Syndróm CDAGS je lekársky výraz pre zriedkavý komplex malformácií spojených predovšetkým s kraniálnymi anomáliami. Komplex symptómov má dedičný základ a je výsledkom mutácie na chromozóme 22. Žiaden kauzálny terapie existuje dodnes.
Čo je to CDAGS syndróm?
Syndróm CDAGS je tiež známy ako syndróm CAP a zodpovedá extrémne zriedkavej dedičnej poruche. Prevalencia sa odhaduje na 1,000,000 prípad na 21 XNUMX XNUMX ľudí. Choroba bola prvýkrát popísaná v XNUMX. storočí. R. Mendoza-Londono a jeho spolupracovníci sa považujú za prvý deskriptor a eponym. Názov CDAGS syndróm je skratka. Táto skratka obsahuje kombináciu klinických znakov, ktorá odlišuje komplex symptómov. V tejto súvislosti C znamená kraniosynostózu, D skratku „oneskorené“ a označuje oneskorené uzavretie fontanela alebo „hluchota“. Kódy pre análne malformácie spojené so syndrómom. G dostane skratku kvôli genitálnym malformáciám, s ktorými stav je symptomaticky spojená a S znamená „koža“A označuje dermálne zmeny v klinickom obraze. Syndróm spadá do skupiny nešpecifikovaných malformačných syndrómov a zodpovedá vrodenej poruche.
Príčiny
Syndróm CDAGS má genetický základ. Syndróm sa nejaví sporadicky, ale podlieha autozomálne recesívnemu dedičstvu. Doteraz bol komplex symptómov opísaný iba v štyroch rodinách. U všetkých bolo prítomné rodinné zhlukovanie, ktoré potvrdzuje predpoklad genetickej zložky. Príznaky sa teda našli u siedmich jedincov v rámci štyroch rodín. Príčinou komplexu symptómov je dedičná mutácia. Napriek niekoľkým doteraz zdokumentovaným prípadom sa genetická príčina v súčasnosti spája s konkrétnymi génmi. Mutácia teda ovplyvňuje gény chromozómu 22 na gen miesto 22q12-q13. Chromozóm 22 je druhý najmenší chromozóm u ľudí a obsahuje 500 až 800 génov, z ktorých je doposiaľ známych 508. Mutácie génov na chromozóme 22 sa podieľajú na mnohých rôznych chorobách. Príklady zahŕňajú trizómiu 22, Epsteinov syndróm a Sebastianov syndróm. Ktoré gény chromozómu môžu hrať úlohu pri vzniku CDAGS syndrómu, je predmetom výskumu. V súčasnosti môžeme len špekulovať o primárnych príčinných faktoroch syndrómu. Okrem expozície toxínu počas tehotenstva, mnoho ďalších faktorov možno považovať za aktivačné faktory pre genetickú dispozíciu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Kraniálne anomálie charakterizujú klinický obraz syndrómu CDAGS. Toto sú malformácie ovplyvňujúce lebka. Najcharakteristickejší pre syndróm je synostóza lebečného stehu. Termín synostóza označuje kostnú fúziu niekoľkých kosti ktoré boli predtým chrupavčité alebo spojené spojivové tkanivo. Synostóza lebečného stehu je u pacientov s CDAGS syndrómom spojená so široko otvorenými fontanelami v prednej a zadnej oblasti. Parietálne foramíny pacientov sú tiež nápadne veľké. Temenný otvor je súčasťou os parietale a zodpovedá otvoru na hornej temennej kosti, cez ktorý je temenný žila prihrávky. Okrem týchto anomálií lebka, postihnutí jedinci zvyčajne trpia keratinizáciou, a preto poruchy rohovky informujú o porokeratóze, ktorá sa javí ako dermálny exantém. Postihnutí jedinci sú tiež často ovplyvnení senzorineurálnym ochorením strata sluchu až do absolútnej hluchoty. Obraz dopĺňajú análne a urogenitálne abnormality. Tieto príznaky sú spojené s výrazným oneskorením duševného a motorického vývoja. Za určitých okolností dochádza k ďalšiemu nedostatočnému rozvoju klavikuly.
