Dorfman-Chanarinov syndróm je genetická metabolická porucha, ktorá ovplyvňuje ukladanie triglyceridy. Tento syndróm patrí k takzvaným poruchám ukladania. Kauzálna liečba choroby nie je z dôvodu jej genetického základu možná.
Čo je Dorfman-Chanarinov syndróm?
Dorfman-Chanarinov syndróm je extrémne zriedkavá porucha ukladania s abnormálnym ukladaním triglyceridy (neutrálne tuky) v rôznych bunkách tela. Tuk sa teda ukladá hlavne vo fibroblastoch, pečeň bunky, svaly, nervové bunky a leukocyty. Tam však už nedochádza k degradácii triglyceridov. Podľa všeobecných odhadov je frekvencia tohto ochorenia 1 ku 1 miliónu. Doteraz bolo na celom svete popísaných iba 50 prípadov. Väčšina postihnutých osôb pochádza z Indie a z Blízkeho východu. Poruchu skladovania sprevádza ichtyóza (choroba z rozsahu rýb). Niekedy je to jediný príznak. Poruchu je však potrebné odlíšiť od iných foriem porúch ukladania neutrálnych lipidov. Existujú tiež neutrálne poruchy ukladania lipidov bez ichtyóza ale s myopatiou, ktorá sa označuje aj ako NLSDM. Avšak Dorfman-Chanarinov syndróm je porucha neutrálneho ukladania lipidov s ichtyóza a označuje sa tiež ako NLSDI. Syndróm prvýkrát popísal dermatológ Dorfman v roku 1974. Ďalšie názvy tejto poruchy sú Chanarin-Dorfmanov syndróm, lipidóza s ochorením ukladania triglyceridov, myopatia s ukladaním neutrálneho tuku alebo choroba ukladania neutrálneho tuku. Choroba je prítomná od narodenia. Napriek niektorým fyzickým obmedzeniam sa však očakávaná dĺžka života postihnutých osôb často neznižuje.
Príčiny
Príčinou Dorfmanovho-Chanarinovho syndrómu môže byť mutácia ABHD5 gen. Niekoľko mutácií gen boli identifikované, ktoré spôsobujú nefunkčnosť enzýmu na štiepenie neutrálnych tukov. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Existujú jednotlivé popisy prípadov, keď napríklad relatívne manželstvá viedli k prejavu tohto syndrómu. Príčinou príznakov ochorenia je abnormálna akumulácia neutrálnych tukov (triglyceridy) v leukocyty, nervové bunky, fibroblasty, pečeň bunky a svalové bunky. Buď chýba enzým degradujúci triglyceridy, alebo je narušená jeho funkcia. Vďaka tomu sa už nedajú odbúravať neutrálne tuky. Tie sa hromadia v zodpovedajúcich bunkách a spôsobujú funkčné poruchy zodpovedajúcich orgánov. Ak je to možné, prebytočný tuk sa transportuje z buniek a odvádza sa z tela cez črevá vo forme tukovej stolice. Väčšina tuku je však trvalo uložená a mení fungovanie buniek. Napríklad ukladanie lipidov v keratinocytoch narúša kožaprirodzená bariéra priepustnosti. Na kompenzáciu sa neustále vytvárajú nové keratinocyty, čo nakoniec vedie k zhrubnutiu rybieho kameňa koža. Týmto spôsobom sa vytvorí určitá bariéra, ale koža už nemôže správne vykonávať svoju normálnu funkciu výmeny tepla.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Dorfman-Chanarinov syndróm sa prejavuje hlavne ako vrodená ichtyóza postihujúca všetky časti pokožky. V tomto stav, vrstva kože je zahustená hyperkeratóza a vytvára šupinatý povrch tela. Pokožka je tiež začervenaná zápal. Niekedy zostáva ichtyóza jediným príznakom ochorenia. Postupom času sa však často vyvinie dysfunkcia iných orgánov. Z dôvodu ukladania tuku v pečeň, Vyvíja sa hepatosplenomegália (zväčšenie pečene v dôsledku ukladania tuku). Ďalej anomália leukocytov (Jordansova anomália) s progresívnym [[úbytkom svalov [svalová dystrofia]] vyskytuje sa.] Tuky sa ukladajú aj v očiach, čo vedie k šedý zákal a nystagmus. Zapojenie nervový systém spôsobuje nedostatky, motorickú dysfunkciu a strata sluchu. Ataxia sa zvyčajne vyvíja po strednom veku. Pacienti tiež často trpia krátka postava. Tuky uložené v pečeni spôsobujú takzvanú tukovú stolicu.
