Progeria typu 1, známa tiež ako Hutchinson-Gilfordov syndróm progerie, je vôbec prvou, aj keď mimoriadne zriedkavou, detstva choroba. Progeriu možno veľmi všeobecne charakterizovať ako ochorenie, ktoré spôsobuje rýchle starnutie postihnutého dieťaťa.
Čo je progeria typu 1?
Názov choroby zvanej progeria typu 1 je odvodený z gréčtiny, kde sa výraz „progeria“ v skratke prekladá ako „ranný vek“. Typ 1, tiež nazývaný Hutchinson-Gilfordov syndróm (Jonathan Hutchinson a Hastings Gilford, prví dvaja lekári, ktorí definujú infantilné progérium), je obmedzený iba na deti. Táto forma predčasného ochorenia spôsobuje, že postihnutí starnú päť až desaťkrát rýchlejšie ako zdraví ľudia. Podľa toho väčšina postihnutých zomrie skôr, ako dosiahnu dospelosť. Priemerná dĺžka života je tu iba 14 rokov. Progeria typu 1 je našťastie rovnako zriedkavá ako zničujúca, s odhadovaným výskytom 1 z 8,000,000 XNUMX XNUMX.
Príčiny
Príčiny progerie typu 1 sú podľa súčasných vedeckých poznatkov genetické. Aby sme pochopili, čo spôsobuje starnutie tela rýchlym tempom u postihnutých jedincov, musíme brať do úvahy bunkovú hladinu:
Utrpením progerie typu 1 chýba proteínový lamin A, ktorý slúži na stabilizáciu bunkového jadra. Tento proteín je normálne kódovaný laminom A. gen v DNA, ale základy sú nesprávne usporiadané v progerii typu 1. Výsledkom je, že sa už neprodukuje správny proteín a steny bunkového jadra sú neforemné a zapadnuté. To zase zhoršuje kvalitu genetického materiálu a proces delenia buniek. Novo vytvorené bunky potom fungujú stále horšie a horšie, čo enormne urýchľuje proces starnutia. Existuje podozrenie, že táto genetická chyba je založená na spontánnych mutáciách, pretože rodičia postihnutých detí nevykazovali žiadne príznaky progerie typu 1, takže neexistovalo žiadne dedičstvo.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri syndróme Hutchinson-Gilford progeria sa prvé príznaky objavia skoro. Postihnuté deti sa v čase narodenia stále javia zdravé, ale prvé príznaky ochorenia sa prejavia v priebehu prvého roku života. Je zarážajúce, že deti rast výrazne pomalšie ako zdraví rovesníci. Trpia tým krátka postava v ranom veku. Ďalším charakteristickým príznakom progerie je rýchle starnutie a predčasné starnutie. Je to viditeľné podľa závažnosti vypadávanie vlasov a suché, drsné a rednúce koža. Výsledkom je, že žily pod koža stať sa viditeľným. The koža na hlava je osobitne postihnutý. Okrem toho majú postihnuté deti zvyčajne malú tvár s a nos ktorý pripomína vtáčí zobák. Postihnuté osoby sú obzvlášť chudé a kostnaté kvôli nedostatku podkožného tukového tkaniva. Viditeľný je tiež obzvlášť ľahký hlas. Deti trpiace progériou často trpia chorobami, ktoré zvyčajne postihujú starších ľudí. osteoporóza a artrózasú napríklad bežné. Zriedkavejšie sa vyskytujú aj srdcovo-cievne ochorenia. V pokročilých progeriách srdce môžu sa dokonca vyskytnúť útoky. Postihnuté deti majú často tiež deformácie alebo stuhnutie kĺby a zlomeniny kostí. Nepôsobia na ne iné choroby ako napr rakovina or demencie častejšie ako zdravé deti.
