Friedreichova ataxia je geneticky neurologická stav. Príznaky sú predovšetkým ochrnutie a často k nim patrí srdce zlyhanie a cukrovka. Neexistuje žiadna príčinná súvislosť terapie. Zmiernenie príznakov je hlavnou lekárskou úlohou pri liečbe Friedreichovej ataxie.
Čo je Friedreichova ataxia?
Lekári nazývajú Friedreichovu ataxiu dedičným ochorením, ktoré vedie k degenerácii určitých spinálnych ganglií (miecha nervy) a mozog bunky. Okrem týchto neurologických zmien srdce môžu byť ovplyvnené aj svalové bunky. Najvýraznejším príznakom ochorenia je porucha pohybu koordinácie („Ataxia“). Navyše, cukrovka sa môžu vyskytnúť a mnoho pacientov má tiež deformácie chodidiel (napr. dutá noha) alebo chrbticu. Je kontroverzné, či je zmena osobnosti skutočne súčasťou klinického obrazu. Mladistvý demencie pozorované v priebehu Friedreichovej ataxie môžu mať aj iné príčiny. Würzburgský patológ Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) popísal chorobu pomenovanú po ňom. Podľa štatistík existuje jeden prípad Friedreichovej ataxie na každých 50,000 XNUMX pôrodov.
Príčiny
Friedreichova ataxia sa dedí recesívne. To znamená „chorý“ gen musia byť odovzdané obidvom rodičom potomkom, aby chorobu spôsobili. Ak dieťa zdedí vadné gen iba od jedného rodiča sa u neho nevyvinie samotné ochorenie. Ale taký človek je nosičom chybného chromozómu a môže ho preniesť na ďalšiu generáciu. Poruchu nesie údajne každý stý človek gen na chromozóme. Dôsledkom narušenej génovej kontroly je kedysi degenerácia zadnej šnúry nervy. Tieto miecha nervy viesť zmyslové vnímanie k mozog. Po druhé, nervové vlákna, ktoré viesť z mozoček do svalov, tj. ktoré riadia pohyb, atrofiu. Niekedy sa degeneruje aj samotná mozgová kôra. Prečo cukrovka sa môže vyskytnúť súbežne s ďalšími príznakmi, je účinok Friedreichovej ataxie, ktorý ešte nie je známy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Friedreichova ataxia je charakterizovaná mnohostrannou symptomatológiou. Vo väčšine prípadov sú príznaky zreteľné do 25. roku života. Spočiatku sú však neškodné, takže sa často dlho neuznávajú ako príznaky choroby. Ako naznačuje názov, vyskytujú sa rôzne ataxie (neusporiadané a nekoordinované pohyby), ktoré sú s pribúdajúcimi rokmi čoraz závažnejšie. Často sa tieto poruchy hybnosti spočiatku vedome nepostrehnú. Najvýraznejším zaznamenaným príznakom je chôdza postihnutých detí podobná tučniakom. Ataxie sú tiež spojené s poruchami citlivosti. Okrem ataxie teda dochádza aj k strate hĺbky a povrchovej citlivosti. The nervové poškodenie príčiny poruchy reči, kŕčovitosť, ťažkosti s prehĺtaním, nekontrolované pohyby očí (nystagmus), a rektálne a močové mechúr vyprázdňovanie. Ortopedické muskuloskeletálne príznaky ako napr kyfóza, skolióza, Alebo dutá noha tiež nastať. Ďalej výskyt kardiomyopatia, diabetes mellitus, zhoršenie sluchu alebo atrofia optický nerv sa pozoruje. Psychiatrické abnormality, ako je prítomnosť demencie alebo dochádza aj k zmenám osobnosti. V prípade psychiatrických príznakov však nie je jasné, či sú súčasťou celkového klinického obrazu, alebo vznikajú v dôsledku zhoršenej kvality života pacientov. Friedreichova ataxia nie je liečiteľná. Progresívne postupuje a je možné ho liečiť iba symptomaticky. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb je obmedzená kardiomyopatia.
