Refsumov syndróm lekári chápu ako dedičnú a relapsujúcu metabolickú poruchu. Príznaky ovplyvňujú vnútorné orgány, centrálne nervový systém, periférny nervový systém a kostra, rovnako ako koža. Toto ochorenie je zväčša zastavené nízkym obsahom kyseliny fytánovej strava a plazmaferéza.
Čo je refsumový syndróm?
Refsumov syndróm alebo Refsum-Kahlkeho choroba je a stav známa ako heredoataxia. The stav je tiež známa ako Refsum-Thiébautova choroba, heredopathia atactica polyneuritiformis alebo Refsumova choroba. Heredoataxie sú genetické choroby centrálnej nervový systém. Hlavnými príznakmi týchto chorôb sú ataxie, tj poruchy pohybového aparátu. Refsumov syndróm je spôsobený peroxizomálnou metabolickou poruchou. Peroxizómy slúžia na odbúravanie metabolitov v tele. U Refsumovej choroby je táto degradácia narušená. Kyselina fytanová sa preto hromadí a vedie najmä k ataxickým následkom. Nórsky Sigvald Refsum zdokumentoval túto chorobu po prvýkrát v 20. storočí a stal sa jej menovcom. Refsumov snydróm sa často označuje aj ako dedičná a motoricky citlivá neuropatia.
Príčiny
Biochemickou príčinou choroby Refsum je akumulácia kyseliny fytánovej. Toto je nasýtená mastná kyselina s rozvetveným reťazcom, ktorú ľudia prijímajú s jedlom. Na odbúranie tejto mastnej kyseliny slúži peroxizomálna α-oxidácia. Tento proces je regulovaný enzýmom fytanoyl-CoA hydroxyláza. Porucha tohto metabolického enzýmu sa prejavuje ako Refsumov syndróm. Poruchy transportného proteínu peroxínu-7 však môžu byť tiež pôvodcom Refsumovej choroby. Proteín peroxín-7 je zodpovedný za transport fytanol-CoA hydroxylázy, čo umožňuje predovšetkým degradáciu kyseliny fytánovej. Choroba Refsum je teda geneticky heterogénna choroba. Porucha desiateho chromozómu obvykle súvisí s poruchou transportného proteínu alebo metabolického enzýmu. Choroba sa prenáša autozomálne recesívnym dedičstvom. Teda obe homológne chromozómy musí niesť chybu, aby sa mohla vyskytnúť.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Aj zrak, aj centrálny nervový systém, kostrový systém a orgánový systém môžu mať príznaky pri chorobe Refsum. Noc slepota je najčastejším skorým príznakom. Najčastejšie pacienti trpia progresívnou pigmentovou sietnicou. To znamená, že ich bunky sietnice degenerujú. Táto degenerácia je sprevádzaná stratou zorného poľa a neskôr čiastočnou slepota. Môžu sa vyskytnúť aj nekontrolované pohyby očí a náhle zakalenie šošovky. Pacientov koža často trpí poruchami keratinizácie. Niektorí pacienti tiež strácajú zmysel pre vôňa, trpia nestálosťou chôdze alebo strácajú zmysel pre priestorovú orientáciu. Zámer tremor a strata sluchu niekedy sprevádzať vyššie uvedené príznaky. Rovnako typickými prejavmi metabolickej poruchy sú zlyhania šliach reflex alebo poškodenie periférneho nervového systému. Kostný systém je niekedy ovplyvnený deformáciami, ako sú deformácie prsta na nohe alebo patologicky výrazné zakrivenie chodidla. Navyše, srdcové arytmie or mechúr môžu sa vyskytnúť chyby.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekári diagnostikujú Refsumov syndróm detekciou kyseliny fytovej v moči a plazme. Choroba je relapsujúca progresívna. Po epizóde môže nasledovať obdobie relatívnej absencie príznakov. Spravidla však príznaky nezmiznú úplne. Možné sú iba čiastočné remisie. Akútne zhoršenie ochorenia nastáva napríklad v súvislosti s metabolickými stres. Pozoruhodné zhoršenie sa môže vyskytnúť aj počas infekcií, počas období zníženého kalorického príjmu alebo počas tehotenstva.