Diagnóza a priebeh
Pretože príznaky progerie typu 1 sa objavujú v prvých niekoľkých rokoch života, diagnózu je možné stanoviť pomerne skoro. Samotná vonkajšia viditeľnosť týchto príznakov je zvyčajne celkom postačujúca na diagnostiku progerie typu 1 (Hutchinson-Gilfordov syndróm progerie) u postihnutého dieťaťa. Len pre istotu, genetické vyšetrenie môže priniesť úplnú istotu. Vonkajšie vlastnosti choroby sú však nezameniteľné: Deti trpiace progeriou typu 1 zostávajú nízkeho vzrastu a majú iba fyzikálne. Nájdeme v nich typické príznaky starnutia, napríklad masívne vypadávanie vlasov a drsná, pokrčená pokožka. Strata kostí, cievne choroby a strata podkožia tukové tkanivo sú tiež súčasťou obrazu s pribúdajúcim vekom. Väčšina postihnutých potom tiež zomrie na a srdce útok v dôsledku tepien occlusion. Priebeh progerie typu 1 sa zvyčajne končí smrťou do pubertálneho veku.
Komplikácie
Progeria typu 1 je veľmi vážne ochorenie. Vyskytuje sa už v detstva a musí sa s nimi zaobchádzať priamo. V opačnom prípade dotknutá osoba zomrie. Pacienti s progériou typu 1 trpia veľmi rýchlym predčasným starnutím. Najmä pre príbuzných a rodičov predstavuje táto choroba veľkú psychickú záťaž. Z tohto dôvodu môžu rodičia trpieť aj psychickými sťažnosťami resp depresia. Dieťa trpí malou tváričkou a suchá koža. Strata vlasov môžu sa vyskytnúť aj postihnutí a môžu hovoriť iba veľmi detským hlasom. Okrem toho, ak je progeria typu 1 neliečená, vedie k svalovej atrofii a úbytku kostnej hmoty. Rovnako tak pacienti trpia zvýšeným rizikom srdce zaútočiť a nakoniec z toho môže zomrieť. Progeria typu 1 nemožno liečiť príčinne. Z tohto dôvodu sa liečia iba príznaky. Pomocou rôznych terapií možno príznaky prípadne obmedziť. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby je však chorobou výrazne znížená a obmedzená.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Deti, ktoré vykazujú zvláštnosti vo vývojovom procese, by mali byť predstavené lekárovi. Akékoľvek neobvykle rýchle starnutie dieťaťa by malo byť okamžite vyšetrené a ošetrené lekárom. Vo väčšine prípadov sa prvé abnormality prejavia v prvom roku života. Oneskorený rast v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku by sa mal prekonzultovať s lekárom. Krátka postava sa prejavuje u mnohých postihnutých jedincov. vlasy stratu, zmenu vzhľadu pokožky, starnutie alebo vzhľad podobný dospelému človeku musí objasniť lekár. Návšteva lekára je nevyhnutná aj pri poruchách srdcového rytmu alebo pri vývoji vizuálnych zmien v tvári. Malá tvárička podobná vtákovi nos je charakteristická pre chorobu a musí sa čo najskôr vyšetriť. Návšteva lekára je vhodná hneď, ako sa objavia prvé abnormality, pretože ochorenie vedie k predčasnej smrti postihnutého, ak sa nelieči. Krátka postava, nesprávne dispozície alebo nepravidelnosti v spoločnej činnosti sú znakmi a zdravie porucha. Je potrebné podniknúť kroky, aby sa zabránilo vážnym komplikáciám. Zvláštnosti pohybového aparátu, časté zlomeniny kostí a a infarkt in detstva sú alarmujúcimi náznakmi existujúcej choroby. Na stanovenie diagnózy a vypracovanie liečebného plánu je potrebné komplexné vyšetrenie.
