Strieborná-Russellov syndróm (RSR) predstavuje veľmi zriedkavý syndróm, ktorý je charakterizovaný poruchami prenatálneho rastu s vývojom krátka postava. Doteraz je zdokumentovaných iba asi 400 prípadov ochorenia. Prezentácia je veľmi variabilná, čo naznačuje, že nejde o jednotnú poruchu.
Čo je Silver-Russellov syndróm?
Strieborná-Russellov syndróm je charakterizovaný intrauterinne krátka postava. Intrauterinné znamená, že krátka postava sa už formuje v maternici. Z doposiaľ presne neznámych dôvodov je rast dieťaťa brzdený. Ochorenie podrobne skúmali v rokoch 1953 a 1954 Angličan Henry Russel a Američan Alexander Strieborná. V anglicky hovoriacich krajinách je syndróm známy aj ako Russel-Silverov syndróm (RSS). Henry Russel a Alexander Silver sa zaujímali hlavne o príčiny tohto ochorenia. Pri tom dokázali zistiť, že nejde o uniformné ochorenie, ale skôr o komplex symptómov, ktorý je geneticky daný, ale ktorý je založený na rôznych genetických chybách. Hlavným rysom tohto ochorenia je vnútromaternicový nízky rast s podvýživa. Na základe zdokumentovaných prípadov boli dvaja lekári schopní preukázať sporadicky sa vyskytujúce a rodinne zoskupené formy ochorenia. Z toho potom vyvodili záver, že choroba bola genetická.
Príčiny
Podľa novších štúdií možno predpokladať rôzne príčiny vývoja Silver-Russellovho syndrómu. Spoločný pre všetky formy je však genetický základ choroby. Napríklad u 7 percent všetkých postihnutých jedincov bola objavená takzvaná materská uniparentálna disómia 7 (UPD (15) mat). V takom prípade pacienti zdedili dve kópie materského chromozómu číslo 7. Zodpovedajúci otcovský chromozóm chýba alebo je poškodený. Táto situácia svedčí o takzvanom imprintingu. V tomto prípade je aktívny iba jeden chromozóm matky 7. Zatiaľ však nie je známe, ktoré mechanizmy viesť do malého vzrastu. Okrem tohto dvojitého materského chromozómu 7 sa 40 percent inej formy Silver-Russellovho syndrómu pripisuje nedostatočnej metylácii chromozómu 11. V tomto prípade je ovplyvnená otcovská alela H19-DMR v 11p15. Podmetylovaná alela kóduje nefunkčnú RNA. Normálne je to otcovský H19 gen je dobre metylovaný a zodpovedajúca materská alela nie. Keď je oblasť DMR1 otcovskej alely metylovaná, produkuje sa rastový faktor IGF2. Ak je však rodičovská alela zle metylovaná, tento faktor nie je dostatočne produkovaný. Okrem uvedených dvoch hlavných príčin Silver-Russellovho syndrómu sa našli aj ďalšie štrukturálne chromozomálne zmeny. Bolo teda zistené predĺženie v krátkom ramene chromozómu 7 alebo skrátenie v dlhom ramene chromozómu 17.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Silver-Russellov syndróm sa vyznačuje rôznymi príznakmi. Hlavným príznakom je intrauterinný nízky rast s podvýživa. Dieťa má po narodení zvyčajne menej ako dva kilogramy. The hlava je vo vzťahu k telu pomerne veľká. Čelo je často vysoké a vypuklé. Tvár je trojuholníková a má nízko nasadené uši, ktoré sú posadené ďaleko dozadu. Okrem toho špicatá brada, očné viečko vrásky pri očiach a č ústa so zvesenými kútikmi úst charakterizujú tých, ktorí trpia Silver-Russelovým syndrómom. Maloklúzie zubov sú nápadné. The koža je tenký a obsahuje biele až hnedasté škvrny. Vyskytujú sa nesprávne polohy prstov na rukách a nohách. Zrenie kostí je výrazne oneskorené, čo vysvetľuje znížený rast dĺžky. Rast je nerovnomerný. Výška dospelých je u dvoch tretín chorých pod priemerom. Jedna tretina však vykazuje normálnu výšku. Hmotnosť zostáva podpriemerná. Ďalšie príznaky, ako je rázštep podnebia, veľmi vysoký hlas, strata sluchu, hypoglykémiealebo sa môže vyskytnúť keratokonus. Celkovo je potrebné poznamenať, že nie u všetkých postihnutých osôb sa rozvinú všetky príznaky. Psychická kapacita nie je narušená.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnostiku komplikuje vývoj rôznych symptómov. Ak sú prítomné určité vedúce príznaky, možno predpokladať, že je prítomný Silver-Russellov syndróm. Zatiaľ však nie je známe, ktorá forma ochorenia je prítomná. Na tento účel sa najskôr stanoví úroveň metylácie alely H19-DMR 11. chromozómu. Ak je táto hodnota príliš nízka, pacient je jedným zo 40 percent ľudí postihnutých touto chybou. Ak sa nepotvrdí, musí sa vykonať základné vyšetrenie genetického materiálu.
