Hartnupova choroba je zriedkavá a autozomálne recesívna dedičná metabolická porucha, ktorá blokuje transport aminokyseliny v bunkových membránach prostredníctvom alelovej mutácie. Choroba je veľmi variabilná a môže postihnúť koža, obličky, pečeň, a dokonca aj centrálny nervový systém.
Čo je Hartnupova choroba?
Hartnupova choroba alebo Hartnupov syndróm je lekársky výraz pre metabolickú poruchu, ktorá ovplyvňuje transport aminokyseliny cez bunkové membrány. Je to dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že obidva sú homológne chromozómy musí niesť chybnú alelu, aby došlo k ochoreniu. Preto je Hartnupova choroba skôr zriedkavá. Nie všetci dopravcovia gen sa u nich vôbec vyvinú príznaky. Pretože až šesť rôznych gen varianty sú ovplyvnené ochorením, metabolická porucha je extrémne variabilná. Napríklad choroba sa môže prejaviť výlučne ťažkosťami pri preprave aminokyseliny v obličkách, ale môže tiež pôsobiť iba na črevá. Ochorenie sa často porovnáva s takzvanou pelagrou, ktorá je dôsledkom hypovitaminózy podvýživa, ktorý spôsobuje podobné príznaky. Toto ochorenie bolo prvýkrát zdokumentované v roku 1956 u detí rodiny Hartnupovcov v Londýne. Dnes sa odborníci domnievajú, že Julius Caesar už trpel metabolickou poruchou.
Príčiny
Príčinou Hartnupovho syndrómu je a gen mutácia. V tejto súvislosti medicína predpokladá celkovo 21 rôznych mutácií SLC6A19 v lokusu p15.33 génu chromozómu päť, z ktorých každá má rôzne účinky na transport aminoskupiny. kyseliny v tele. Pacienti s Hartnupovým syndrómom spravidla trpia dvoma rôznymi mutáciami, pričom veľká časť z nich má ako svoj génový nosič alelu D173N. Mutácie alel D173N alebo P265L majú transportné kanály v priamej závislosti od ACE2 v čreve alebo Tmem27 v obličkách. Výsledkom génového defektu je nedostatok určitej membrány proteíny v tele, ktoré sa u zdravých jedincov javia ako transportéry neutrálnych aminokyselín. Tieto transportéry aminokyselín transportujú neutrálne aj aromatické aminokyseliny kyseliny cez bunky tela. V tkanivách tela so zvýšeným príjmom aminokyselín sú účinky defektu génu najzreteľnejšie, aj keď sa v zásade neobmedzujú iba na tieto tkanivá.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hartnupova choroba sa prejavuje rôznymi symptómami, v závislosti od závažnosti, a progreduje v epizódach. Najmä horúčka, stresa lieky môžu vyvolať epizódu. Na koža, erytematózna ekzém, konkrétne koža lézie sa objavia počas epizódy. Na gastrointestinálny trakt majú vplyv príznaky, ktoré sa opakujú alebo dokonca pretrvávajú hnačka. Za určitých okolností, sprevádzaných psychiatrickými poruchami, sa objavia aj neurologické príznaky, ako je ataxia alebo paralýza, ktoré však zvyčajne opäť zmiznú. Vo väčšine prípadov je to predovšetkým imunitný systém ktorá je trvale poškodená, aby napríklad ľudia postihnutí Hartnupovým syndrómom ochoreli rýchlejšie. Okrem toho precitlivenosť na inzulín môže byť príznakom choroby. To isté platí pre anatomické poškodenie nadobličiek resp pečeň. Za určitých okolností bolesť hlavy a fotosenzitivita sa môžu vyskytnúť aj počas epizódy ochorenia.
