Klinefelterov syndróm (synonymá: Malformačný syndróm pohlavia chromozómy v mužskom fenotype; anomália pohlavných chromozómov v mužskom fenotype; absencia pohlavných chromozómov v mužskom fenotype; karyotyp 47, XYY; Klinefelterova anomália pohlavných chromozómov; Klinefelter-Reifensteinov syndróm; Klinefelterov syndróm; Klinefelterov syndróm, karyotyp 47, XXY; Klinefelterov syndróm, mužský fenotyp, s karyotypom 46, XX; Klinefelterov syndróm, mužský fenotyp, s viac ako dvoma X chromozómami; Mužský fenotyp s mozaikou gonozómov; Mužský fenotyp s karyotypom 47, XYY; Mužský fenotyp so štrukturálnou abnormalitou pohlavných chromozómov; Mužský fenotyp so štrukturálnou abnormalitou gonozómov; Mozaika mužských pohlavných chromozómov po členok; Syndróm XXXXY; Syndróm XXY; XYY syndróm; ICD-10-GM Q98.-: Iné abnormality gonozómov v mužskom fenotype, inde neklasifikované) označujú abnormalitu mužského pohlavia v gonozóme (pohlavný chromozóm), ktorá vedie k primárnemu hypogonadizmu (hypofunkcia pohlavných orgánov).
Klinefelterov syndróm je jednou z numerických chromozomálnych aberácií (chromozomálna porucha). Vyznačuje sa vo väčšine prípadov nadpočetným chromozómom X (47, XXY), v zriedkavých prípadoch dvoma alebo viacerými X chromozómy môže byť prítomný alebo v časti buniek tela mozaiková konštelácia (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Postihnutí jedinci sú fenotypicky (= vzhľad, čo tu znamená: Vysoký vzrast, malé semenníky, gynekomastia (zväčšenie mužskej prsnej žľazy), azoospermia (absencia spermií v sperme)) a spoločensky mužské. V neskorom dospievaní (obdobie života medzi neskorým detstva a dospelosti) sa ich počet zvyšuje testosterón deficit (nedostatok mužského hormónu).
Klinefelterov syndróm sa objavuje prenatálne (pred narodením) asi v 10% prípadov a v detstva a dospelosť asi 25%. Väčšina však zostáva nezistená.
Prevalencia (frekvencia chorôb) je v Nemecku asi 80,000 XNUMX chlapcov / mužov, veľké množstvo z nich nie je diagnostikovaných.
Výskyt (frekvencia nových prípadov) je asi 1 - 2 prípady na 1,000 XNUMX novorodencov.
Priebeh a prognóza: Úspešnosť testosterón náhrada terapie (napr. prevencia osteoporóza/ úbytok kostnej hmoty) silne závisí od toho, ako skoro sa zistil Klinefelterov syndróm. Pacienti s Klinefelterom majú významne zvýšenú chorobnosť (mieru chorôb) pre typ 2 cukrovka mellitus, zlomeniny kostí, varikóza (kŕčové žily), trombóza, embólia, epilepsiea ďalšie neurologické a psychologické poruchy v porovnaní s bežnou mužskou populáciou. To vedie k zníženiu strednej dĺžky života o 11.5 roka v porovnaní s bežnou mužskou populáciou. Klinický obraz je často sprevádzaný mužskou sterilitou.
