných nádorov. Malé zmeny tohto druhu pod 2 cm možno pravidelne monitorovať pomocou MRI. Z veľkosti nádoru nad 2 cm a z výrazného zväčšenia musí byť nádor chirurgicky odstránený.
Von Hippel-Lindauov syndróm sa často prejaví najskôr zmenami v sietnicovej oblasti. Tu sa tvoria nádorové angiómy, ktoré môžu viesť k poruchám zraku. U veľkej väčšiny postihnutých sa postihnutie očí vyskytuje v priebehu života.
Je dôležité vedieť, že také vaskulárne malformácie v sietnici sa vyvíjajú veľmi pomaly, takže príznaky, ako sú poruchy videnia, sa objavujú neskoro. Preto, ak je ochorenie už známe, pacient by mal pravidelne podstupovať oftalmologické kontroly. Drobné vaskulárne malformácie je možné liečiť laserom. Ak sú nádory väčšie alebo umiestnené v blízkosti optický nerv hlava, používajú sa rôzne ďalšie intervenčné postupy. Redakcia tiež odporúča: Bociak hryzie do oka
