Brugadov syndróm je vrodená, autozomálne dominantná dedičná zložka kardiomyopatia, stav je jednou z chorôb iónových kanálov a je výsledkom mutácie. Liečba zahŕňa implantáciu automatu Defibrilátor.
Čo je Brugadov syndróm?
srdce čerpadlá krv do jednotlivých tkanív tela. The krv dodávka zodpovedá kyslík, dodávky živín a poslov súčasne. Každý typ telesného tkaniva potrebuje kyslík a živiny, aby zostali nažive. To znamená, že funkcie srdce sú životne dôležité. Ovláda ich autonómia nervový systém. Choroby srdce môže spôsobiť život ohrozujúce stavy. Ochorenia srdca možno rozdeliť do rôznych skupín. Jednou z týchto skupín je kardiomyopatia. Táto heterogénna skupina chorôb zahŕňa rôzne ochorenia srdcového svalu, ktoré spôsobujú mechanické alebo elektrické poruchy. Často spôsobujú zhrubnutie (hypertrofia) alebo dilatácia srdcových komôr. Kardiomyopatie sa môžu vyskytnúť v získanej forme, ale môžu byť aj vrodené. Brugadov syndróm zodpovedá vrodenému kardiomyopatia, ktorá je jednou z chorôb iónových kanálov. Tieto poruchy sú spojené s poruchami vedenia excitácie svalov a spôsobujú arytmie. Brugadov syndróm bol v 1990. rokoch klasifikovaný ako zreteľná porucha a prvýkrát ho popísali kardiológovia z Pague. Výskyt ochorenia je údajne päť až 66 na 10,000 XNUMX ľudí. Toto ochorenie je bežnejšie v juhovýchodnej Ázii ako v Európe alebo Severnej Amerike. Syndróm postihuje mužov osemkrát častejšie ako ženy.
Príčiny
Brugadov syndróm je teraz zahrnutý medzi genetické choroby srdca spolu s ďalšími vzácnejšími chorobami srdca. Príčina choroby teda spočíva v génoch. Genetická mutácia spôsobuje poruchy iónového kanálu a tým aj excitáciu srdca. Pri všetkých chorobách iónových kanálov ovplyvňuje genetická mutácia proteín molekuly ktoré riadia transport iónov cez bunková membrána srdcového svalu. Z dôvodu zmien v tejto kontrole molekuly, viac (zisk z funkcie) alebo menej (strata funkcie) sodík a draslík ióny sú transportované cez membrány pri chorobách iónových kanálov. Tieto procesy menia elektrické vlastnosti srdca pri Brugadovom syndróme. Medzitým bola zodpovedná genetická chyba identifikovaná u malej časti pacientov s Brugadovým syndrómom. Až u 25 percent postihnutých došlo k mutácii SCN5A gen lokalizované na chromozóme tri v génovom lokusu 3p21 sa javilo ako zodpovedné za poruchu excitácie. Toto gen preberá kódovanie pre kontrolu proteíny iónového kanálu v DNA. Z dôvodu zmeny proteínu súvisiaceho s mutáciami sa molekuly môžu svoje úlohy plniť iba obmedzene.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Brugadovým syndrómom trpia poruchou repolarizácie buniek srdcového svalu. Táto porucha repolarizácie však nemusí nevyhnutne spôsobovať príznaky. Určitá časť pacientov nevykazuje vôbec žiadne príznaky alebo aspoň o svalovej poruche vedome nevie. V iných prípadoch sú príznaky ako náhle záchvaty bezvedomia (synkopa) zreteľné. Zastavenie srdca za určitých okolností tiež bezprostredne hrozí. Všetky príznaky kardiomyopatie sa však vyskytujú po nástupe srdcové arytmie, Najčastejšie srdcové arytmie v kontexte Brugadovho syndrómu sú polymorfné komory tachykardia a ventrikulárna fibrilácia. Tieto srdcové poruchy sú dôsledkom zmenených repolarizačných vlastností myokardu. Repolarizácia predstavuje časové obdobie potrebné na zotavenie srdcového svalu po excitácii a s tým spojenej kontrakcii. Iba prostredníctvom repolarizácie môže opäť dôjsť ku kontrakcii. V individuálnych prípadoch sa prvé príznaky Brugadovho syndrómu objavujú už u novorodencov. Vo väčšine prípadov sa však prejavia až v tretej alebo štvrtej dekáde života.
