Haim-Munkov syndróm je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje veľmi zriedka. Typickým znakom choroby je koža vyrážky vo forme červenkastých, vyvýšených fľakov na koži. Objavujú sa tiež na dlaniach, ako aj na chodidlách. The koža vykazuje silnú náchylnosť na infekcie. Okrem toho prst a prst na nohe nechty postihnutých pacientov rast nadmerne.
Čo je Haim-Munkov syndróm?
Haim-Munkov syndróm sa niekedy označuje skratkou HMS. Toto ochorenie sa u detí dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Okrem palmoplantár hyperkeratóza, paradentóza je jedným z hlavných príznakov choroby. paradentóza začína pomerne skoro a vykazuje ťažký priebeh. Ďalšie možné sťažnosti v súvislosti s Haim-Munkovým syndrómom sú napríklad arachnodaktylia, pes planus a takzvaná akroosteolýza. Haim-Munkov syndróm je v zásade ochorenie, ktoré sa vyskytuje iba s veľmi nízkou frekvenciou. Väčšina pacientov uvedených v literatúre sú indickí jedinci z izolovanej komunity. Ťažké paradentóza zvyčajne vedie k predčasnej strate zubov. V niektorých prípadoch majú chorí pacienti neobvykle dlhé a štíhle prsty na rukách a nohách.
Príčiny
Haim-Munkov syndróm má v zásade genetické príčiny. Toto ochorenie sa prenáša na ďalšie generácie autozomálne recesívnym spôsobom. Pri Haim-Munkovom syndróme dochádza k mutácii u konkrétneho jedinca gen, ktorý spôsobuje príznaky choroby. Okrem Haim-Munkovho syndrómu sú možné aj ďalšie choroby, ktoré sú výsledkom mutácií toho istého druhu gen. Patria sem napríklad prepubertálna periodontitída a Papillon-Lefèvrov syndróm.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Haim-Munkov syndróm má mnoho rôznych sťažností a znakov, ktoré naznačujú stav. Jedným z hlavných príznakov Haim-Munkovho syndrómu je keratóza, ktorá má palmoplantárnu povahu a šíri sa široko. V takom prípade postihnuté osoby trpia šupinami koža oblasti, napríklad na nohách, kolenách, lakťoch a chrbtoch rúk. Pri Haim-Munkovom syndróme sa keratóza normálne vyvíja medzi prvým a piatym rokom života. V niektorých prípadoch je však prítomný od narodenia. Okrem toho je Haim-Munkov syndróm zvyčajne sprevádzaný ťažkou a predčasnou paradentózou. Dokonca aj mliečne zuby sú postihnuté paradentózou. Pretože paradentóza postupuje rýchlo, nakoniec ovplyvňuje aj druhé zuby. Z tohto dôvodu pacienti trpiaci Haim-Munkovým syndrómom často prichádzajú o zuby už v mladom veku. Paradentózu sprevádza zápal ďasien pri Haim-Munkovom syndróme. Okrem toho sa odbúrava takzvaná alveolárna kosť. Okrem toho vedie Haim-Munkov syndróm k ďalším sťažnostiam. hyperkeratóza, ktorý ovplyvňuje aj vnútorné povrchy rúk a chodidiel, a tiež sú typické akroosteolýza, onychogrypóza a arachnodaktylia. Prsty sú často deformované a zdeformované. Končeky prstov končia špicaté, zatiaľ čo zakrivenie pripomína pazúry. Okrem toho špeciálna forma artritída sa vyskytuje u niektorých pacientov, čo vážne poškodzuje kĺby ramien a rúk. Chorí jedinci sú navyše postihnutí infekčné choroby s nadpriemernou frekvenciou.