Komplikácie
V priebehu Refsumovej choroby sa vyskytujú rôzne komplikácie a neskoré účinky. Degenerácia buniek sietnice je spojená so stratou zorného poľa, poruchami videnia a neskôr často úplná slepota. V. Sa môžu vyskytnúť poruchy rohovky koža. Niektorí pacienti trpia nestabilitou chôdze a koordinácie poruchy - obe môžu spôsobiť nehody a pády. Ďalej strata zmyslu pre vôňa a strata sluchu može sa stať. V ďalšom priebehu metabolická porucha spôsobí poškodenie periférneho nervového systému a zlyhanie šliach reflex.V závažných prípadoch dochádza k deformáciám kostrového systému. Postihnutý potom trpí napríklad patologicky výrazným zakrivením chodidla alebo deformáciami prsta na nohe. Srdcové arytmie a mechúr chyby sú tiež typické komplikácie. Terapia refsum syndrómu zahŕňa riziko vedľajších účinkov a interakcie z dôvodu podaného drogy. Ak sa má pacient liečiť cez krv umývanie, ktoré môže byť sprevádzané infekciami, poškodením plavidlá a srdce ochorenia. Oblička nemožno vylúčiť ani škodu. Ak sa metabolická porucha lieči chirurgicky, čo je zvlášť potrebné v prípade malformácií, zápalMôže dôjsť k krvácaniu, sekundárnemu krvácaniu a poraneniu nervov. Po operácii hojenie rán môžu sa vyvinúť poruchy príp jazvy sa môžu formovať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Refsumov syndróm by mal vždy liečiť lekár. Pri tejto chorobe nedochádza k samoliečeniu a vo väčšine prípadov ani k zhoršeniu celkového stavu stav postihnutej osoby, ak sa nezačne s liečením. Pomôcky svojpomoci sú aj v tomto prípade pomerne obmedzené. Ak postihnutá osoba trpí rôznymi poruchami zorného poľa, je potrebné vyhľadať lekára pre refsumový syndróm. V najhoršom prípade to tiež môže byť viesť k slepote. Strata sluchu môžu byť tiež indikáciou syndrómu a mali by byť vyšetrené lekárom, ak sa vyskytne po dlhšiu dobu a nezmizne sám. Pretože refsum syndróm je tiež spájaný s srdce problémy, mala by byť postihnutá osoba pravidelne vyšetrovaná. Diagnostiku a liečbu Refsumovho syndrómu môže urobiť praktický lekár alebo lekár oftalmológ. Špeciálne komplikácie sa zvyčajne nevyskytujú.
Liečba a terapia
V akútnej fáze sa refsumový syndróm zvyčajne lieči plazmaferézou. V tomto procese sa použije stroj podobný a dialýza stroj filtruje abnormálne látky z krv a potom vráti pacientovi vlastnú krv. Ak v súčasnosti nedochádza k relapsu, je to nízka kyselina fytanová strava slúži na oddialenie relapsu. Vo väčšine prípadov toto strava chorobu prakticky zastaví. Ľudia konzumujú v priemere 100 miligramov kyseliny fytanovej denne. V rámci diéty konzumujú pacienti Refsumovho snydrómu iba asi desať miligramov kyseliny fytovej denne. Mliečne výrobky a mäso z prežúvavcov sú zvyčajne vylúčené úplne, pretože obsahujú najviac kyseliny fytánovej. Na blokovanie mobilizácie z tukového tkaniva je dôležitý vyvážený kalorický príjem. Špeciálna strava pacientov sa často kombinuje s správa of vitamíny A, C a E. Zvyčajne sú tieto Opatrenia povoliť kožné zmeny liečiť a neuopatie čiastočne alebo úplne ustúpiť. Zmeny v zmysle zraku a vôňa nemusí zmiznúť v dôsledku diéty. Na druhej strane často nedosiahnu pokroky v stravovaní Opatrenia. Lekár pravidelne kontroluje kyselinu fytanovú koncentrácie v krv, V prípade, že koncentrácie vyššie uvedeným sa nedá znížiť Opatrenia, môže byť niekedy indikovaná plazmaferéza aj v neakútnych fázach. Refsumov syndróm nie je zatiaľ liečiteľný, pretože nie sú k dispozícii žiadne kauzálne, ale iba symptomatické terapie. V závislosti od príznakov môže lekár vykonať ďalšie terapeutické opatrenia. V prípade kožné léziena zmiernenie symptómov je možné použiť napríklad dermatologické výrobky.
