Dystrofia končatinového pletenca je skupina myopatií pletenca končatín. Poruchy sú spôsobené genetickými mutáciami a považujú sa za nevyliečiteľné. Cieľom je udržanie mobility prostredníctvom fyzických a pracovnej terapie.
Čo je to dystrofia končatín?
ramenný opasok a panvový pás dohromady tvoriť končatinový pás. V súlade s tým sa dystrofia končatinových pásov týka skupiny myopatií panvových a ramenných pletencov, ktoré súvisia s paralýzou v týchto oblastiach. Myopatie sú svalové ochorenia priečne pruhovaných kostrových svalov. Okrem svalovej paralýzy má myopatická dystrofia končatinových pásov typické príznaky svalová dystrofia. Svalové dystrofie sa prejavujú procesmi remodelovania vo svalovom tkanive. Ochorenia zo skupiny dystrofií končatinových pásov sú geneticky podmienené a vykazujú klinické, ako aj genetickú heterogenitu. Sú spôsobené rôznymi gen mutácie. Niektoré choroby zo skupiny sú tiež spôsobené tým istým gen mutácie, ale vykazujú klinicky variabilný obraz. Nástup dystrofie končatinového pletenca môže byť už v kojeneckom veku. Rovnako dobre sa dystrofia môže prejaviť až vo vysokej dospelosti. Okrem miernych cyklov boli pozorované ťažké cykly dystrofií v končatinách. Poruchy ako celok sú mimoriadne zriedkavými chorobami s odhadovanou prevalenciou približne medzi jedným prípadom v 14500 123000 XNUMX a jedným prípadom v XNUMX XNUMX.
Príčiny
Každá choroba v skupine dystrofií pása končatín je výsledkom genetickej mutácie. Autozomálne dominantné formy ochorenia sú niekedy zriedkavé a prejavia sa až v dospelosti. Tieto formy ochorenia môžu byť spôsobené rôznymi mutáciami, napr. V LGMD1A gen v mieste 5q22-q34, v géne LGMD1B v mieste 1q22, v géne LGMD1C v mieste 3p25.3 alebo v
Gén LGMD1D na mieste 6q23. Príčinou môžu byť tiež mutácie v géne LGMD1E, géne LGMD1F, géne LGMD1G a LGMD1H v lokuse 3p25.1-p23. Autozomálne recesívna forma ochorenia sa prejavuje v niektorých prípadoch na začiatku detstva a zvyčajne má závažnejší priebeh. Príčinné mutácie sa pohybujú od génov LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E a LGMD2F až po gény LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J a LGMD2K. Navyše v niektorých
pacientov sa zistili príčinné mutácie v génoch LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q a LGMD2R. Rovnako dobre môže byť dystrofia spôsobujúca pás končatín výsledkom mutácií v génoch LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V alebo LGMD2W. Génové produkty kódované každým génom sa pohybujú v rozmedzí od proteíny na enzýmy. Ich zoznam všetkých je nad rámec tohto článku.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky dystrofie končatinového pletenca závisia v každom jednotlivom prípade od mutovaného génu a jeho génového produktu. Ochrnutie svalov končatinového pletenca sa však vyskytuje približne pri každom ochorení rodičovskej skupiny a môže sa líšiť v závislosti od mutácie. U niektorých dystrofií končatinového pletenca existuje iba svalová slabosť pletenca končatiny. U iných osôb dochádza k silnej paralýze, z ktorých niektoré môžu postihnúť aj tvár alebo nohy. Vo výnimočných prípadoch srdce do symptomatológie je zapojený sval. Najmä vtedy, keď sa dystrofia končatinových pásov začína skoro detstva, býva motorický vývoj pacientov narušený. Môžu byť spojené so svalovými slabosťami a paralýzami kŕče. V niektorých prípadoch dochádza aj k rozpadu svalov. Sval bolesť je tiež charakteristickým javom pre mnohé podtypy ochorenia. V určitých mutáciách môžu byť príznaky dystrofie končatín-pletenca spojené s psychickými príznakmi retardácia. To, či sú panva, nohy, lýtka alebo oblasť ramien pravdepodobnejšie ovplyvnené príznakmi, ako je svalová slabosť, závisí od kauzálnej mutácie v každom jednotlivom prípade.
