Bardet-Biedlov syndróm, tiež známy ako Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm (LMBBS), je porucha ciliopatií, ku ktorej dochádza výhradne v dôsledku dedičnosti. Syndróm sa prejavuje ako mnohopočetné malformácie spôsobené zmenami (mutáciami) na rôznych gen loci alebo chromozómy.
Čo je Bardet-Biedlov syndróm?
Definovaný lekármi Moonom a Laurenceom a neskôr Bardetom a Biedlom, Bardet-Biedlov syndróm je porucha, pri ktorej sa retinálna dystrofia vyskytuje ako medicínsky významný znak v kombinácii s inými príznakmi. Z dôvodu tejto komplikovanej počiatočnej lekárskej situácie je konečné stanovenie choroby BBS ťažké. V roku 1866 bol tento klinický obraz prvýkrát zaznamenaný z lekárskeho hľadiska. Ukázali sa štyri vyšetrované osoby retinitis pigmentosa (retinálna dystrofia, RP) v kombinácii s paraplégia (spastická paralýza), ako aj hypogenitalizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány) a duševný retardácia. V roku 1920 francúzsky lekár Bardet opísal chorobnú entitu zloženú z RP (dystrofia sietnice), hypogenitalizmu, polydaktylie a obezita. Pražský patológ Biedl dodatočne zaznamenal slabosť (duševný zmätok). V roku 1925 vedci Weiss a Solis-Cohen zosumarizovali známe prípady a klinický obraz pomenovali Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm.
Príčiny
V nasledujúcich rokoch lekárska literatúra čoraz viac poukazovala na to, že prípady zaznamenané Laurence a Moonom boli zriedkavo sa vyskytujúcou špeciálnou formou, ktorá sa vyskytovala spolu s BBS iba v ojedinelých prípadoch. Posledný lekársky výskum klasifikoval Bardet-Biedlov syndróm ako ciliopatiu (ochorenie mihalníc). Tieto choroby zaznamenávajú bežnú poruchu takzvaných mihalníc (malé výbežky, antény), ktoré sa vyskytujú na veľkej väčšine buniek ľudského organizmu. Ciliopatie sú charakterizované plynulými prechodmi a presahmi medzi rôznymi chorobami mihalníc.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným rysom dedičnej dystrofie sietnice je a generic pojem popisujúci nástup straty funkcie a následnú degeneráciu (deštrukciu) fotoreceptorov. Výsledkom je postupná strata zrakovej funkcie. Rýchlo progresívne poruchy videnia sa zvyčajne vyskytujú veľmi skoro u detí, keď sú vo veku od štyroch do desiatich rokov. Prejavujú sa rôznymi spôsobmi v závislosti od postihnutých fotoreceptorov. Ako „forma tyčinky“ s charakteristickým priebehom choroby retinitis pigmentosa (RP), choroba pochádza z periférie sietnice (vonkajšej sietnice) a vyvíja sa do makulárna degenerácia (deštrukcia ostrého videnia) prostredníctvom progresívnej straty zorného poľa. V obezita, telo má patologickú akumuláciu tukové tkanivo. V prípade BBS chorobne zvýšila akumulácia tuku na nohách, bruchu, zadku, rukách, truhlaa boky sa vyskytujú prevažne ako truncal obezita, pričom obzvlášť postihnuté sú trup, nohy a stehná. Polydaktylia je významným príznakom a významným znakom Bardet-Biedlovho syndrómu. Nález nie je priamy, pretože rudimentárna polydaktýlia je po narodení chirurgicky upravená. Rádiografy sú schopné poskytnúť ďalšie informácie. Polydaktylia sa môže prejavovať rôznymi znakmi, napríklad ako rudimentárny prst na nohe alebo prst prívesok. Prst na nohe alebo prst môžu byť tvorené dodatočne alebo iba čiastočne. Jednostranná hexadaktylia na chodidle a / alebo ruke má končatinu navyše; obojstranne hexadaktylia sa vyskytuje na oboch nohách a / alebo rukách. Zrastené prsty na nohách alebo prstoch (syndaktylia) a skrátenie jedného alebo viacerých prstov na nohách alebo prstoch (brachydaktylia) sú tiež známkami BBS. Len málo pacientov má všetky štyri postihnuté končatiny. Oneskorenie duševného vývoja sa líši v závažnosti. Len malý počet postihnutých jedincov vykazuje vážne oneskorenie duševného vývoja. Normálne vyvinutá inteligencia je možná. Deti dosahujú schopnosť hovoriť a chodiť neskoro, tiež niekedy vykazujú poruchy správania, ako napr poruchy úzkosti. Nutkavé alebo autistické správanie, nízky prah frustrácie a nestabilná emocionalita sú ďalšími možnými sprievodnými príznakmi. Čo je známe, je uprednostňované, zmeny sú naopak odmietané. Abnormality vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov sú bežné. Medzi ďalšie zmeny patrí hypospadias (otvor močovej trubice je nad alebo pod, skôr ako v prednej časti penisu), brušné alebo trieslové semenníky, striktúry močovej trubice, zúženie predkožky a zadné chlopne močovej trubice. U pacientok vaginálna atrézia (vagína nie je priechodná), chýbajúce otvory uretry a znížená blarney hlásené boli malé zvieratá. Nie je nezvyčajné, že postihnuté ženy majú nepravidelný menštruačný cyklus. Zmeny obličiek sú bežnými sprievodnými príznakmi. Nálezy závisia od vyšetrenia močových ciest a obličiek do ultrazvuk (sonografia).
