Myeloproliferatívne poruchy sú zhubné ochorenia krvotvorného systému. Riadiacim systémom chorôb je monoklonálna proliferácia jednej alebo viacerých sérií krvotvorných buniek. Terapia závisí od choroby v každom jednotlivom prípade a môže zahŕňať krv transfúzie, umývanie krvi, droga správaa kostná dreň transplantácia.
Čo sú myeloproliferatívne poruchy?
Jeden z najdôležitejších krv-formujúcimi orgánmi je dreň, alebo kostná dreň, Spolu s pečeň a slezina, tvorí ľudský hematopoetický systém. Na krvotvorný systém môžu mať vplyv rôzne choroby. Napríklad kolektívny pojem malígne hematologické choroby zodpovedá heterogénnej skupine chorôb malígnej povahy, ktoré ovplyvňujú krvotvorný systém. Medzi malígne hematologické ochorenia patrí podskupina myeloproliferatívnych chorôb. Táto skupina chorôb je charakterizovaná monoklonálnou proliferáciou kmeňových buniek v kostná dreň. V literatúre sa tieto choroby niekedy označujú ako myeloproliferatívne neoplazmy. Americký hematológ Dameshek pôvodne navrhol termín myeloproliferatívne syndrómy pre malígne ochorenia KG krv systém a zahŕňal choroby ako chronický myeloid leukémie. Medzitým sa ustálila skupina chorôb myeloproliferatívnych chorôb, ktoré sú založené na malígnej degenerácii krvotvorných buniek myeloidnej série. Do tejto skupiny patrí viac ako desať chorôb, ako je napríklad polycythaemia vera.
Príčiny
Príčiny myeloproliferatívneho ochorenia ešte nie sú presvedčivo stanovené. Špekulácie tomu nasvedčujú rizikové faktory napríklad ionizujúce žiarenie alebo chemické škodlivé látky spôsobujú choroby krvotvorného systému. V tejto súvislosti vedci uvažujú benzol a alkylanziény sú najdôležitejšími chemickými látkami. Aj keď sa preukázalo, že všetky spomenuté noxy spôsobujú zodpovedajúce javy, súvislosť s noxami vo väčšine prípadov myeloproliferatívnych chorôb nemožno priamo identifikovať. Vedci sa medzitým minimálne zhodli na podozrení, že doteraz neznáme noxy spôsobujú mutácie v genóme. Predpokladá sa, že tieto mutácie zodpovedajú chromozomálnym aberáciám, tj abnormalitám v genetickom chromozomálnom genetickom materiáli. Vedci sa domnievajú, že abnormality sú v súčasnosti primárnou príčinou chorôb. Hypotézu podporujú doposiaľ zdokumentované kazuistiky myeloproliferatívnych porúch. Napríklad v mnohých prípadoch polycythemia vera mutácia Janusovej kinázy 2 gen Súčasne je prítomný JAK2.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky myeloproliferatívnych porúch môžu mať rôznu závažnosť a v každom jednotlivom prípade závisia od presnej choroby. Väčšina chorôb v skupine má však niektoré spoločné ťažkosti. Okrem leukocytózy, erytrocytózy alebo trombocytóza môžu nastať napr. To znamená, že existuje nadmerná ponuka určitých krvných buniek. Najmä v počiatočných štádiách myeloproliferatívnych porúch sa tieto tri fenomény môžu vyskytnúť súčasne. Pacienti navyše často trpia bazofíliou. Rovnako častým príznakom je splenomegália. V mnohých prípadoch sa vyskytuje aj fibróza kostnej drene a tento príznak charakterizuje hlavne osteomyelosklerózu. Okrem fibrózy je tento klinický obraz sprevádzaný aj extramedulárnou krvotvorbou. V extrémnych prípadoch nastáva v priebehu choroby prechod na život ohrozujúci blastový relaps, predovšetkým pri chorobách, ako je CML. V závislosti na danom ochorení sa v jednotlivých prípadoch môže vyskytnúť mnoho ďalších príznakov. Prítomnosť všetkých tu uvedených symptómov nie je pri diagnostike myeloproliferatívneho ochorenia povinná.