Diagnóza a priebeh
Pretože Hartnupova choroba je variabilná, je ťažké urobiť rozsiahle vyhlásenia o priebehu choroby. Metabolická porucha nakoniec ovplyvňuje predovšetkým hornú časť tenké črevo a určité bunky obličiek. Účinky Hartnupovej choroby na obličky obvykle spočívajú v znížení vstrebávanie, tj neschopnosť zadržať amino kyseliny v krvi. Aminokyseliny sa tak strácajú, pretože sa hromadia v moči namiesto krv. Ak však postihnutý prijme dostatok bielkovín, potom táto strata nie je významná a nespôsobuje žiadne príznaky. Pretože však postihnutí Hartnupovou chorobou majú často tiež poruchu resorpcie v tenké črevo, obvykle existujú vážne straty, pretože určite esenciálne aminokyseliny sú jednoducho nevyhnutné pre podporu života a zdravé telo získava veľkú časť týchto životne dôležitých látok v čreve recykláciou aminokyselín. Ak sa Hartnupov syndróm nelieči, často vedie k vážnemu poškodeniu a môže mať dokonca fatálne následky. Lekárska veda však dnes všeobecne predpokladá dosť benígny priebeh ochorenia, pretože sú k dispozícii vhodné liečebné metódy na kompenzáciu straty aminokyselín aj pri závažných ochoreniach. prípady Harntupovho syndrómu. Zistenie choroby je kvôli mnohým mutáciám pomerne ťažké. Zvyčajne pri podozrení na genetický defekt lekári nariadia a rozbor moču, ktoré môžu potvrdiť prítomnosť aminokyselín v moči, a tým potvrdiť počiatočné podozrenie. Ak počiatočné podozrenie nie je možné potvrdiť vzorkou moču, ochorenie nie je nevyhnutne vylúčené. V takom prípade je spoľahlivá diagnóza tiež zložitá alebo nemožná krv hodnoty. Za určitých okolností však môže test na porfyrogény poskytnúť indície, v ktorých kyselina chlorovodíková sa pridáva do ranného moču. Ak sa potom moč zohreje, vytvoria porfyrogény červenú farbu, čo zodpovedá pozitívnemu výsledku testu. Tento test je však tiež dosť nešpecifický.
Komplikácie
Hartnupova choroba môže postihnúť rôzne vnútorné orgány tela a spôsobiť v nich nepríjemné pocity alebo komplikácie. Avšak vo väčšine prípadov ovplyvňuje Hartnupova choroba pečeň, obličky a koža. Ďalej môžu platiť aj obmedzenia a sťažnosti na ústredni nervový systém. Pacient primárne trpí stres a horúčka, podobne hnačka sa vyskytujú, ktoré nie zriedka môžu byť sprevádzané zvracanie a vážne nevoľnosť. Z dôvodu znehodnotenia centrál nervový systém, pacient niekedy trpí paralýzou alebo zmyslovými poruchami. Tieto môžu ďalej viesť na psychologické sťažnosti a depresia. Pacient imunitný systém je zvyčajne oslabená Hartnupovou chorobou, takže sa častejšie vyskytujú zápaly a rôzne infekcie. Dochádza k poškodeniu pečene a obličiek. V najhoršom prípade pacient trpí úplne zlyhanie obličiek a je teda odkázaný na dialýza alebo darcovský orgán. Príznaky Hartnupovej choroby sa liečia pomocou liekov. Ďalšie komplikácie sa nevyskytujú. Rovnako tak psychologické Opatrenia sú tiež obvykle potrebné.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Príznaky Hartnupovej choroby nie sú, bohužiaľ, nijako zvlášť konkrétne, takže nie je možné všeobecne predpovedať, kedy je potrebné navštíviť lekára. Príznaky sa často vyskytujú v epizódach, ktoré môžu naznačovať ochorenie. Zvyčajne ide o závažné ťažkosti hnačka alebo iné nepríjemné pocity v žalúdok a črevá. Kožné ťažkosti môžu tiež naznačovať Hartnupovu chorobu a mali by sa vyšetriť. Ochrnutie je navyše typickým príznakom ochorenia a jeho závažnosť sa môže veľmi líšiť. Postihnutí jedinci často trpia aj oslabenými imunitný systém a relatívne často ochorieť alebo trpieť infekciami a zápalmi. V niektorých prípadoch môže dôjsť aj k Hartnupovej chorobe viesť na vysokú citlivosť na inzulín, ktoré by tiež mali byť vyšetrené. Vstupné vyšetrenie môže urobiť pediatr alebo praktický lekár. Pretože ochorenie sa nedá úplne vyliečiť a lieči sa iba symptomaticky, môže túto liečbu poskytnúť aj praktický lekár.
Liečba a terapia
Pacienti s Hartnupovou chorobou sa zvyčajne liečia náhradou terapie. To znamená, že sa im poskytuje denná strava doplnok vo forme niacínu. V počiatočnej fáze, s., Užívajú až tri gramy látky denne dávka vo fáze údržby regulované na 500 miligramov denne. Obzvlášť vysoký obsah bielkovín strava s dostatkom tryptofán dopĺňa túto metódu terapie. Mliečne výrobky, hydina, zemiaky a orechy tvoria jadro stravy Opatrenia. Pri závažnom priebehu ochorenia nie sú tieto metódy dostatočné na kompenzáciu transportného defektu, takže sa musia použiť intravenózne substitúcie chemicky upravenými aminokyselinami. V závislosti na príznakoch spôsobených epizódou choroby, fyzioterapeutické Opatrenia sa môžu okrem toho použiť na boj proti príznakom paralýzy masti na kožné príznaky.