Diagnóza a progresia
Friedreichova ataxia je dnes diagnostikovaná pomocou molekulárnych metód genetika. To sa deje po tom, ako sa ataxické príznaky dostali do pozornosti neurológa. Zvyčajne to tak nie je až do 25. roku života. Potom sa priebeh ochorenia spočiatku začína miernym postihnutím sprevádzaným vyvážiť poruchy. Zručnosť rúk klesá a pohyby ramien sú tiež čoraz nestabilnejšie. Je tiež viditeľná progresívne sa zhoršujúca porucha reči. Pacienti sa sťažujú na klesajúcu intenzitu hmatu a citlivosť na hĺbku. To sa týka pocitov zo stredu tela. Pacientov však znepokojujú progresívne príznaky paralýzy, ktoré viesť na potrebu starostlivosti. Nakoniec srdcová nedostatočnosť je jednou z najčastejších príčin smrti pri Friedreichovej ataxii.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov spôsobuje Friedreichova ataxia paralýzu v rôznych častiach tela. Ochrnutie spôsobuje vážne poruchy v koordinácie. Cieľavedomá a vzpriamená chôdza už zvyčajne nie je možná, takže pacient je závislý od chôdze AIDS alebo starostlivosť. Spravidla existujú aj senzorické poruchy a poruchy citlivosti. U detí kŕčovitosť or poruchy reči sa môže vyvinúť. Ovplyvňuje ich najmä Friedreichova ataxia, pretože pre príznaky môžu byť šikanovaní. Nezriedka to vedie k psychickým ťažkostiam. Väčšina pacientov tiež trpí srdce problémy a cukrovka. V dôsledku toho sa každodenný život čoraz viac obmedzuje a kvalita života sa znižuje. Pre Friedreichovu ataxiu neexistuje žiadna priama liečba. Z tohto dôvodu v tomto prípade nevznikajú žiadne ďalšie komplikácie. Je však možné zmierniť príznaky ataxie. To sa deje hlavne pomocou liekov, vitamíny a fyzioterapia. Srdcovým problémom sa dá vyhnúť prísnym strava a zdravý životný štýl, a to isté platí aj pre cukrovku. Očakávaná dĺžka života sa pri Friedreichovej ataxii zvyčajne neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Friedreichovej ataxii je potrebné vždy vyhľadať lekára. S tým nie je samoliečenie stav, takže postihnutí jedinci sú vždy závislí od vyšetrenia a liečby lekárom. Ak pacient trpí poruchami chôdze alebo motorickými poruchami, je potrebné vyhľadať lekára. V takom prípade je chôdza pacienta zreteľne dezorientovaná a dochádza k paralýze alebo iným senzorickým poruchám. Ďalej je nevyhnutné lekárske ošetrenie, ak postihnutá osoba trpí rečovými problémami alebo kŕčovitosť. Zmeny osobnosti, všeobecný zmätok príp demencie môže tiež svedčiť o Friedreichovej ataxii. Mnoho pacientov trpí aj cukrovkou resp zlyhanie srdca. Zvyčajne sa pri Friedreichovej ataxii môžete obrátiť na praktického lekára alebo pediatra. On alebo ona diagnostikuje chorobu. Ďalšiu liečbu však potom vykonávajú rôzni špecialisti, pretože Friedreichovu ataxiu je možné liečiť iba symptomaticky. Aj keď vo väčšine prípadov nie je možné dosiahnuť úplne pozitívny priebeh ochorenia, kvalita liečby postihnutej osoby sa liečením výrazne zlepšuje.
Liečba a terapia
Friedreichova ataxia nie je kauzálne liečiteľná. Je to tak preto, lebo lekári ešte nie sú schopní zasahovať do narušeného metabolizmu génov. Drogový prístup je vyčerpaný v správa of vitamíny-E a podobné, čiastočne syntetické látky. Cieľom tohto lieku je chrániť poškodené nervové bunky pred ďalšími fyziologickými účinkami stres. Použité liečivá pôsobia ako lapače radikálov, tj eliminujú agresívne metabolické produkty. Ďalej Opatrenia slúžia na zmiernenie príznakov. Dôraz je kladený na udržanie mobility, teda možnosti fyzioterapia by sa mali vyčerpať. Pacienti majú nárok na ústavnú rehabilitáciu Opatrenia v každom prípade. Terapia s logopédom je tiež súčasťou liečby zameranej na zlepšenie kvality hlasu a artikulácie. Pracovná terapia úsilie zlepšuje mobilitu aj sociálnu integráciu pacientov. Ďalším aspektom je vždy treba brať do úvahy zmeny chodidiel a chrbtice. Tu sa žiada od ortopéda, aby podporil pacienta nasadením ortéz alebo podobne Opatrenia. Nemenej dôležité je aj liečenie často sa vyskytujúcej slabosti srdcového svalu srdcová arytmia. Z tohto dôvodu kardiológ zaháji liečbu liekom. Ak diabetes mellitus sa prejavuje, a strava je potrebné, prípadne tiež inzulín injekcie. Pretože aj toto dôsledok Friedreichovej ataxie treba brať vážne.