Diagnóza a priebeh ochorenia
Bardet-Biedlov syndróm (BBS) má šesť hlavných príznakov, ale nevyskytujú sa spolu vždy. Lekári predpokladajú zodpovedajúci nález, keď sú prítomné najmenej štyri hlavné príznaky. Alternatívne je choroba najpravdepodobnejšia, ak má pacient tri hlavné príznaky a dva menšie príznaky. Šesť hlavných príznakov je retinálna dystrofia, obezita (abnormálna akumulácia tukového tkaniva, nadváha), polydaktylia (nadpočetné prsty na nohách a / alebo rukách), duševná retardácia (oneskorenie duševného vývoja), hypogenitalizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány) a oblička choroba. Sekundárne príznaky s nízkym výskytom zahŕňajú oneskorenie reči, jazykové deficity, srdcové malformácie, ataxia (zhoršená koordinácie pohybu), astma, cukrovka mellitus (cukrovka), Crohnova choroba (zápal veľkých a / alebo tenké črevo), dysplázie rebier a stavcov a kyfoskolióza (zakrivenie chrbtice).
Komplikácie
V dôsledku syndrómu Laurence-Moon-Biedl-Bardet trpia postihnutí jedinci zvyčajne stratou vizuálnych funkcií. V takom prípade k strate nedochádza náhle, ale postupne. V najhoršom prípade trpia postihnutí úplne slepota, ktoré sa väčšinou už nedajú liečiť. Najmä u mladých ľudí a detí slepota môcť viesť na závažné psychologické sťažnosti alebo dokonca depresia. Pacienti sú v každodennom živote výrazne obmedzovaní a trpia výrazne zníženým zorným poľom. Syndróm Laurence Moon Biedla Bardeta v mnohých prípadoch vedie aj k problémom v správaní, takže najmä deti môžu trpieť šikanovaním alebo dráždením. Rovnako aj vývoj detí je syndrómom výrazne oneskorený a obmedzený. Poruchy úzkosti môžu tiež nastať. Nie je nezvyčajné, že syndróm Laurence-Moon-Biedl-Bardet spôsobuje psychické ťažkosti a depresia u príbuzných alebo rodičov. Príčinná liečba syndrómu Laurence-Moon-Biedl-Bardet nie je bohužiaľ možná. Niektoré sťažnosti môžu byť obmedzené. Úplne pozitívny priebeh choroby však nenastáva. Očakávaná dĺžka života pacienta sa syndrómom neznižuje. V niektorých prípadoch sú postihnutí niekedy odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm je dedičný stav, dá sa diagnostikovať v maternici. Ak spozorujete typické príznaky, ako sú poruchy videnia alebo obezita, je potrebné vyhľadať lekára. Malformácie prstov na rukách a nohách sú tiež jasným indikátorom ochorenia. Rodičia, ktorí spozorujú takéto príznaky u dieťaťa, by mali okamžite informovať pediatra. Informácie o chorobe poskytne komplexné vyšetrenie. Potom, terapie sa zvyčajne začína priamo, čo pozostáva z rôznych liečebných postupov od ortopédov, neurológov, oftalmológov, internistov a terapeutov, ako aj fyzioterapeutov. Ak liečba nemá požadovaný účinok, sú potrebné ďalšie návštevy lekára. Lekárska pomoc je tiež potrebná v núdzových situáciách, napríklad keď dieťa spadne v dôsledku deformácie alebo náhle utrpí záchvat. Ak postihnutý vykazuje známky psychického nepohodlia, musia sa rodičia poradiť s vhodným terapeutom. Staršie deti sa môžu s rodičmi obrátiť na školského psychológa a dohodnúť sa na vhodných otázkach Opatrenia.
Liečba a terapia
Táto porucha je založená na autozomálne recesívnom dedičstve, čo znamená, že obe kópie (alely) BBS gen majú zmenu (mutáciu). Rodičia pacienta sú „heterozygotní“ a nesú jednu zmenenú a jednu nezmenenú alelu zodpovedajúcej gen. Choroba v nich nie je prítomná. Deti ochorejú, iba ak otec aj matka prenesú mutovanú alelu. U ďalších detí je pravdepodobnosť recidívy 25 percent. Kauzálny terapie táto možnosť zatiaľ nie je známa, pretože niektoré príznaky choroby ešte nemožno jednoznačne priradiť rôznym génovým mutáciám. Príznaky a ich prejavy sa vyskytujú rôzne aj u postihnutých súrodencov. Pretože charakteristický plnohodnotný BBS je prítomný iba v ojedinelých prípadoch, najmä u malých detí, je ťažké stanoviť príslušnú diagnózu. Kvôli často prítomným oligosymptomatikám, s veľmi malým počtom atypických a iba mierne výrazných symptómov, je potrebné zvážiť ďalšie možné klinické obrazy odlišná diagnóza. Zmeny v rovnakom géne môžu viesť na rôzne syndrómy, napríklad Joubert, Bardet-Biedl alebo Meckel-Gruberov syndróm.