Diagnóza a progresia
Pri diagnostikovaní dystrofie končatín je pravdepodobné, že lekár bude mať počiatočné podozrenie anamneticky. V rámci spracovania obvykle zariadi [[elektromyografie]], ktorý poskytuje nešpecifické dôkazy o chronickom poškodení svalov. Zobrazovacie techniky ako napr počítačová tomografia a magnetická rezonancia sú vhodné na bližšiu vizualizáciu postihnutých svalových skupín. Zvýšenie kreatín kináza môže naznačovať dystrofiu. Vo väčšine prípadov je podozrenie na diagnózu potvrdené imunohistochemickou alebo molekulárno-genetickou analýzou svalu biopsia. Molekulárna genetická analýza môže ďalej zúžiť, o ktoré ochorenie zo skupiny dystrofií končatinových pásov ide. Prognóza závisí od príčinnej génovej mutácie a od veku prejavu. Čím skorší je prejav, tým menej priaznivá je prognóza. Okrem toho účasť myokardu závažne zhoršuje prognózu. Schopnosť chôdze sa udržuje v niektorých podskupinách dystrofie asi 25 rokov po nástupe choroby. V niektorých prípadoch veda predpokladá aj individuálny kurz, ktorý dokonca sľubuje dlhšiu schopnosť chodiť. V iných prípadoch platí letálny kurz.
Komplikácie
Dystrofia podväzku na končatinách je genetické ochorenie svalov, ktoré sa vyvíja postupne. Toto ochorenie postihuje svaly ramena a panvového pletenca. Tento takzvaný pás končatín formuje pruhované kostrové svaly, ktoré podporujú pohybový aparát. S postupujúcim príznakom sa muskuloskeletálny systém čoraz viac vypína, čo vedie k vážnym komplikáciám. Okrem iného sa vyvíja svalová paralýza, ktorá postihuje nielen končatiny, ale môže mať vplyv aj na motoriku tváre a reči. Pre pacienta má dystrofia končatinových pásov veľmi obmedzujúci život. Ak príznak prepukne v detstva, môže dokonca nepriaznivo ovplyvniť činnosť srdce vývoj svalov a motorov. Sprievodné príznaky zahŕňajú kŕče, sval bolesť, rozpad svalov a strata chôdze. Diagnóza stanovená v počiatočnom štádiu môže určiť typ mutácie a tiež to, či je príznak výraznejší v dolnej alebo hornej časti tela. Existujú pacienti, ktorých symptóm ovplyvňuje celé telo. Preto čím skôr je diagnostikovaná dystrofia končatín, tým účinnejšia je lekárska starostlivosť terapie môže byť. V súčasnosti neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Iba priebeh a relatívne určitú mobilitu je možné ovplyvniť špecifickými ergo- a fyzioterapeutickými metódami Opatrenia. Po nástupe ochorenia má pacient zvyčajne asi 25 rokov, kým dôjde k úplnej strate chôdze.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ľudia trpiaci príznakmi paralýzy by mali vždy navštíviť lekára. Ak už bola diagnostikovaná dystrofia na končatinách, bola diagnostikovaná u iných príbuzných v rodine, pre objasnenie je potrebné vyhľadať lekára. Ak sú postihnuté ramená alebo panva, je potrebná pomoc. Ak existujú obmedzenia v pohybe, znížená schopnosť vykonávať alebo každodenné činnosti, ktoré už nemožno vykonávať ako obvykle, je potrebná pomoc. Ak je chôdza neistá, zvýšené riziko nehôd alebo strata obvyklej pohyblivosti, je nutná návšteva lekára. Existuje tiež dôvod na obavy v prípade sťažností srdce sval. Ak existujú poruchy srdcového rytmu, zvýšené únava alebo ospalosť, je potrebné vyhľadať lekára. Svalová slabosť alebo kŕče v tele sa považujú za neobvyklé a mali by byť vyšetrené lekárom. Ak sa nepríjemné pocity rozšíria ďalej na nohy, lýtka alebo tvár, je potrebné navštíviť lekára. Ak postihnutá osoba trpí okrem fyzických porúch aj psychickými ťažkosťami, je potrebné vyhľadať podporu terapeuta. V prípade úzkosti, fóbického správania, zníženej sebaúcty alebo sociálneho odňatia je potrebné vyhľadať konzultáciu s lekárom alebo terapeutom. Abnormality v správaní, zmena osobnosti, apatia, pretrvávajúca strata radosti zo života alebo apatia sú dôvodmi na konzultáciu s terapeutom.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nie je k dispozícii pre pacientov s dystrofiou na končatinách. Tiež zavedené symptomatické terapie s použitím lieku správa neboli hlásené u žiadnej z dystrofií v končatinách. Fyzioterapeutické Opatrenia sú zameraním symptomatických terapie a sú určené na zachovanie zostávajúceho svalu pevnosť, v pracovnej terapie, pacienti sú trénovaní aj v každodenných pohyboch, aby sa zabránilo pádom a kontraktúram. Maximum silový tréning má nepriaznivý vplyv na priebeh ochorenia a malo by sa mu zabrániť. Ihneď ako to bude potrebné, je pacientom poskytnutá pomoc AIDS vo forme ortéz, vychádzkových palíc alebo rolátora. Naučia sa, ako ich používať AIDS správne v pracovnej terapie. Po určitom štádiu ochorenia sa invalidnému vozíku obvykle nedá vyhnúť. Súčasťou môže byť aj školenie pre invalidné vozíky fyzioterapia starostlivosť. Ak sa u pacientov v dôsledku ochorenia vyvinú deformácie, je potrebné vykonať chirurgickú liečbu Opatrenia možno zvážiť schopnosť obnoviť chôdzu. Akonáhle dôjde k narušeniu motoriky reči, môžu pacienti dostať logopédia. Ak sú pacienti dlhší čas nepohybliví z dôvodu určitých životných okolností alebo operácií, často úplne stratia svoju zostávajúcu schopnosť chôdze. Preto sa treba čo najviac vyhnúť imobilným fázam. Ak existuje účasť myokardumôže napríklad prebiehať liečba porúch vedenia.