Diagnóza a priebeh
Haim-Munkov syndróm je diagnostikovaný predovšetkým na základe typického klinického vzhľadu choroby. V zásade je indikovaná konzultácia s lekárom, ak sú prítomné charakteristické príznaky. Keďže choroba sa často prejavuje v detstva, pediatr je zvyčajne prvým kontaktným miestom pre rodičov postihnutých pacientov. Počas anamnézy sa objasňujú sťažnosti, ktoré sa v konkrétnom prípade vyskytli. Ďalej sa diskutuje o rodinných dispozíciách, pretože Haim-Munkov syndróm je dedičné ochorenie. Nakoniec ošetrujúci lekár vyšetrí príznaky pomocou rôznych vyšetrovacích metód. Známky ako keratóza sú zvyčajne pomerne ľahko viditeľné a zreteľne diagnostikovateľné. Podozrenie potvrdzujú laboratórne analýzy postihnutých oblastí pokožky. Diagnózu Haim-Munkovho syndrómu je možné stanoviť s relatívnou istotou, ak existuje kombinácia typických príznakov. Ak je keratóza sprevádzaná napríklad včasnou paradentózou, je možná diagnóza. Diagnózu založenú na klinickom vyšetrení možno dodatočne potvrdiť, ak sa vykoná genetická laboratórna analýza. Môže sa zistiť mutácia zodpovedná za Haim-Munkov syndróm. V rámci odlišná diagnózaMalo by sa objasniť napríklad prepubertálna periodontitída.
Komplikácie
Haim-Munkov syndróm spôsobuje predovšetkým vyrážky na koži a červené škvrny. Tieto sťažnosti obmedzujú estetiku pacienta a nie zriedka viesť k pocitom hanby a komplexov menejcennosti. Rovnako môže dôjsť k zníženiu sebaúcty. Nie zriedka sú sťažnosti postihnuté aj na ruky a nohy, takže bolesť sa môžu rozvíjať aj v týchto oblastiach. Pacient imunitný systém je oslabený Haim-Munkovým syndrómom, takže sa častejšie vyskytujú infekcie a zápaly. To nie je nezvyčajné pre rast nechty sa má zvýšiť. Postihnuté tiež trpia problémami so zubami, takže v mladom veku vypadávajú. Pri jedle a tekutinách je nepríjemné. Vyskytujú sa deformácie prstov, ktoré môžu tiež obmedziť vonkajší vzhľad postihnutej osoby. Inteligencia zvyčajne nie je znížená Haim-Munkovým syndrómom. Kauzálna liečba Haim-Munkovho syndrómu nie je možná. Príznaky však možno obmedziť pomocou liekov alebo chirurgických zákrokov. Zvyčajne musí pacient často užívať antibiotiká bojovať zápal a infekcie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Aj keď Haim-Munkov syndróm nie je možné liečiť kauzálne, vždy je potrebné vyhľadať lekára. To môže zabrániť ďalším príznakom a komplikáciám. Ak postihnutá osoba trpí kožnými problémami, ktoré sa vyskytujú bez zvláštneho dôvodu, je potrebné navštíviť lekára. Môže to zahŕňať škálovanie na kolenách a nohách. Zuby môžu byť tiež negatívne ovplyvnené Haim-Munkovým syndrómom, čo má za následok zubný kaz alebo paradentóza. Ak sa tieto príznaky vyskytnú aj v mladom veku pacienta, je potrebné vyhľadať lekára. Postihnutí tiež často ochorejú infekčné choroby a mať oslabených imunitný systém. Haim-Munkov syndróm môže diagnostikovať pediatr alebo praktický lekár. Ďalšiu liečbu zvyčajne poskytuje pediatr alebo dermatológ. Aby sa predišlo ďalším komplikáciám, sú postihnutí jedinci často závislí od pravidelných vyšetrení. Ak Haim-Munkov syndróm spôsobuje aj psychické nepohodlie resp depresia u rodičov alebo členov rodiny je vhodná návšteva psychológa.
Liečba a terapia
Haim-Munkov syndróm možno liečiť rôznymi metódami. O výbere konkrétnej liečebnej metódy rozhodne lekár. To je preto, že terapie pre Haim-Munkov syndróm sa musia vždy plánovať s ohľadom na individuálny prípad. Na zmiernenie hlavných príznakov sa často používajú takzvané miestne zmäkčovadlá. Perorálne podávané retinoidy a keratolytiká sa tiež používajú. Medzi prvé patria napríklad účinné látky acitretínu a izotretinoín. Periodontitída v kontexte Haim-Munkovho syndrómu je konvenčnými metódami liečby často slabo zmiernená. Za určitých okolností pomáha odstrániť mliečne zuby a nechať ich odborne vyčistiť. Ako sprievodný jav sa pacientom podáva orálne antibiotiká. Takzvaná synovektómia zvyčajne zmierňuje zápalové procesy artritída. Môže to však ovplyvniť flexibilitu zodpovedajúcich kĺby.