Výhľad a prognóza
Prognóza prítomnosti Laurence-Moon-Biedl-Bardetovho syndrómu je celkovo dosť zlá, pretože početné malformácie sú vrodené a nevyliečiteľné. Keď sa vyskytnú štyri zo šiestich hlavných príznakov, diagnóza syndrómu Laurence-Moon-Biedl-Bardet sa potvrdzuje. Okrem hlavných príznakov existuje aj množstvo vedľajších príznakov. Medzi ne patrí postupný nástup slepota. Vzhľadom na zložitosť príznakov nie je nádej na vyliečenie. Existuje iba priemerná šanca na znateľné zmiernenie príznakov. Počet možných malformácií a porúch v Laurence-Moon-Biedl-Bardetovom syndróme je taký veľký, že sa dedičné ochorenie lieči ťažko. Priebeh tejto genetickej choroby nie je možné nijako ovplyvniť. Prítomné príznaky sa však dajú čiastočne zmierniť. Celková zlá prognóza však neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutých osôb. V pokročilom veku a po slepote môžu byť postihnutí jedinci trvale závislí od pomoci alebo starostlivosti. Vďaka interdisciplinárnemu lekárskemu úsiliu môže mnoho postihnutých osôb so syndrómom Laurence Moon-Biedl-Bardeta zažiť o niečo miernejší priebeh ochorenia. Narastajúce problémy so zrakom predstavujú problematickú časť choroby, ktorú je ťažké liečiť. U postihnutých dojčiat sa už vyskytujú zhoršujúce sa poruchy zraku. Postupom času sa zhoršujú. Vizuálne problémy však nemusia viesť k slepote u všetkých postihnutých. Psychologické následky syndrómu Laurence-Moon-Biedl-Bardet sa dajú obvykle dobre liečiť.
Prevencia
Prevencia v zmysle prevencie tejto poruchy nie je možná. Pravidelné monitoring symptómov a sprievodných symptómov, ktoré sa vyskytujú, je dôležitá. Opakované kontroly krv tlak a oblička funkcie, výživové poradenstvo, fyzické a pracovnej terapiea logopédia sú možné terapeutické prístupy.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov nie sú k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti pre postihnutú osobu so syndrómom Laurence-Moon-Biedl-Bardet, preto je potrebné v priebehu tejto choroby kontaktovať lekára a vyhľadať ho veľmi skoro. Samoliečenie zvyčajne nemôže nastať, preto je vždy potrebné ošetrenie lekárom. Pretože Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm je dedičné ochorenie, mala by mať postihnutá osoba v prípade želania mať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm nepreniesol na potomka . V mnohých prípadoch sa ľudia postihnutí týmto ochorením spoliehajú na chirurgické zákroky na zmiernenie malformácií a deformácií. V takom prípade by mala postihnutá osoba v každom prípade po operácii odpočívať a starať sa o svoje telo. Pacient by sa mal v každom prípade zdržať námahy alebo iných fyzických a stresových aktivít, aby zbytočne nezaťažoval organizmus. Pretože syndróm Laurence Moon Biedla Bardeta môže tiež viesť k nápadnému správaniu, mali by rodičia podporovať a povzbudzovať vývoj dieťaťa. V tejto súvislosti sú nevyhnutné aj láskyplné a intenzívne rozhovory s dieťaťom, aby sa zabránilo psychickým rozruchom resp depresia.
Toto môžete urobiť sami
Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm sa vyznačuje rôznymi príznakmi, pričom pacienti často trpia najviac poruchami zraku. Zvyčajná schopnosť videnia začína klesať dokonca aj u detí, takže sú to rodičia, ktorí dieťa prezentujú lekára a tým urýchliť diagnostiku. Týmto spôsobom sa dá choroba liečiť rýchlo, aj keď doteraz sú možnosti liečby iba symptomatickej povahy. Poruchy videnia sú u detí s týmto ochorením čoraz závažnejšie, čo významne zhoršuje ich bežný každodenný život a znižuje kvalitu ich života. Je to tak preto, lebo problémy so zrakom spôsobujú pacientovi mnoho ťažkostí pri školskej dochádzke, vo voľnom čase a vzhľadom na jeho fyzickú integritu. Výrazne sa zvyšuje aj riziko nehôd, napríklad v cestnej premávke. Z tohto dôvodu rodičia, ak je to možné, sprevádzajú svoje choré deti alebo si najímajú opatrovateľov, aby pacient nezostal sám. V niektorých prípadoch choroba progreduje do slepoty. Pretože je takýto vývoj zrejmý už skôr, pacienti sa na to pripravujú. Rodičia upravia životný priestor tak, aby neobsahoval zdroje nebezpečenstva pre zrakovo postihnutú osobu. Slepo postihnutá osoba sa navyše učí, ako používať dlhú palicu, aby bola možná samostatná lokomócia mimo jej domova.