Diagnóza a priebeh
Jediné diagnostické príznaky Brugadovho syndrómu sú typické zmeny EKG. Tieto zmeny zodpovedajú klinickému obrazu podobnému bloku pravého ramena s abnormalitami segmentu ST vo zvodoch V1 až V3. Zmeny EKG sú zjavné iba prerušovane. The správa of ajmalín or prokaínamid môže zosilniť príznaky. EKG pod správa z nich drogy je často jediný spôsob stanovenia diagnózy zameranej na cieľ. Pre jemnú diagnostiku sú zmeny EKG rozdelené do troch rôznych tried. Tieto triedy majú odlišnú špecifickosť pre syndróm. Burgadov syndróm treba odlišovať od chorôb, ako je arytmogénna dysplázia pravej komory. Prognóza pacientov závisí predovšetkým od času stanovenia diagnózy a od veku prejavu.
Komplikácie
Pretože neexistuje kauzatívny liek na Brugadov syndróm, je potrebné vykonať chirurgický zákrok, aby sa pacient udržal nažive. Spravidla a Defibrilátor je na tento účel nainštalovaný aj v tele pacienta. Brugadov syndróm nie je vo väčšine prípadov pre pacienta viditeľný, čo môže sťažiť diagnostiku. Komplikácie nastávajú až v epizódach bezvedomia. V najhorších prípadoch zástava srdca sa môžu vyskytnúť aj počas bezvedomia, ktoré majú za následok smrť. Tieto poruchy sa vyvíjajú pri vývoji malformácií a srdcových porúch. Postihnutá osoba je tak v ohrození života stav a trpí tzv ventrikulárna fibrilácia. Brugadov syndróm možno často pozorovať aj u batoliat a malých detí, kde je možná rýchla a predovšetkým včasná liečba. Na kompenzáciu srdcových problémov je potrebné nainštalovať automatiku Defibrilátor, čo bráni zástava srdca. V takom prípade zvyčajne nedochádza k ďalším komplikáciám, aj keď je pacient závislý od užívania liekov. V dôsledku srdcová arytmia, postihnutá osoba tiež nie je schopná vykonávať žiadne konkrétne ťažké úlohy alebo športovať, a je tak obmedzená v každodennom živote. Ak liečba dokáže úplne vyriešiť srdcové príznaky Brugadovho syndrómu, neočakáva sa znížená dĺžka života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak existuje podozrenie na Brugadov syndróm, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Napríklad ak dôjde k náhlej strate vedomia, ktorú nemožno pripísať nijakej vonkajšej príčine, znamená to vážne stav to sa musí diagnostikovať rýchlo. Ak sa v rodine vyskytne viac prípadov srdcových chorôb alebo infarktov, je potrebné včasné vyhodnotenie stavu srdca zdravie je vhodné. Platí to najmä vtedy, ak sa v minulosti vyskytli srdcové arytmie alebo infarkty. Medzi ďalšie varovné príznaky, ktoré by mali viesť k okamžitej lekárskej starostlivosti, patria náhle záchvaty, závrat a ďalšie problémy s krvným obehom. V prípade bezvedomia musí byť okamžite upozornený pohotovostný lekár. Okamžitý nástup zástavy dýchania naznačuje náhlu srdcovú smrť, ktorú je možné prežiť iba s okamžitou liečbou resuscitácia a defibrilácia. Prví respondenti by mali brať prvá pomoc Opatrenia a vykonávať srdcový tlak masáž ak sú typické príznaky (rozšírené zrenice, koža sfarbenie nechtov a slizníc). Ak je priebeh pozitívny, je následne potrebný dlhší pobyt v nemocnici.
Liečba a terapia
kauzativní terapie nie je k dispozícii pre pacientov s Brugadovým syndrómom. Cieľom symptomatickej liečby je zabrániť srdcovej smrti. V tomto ohľade je najdôležitejším krokom implantácia automatického defibrilátora. Tento liečebný krok je indikovaný u všetkých pacientov s dokumentovanou závažnosťou srdcové arytmie. Konzervatívne liekové terapie betablokátormi sú zvyčajne kontraindikované u pacientov s Brugadovým syndrómom. Existuje riziko ventrikulárna fibrilácia, najmä pri nízkych srdcových frekvenciách, ktoré sa zvyšujú o správa z nich drogy. Pacienti s rekurentnou komorovou fibriláciou niekedy dostávajú sympatomimetické lieky, ktoré dočasne potláčajú príznaky. Pretože agenti ako napr chinidín predĺžiť akčný potenciál excitačného vedenia môže podávanie týchto látok v ojedinelých prípadoch preukázať zníženie zmien EKG. Pravdepodobne je týmto liekom znížené aj riziko fibrilácie komôr. Jednotlivé spúšťacie oblasti môžu byť tiež elektrofyziologicky vyhladené (ablácia). Tento postup sa v minulosti ukázal na elimináciu arytmií u niektorých pacientov s Brugadovým syndrómom.