Výhľad a prognóza
Haim-Munkov syndróm je genetický, a preto sa nedá vyliečiť. Je možná iba symptomatická liečba. Kvôli extrémnej vzácnosti ochorenia však stále existuje len málo skúseností s možným úspechom liečby. Typické sú silné zrohovatenie kože a rozsiahle kožné príznaky, ktoré reagujú iba podmienečne terapie s prostriedkami na zmäkčenie rohovky, ako sú napr kyselina salicylová or močovina. Keratoderma sa tiež lieči perorálnymi retinoidmi, ako je etretinát, acitretínu, Alebo izotretinoín. Kožné príznaky je však možné zmierniť iba pomocou týchto prostriedkov, ale nie je možné ich eliminovať alebo im zabrániť. Citeľné sú tiež deformované nechty, jemnosť pavúka, rozpustenie kostí v prstoch na rukách a nohách a ploché chodidlá. Tieto funkcie je ťažké opraviť. Najdôležitejším príznakom, okrem kožných prejavov, je progresívna parodontitída, ktorá, ak sa nelieči, môže viesť na úplné zničenie chrup. Táto forma paradentózy však nemôže byť úspešne liečená konvenčnými terapiami. Určitý úspech je možné dosiahnuť úplným odstránením mliečnych zubov v kombinácii s správa ústne antibiotiká a profesionálne čistenie zubov. Existujú aj izolovaní pacienti, u ktorých dôjde k deštruktívnemu vývoju artritída ramena a zápästie kĺby. Bez liečby hrozí aj úplné zničenie postihnutých kĺbov. Jednou z možností liečby je odstránenie chorých kĺbov. Toto znižuje zápal. Zároveň však existuje obmedzená pohyblivosť kĺbov.
Prevencia
Haim-Munkov syndróm je dedičné ochorenie, takže nijako preventívne Opatrenia existovať.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov Haim-Munkovho syndrómu sú možnosti následnej starostlivosti vážne obmedzené alebo nie sú pre postihnutú osobu vôbec dostupné. Pretože ide tiež o genetické ochorenie, nie je tiež možná úplná liečba, takže pacient je v takom prípade zvyčajne odkázaný na celoživotné ošetrenie. Samoliečenie tiež nie je možné pri Haim-Munkovom syndróme. Čím skôr je však choroba zistená, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Postihnutá osoba je vo väčšine prípadov závislá od užívania liekov. Je potrebné dbať na to, aby ste zaistili správne dávkovanie a pravidelné užívanie liekov, aby sa príznaky správne zmiernili. V mnohých prípadoch je postihnutá osoba závislá aj od užívania antibiotík, aj keď by sa nemali užívať spolu alkohol, pretože ich účinok je inak výrazne znížený. V mnohých prípadoch je podpora a starostlivosť od vlastnej rodiny tiež veľmi užitočná a môže zabrániť depresia alebo iné psychologické poruchy. V tomto ohľade môže byť veľmi užitočný aj kontakt s ďalšími osobami trpiacimi Haim-Munkovým syndrómom.
Čo môžete urobiť sami
Haim-Munkov syndróm sa zvyčajne lieči antibiotikami a keratolytiká. Mierne upokojujúce or bolesť úľava pomôže s typickým nepohodliem. Najdôležitejším opatrením je okamžité objasnenie choroby. Hneď ako sa objavia prvé príznaky kožného ochorenia, je potrebné to nahlásiť pediatrovi. Úspešnosť liečby veľmi závisí od toho, či stav sa lieči pred alebo po vytvorení prvého mliečne zuby, V prípade, že terapie sa vykonáva príliš neskoro, trvalé poškodenie zubov a ústna dutina može sa stať. Bez ohľadu na načasovanie liečby sú indikované pravidelné vyšetrenia a liečba liekom špecialistom. Rodičia by mali venovať pozornosť tomu, či sa vyskytujú vedľajšie účinky, a prekonzultovať s lekárom akékoľvek odchýlky. Samotnú terapiu je možné podporiť vyčistením postihnutých oblastí pokožky vhodným prostriedkom na starostlivosť. lupy by sa mali pravidelne odstraňovať, najlepšie špongiou a prírodným liekom. Pretože postihnuté sú väčšinou malé deti, je na rodičoch, aby sledovali priebeh ochorenia a dodržiavali uvedenú hygienu Opatrenia. Ak má dieťa ťažké príznaky bolesť alebo svrbenie, najlepšie je poradiť sa s lekárom.