Diagnóza
Diagnóza syndrómu CDAGS sa zvyčajne diagnostikuje v dojčenskom veku. Prvé podozrenie sa k lekárovi dostane už vizuálnou diagnostikou. Na potvrdenie podozrenia snímka lebka môže byť nariadené poskytnúť dôkaz o lebečných abnormalitách. V rámci diagnostického procesu sa môžu vykonať aj dermatologické testy. Na nepochybné potvrdenie diagnózy môže lekár nariadiť molekulárne genetické testy. Mutácia na chromozóme 22 potvrdzuje podozrenie na syndróm.
Komplikácie
Kvôli syndrómu CDAGS je pacient postihnutý rôznymi malformáciami a deformáciami. V takom prípade majú negatívny vplyv hlavne na lebku a plechovku viesť na nepohodlie z kosti, hlava je nápadne veľká, čo vedie k zníženiu estetiky. V mnohých prípadoch to vedie k ubližovaniu a šikanovaniu, najmä u detí. Toto môže viesť na psychologické sťažnosti. Nie je nezvyčajné, že syndróm CDAGS vedie aj k zhoršeniu sluchu alebo dokonca k úplnej hluchote. To môže tiež predstavovať veľkú záťaž pre život a každodenný režim postihnutej osoby. Nedochádza však k nijakému zníženiu inteligencie, aby postihnutá osoba mohla zvyčajne pochopiť a pochopiť myšlienkové pochody. Kauzálna liečba syndrómu CDAGS nie je možná. Iba príznaky môžu byť obmedzené, ale neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. K zmierneniu prejavov dochádza chirurgickým zákrokom alebo pomocou rôznych terapií. Nedá sa však predpovedať, či to tak bude viesť k pozitívnemu priebehu choroby. Vo väčšine prípadov sa priemerná dĺžka života neznižuje syndrómom CDAGS.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Syndróm CDAGS je zvyčajne diagnostikovaný v dojčenskom veku. Ak malformácie spôsobujú komplikácie, je nevyhnutná návšteva lekára. Napríklad ak dieťa trpí bolesť kostí alebo zhoršenie sluchu, je potrebné kontaktovať príslušného špecialistu. To isté platí pre všetky menšie aj väčšie komplikácie spojené so syndrómom CDAGS. V každom prípade sa s nimi musí zaobchádzať, aby sa dieťaťu napriek chorobe umožnilo žiť bez symptómov. V prípade závažných malformácií môže byť možný aj chirurgický zákrok. Takáto operácia musí prebehnúť v počiatočnom štádiu, pretože inak by sa mohli vyvinúť trvalé vývojové poruchy. Ak existuje podozrenie na psychologické utrpenie, ktoré je vyvolané napríklad podpichovaním a šikanovaním, malo by dieťa vyhľadať terapeutické poradenstvo spolu s rodičmi. Všeobecne musia byť deti a dospelí so syndrómom CDAGS starostlivo sledovaní skúseným odborníkom. Pretože dedičné poruchy môžu vyvolať nešpecifické príznaky, mali by ste sa poradiť s rôznymi lekármi, ktorí môžu postihnutej osobe poskytnúť dobrý obraz o príznakoch a možných terapeutických postupoch.