Diagnóza
Keď sa diagnostikuje Dorfman-Chanarinov syndróm, je potrebné najskôr objasniť ďalšie choroby spojené s ichtyózou odlišná diagnóza. Krv cholesterolu a hladiny lipidov sú zvyčajne normálne. Iba pečeňové hodnoty a svaly enzýmy môžu byť zvýšené. Okrem toho môžu byť granulocyty histologicky vyšetrené lipidovým farbením.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa k charakteristike pridajú ďalšie príznaky hyperkeratóza, v každom prípade treba vyhľadať lekára. Dysfunkcie iných orgánov, ako aj poruchy nervový systém vyžadujú rýchle objasnenie. Každý, kto spozoruje prvé príznaky motorických porúch resp strata sluchu Najlepšie sa odporúča porozprávať sa s príslušným zdravotníckym pracovníkom. Príznaky šedý zákal a nystagmus rovnako ako pravidelná mastná stolica sú tiež typickými varovnými signálmi, že Dorfmanov-Chanarinov syndróm má prudký priebeh. Aj keď tieto sekundárne príznaky chýbajú, lekár by mal metabolickú poruchu pravidelne sledovať. Lekár musí sledovať priebeh a zabezpečiť, aby bol pozitívny. Okrem toho je potrebné občas upraviť liečbu, čo môže urobiť iba lekár. Ichtyóza, ktorá je prítomná od začiatku, musí byť predovšetkým liečená natrvalo, aby sa zabránilo infekciám, svrbeniu a iným nepríjemným kožným reakciám. Ak dôjde k krvácaniu alebo infekciám, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sú príznaky vážne, je možné kontaktovať pohotovostnú lekársku službu alebo najbližšiu nemocnicu.
Liečba a terapia
Liečba Dorfmanovho-Chanarinovho syndrómu môže byť iba symptomatická, pretože je genetická stav. Aby sa zabránilo ďalšiemu ukladaniu tukov, odporúča sa postihnutým osobám dodržiavať nízkotučné a vysoko bielkovinové látky strava. Ďalej ďalšie triglyceridy so stredným reťazcom mastné kyseliny treba doplniť. To nemôže vyliečiť Dorfman-Chanarinov syndróm, ale môže to spomaliť jeho progresiu. Všetky ďalšie liečby súvisia s úľavou od príznakov. Spočiatku je hlavným príznakom ichtyóza. Rovnako ako pri všetkých ichtyózach je jeho liečba veľmi zložitá. Je dôležité nanášať krém a pokožku často kúpať. Ďalej keratolytiká sa používajú, ktoré zjemňujú rohovku a uľahčujú jej odstránenie. Vo väčšine prípadov ichtyózy močovina sa ukázal ako účinný keratolytikum. Močovina sa uplatňuje vo forme krémy a masti obsahujúce močovinu. Ak sa ošetrenie pokožky zanedbá, vytvoria sa v nej bolestivé praskliny suchá koža, čo ďalej obmedzuje jeho funkciu. Ťažké formy ichtyózy však možno liečiť systémovým retinoidom terapie, ktorý zahŕňa procesy keratolytické aj kukuričné. Pri tejto liečbe sa však môžu vyskytnúť nezvratné vedľajšie účinky. Pomocou týchto terapií je možné podporiť deskvamáciu pokožky a jej ochranu pred infekciami. Kauzálna liečba Dorfman-Chanarinovho syndrómu však nie je možná.
