Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.
- Malý krvný obraz na vylúčenie anémie z nedostatku železa [mikrocytárna hypochrómna anémia:
- MCV ↓ → mikrocytárne
- MCH ↓ → hypochromný]
- Feritín (proteín na ukladanie železa) [feritín ↓]
- alanín aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), gama-glutamyltransferáza (γ-GT, gama-GT; GGT) [až v 50% prípadov: zvýšené transaminázy].
- Detekcia gliadínu protilátky typu IgA a IgG. [tieto laboratórne parametre čoraz viac strácajú na dôležitosti; protilátky proti natívnemu gliadínu majú iba nízku pozitívnu prediktívnu hodnotu: 18-31%] Tieto stanovenia protilátok sú vhodné aj pre monitoring kurz pod a lepok-zadarmo strava, pretože so zvyšujúcim sa trvaním terapie, ich koncentrácie klesajú pod detekčný limit.
- Celiakia sérológia *: Protilátka proti transglutamináze (tTG) alebo endomýziová protilátka (EMA) / endomyzium IgA a transglutamináza IgA.
- Transglutamináza IgA protilátky (Anglicky: tkanivová transglutamináza, skrátene tTG- Ak): citlivosť (percento chorých pacientov, u ktorých je choroba zistená použitím testu, tj. Dôjde k pozitívnemu výsledku testu) 74-100%, špecifickosť (pravdepodobnosť, že skutočne zdravé osoby, ktoré netrpia danou chorobou, sú v teste tiež zistené ako zdravé) 78 - 100%.
- Protilátka proti endomýziu (EMA): citlivosť 83-100%, špecificita 95-100%; existuje súvislosť medzi úrovňou titra a stupňom vilóznej atrofie.
- Selektívny nedostatok IgA (stanovenie celkového IgA) musí byť vopred vylúčený (prevalencia (frekvencia ochorenia) 2%); pretože v prítomnosti deficitu IgA * nemusí byť detekovateľné protilátky IgM proti endomýziu a transglutamináze.
- IgG protilátky proti deamidovaným gliadínovým peptidom (IgG anti-DGP), ktoré sa tvoria po deaminidácii tkanivovou transgluatminázou (TG2) v tenkom čreve sliznice (sliznica) v celiakia - v prípade preukázaného nedostatku IgA a podozrenia na celiakiu [prediktívna hodnota: <70%].
- IgA (celkový IgA v sére) - pozri vyššie pod celiakia sérológia.
* Duodenálnu biopsiu možno vynechať, ak sú splnené nasledujúce podmienky [smernica Európskej spoločnosti pre detskú gastroenterológiu, hepatológiu a výživu (ESPGHAN)]:
- Anti-TG (transglutamináza) IgA [> 10-krát nad normálny limit].
- Titer protilátky proti endomýziu (EMA) [pozitívny v druhej, osobitne odobratej vzorke krvi]
Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenieatď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.
- Vylúčenie malabsorpcie
- Genetické testovanie (analýza DNA) / detekcia konštelácie génov HLA-DQ spojených s celiakiou (Caveat: Gene Diagnostics Act) *:
- HLA-DQ2 heterodimér v cis-konfigurácii (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) alebo v trans-konfigurácii (HLA-DR5-DQA1 * 0505-DQB1 * 0301, respektíve DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) a.
- HLA-DQ8 heterodimér (HLA-DR4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302).
[30-35-40% z celkovej populácie je pozitívnych na HLA-DQ2 alebo DH8; iba asi u 2% z týchto jedincov sa počas života vyvinie celiakia; takmer 100% pacientov s celiakiou je pozitívnych na HLA-DQ2 a / alebo -DQ8]
* Genetický test vylučuje celiakiu (v najväčšej možnej miere), ak je negatívna, a ak je pozitívna, ponúka možnosť potvrdenia celiakie bez biopsie, ak sú splnené nasledujúce podmienky:
- Klasický (gastrointestinálny) prejav.
- Titre transglutaminázy (TG2) IgA sa zvýšili 10-násobne nad medznú hodnotu.
- Potvrdenie séropozitivity pozitívom endomýziová protilátka (≥ 1:5).
- Vzdelávanie rodičov o výhodách a nevýhodách dvanástorníka biopsia (detský gastroenterológ).
- Klinická a sérologická remisia na a lepok-zadarmo strava.
Ďalšie poznámky
- Po potvrdenej diagnóze celiakia choroba, a krv odporúča sa test na protilátky (pozri vyššie) u členov rodiny, aby sa prípadne zistili postihnuté osoby so subklinickým nálezom celiakia ochorenia.
- Na vyhodnotenie a lepok-zadarmo strava, tTG-IgA-Ak (IgA autoprotilátky proti tkanivovej transglutamináze) je vhodný: trvale zvýšený titer je veľmi podozrivý z pretrvávajúceho zlyhania výživy.
- Imunohistochemické nálezy a analýza klonality receptora T-buniek gen sú rozhodujúce pre rozlíšenie žiaruvzdorného materiálu celiakia choroba typu I (autoimunitný charakter) vs typ II (charakter predlymfómu).
Skríning celiakie [usmernenie S2k]
Členom rodiny 1. stupňa (rodičia, deti, súrodenci) pacientov s celiakiou by mala byť ponúknutá diagnostika protilátok, aj keď nemajú typické príznaky.
- U detí a dospievajúcich: Diagnostika každé 1 - 2 roky a mala by sa opakovať, ak sa vyskytnú príznaky spojené s celiakiou (pozri nižšie „Príznaky - sťažnosti“).
- U dospelých: jednorazové testovanie; ďalej iba v prípade, že sa vyskytnú príznaky spojené s celiakiou.