Prevencia
Chorobe refsum sa dodnes nedá zabrániť. Buď človek nesie genetický defekt, alebo ho nenesie. Nie každá chyba však musí mať za následok prepuknutie choroby. Je možné zabrániť aspoň závažným epizódam Refsumovej choroby. Napríklad nosiči defektu by sa mali vyhnúť metabolickým stres.
domáce ošetrovanie
Postihnutí jedinci s Refsumovým syndrómom majú zvyčajne k dispozícii len veľmi málo a tiež veľmi obmedzené opatrenia priamej následnej starostlivosti, preto by v ideálnom prípade malo byť čo najskôr konzultované s lekárom a s liečbou tohto ochorenia. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, neexistuje žiadny nezávislý liek. V prípade obnovenej túžby mať deti by sa malo vykonať aj genetické vyšetrenie a konzultácia, aby sa zabránilo opakovaniu Refsumovho syndrómu u potomkov. Liečba Refsumovho syndrómu sa väčšinou vykonáva pomocou opatrení a fyzioterapia alebo fyzioterapia. Obchodníci môžu tiež opakovať mnohé z cvičení doma a urýchliť tak proces hojenia. Väčšina ľudí postihnutých Refsumovým syndrómom je závislá od užívania liekov. Mali by sa dodržiavať všetky pokyny lekára. Rovnako je potrebné dodržiavať predpísané dávkovanie a tiež pravidelný príjem. V mnohých prípadoch ochorenie tiež významne znižuje dĺžku života postihnutého človeka.
Toto môžete urobiť sami
Pri syndróme refsum sa musí dodržiavať predovšetkým dôsledná strava s nízkym obsahom kyseliny fytánovej. Postihnutí jedinci by nemali konzumovať viac ako 10 miligramov kyseliny fytánovej denne. To sa dá dosiahnuť dodržiavaním diéty s nízkym obsahom hovädzieho a mliečnych výrobkov a namiesto nej obsahujúcej potraviny bohaté na vitamíny a vlákninu. Zároveň je potrebné dbať na zabezpečenie dostatočného kalorického príjmu. Tým sa zabráni nekontrolovanej mobilizácii kyseliny fytánovej v tukových bunkách. Okrem toho všeobecné opatrenia, ako je dostatok pohybu a vyhýbanie sa stres uplatniť. Postihnutí ľudia musia venovať pozornosť fyzickým varovným signálom. Ak sa napriek diéte vyskytnú neobvyklé príznaky, odporúča sa návšteva lekára. Pretože refsumov syndróm je metabolické ochorenie, je najlepším spôsobom liečenia choroby kontrolovaná strava. Vždy sa však musia brať aj lieky. Lekár by mal byť informovaný o akýchkoľvek vedľajších účinkoch predpísaných drogy. Po plazmaferéze odpočívajte a odpočívajte. Výmena krvnej plazmy je pre organizmus nesmiernou záťažou, a preto si vyžaduje dobrú následnú starostlivosť. Môžu sa uchýliť aj pacienti s miernymi príznakmi homeopatických liekov Ak je to nevyhnutné.