Výhľad a prognóza
Brugadov syndróm sa obvykle nedá liečiť príčinne. Utrpitelia preto závisia od čisto symptomatickej liečby, ktorej hlavným cieľom je zabrániť srdcovej smrti. Ak sa nepodarí liečiť Brugadov syndróm, pacient zomrie na srdcovú smrť. Z tohto dôvodu liečba zahŕňa použitie defibrilátora, ktorý pracuje automaticky a dokáže napraviť poruchy srdca. Napriek liečbe sa však môže dĺžka života pacienta výrazne znížiť. Podávanie liekov môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Defibrilátor môže vo väčšine prípadov zmierniť príznaky do tej miery, že v každodennom živote neexistujú žiadne zvláštne obmedzenia. Pacient sa musí zdržať namáhavých a fyzických aktivít, aby zbytočne nezaťažoval srdce. V ojedinelých prípadoch môže napriek použitiu defibrilátora dôjsť k obehovému kolapsu alebo fibrilácii komôr vyžadujúcich okamžité lekárske ošetrenie. Ďalší priebeh Brugadovho syndrómu teda tiež veľmi závisí od životného štýlu pacienta a nemožno ho všeobecne predpovedať.
Prevencia
Brugadovmu syndrómu je dodnes možné zabrániť iba genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny. Genetická porucha sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Páry so zvýšeným rizikom dedenia ochorenia sa môžu rozhodnúť, že nebudú mať svoje vlastné deti, a zvážia adopciu.
Nasleduj
Následná starostlivosť nie je pri Brugadovom syndróme zvyčajne možná alebo nevyhnutná. Ochorenie sa nedá liečiť príčinne kvôli dedičnej mutácii, preto sa postihnutá osoba musí spoliehať na automatický defibrilátor. Tento defibrilátor sa zvyčajne zavádza chirurgicky, keď je diagnostikovaný syndróm, takže sa kladie dôraz na včasnú diagnostiku, aby sa zabránilo náhlej srdcovej smrti. Podobne je pacient závislý od užívania betablokátorov, aby minimalizoval srdcové príznaky. Dotknutá osoba by sa tiež mala vyhnúť stres a zbytočné napätie, aby sa zbytočne nezaťažovalo srdce. Pravidelné vyšetrenia u kardiológa sú tiež veľmi užitočné, aby sa predišlo komplikáciám. Ďalej zdravý životný štýl so zdravým strava môže mať pozitívny vplyv na ochorenie a zvýšiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Odkedy brucelóza Brugadov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré by mal pacient podstúpiť genetické poradenstvo aby sa zabránilo opätovnému výskytu syndrómu. V prípade fibrilácie komôr prvá pomoc Opatrenia musia byť okamžite prijaté a musí byť o tom okamžite informovaný pohotovostný lekár. Ďalšiu liečbu potom poskytuje pohotovostný lekár alebo v nemocnici.
Čo môžete urobiť sami
Brugadov syndróm je dedičné ochorenie. Postihnutí si nemôžu vziať svojpomoc Opatrenia liečiť chorobu kauzálne. Oni a ich rodiny však môžu pomôcť zabrániť najhorším následkom poruchy, náhlej srdcovej smrti. Jednotlivci, ktorých rodiny už mali diagnostikovaný Brugadov syndróm, by sa mali oboznámiť s príznakmi a progresiou ochorenia, aby mohli včas konzultovať s lekárom. Napriek potrebe opatrnosti však nie je dôvod na veľké obavy. Väčšina ľudí trpiacich Brugadovým syndrómom nemá počas celého života žiadne príznaky. Ľudia by napriek tomu mali brať určité príznaky vážne a mali by ich bezodkladne vyšetriť, najmä ak syndróm už v rodine prebehol. U mnohých pacientov k zástave srdca nedôjde okamžite; vo väčšine prípadov je možné vopred spozorovať ďalšie príznaky. Patria sem najmä závrat, záchvaty a strata vedomia bez zjavnej príčiny. V týchto prípadoch je potrebné ihneď vyhľadať kardiológa, aby bolo možné zistiť stav a liečiť ho skôr, ako dôjde k život ohrozujúcim srdcovým arytmiám. V prípade akútneho obehového kolapsu v dôsledku fibrilácie komôr závisí prežitie postihnutej osoby vo veľkej miere od adekvátnych prvá pomoc opatrenia, ktoré sa majú prijať okamžite. Ak bol diagnostikovaný Brugadov syndróm a pacient vykazuje počiatočné príznaky, je vhodné, aby sociálne prostredie absolvovalo príslušné školenie prvej pomoci. Zamestnávateľ by potom mal byť informovaný aj o tom, aby v prípade kolapsu mohla byť správna reakcia podniknutá aj na pracovisku.
