Komplikácie
Pretože sa nádory vyskytujú pozdĺž nervových dráh, v závislosti od polohy a funkcie postihnutého nervu môžu viesť k oslabeniu alebo dokonca k úplnej strate funkcie. Aj benígne nádory vždy nesú riziko malígnej degenerácie.
- hluchota
- Strata alebo slabosť videnia a
- paralýza
Diagnóza
Zakalenie šošovky v detstva je atypický, takže tento obvykle prvý a veľmi skorý príznak by sa mal vždy považovať za a neurofibromatóza typu 2. Postihnutí sa stanú nápadnými zvýšením straty zraku a citlivosti na oslnenie. Progresívny strata sluchu zvyčajne začína roky pred diagnostikovaním.
Rovnako ako u NF1 existujú aj klinické diagnostické kritériá. Detekcia bilaterálnych nádorov sluchovej a vestibulárny nerv použitie zobrazovacích techník sa považuje za klinické diagnostické kritérium. Ak má pacient príbuzných prvého stupňa s potvrdenou diagnózou neurofibromatóza typu 2 a objavia sa skoré opacity šošoviek alebo neurinómy, neurofibrómy, meningiómy alebo gliómy, považuje sa to za ďalšie klinické diagnostické kritérium.
Laboratórne analytické postupy na detekciu mutovaného génu sú možné, ale zároveň nákladné a zložité. sú prostriedkami voľby, najmä na stanovenie závažnosti alebo progresie (progresie) ochorenia.
- Zobrazovacie postupy (röntgenové, CT, MRT)
- Skúška sluchu (audiometria) a
- Funkčné testovanie nervy (napr. akusticky vyvolané potenciály AEP)
Vek
Neurofibromatóza typu 2 sa typicky prejavuje vo veku od 18 do 24 rokov.
Zakalenie šošovky
Avšak takzvané „subkapsulárne zadné katarakty“, ktoré sa často vyskytujú dokonca aj v detstva, môžu byť určujúce trendy. Jedná sa o špeciálnu formu zakalenia šošovky porovnateľnú so šedým zákalom v starobe.
Nádory nervového systému
Neurofibromatóza typu 2 je nádorové ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervový systém. Spravidla majú títo pacienti meningiómy, tj nádory meninges a neurinómy. Neurinómy, tiež nazývané schwannomy, sú benígne nádory, ktoré pochádzajú zo Schwannových buniek. Úlohou Schwannových buniek je obaliť a chrániť nervové vlákna, izolovať ich pozdĺž ich dlhých predĺžení a umožniť tak ich funkciu.
Proliferácia Schwannových buniek vedie k funkčnému obmedzeniu alebo funkčnému zlyhaniu postihnutého nervy. U 80% postihnutých sa tieto schwannomy vyvíjajú na oboch stranách pozdĺž 8. lebečného nervu. Keďže tento vestibulokochleárny nerv je zodpovedný za sluch a vyvážiťpríznaky ako progresívne strata sluchu k hluchote, poruchám chôdze a problémom s rovnováhou a výsledným hučanie v ušiach a objavujú sa závraty. U asi 6% pacientov je ovplyvnená iba jedna strana. Ostatné lebečné nervy môžu byť tiež ovplyvnené periférne nervy.