Diagnóza a progresia ochorenia
Diagnóza myeloproliferatívneho ochorenia je často zložitá, najmä v počiatočných štádiách. Jasné priradenie príznakov nie je v počiatočných štádiách zvyčajne možné. V niektorých prípadoch sa jednotlivé choroby zo skupiny chorôb navzájom prekrývajú, čo ešte viac komplikuje priradenie. Napríklad Polycythaemia vera sa často vyskytuje pri osteomyeloskleróze alebo s ňou splynie. Priebeh ochorenia je chronický a podlieha určitej progresii. To znamená, že závažnosť ochorenia sa zvyšuje s časom a existuje zodpovedajúco dosť nepriaznivá prognóza.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Poruchy prietoku krvi alebo nepravidelnosti srdce rytmus musí byť predložený lekárovi. Ak existujú obmedzenia v pohybe alebo opuch hornej časti tela, je to znepokojujúce. Celkové poruchy, nezrovnalosti v trávení alebo vnútorný nepokoj sú znakmi súčasnej choroby. Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle ťažkosti pretrvávajú nezmenšené po dlhšiu dobu alebo sa zvýši ich intenzita. Ak sa postihnutý sťažuje na choroby, malátnosť alebo poruchy spánku, mal by sa poradiť s lekárom. Náhle prepuknutie potenia alebo nadmerné potenie nočný pot produkcia napriek optimálnym podmienkam spánku by mala byť predložená lekárovi. Interný studený alebo vývoj tepla, ako aj zvýšená telesná teplota sú indikáciami organizmu v súčasnosti zdravie nezrovnalosť. Bolesti hlavy, poruchy v koncentrácie alebo pokles výkonu musí objasniť lekár. Lekár musí preskúmať zmeny svalového systému, neobvyklú reakciu tela pri kontakte s prípravkami obsahujúcimi bázu, ako aj pokles telesnej hmotnosti. Ak športové činnosti alebo každodenné procedúry už nemožno vykonávať, je potrebné vyhľadať lekára. Pretrvávajúca vnútorná slabosť, celková nevoľnosť alebo psychologické problémy sa musia prekonzultovať s lekárom. Za sťažnosťami sa často skrýva vážne ochorenie, ktoré si vyžaduje okamžité riešenie. Na stanovenie diagnózy by sa mala uskutočniť návšteva lekára.
Liečba a terapia
Terapia pre myeloproliferatívne ochorenie je symptomatická a závisí od choroby v každom jednotlivom prípade. Kauzálna liečba nie je v súčasnosti pre pacientov k dispozícii. To znamená, že príčinu ochorenia nemožno vyriešiť. Veda sa v skutočnosti zatiaľ nezhodla ani na príčine. Pokiaľ nebude jasne pochopený pôvod ochorenia, nebudú k dispozícii žiadne možnosti kauzálnej liečby. U chorôb, ako je CML, zameranie symptomatické terapie je na konzervatívnych prístupoch k liečbe drogami. Je potrebné inhibovať aktivitu tyrozínkinázy u pacientov. Na tento účel inhibítor tyrozínkinázy imatinibsa napríklad podáva postihnutým pacientom. Pacienti s chronickým myeloidom leukémie tiež často dostávajú liekovú terapiu s hydroxykarbamid na normalizáciu počtu leukocytov. Rôzne Opatrenia sa používajú na liečbu PV. Redukcia krvných doštičiek a aferéza erytrocyty a ďalšie zložky bunkovej krvi. Synchrónne sa na zabránenie používa inhibícia agregácie krvných doštičiek trombóza. Perorálne protidoštičkové látky ako napr kyselina acetylsalicylová sú liekom voľby na tento účel. Chemoterapia je indikovaná, iba ak je príčinou vysoký počet leukocytov alebo krvných doštičiek trombóza or embólia. Ak je prítomný syndróm hypereozinofílie, imatinib je terapia voľby. Na prevenciu sa odporúča perorálna antikoagulácia embólia. Pacienti s OMF sú sledovaní hematológmi a sú obvykle liečení tromi prístupmi. Okrem kostnej drene transplantácia, drogy ako androgény, hydroxymočovina, erytropoietín, Alebo ruxolitinib sú v tejto súvislosti k dispozícii. Treťou zložkou terapie sú pravidelné transfúzie krvi.