Liečba a terapia
Vzhľadom na to, že progeria typu 1 je založená na genetickom defekte, je to podobne ako iné genetické choroby, nemožno liečiť príčinne. Jediné, čo môžu pacienti trpiaci touto osudovou chorobou urobiť, sú liečby na zmiernenie komplikácií, ktoré sa vyskytujú pri progerii typu 1. Môžu byť naplánované fyzikálne terapie na posilnenie svalov a zlepšenie pohyblivosti postihnutých osôb. Aby bola pokožka pružnejšia, špeciálna pleťové vody môže byť použité. Okrem toho možno predpísať aj lieky, ktoré čo najviac zmierňujú určité príznaky. Patria sem napríklad lieky na úbytok kostnej hmoty a cievne choroby. Avšak vzhľadom na vzácnosť choroby veľa drogy sú stále vo fáze testovania. Mali by sa však prijať všetky možné opatrenia na prinajmenšom zlepšenie kvality života osôb postihnutých Progeriou typu 1.
Prevencia
Progerii typu 1 sa bohužiaľ nedá zabrániť. Je to čisto náhodné ochorenie genómu, ktoré je výsledkom spontánnych mutácií, aj keď veľmi zriedkavých. Dedičnosť je možné v každom prípade vylúčiť. V súčasnosti však existuje možnosť diagnostikovať progeriu typu 1 genetickým testovaním už pred narodením.
Nasleduj
Neexistuje účinná následná starostlivosť o progeriu typu 1, pretože genetická porucha nie je dodnes liečiteľná. Deti, ktoré trpia týmto ochorením, musia stále chodiť na pravidelné kontroly. Počas týchto vyšetrení zodpovedný lekár kontroluje, či sa príznaky dieťaťa zhoršili a aký je celkový stav zdravie je. Okrem iného testuje, ako mobilný je pacient kĺby sú a ako citlivé je dieťa bolesť.Ale tiež preskúmanie krv obeh a srdce-pľúca funkcie sú povinné. Podľa fyzickej stránky dieťaťa stav, príznaky sa liečia pokiaľ je to možné. Fyzioterapia šité na mieru pacientovi pomáha proti postupnému spevňovaniu kĺby. Špeciálne krémy, pleťové vody a na ochranu citlivej pokožky sa používajú pravidelné kúpele. Zdravý, vyvážený strava v kombinácii s liekmi na prevenciu tvorby trombóz podporuje krv obeh. Ale veľmi dôležitá je aj psychologická starostlivosť o dieťa a jeho rodinu. Pretože sú deti pre svoju chorobu rovesníkmi ostrakizované, malo by sa im osobitne zabezpečiť kontakt s ostatnými deťmi terapie skupiny. Rodičia by sa naopak mali naučiť, ako podporovať svoje dieťa v každodennom živote, a tiež im nechať zabudnúť, že trpí nevyliečiteľnou chorobou.
Čo môžete urobiť sami
Dieťa trpiace Progeriou typu 1 je s najväčšou pravdepodobnosťou závislé od pomoci ostatných počas celého svojho života. To predstavuje pre rodičov obrovskú fyzickú a emocionálnu záťaž. Ako kompenzáciu by rodičia mali podstúpiť podpornú psychoterapeutickú liečbu. To platí aj pre samotných pacientov, ktorí môžu byť šikanovaní alebo ostrakizovaní. Neexistujú žiadne priame svojpomocné skupiny pre ľudí postihnutých progériou a ich príbuznými; choroba je na to príliš zriedkavá. Webová stránka www.progerie.com však ponúka ďalšie informácie a pomoc pre svojpomoc. V USA existuje združenie, ktoré spája rodičov a ich deti s progériami v jednotlivých štátoch: www.progeriaresearch.org. Prevádzkovatelia tejto webovej stránky tiež organizujú podujatia, na ktorých sa môžu stretnúť postihnuté deti z celého sveta pod heslom „Zoznámte sa s deťmi“. Pre pacientov a ich rodiny môžu byť tieto stretnutia veľmi motivujúce a podporujúce. Mladí pacienti s progeriou si tam nachádzajú priateľov, ktorých postihne rovnaký osud. Niektoré z nich sa stávajú vzormi, pretože sú oveľa staršie, ako by obyčajne naznačovala priemerná prognóza. Okrem symptomatickej liečby stav, odporúča sa, aby pacienti chránili svoju jemnú pokožku pred slnečným žiarením a pravidelne ju nanášali krémom, aby bola vláčna.
