Synonymá Duchennova svalová dystrofia, Duchennova choroba, Duchennova svalová dystrofia Zhrnutie Duchennova svalová dystrofia je okrem „myotonickej dystrofie“ najbežnejšou dedičnou svalovou dystrofiou a prejavuje výraznú svalovú atrofiu už v ranom detstve. Je to spôsobené mutáciou genetického plánu pre dôležitý štruktúrny proteín svalu, dystrofín. Kvôli… Duchennova svalová dystrofia
Príznaky Ovplyvnené deti zvyčajne vynikajú oneskoreným motorickým vývojom: málo sa pohybujú, učia sa chodiť s oneskorením, často padajú a prejavujú sa „nemotorne“. Lýtka sa potom, čo sa naučili chodiť, často značne zväčšujú, dôvodom je pseudohypertrofia lýtkových svalov načrtnutá vyššie. V priebehu… Príznaky | Duchennova svalová dystrofia
Diagnóza Vzhľadom na defekt svalovej bunkovej membrány je už od narodenia evidentný silný nárast kreatínkinázy, svalového enzýmu v krvi postihnutých. Neurologické vyšetrenie ukazuje svalovú slabosť bez zmyslových porúch alebo svalových zášklbov, reflexy sú slabé alebo vyhasnuté. EMG (elektromyografia) ukazuje… Diagnóza | Duchennova svalová dystrofia
Prognóza Prognóza ochorenia je stále nepriaznivá: Priemerná dĺžka života postihnutých osôb je v priemere 20 - 40 rokov. Všetky články v tejto sérii: Duchennova svalová dystrofia Príznaky Diagnóza Prognóza
Synonymá Dystrophia myotonica, Curschmannova choroba, Curschmann-Steinertova choroba: Myotonická (svalová) dystrofia. Úvod Myotonická dystrofia je jednou z najčastejších svalových dystrofií. Je sprevádzaná svalovou slabosťou a atrofiou, najmä v oblasti tváre, krku, predlaktia, rúk, dolných končatín a chodidiel. Charakteristická je tu kombinácia symptómov svalovej slabosti a oneskorenej svalovej relaxácie ... Myotonická dystrofia
Príčina Príčinou myotonickej dystrofie je predĺženie úseku v chromozóme 19 o určitý stupeň. To vedie k zníženej produkcii proteínu, ktorý je čiastočne zodpovedný za stabilitu membrány svalových vlákien. Rozsah predĺženia sa zvyšuje s dedičnosťou z generácie na generáciu a ukazuje určitú koreláciu ... Príčina | Myotonická dystrofia
Diferenciálne diagnostiky V závislosti od prevládajúcich symptómov možno za diferenciálne diagnózy považovať iné myotonické choroby (oneskorená svalová relaxácia) alebo iné svalové dystrofie (svalová atrofia). Choroby nervového systému môžu tiež viesť k slabosti a atrofii svalov ovládaných postihnutými nervami. Diagnostika Klinicky priekopníckou je prítomnosť myotonie (oneskorené ... Diferenciálne diagnózy Myotonická dystrofia
Synonymá Fazioscapulohumerálna svalová dystrofia, FSHMD, svalová dystrofia Landouzy-Dejerine: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (svalová) dystrofia. Facioskapulohumerálna svalová dystrofia, často skrátene FSHD, je treťou najbežnejšou formou dedičnej svalovej dystrofie. Názov popisuje skoré a obzvlášť vážne postihnuté svalové oblasti: Ako však choroba postupuje, ďalšie svalové oblasti (svaly nôh, panvy a trupu) tiež ... Fazioscapulohumerálna dystrofia (FSHD)
Prognóza Keďže choroba postihuje iba kostrové svaly, dĺžka života postihnutých nie je spravidla obmedzená. Vzhľadom na relatívne pomalú progresiu ochorenia si pacienti dlhodobo zachovávajú dobrú kvalitu života. Priebeh choroby sa od pacienta k pacientovi veľmi líši: zatiaľ čo niektorí pacienti zostávajú takmer ... Prognóza | Fazioscapulohumerálna dystrofia (FSHD)
