Majewského syndróm patrí do skupiny vrodených osteochondrodysplázií. Teda stav má genetickú zložku. Majewského syndróm by sa nemal zamieňať s takzvaným Lenz-Majewského syndrómom. Toto ochorenie existuje od narodenia a býva pre postihnutých pacientov smrteľné. Hlavné príznaky spočívajú v nedostatočnom vývoji pľúc a skrátení rebrá.
Čo je Majewského syndróm?
Majewského syndróm prvýkrát popísal v roku 1971 lekár a výskumný pracovník z Nemecka, lekár Majewski. Ochorenie dostalo meno Majewski syndróm na počesť jeho prvého deskriptora. V angličtine sa choroba vo väčšine prípadov nazýva Majewského syndróm krátkeho rebra. Je potrebné dbať na to, aby sa nezamieňalo Majewského syndróm s takzvaným Lenz-Majewského syndrómom. Kvôli podobným názvom chorôb niekedy v hovorovej reči dochádza k zámene. Ide však o dva rôzne syndrómy. Majewského syndróm je osteochondrodysplázia. Lenz-Majewského syndróm sa tiež nazýva hyperostotický krátka postava typu Lenz-Majewski. O Majewského syndróme však neexistujú spoľahlivé údaje týkajúce sa frekvencie výskytu ochorenia. Môže to byť spôsobené tým, že choroba bola prvýkrát popísaná iba pred niekoľkými desaťročiami a Majewského syndróm sa pravdepodobne vyskytuje všeobecne pomerne zriedka. Teraz je známe, že dedičnosť Majewského syndrómu sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom.
Príčiny
Príčiny vedúce k rozvoju Majewského syndrómu zostávajú v súčasnosti väčšinou neobjasnené. Dôvodom nedostatku výskumných štúdií môže byť to, že: stav nie je nijako zvlášť častý a pôvodný popis nebol nedávny. Doteraz sa zistilo, že Majewského syndróm je vrodenou chorobou. Z tohto dôvodu sa dá predpokladať, že na vzniku choroby sa podieľajú napríklad genetické chyby. Takže sú mysliteľné mutácie na zodpovedajúcich génoch, ktoré viesť na malformácie tela.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Majewského syndróm spôsobuje u postihnutých pacientov niekoľko charakteristických sťažností a typických symptómov. Príznaky ochorenia sú zvyčajne veľmi podobné u rôznych jedincov. Existuje niekoľko veľkých rozdielov, pokiaľ ide o individuálnu expresiu malformácií, pretože Majewského syndróm je pomerne jasne ohraničený od príbuzných syndrómov. Medzi najdôležitejšie príznaky Majewského syndrómu patrí nedostatočne rozvinutý pľúca. Výsledkom je, že okysličenie krv je narušený. Výsledkom je, že celý postihnutý organizmus nie je zásobený dostatočným množstvom kyslík. Príznak nedostatočne vyvinutých pľúc sa v lekárskej terminológii nazýva aj hypoplázia pľúc. Spolu s tým trpia osoby trpiace Majewského syndrómom respiračnou nedostatočnosťou. Okrem toho sú pacienti postihnutí skrátením rebra kosti. To má za následok zlé držanie tela a ďalšie sťažnosti.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Majewského syndrómu je možná pomocou rôznych vyšetrení Opatrenia a postupy. Ak osoba vykazuje vhodné príznaky choroby, mala by byť okamžite vyšetrená príslušným lekárom. Hlavné príznaky sa spravidla prejavia krátko po narodení postihnutej osoby. Malformácie rebrá sú zvyčajne viditeľné. Nedostatočný vývoj pľúc tiež spôsobuje zodpovedajúce komplikácie, takže zvyčajne nezostane dlho nezistený. Z tohto dôvodu je vo väčšine prípadov vhodné Opatrenia vyšetrenia sú rýchlo objednané. Na začiatku vyšetrenia pacient história medicíny je odobratý a pacient je vypočutý. Pretože pacientmi sú často novorodenci, história medicíny sa berie spolu s rodičmi alebo zákonnými zástupcami. Obzvlášť dôležitá je dôkladná rodinná anamnéza, pretože Majewského syndróm je vrodenou chorobou. Dá sa teda predpokladať, že k ochoreniu dochádza častejšie v rodinách. Röntgen na diagnostiku Majewského syndrómu sú vhodné napríklad vyšetrenia. V rámci tohto zobrazovacieho postupu skrátené rebrá sú relatívne zreteľne viditeľné. Napríklad nerozvinuté pľúca sú diagnostikované aj zobrazením. Ďalej je potrebné poznamenať, že Majewského syndróm je možné zistiť pomocou sonografických techník dokonca aj v embryo v matkinom brušku.