Výhľad a prognóza
Myeloproliferatívne ochorenie má nepriaznivú prognózu. Je to zhubné klasifikované ochorenie, ktoré sa ťažko lieči. Bez komplexnej lekárskej starostlivosti sa ďalší výhľad do značnej miery zhoršuje. Všeobecná dĺžka života postihnutého je znížená. Čím skôr je diagnostikovaná diagnóza, tým skôr je možné s terapiou začať. To zvyšuje pravdepodobnosť pozitívneho vývoja v ďalšom priebehu ochorenia. Výzvou v liečbe je napriek tomu vyrovnať sa so v podstate progresívnym vývojom ochorenia. Zároveň, keďže príčina poruchy ešte nie je úplne objasnená, lekári rozhodujú o ďalších liečebných krokoch na základe individuálnej situácie. Ochorenie predstavuje pre postihnutého človeka veľkú psychickú a emocionálnu záťaž. V mnohých prípadoch celkové okolnosti viesť k rozvoju psychologických následkov.Telo pacienta je často také oslabené, že použité terapeutické prístupy nedosahujú požadovaný úspech. Aj keď je možné dosiahnuť úľavu od mnohých sťažností, je ťažké predpovedať, ako dopadne osobný rozvoj postihnutej osoby. Okrem liekovej terapie sú na zlepšenie celkového zdravotného stavu potrebné pravidelné krvné transfúzie. Celkovo sa zvyšuje náchylnosť na infekcie a s nimi aj riziko ďalších zdravie poruchy. U niektorých pacientov kostná dreň transplantácia predstavuje poslednú vyhliadku na celkové zlepšenie.
Prevencia
Myeloproliferatívnym poruchám sa nedá zabrániť nijakým prísľubom doposiaľ, pretože príčiny vývoja ochorenia ešte nie sú presvedčivo stanovené.
Nasleduj
Myeloproliferatívne poruchy, ako je polycytémia vera, si vyžadujú dôkladné sledovanie. Pacienti s touto diagnózou musia pravidelne podstúpiť flebotómiu. To zahŕňa zníženie počtu krvných buniek a monitoring krvný obraz. Ak sú krvné hodnoty postihnutého dobre upravené, má zvládnutý prvý krok. Ďalším krokom je zaujatie dlhodobého hľadiska. Úspešnosť terapie musí byť zachovaná. Následná starostlivosť navyše zahŕňa čo najpozitívnejší život s touto chorobou. V obidvoch prípadoch by pacienti mali byť v pravidelnom kontakte so svojím ošetrujúcim lekárom. V prípade myeloproliferatívnych chorôb pravidelná následná starostlivosť a pokrok monitoring sú mimoriadne dôležité. Termíny vyšetrení slúžia na overenie úspešnosti terapie. Na základe fyzickej pohody lekár optimalizuje terapiu a prispôsobuje ju individuálnym potrebám. Ak sa pacienti medzi vyšetreniami necítia dobre, mali by okamžite kontaktovať svojho lekára. Nie je vhodné čakať na ďalší termín. Postihnutí nemusia za žiadnych okolností akceptovať nepohodlie. Lekár už môže situáciu napraviť jednoduchými prostriedkami. Okrem toho skontroluje príslušné sťažnosti a podľa toho zariadi ďalšie vyšetrenia. Okrem toho je potrebné zvážiť aj ďalšie aspekty, ktoré idú nad rámec fyzických obmedzení. Je možné, že návšteva psychológa je prospešná, ak má choroba vplyv aj na psychiku pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Pretože myeloproliferatívna porucha je genetické ochorenie, možnosti svojpomoci sú obmedzené. Liečba môže byť symptomatická. Napriek tomu okrem lekárskeho ošetrenia aj individuálne Opatrenia môže a malo by sa nájsť, aby sa zlepšila kvalita života. Zameriava sa na spomalenie negatívneho vývoja ochorenia a udržanie nezávislosti pacienta. Na dosiahnutie tohto cieľa je možné použiť rôzne metódy, z ktorých sa pre chorého vyberie ten najvhodnejší prístup. Alternatívne terapie ako napr rozjímanie, jóga alebo iné fyzické cvičenia môžu podporovať bolesť manažmentu a znižovať súvisiace s chorobami stres. Lekári, psychoterapeuti alebo ergoterapeuti môžu poskytnúť pokyny na cvičenie, ktoré je možné vykonávať samostatne doma. Pre úspech týchto metód je dôležité neustále opakovanie. Iba tak je možné udržať výkon. Pretože priebeh ochorenia je veľmi odlišný, môže pomôcť vyskúšať rôzne takéto ochorenia Opatrenia. Všeobecne je vhodné pamätať aj na psychosociálne prostredie pacienta. Intaktná sociálna sieť poskytuje podporu a môže pomôcť vyrovnať sa s účinkami myeloproliferatívneho ochorenia.