Výhľad a prognóza
Friedreichova ataxia je vrodená porucha. Nie je k dispozícii príčinná liečba. Terapia sa zameriava na zmiernenie príznakov, ale sľubuje relatívne pozitívnu prognózu. Ak stav sa zistí skoro, ideálne počas začiatku detstvaLiečba je účinná. Rôzne neurologické, kardiologické a ortopedické príznaky sa dajú spoľahlivo zmierniť vďaka moderným liečebným metódam. V prípade psychologických ťažkostí vykazuje terapia pozitívny účinok. Prognóza však závisí aj od závažnosti ochorenia. Friedreichovu ataxiu, ktorá sa prejavuje narušením schopnosti myslieť alebo zmenami charakteru, je možné dlhodobo liečiť iba dlhodobými liekmi. V dôsledku toho môžu nastať rôzne fyzické a psychologické komplikácie, ktoré sťažujú presnú prognózu. Môžu sa vyskytnúť aj kardiovaskulárne problémy, ktoré so sebou nesú riziko a infarkt alebo iné vážne zdravie problémy. V závažnom štádiu sa kvalita života čoraz viac znižuje. Priemerná dĺžka života môže byť tiež obmedzená, hoci samotná Friedreichova ataxia na to nemá žiadny vplyv. Prognóza Friedreichovej choroby teda vychádza z rôznych faktorov a okolností, ktoré musí lekár zohľadniť.
Prevencia
Nie je možné zabrániť Friedreichovej ataxii, pretože ide o dedičné ochorenie. Diagnostika čo najskôr je určite užitočná pre symptomatickú intervenciu. Tu sa musia rodičia rozhodnúť, či chcú svoje dieťa podrobiť všeobecnému molekulárno-genetickému testu. Iba tak bude lekár diagnostikovať Friedreichovu ataxiu vo veľmi skorom štádiu.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Friedreichovej ataxie nemá pacient nijaké špeciálne možnosti následnej starostlivosti. Úplná liečba tohto ochorenia tiež zvyčajne nie je možná, preto je postihnutá osoba odkázaná na celoživotnú liečbu, ktorá mu umožní trvalé zmiernenie prejavov a umožní mu: viesť bežný každodenný život. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby je tiež výrazne obmedzená Friedreichovou ataxiou. Vo väčšine prípadov sú pacienti na zmiernenie príznakov závislí od užívania liekov. Je dôležité zabezpečiť, aby sa lieky užívali pravidelne a aby to bolo možné interakcie s inými liekmi. V prípade pochybností je preto potrebné vždy vyhľadať lekára. Ďalej fyzioterapia na liečbu Friedreichovej ataxie sú často potrebné opatrenia. Mnoho cvičení z tejto terapie je možné vykonať aj v domácom dome pacienta, čím sa pokročí v procese hojenia. Keďže Friedreichova ataxia môže viesť aj k srdcovým problémom, je potrebné pravidelne vyšetrovať srdce a iné vnútorné orgány sú veľmi užitočné. Aby sa zabránilo cukrovke, správne strava treba tiež dodržiavať. V tomto ohľade má zdravý životný štýl so zdravou výživou vo všeobecnosti pozitívny vplyv na ďalší priebeh Friedreichovej ataxie.
Čo môžete urobiť sami
V každodennom živote čelia pacient aj jeho rodinní príslušníci veľkým problémom pri zvládaní tejto choroby. Kvôli narastajúcim problémom s fyzickými motorickými schopnosťami, ako aj skráteniu strednej dĺžky života, potrebujú všetci zúčastnení psychiku pevnosť ako aj rôzne spôsoby zlepšenia súčasnej kvality života. S cieľom vyrovnať zvyšujúce sa poruchy reči, pacient a jeho príbuzní by mali nájsť včas cestu, aby boli schopní v bežnom živote medzi sebou dostatočne komunikovať bez slov. Používanie posunkového jazyka a tiež forma posunkového jazyka sú AIDS ktoré môžu použiť. Písanie bude tiež predstavovať ťažkosti v priebehu choroby, napriek použitiu digitálnych technológií by to bol spôsob vzájomnej výmeny AIDS. Na podporu duševného posilňovania pomáhajú terapeuti, fóra alebo podporné skupiny. Môže dôjsť k výmene všetkých psychických stresov, a tým k zlepšeniu pohody. Bežné voľnočasové aktivity by sa mali uskutočňovať v pokoji. Sociálne stiahnutie sa neodporúča, pretože vo väčšine prípadov to nemá pozitívny vplyv na zdravie. Ak sa pacient už nemôže dostatočne pohybovať pod vlastnou parou, je užitočné, ak s ním príbuzní alebo opatrovatelia trávia čas na čerstvom vzduchu. The imunitný systém by mala byť podporovaná zdravou výživou, aby sa riziko infekcie znížilo na minimum.
