Diagnóza
Kvôli defektu svalu bunková membrána, silný nárast o kreatín kináza, enzým svalu, v krv postihnutých je zrejmé už od narodenia. Neurologické vyšetrenie ukazuje na svalovú slabosť bez senzorických porúch alebo svalových zášklbov reflex sú slabé alebo zhasnuté. EMG (elektromyografie) ukazuje obraz typický pre svalové dystrofie.
Ľudské genetické vyšetrenie a krv vzorka dokáže zistiť chybu v genetickom materiáli, ale asi v 30% prípadov nie je táto detekcia možná. V takýchto prípadoch mikroskopické vyšetrenie vzorky tkaniva po svale biopsia (odber vzoriek) umožňuje stanoviť diagnózu preukázaním neprítomnosti dystrofínu vo svalovej bunke po špeciálnej metóde farbenia. Po stanovení diagnózy sa srdce by mali byť vyšetrené pomocou ultrazvuk a EKG, aby sa včas zistilo poškodenie.
Terapia
Kauzálna terapia DMD nie je v súčasnosti možná, všetka nádej spočíva v budúcej génovej terapii. Preto je dôležité liečiť príznaky a zabezpečiť postihnutým pacientom maximálnu kvalitu života čo najdlhšie. Toto zahŕňa masáž, teplé kúpele a opatrenia na udržanie pacienta dýchanie čo najdlhšie (cviky na vykašliavanie, spev, dychový tréning).
Fyzioterapia a tréning musia byť vykonávané veľmi opatrne, aby sa zabránilo ďalšiemu poškodeniu svalstva preťažením, sú však užitočné na zabránenie stuhnutia. Existuje niekoľko štúdií, ktoré skúmajú možnosť ovplyvniť priebeh liečby Duchennova svalová dystrofia priaznivo podaním liekov. Tento výskum v súčasnosti pokračuje, a preto v tejto chvíli nemožno robiť nijaké všeobecné vyhlásenia.
Chirurgické opatrenia môžu napraviť zlé držanie tela a zlepšiť pohybové obmedzenia. V každom prípade sa odporúča humánne genetické poradenstvo postihnutým rodinám, napríklad na objasnenie rizika ďalších chorôb detí. Prepojenie so záujmovými skupinami môže postihnutým pomôcť zvládnuť život s touto chorobou, nadviazať kontakt s inými postihnutými osobami a byť informovaní o aktuálnom výskume.