Liečba a terapia
U pacientov s CDAGS syndrómom nie je doposiaľ k dispozícii žiadna kauzálna liečba. Jednak chromozóm, ale nie zodpovedný gen bol identifikovaný. Pre iného, hoci gen terapie bola témou výskumu, zatiaľ nie je použiteľná. Z tohto dôvodu sú pacienti so syndrómom liečení symptomaticky. Táto symptomatická liečba zahŕňa napríklad korekcie lebečných anomálií, ktoré sa zvyčajne vykonávajú chirurgicky. Chirurgické riešenie synostózy sa však uskutočňuje iba vtedy, ak existujú problémy, ktoré sú zjavne spôsobené adhéziou. Operácia dáva mozog viac priestoru rast. Ak je chirurgický zákrok vykonaný dostatočne včas, môže to zmierniť vývojové problémy pacienta. Abnormality análneho a urogenitálneho systému pacientov je tiež možné obvykle zlepšiť chirurgickým zákrokom. Tieto kroky sú zvyčajne menej urgentné ako korekcia lebky, pretože sú obmedzené mozog rast je spojený s oveľa sekundárnejšími problémami. Porokeratózu postihnutých jedincov možno liečiť konvenčnými liekmi, ako je napr správa of keratolytiká, ktoré rozpúšťajú zrohovatenú vrstvu. Aby sa vyrovnali oneskorenia duševného a motorického vývoja, včasný zásah a fyzická terapia môžu byť užitočné.
Výhľad a prognóza
Syndróm CDAGS nemožno liečiť kauzálne terapie. Z tohto dôvodu má postihnutá osoba k dispozícii iba možnosti symptomatickej liečby, ktoré však nemôžu chorobu úplne obmedziť. Rôzne malformácie a deformácie je možné napraviť pomocou chirurgických zákrokov. Ak nedôjde k liečbe, tieto malformácie a adhézie zostávajú a vedú k závažným obmedzeniam v živote postihnutej osoby. Včasná diagnostika a liečba syndrómu CDAGS môže znížiť a minimalizovať narušenie vývoja postihnutého jedinca. Ak nedôjde k korekcii lebky, mozog zvyčajne nemôže rast bez ďalšej liečby, aby psychické poruchy a v najhoršom prípade mozgová smrť može sa stať. Včasnou liečbou je možné týmto sťažnostiam zabrániť. Ďalšie sťažnosti sa zvyčajne zmiernia pomocou liekov. Pretože syndróm CDAGS vedie aj k zníženiu inteligencie a motorických a duševných ťažkostí, kompenzuje sa ich osobitná podpora. To však tiež neposkytuje úplné vyliečenie. Pri včasnej liečbe však syndróm CDAGS nemá negatívny vplyv na dĺžku života pacienta.
Prevencia
Doteraz sa nedá zabrániť syndrómu CDAGS. Napríklad primárne príčinné faktory nie sú v súčasnosti známe podrobne, takže rozsah ich pôsobenia je obmedzený.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pred prijatím svojpomoc Opatrenia, by mali byť postihnutí najskôr syndrómom CDGAS hovoriť zodpovednému lekárovi. Vo väčšine prípadov je možné jednotlivé príznaky a stavy liečiť iba chirurgicky a svojpomocne Opatrenia napríklad prihlasovanie masti k abscesom často spôsobujú sekundárne príznaky. Preto je dôležité objasniť ďalšie kroky so špecialistom. Lekár v prvom rade odporučí zdravý životný štýl a pravidelné cvičenie. Sprievodné fyzioterapeutické Opatrenia sú označené. Fyzioterapia, jóga a podobne pomáhajú stabilizovať imunitný systém a zabrániť neskorým účinkom ako napr hemoroidy na anus alebo abscesy na lebke. V závislosti od závažnosti syndrómu CDGA môže byť tiež potrebné podporovať duševné schopnosti. Toto by sa malo vždy robiť pod odborným dohľadom. Príbuzní a priatelia postihnutej osoby však môžu podporiť príslušnú terapiu - závisí to od individuálnych sťažností a od ústavy postihnutej osoby. Dôležitá je aj psychologická podpora. Pretože postihnutí zvyčajne trpia abnormalitami, emocionálna podpora je o to dôležitejšia, najmä v prípade mentálnych obmedzení alebo zlej všeobecnej prognózy.