Výhľad a prognóza
Dorfman-Chanarinov syndróm je genetická porucha. Z tohto dôvodu kauzálne terapie pretože táto choroba zvyčajne nie je možná, takže pacienti sú vždy závislí od symptomatickej liečby. Príznaky sú veľmi rozmanité a ak sa nepodá žiadna liečba, sú čoraz závažnejšie. Vyskytujú sa problémy so sluchom a zrakom a väčšina postihnutých osôb trpí tiež zníženou inteligenciou a horšou schopnosťou. Rovnako tak trpí veľa pacientov krátka postava a motorické poruchy. Vývoj dieťaťa je výrazne spomalený a obmedzený Dorfman-Chanarinovým syndrómom, čo má za následok komplikácie aj v dospelosti. The terapie je založená na presných príznakoch a zameriava sa hlavne na bežný vývoj dieťaťa. Pomocou intenzívnych terapií a rôznej podpory Opatrenia, motorické poruchy je možné napraviť. Môže sa tiež obmedziť znížená inteligencia. V tomto procese sa však nedosiahne úplné vyliečenie. S pomocou rôznych krémy, môžu sa zmierniť aj kožné ťažkosti, aby sa zvýšila kvalita života postihnutého. Dorfman-Chanarinov syndróm zvyčajne nemá negatívny vplyv na priemernú dĺžku života. Môže to však spôsobiť vážne psychické ťažkosti rodičom alebo členom rodiny.
Prevencia
Pretože Dorfman-Chanarinov syndróm je genetická porucha, neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia aby sa tomu zabránilo. Je však dôležité trvale liečiť ichtyózu, ktorá je už od začiatku prítomná, aby sa zabránilo infekciám a nepríjemným kožným reakciám.
domáce ošetrovanie
Spravidla nie špeciálne alebo priame Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti sú k dispozícii osobe postihnutej Dorfman-Chanarinovým syndrómom. Pri tomto syndróme je v prvom rade nevyhnutná včasná detekcia a liečba príznakov, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Pretože toto je tiež genetické ochorenie, neexistuje úplné vyliečenie. Ak si pacient želá mať deti, genetické poradenstvo môže byť užitočné pri možnej prevencii dedičnosti Dorfman-Chanarinovho syndrómu. Vo väčšine prípadov sú pacienti závislí od užívania liekov a pokračujú v užívaní krémy a masti. Musí sa zabezpečiť pravidelný príjem a tiež správne dávkovanie, aby sa príznaky trvale zmiernili. Príznaky by mal lekár pravidelne kontrolovať. Vzhľadom k tomu, Dorfman-Chanarin syndróm môže tiež často viesť na psychologické ťažkosti, sú tiež veľmi užitočné intenzívne rozhovory s priateľmi alebo s vlastnými rodičmi pacienta. Dorfmanov-Chanarinov syndróm spravidla neznižuje dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Dorfman-Chanarinov syndróm je extrémne zriedkavá vrodená chyba metabolizmu spojená s abnormálnym ukladaním triglyceridov. Toto ochorenie je genetické a pacient nemôže prijať svojpomocné opatrenia, ktoré sú príčinné. Môže však pomôcť zmierniť príznaky. Platí to najmä v prípade ichtyózy (choroby z vodného kameňa), ku ktorej dochádza takmer vždy. O postihnutú pokožku sa treba starať veľmi opatrne. Dobré výsledky sa dosahujú pri teplých kúpeľoch obohatených o soľ z Mŕtveho mora. Po kúpaní musí byť pokožka dôkladne vysušená a nakrémovaná. masti obsahujúcu aktívnu zložku močovina sú obzvlášť účinné, pretože majú účinok rozpúšťajúci klaksón. Za žiadnych okolností by nemal pacient preskočiť dennú rutinu starostlivosti o pokožku. Zanedbanie postihnutých oblastí pokožky veľmi rýchlo vedie k zhoršeniu príznakov. Často sa tvoria bolestivé alebo krvácajúce praskliny a praskliny, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom sekundárnych infekcií. V týchto prípadoch je potrebné okamžite vyhľadať lekára. Aj keď abnormálnemu ukladaniu triglyceridov v tele nemožno adekvátnym spôsobom zabrániť strava, dá sa to aspoň veľmi zmierniť. Pacienti by mali uprednostňovať nízkotučné, vitamínbohatý strava. Pacientom najlepšie poradí ekotrofológ pri uskutočňovaní potrebných zmien stravovania.