Výhľad a prognóza
Vyhliadky na Hartnupovu chorobu sú rôzne. Závisia od rozsahu straty neutrálnych a esenciálne aminokyseliny.Ak porucha postihuje iba obličky, stratu možno dobre kompenzovať strava. Hartnupova choroba je genetická. Ale vyvíja veľkú variabilitu. Existuje teda podozrenie na niekoľko možných mutácií. Výsledkom je, že existuje široká škála chorôb, od bezpríznakových až po ťažké. U väčšiny postihnutých osôb sa nevyvinú žiadne príznaky a dosiahnu normálnu dĺžku života aj bez liečby. Avšak ťažké formy Hartnupovej choroby často viesť k smrti, ak sa nelieči. Zhoršenie môže postihnúť mnoho orgánov tela. Neutrálne a aromatické aminokyseliny sú z dôvodu nedostatočného transportu bunkami transportované nedostatočne alebo vôbec proteíny. Vylučujú sa močom do tela. V závažných prípadoch sa aminokyseliny z degradovaných buniek tela už nemôžu vôbec používať. To môže viesť k situácii, keď dokonca nevyhnutné aesenciálne aminokyseliny dodávané prostredníctvom strava už nestačia na udržanie životne dôležitých funkcií. Oslabených je veľa orgánov a orgánových systémov, ako sú pečeň, pankreas, nadobličky, pokožka, črevá, centrálny nervový systém alebo imunitný systém. Administrácia niacínu môže v niektorých prípadoch zlepšiť problémy s transportom. V obzvlášť závažných prípadoch Hartnupovej choroby musia byť dôležité aminokyseliny nahradené životom intravenózne, aby sa predĺžila dĺžka života.
Prevencia
Hartnupovej chorobe sa nedá zabrániť, pretože metabolická choroba je dedičná genetická chyba. S prevalenciou 1: 24,000 XNUMX je však ochorenie pomerne zriedkavé.
Nasleduj
Pri Hartnupovej chorobe má pacient k dispozícii len veľmi málo opatrení priameho sledovania. Pri tejto chorobe je však veľmi dôležité včasné odhalenie a liečba choroby, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Postihnutá osoba by mala vyhľadať lekársku pomoc pri Hartnupovej chorobe pri prvých príznakoch a prejavoch, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Samotný liek nemôže existovať. Preto sa vo väčšine prípadov liečba tejto choroby uskutočňuje užívaním rôznych liekov. Pacient by mal vždy dbať na správne dávkovanie a tiež na pravidelný príjem, aby sa zmiernili príznaky. V mnohých prípadoch je potrebné zmeniť stravu a lekár vám môže pripraviť aj diétny plán. Pri Hartnupovej chorobe sa navyše niektorí trpiaci spoliehajú na opatrenia fyzioterapia liečiť príznaky. Veľa cvikov z takých terapie možno vykonať aj v jeho vlastnom dome. Láskyplná starostlivosť a podpora pre postihnutých majú tiež pozitívny vplyv na priebeh tohto ochorenia. Nad všetkým, depresia vďaka tomu je možné zabrániť psychickým rozruchom.
Čo môžete urobiť sami
Pretože Hartnupova choroba je dedičná chyba, chorobe sa obvykle nedá zabrániť. Postihnuté osoby sú vždy závislé od liečby lekárom. Z tohto dôvodu neexistuje priama možnosť svojpomoci pri chorobe. Vo väčšine prípadov sú postihnutí na zmiernenie príznakov závislí od substitučnej liečby. Musí sa zabezpečiť pravidelný a správne dávkovaný príjem. V prípade pochybností je vždy potrebné vyhľadať lekára. Ďalej strava s tryptofán môže mať tiež veľmi dobrý účinok na Hartnupovu chorobu. Z tohto dôvodu sú vhodné najmä zemiaky, hydina a mliečne výrobky. Orechy tiež tvoria dôležitú súčasť tejto stravy. Ak dôjde k paralýze alebo zmyslovým poruchám, obvykle sa liečia terapeuticky. Tieto cvičenia sa často môžu vykonávať doma, aby sa urýchlilo liečenie Hartnupovej choroby. V prípade vážneho ochrnutia sú však postihnuté osoby odkázané na láskyplnú podporu v každodennom živote. Kontakt s ostatnými postihnutými chorobou môže zabrániť psychickému nepohodliu.