Komplikácie
Silver-Russellov syndróm môže viesť na mnoho rôznych symptómov a komplikácií, ktoré všetky významne znižujú a obmedzujú kvalitu života postihnutej osoby. Zvyčajne má za následok nízky vzrast a rôzne deformácie. The hlava postihnutého je nadmerne veľká. Táto sťažnosť môže viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu, najmä u detí alebo dospievajúcich, a teda k depresia a ďalšie psychologické sťažnosti. Tvár ovplyvňuje tiež deformácie, čo má za následok výrazne zníženú estetiku. Silver-Russellov syndróm ďalej vedie k maloklúzii zubov a k sťažnostiam na kosti. Môžu sa ľahšie zlomiť, takže pacienti častejšie trpia úrazmi alebo zlomeninami kostí. Ako choroba postupuje, zvyčajne sa objavia problémy so sluchom a zrakom. Mentálne retardácia môže tiež dôjsť a sťažiť každodenný život postihnutej osoby. Často sú odkázaní na pomoc iných ľudí. Priama a kauzálna liečba Silver-Russellovho syndrómu nie je možná. Jednotlivé malformácie sa však dajú liečiť. Vo väčšine prípadov nie je očakávaná dĺžka života postihnutých týmto syndrómom obmedzená alebo znížená.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Silver-Russellov syndróm zvyčajne vždy vyžaduje lekárske ošetrenie. V tom nemôže byť samoliečba stav, takže pacient bude vždy potrebovať ošetrenie od lekára. Pretože Silver-Russellov syndróm je dedičné ochorenie, genetické poradenstvo malo by sa tiež vykonať, ak si pacient želá mať deti, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a dedičnosti syndrómu. Ak postihnutá osoba trpí rôznymi malformáciami na tele, je potrebné vyhľadať lekára. Z toho vyplýva nadrozmerná veľkosť hlava a obyčajne významný underweight ihneď po narodení. Silver-Russellov syndróm možno spoznať aj podľa ťažkých vad zubov a trpí nimi aj väčšina postihnutých jedincov strata sluchu alebo rázštep podnebia. V niektorých prípadoch nízky rast tiež naznačuje Silver-Russellov syndróm a musí byť vyhodnotený lekárom. Počiatočná diagnóza syndrómu sa zvyčajne stanoví v nemocnici ihneď po narodení. Osoby postihnuté Silver-Russellovým syndrómom sú závislé od celoživotného života terapie aby sa neznížila ich priemerná dĺžka života. Pretože syndróm môže viesť aj k psychologickým príznakom, mala by sa poskytnúť aj psychologická liečba.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba choroby nie je možná z dôvodu genetického základu Silver-Russellovho syndrómu. Hlavným pokusom je stimulovať rast podaním rastu hormóny. To je v niektorých prípadoch veľmi úspešné. V niektorých prípadoch sa rast dĺžky mohol výrazne zvýšiť. U ostatných pacientov to terapie niekedy vykazuje malý alebo žiadny úspech. Pretože veľa trpiacich tiež často trpí hypoglykémie, je potrebné urobiť všetko preto, aby ste sa vyhli hypoglykémii. V opačnom prípade ľudia so SRS zvyčajne nie sú obmedzením kvality života. S rôznymi možnými príznakmi však môžu nastať určité obmedzenia. Okrem tohoto hypoglykémie, možný keratokonus by mohol viesť k zrakové postihnutie, V tomto prípade rohovka oka ohyby v tvare kužeľa, niekedy vyžadujúce neustále prispôsobovanie okuliare or kontaktné šošovky, na
Musí sa vyvinúť rázštep podnebia a musí sa vykonať opravný chirurgický zákrok.