Výhľad a prognóza
Výhľad možno označiť za zmiešaný. Lekárska veda zatiaľ nevyvinula postup na prevenciu chorôb svalov ramena a panvového pletenca. Dystrofia končatinových pásov nemá dodnes žiadny liek. Zachovanie mobility však možno podporiť pomocou ergo- a fyzioterapeutických opatrení. V najlepšom prípade potom pacientom zostáva 25 rokov života do začiatku straty chôdze. Včasná diagnóza dáva lekárom a terapeutom dostatok priestoru na potlačenie progresie ochorenia. Menej dobrá prognóza zvyčajne vedie k pacientom, ktorým sú diagnostikované typické príznaky v pokročilom štádiu. Ochrnutie a svalstvo bolesť sú toho indikátorom. Komplikácie pravidelne spôsobuje ochorenie srdca a dýchacích svalov. Životnosť sa zvyčajne značne skracuje. Vyhliadky na diagnostiku dystrofie končatín zahŕňajú aj pohľad na okolnosti života. Dotknuté osoby musia byť skôr alebo neskôr pripravené na použitie pomocných zariadení. Na začiatku si pacienti vystačia s vychádzkovou palicou. Ak sa ochorenie ďalej rozvinie, je nevyhnutne potrebné použiť invalidný vozík. Aj pri slabších prejavoch sú obmedzenia v každodennom živote bežné. Kvalita života je na nízkej úrovni.
Prevencia
V najlepšom prípade sa dá doteraz predchádzať dystrofii spôsobenej opaskom genetické poradenstvo počas plánovania rodiny.
Následná starostlivosť
V prípade dystrofie končatinového pletenca nemá postihnutá osoba takmer žiadne opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti. Spravidla sa táto choroba nedá úplne vyliečiť, pretože ide o genetické ochorenie, takže sa dá liečiť iba čisto symptomaticky a nie kauzálne. Z tohto dôvodu je včasná diagnostika obzvlášť dôležitá, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Včasná diagnóza má spravidla vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh dystrofie končatín. Liečba sa vykonáva pomocou fyzioterapia alebo fyzioterapeutické opatrenia. Týmto spôsobom je možné opäť zvýšiť pohyblivosť postihnutej osoby. V mnohých prípadoch môže postihnutá osoba tiež vykonávať cvičenia z týchto terapií sama vo svojom vlastnom dome, a tým možno urýchliť proces hojenia. Pomoc a starostlivosť, ktorú poskytuje pacientova vlastná rodina a priatelia a známi, môžu tiež uľahčiť každodenný život postihnutej osoby. Kontakt s inými pacientmi s dystrofiou končatín-opasku má zvyčajne pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, takže je možné vymieňať si informácie. Očakávaná dĺžka života postihnutého človeka sa obvykle chorobou neznižuje.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti obmedzujú svoju mobilitu spôsobenú dystrofiou končatinových pásov vlastnou iniciatívou a výkonom fyzioterapia cvičiť aj doma. Zodpovedajúce možnosti výcviku si najskôr precvičia u fyzioterapeuta, ktorého liečbu obvykle dostávajú priebežne. Dodatočný výkon posilňovacích cvičení doma zlepšuje pohyblivosť a tým do istej miery zvyšuje celkovú kvalitu života. Ak sú obmedzenia mobility príliš prísne, rôzne chôdze AIDS slúžia na podporu. Pacienti ich tiež používajú doma a na vonkajšie aktivity, vďaka čomu sa im oveľa ľahšie obchádza. Používajú ich tiež na prevenciu určitých nehôd a zranení, pretože pomôcky na chôdzu poskytujú väčšiu bezpečnosť počas pohybu. Pacienti s dystrofiou končatín v zásade dbajú na to, aby sa nadmerne nepreťažovali a udržiavali dostatočný odpočinok, aby svaly neboli nadmerne namáhané. Ak je nevyhnutný chirurgický zákrok, samotní pacienti potom pomôžu rýchlo preškoliť rôzne pohybové vzorce. Tieto cviky sa robia po konzultácii s lekárom a znižujú riziko straty schopnosti úplne chodiť po operácii. V tejto súvislosti sa fyzioterapeutická liečba začína krátko po operácii, ktorej úspech pacient podporuje z vlastnej iniciatívy.