Komplikácie
Následkom Lenz-Majewského syndrómu trpia predovšetkým postihnuté osoby krátka postava. U detí táto sťažnosť môže viesť na psychologické problémy alebo šikanu a podpichovanie. Kvalita života dotknutej osoby je tým značne obmedzená stav. Okrem toho to nie je nezvyčajné zubný kaz a ďalšie chyby, ktoré sa môžu vyskytnúť v zuboch. Bez liečby trpí postihnutá osoba závažným spôsobom bolenie zubov a ďalšie nepríjemné nepohodlie v ústna dutina. Nezriedka vedie Lenz-Majewskiho syndróm aj k psychike retardácia, aby boli pacienti odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Rodičia a príbuzní postihnutých osôb často trpia aj duševným nepohodliím resp depresia v dôsledku príznakov. Ďalej môžu byť jednotlivé končatiny skrátené kvôli chorobe, čo môže tiež viesť k rôznym obmedzeniam v živote. Nie je možné liečiť syndróm Lenz-Majewského kauzálne. Z tohto dôvodu je liečba zameraná hlavne na zmiernenie jednotlivých príznakov. Komplikácie sa nevyskytujú, ale priebeh ochorenia nie je úplne pozitívny. Spravidla sú ľudia postihnutí Lenz-Majewského syndrómom odkázaní na pomoc iných ľudí počas celého života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Utrpenie Majewského syndrómu vo väčšine prípadov vykazuje malformácie kostnej štruktúry ihneď po narodení. Ak dôjde k pôrodnému stacionáru, sestry, praktickí sestry alebo lekári vykonajú počiatočné vyšetrenia u dieťaťa. Pri bežnom postupe zisťujú nezrovnalosti a nezávisle poskytujú potrebnú lekársku starostlivosť. V prípade domáceho pôrodu alebo pôrodu v pôrodnom centre urobia prítomné pôrodné asistentky prvé kroky na kontrolu zdravie. Ak spozorujú akékoľvek abnormality alebo vizuálne zmeny u novorodenca, bezodkladne tiež nezávisle kontaktujte lekára. Preto nie je potrebné, aby rodičia dieťaťa vo vyššie uvedených prípadoch konali. Ak dôjde k spontánnemu pôrodu bez prítomnosti pôrodníka, matka a dieťa by mali byť ihneď po pôrode prevezené do najbližšej nemocnice. Ak sa zistia malformácie alebo ak dieťa už v tomto štádiu vynikne fyzickou poruchou, potrebuje okamžité lekárske vyšetrenie. Ak je dieťa v dýchacích ťažkostiach alebo zlyháva dýchanie, mala by sa na to obrátiť sanitka. Navyše, prvá pomoc Opatrenia musí sa iniciovať, aby sa zabezpečilo prežitie dieťaťa. Bez adekvátneho okysličenia dôjde k okamžitej smrti.
Liečba a terapia
Možnosti liečby Majewského syndrómu sú na základe súčasného stavu lekárskych poznatkov stále pomerne obmedzené. V zásade nie je možné liečiť príčiny ochorenia, pretože ide o vrodenú poruchu. Mnoho výskumných štúdií však pracuje na zdokonalení genetických prístupov k terapie. Z tohto dôvodu sú v súčasnosti k dispozícii iba symptomatické metódy liečby Majewského syndrómu. Napríklad sú možné opravy malformácií v priebehu chirurgických zákrokov. Avšak kvôli nedostatočnému rozvoju pľúc je prognóza Majewského syndrómu pomerne zlá. Je to preto, že organizmus chorých pacientov nie je zásobený dostatočným množstvom kyslík. Vo väčšine prípadov sa táto skutočnosť stáva problémom až po narodení, pretože embryo v maternici je dodávaný s kyslík matkou. U novorodencov sa komplikácie z nedostatočného zásobovania kyslíkom vyvíjajú pomerne rýchlo. Majewského syndróm má v mnohých prípadoch fatálny priebeh, pretože postihnuté osoby nie sú životaschopné.