Prevencia
Profylaxia pre Silver-Russellov syndróm je veľmi ťažká, pretože stav často sa vyskytuje sporadicky. V rodinných klastrových prípadoch by sa malo vykonať ľudské genetické testovanie gen postavenie. Človek genetické poradenstvo by potom mali prediskutovať riziko pre potomkov.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov nie sú pre postihnutú osobu so Silver-Russellovým syndrómom k dispozícii žiadne konkrétne možnosti následnej starostlivosti. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala v ideálnom prípade kontaktovať lekára v ranom štádiu a začať tak liečbu, aby sa dosiahli komplikácie alebo iné komplikácie. sťažnosti v ďalšom priebehu nevznikajú. Pretože Silver-Russellov syndróm je dedičné ochorenie, nemožno ho obvykle úplne vyliečiť. Preto genetické poradenstvo a testovanie by sa malo vykonať v každom prípade, ak si pacient želá mať dieťa, aby sa choroba neopakovala. Väčšina postihnutých osôb je v každodennom živote odkázaná na pomoc a podporu vlastnej rodiny. To môže výrazne uľahčiť každodenný život postihnutej osoby, čo môže tiež zabrániť depresia a ďalšie psychologické poruchy. V mnohých prípadoch sú na zmiernenie prejavov nevyhnutné aj chirurgické zákroky. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by sa zdržať námahy alebo stresových a fyzických aktivít. V niektorých prípadoch Silver-Russellov syndróm znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, aj keď všeobecná predpoveď nie je možná.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Tehotnej žene sa odporúča zúčastniť sa všetkých skríningov a kontrol, ktoré sa počas nich ponúkajú tehotenstva. V rôznych testoch a zobrazovacích postupoch zdravie potomstva sa skontroluje a zdokumentuje. V prípade nezrovnalostí je už v tejto fáze možné zistiť, aké poruchy môžu byť prítomné. To dáva budúcim rodičom príležitosť reagovať na situáciu v ranom štádiu a prijať príslušné rozhodnutia a prijať preventívne opatrenia. Pri každodennom zvládaní poruchy je potrebné stabilné sebavedomie. Sociálne prostredie by malo byť informované o poruche a zodpovedajúcich sťažnostiach. To pomáha predchádzať nedorozumeniam alebo konfliktom. Pretože mentálna kapacita pacienta je obmedzená, podporte ho Opatrenia by sa malo začať v ranom štádiu. Je užitočné, ak sa okrem toho školenia a cvičenia uskutočňujú nezávisle od terapie, aby sa zlepšila situácia. Aj keď to nevedie k liečbe, zmierňuje to príznaky postihnutých. Vyrovnávanie sa s každodenným životom je jednoduchšie a zvyšuje sa pocit pohody. Pretože pacienti sú vystavení zvýšenému riziku úrazov alebo zlomenín kostí, je potrebné to brať do úvahy pri pohybe a vykonávaní športových cvičení. Rovnako aj voľnočasové aktivity by sa mali prispôsobiť špecifikáciám organizmu.