Výhľad a prognóza
Prognóza Majewského syndrómu je nepriaznivá. Tento syndróm je založený na genetickom defekte, ktorý nie je liečiteľný. Z právnych dôvodov nie je možné uskutočniť genetické zmeny u ľudí. Preto lekári a lekári používajú symptomatické metódy liečby. Kvalita života postihnutej osoby je napriek tomu výrazne obmedzená. To vedie k nedostatočnému zásobovaniu organizmu životne dôležitým kyslíkom. U mnohých pacientov dochádza k predčasnej smrti krátko po narodení v prvých mesiacoch života. Prognóza závisí od závažnosti poruchy. Aj keď ide o genetický defekt, jeho intenzita sa u každého človeka líši. Príznaky vrodenej poruchy sa dajú u niektorých pacientov zmierniť chirurgickým zákrokom. Závisí to od celkovej situácie a zdravie dotknutej osoby. Okrem toho sú operácie spojené s rizikami. Môžu sa vyskytnúť komplikácie, ktoré vedú k ďalšiemu zhoršeniu zdravie. V prípade nepriaznivého priebehu ochorenia sa prejaví nedostatočný rozvoj pľúca je opravené transplantácia pri chirurgickom zákroku. Napriek tomu je pacient závislý od liečby po celý život. Odmietacie reakcie organizmu sa môžu vyskytnúť kedykoľvek a môžu mať za následok život ohrozujúci stav.
Prevencia
Majewskiho syndróm predstavuje vrodené ochorenie, ktorému sa napriek pokrokovým možnostiam ešte nedá zabrániť.
domáce ošetrovanie
Pretože liečba Majewského syndrómu je pomerne zložitá a nevyhnutná pre život, neexistuje následná starostlivosť v užšom slova zmysle. Postihnutí jedinci sa však môžu usilovať nájsť dobrý spôsob, ako sa s touto chorobou vyrovnať, a vybudovať si pozitívny základný prístup aj napriek nepriazni osudu. Relaxácia cvičenia a rozjímanie môže pomôcť upokojiť a zamerať myseľ. Majewského syndróm je spojený s množstvom rôznych komplikácií a symptómov, ktoré môžu mať veľmi negatívny vplyv na každodenný život a tiež na kvalitu života postihnutej osoby. Keďže ide tiež o genetické ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť, takže postihnutá osoba je závislá na doživotie terapie. Rôzne malformácie môžu mať negatívny vplyv na estetiku postihnutej osoby. Ak sa prejavia depresívne vlastnosti a psychické poruchy, malo by to byť objasnené psychológom. Niekedy sprievodné terapie môže pomôcť ľahšie sa vyrovnať s okolnosťami a lepšie prijať chorobu.
Čo môžete urobiť sami
Mayevskov syndróm sa zatiaľ nedá účinne liečiť. Najdôležitejším opatrením je zmierniť príznaky a nepohodlie a odstrániť všetky bolesť postihnuté dieťa môže prežívať. Pretože choroba je zvyčajne smrteľná, mali by postihnutí rodičia čo najskôr vyhľadať psychologickú podporu. Lekár odošle rodičov dieťaťa k špecialistovi, ak je diagnóza pozitívna. Ak je kurz pozitívny, dieťa bude potrebovať podporu do konca života. To si vyžaduje značné stres pre rodičov a nemožno ich dlhodobo zvládnuť bez pomoci ambulantnej opatrovateľskej služby. Je potrebné hľadať včasnú pomoc, aby sa zabránilo vzniku závažných psychologických príznakov. Ak má Majewksiho syndróm negatívny priebeh, môže byť užitočná účasť v podpornej skupine. V každom prípade rodičia potrebujú podporu pri zvládaní zármutku a mali by hovoriť za týmto účelom k psychológovi. Dôležitú podporu počas počiatočného obdobia poskytujú aj príbuzní a priatelia. Liečba choroby nemôže byť podporovaná rodičmi, pretože intenzívna medicína monitoring dieťaťa je v každom prípade uvedené.
