Synonymá
Fazioskapulohumerálny svalová dystrofia, FSHMD, svalová dystrofia Landouzy-Dejerine: FSH Dystrofia, Facioscapularhumerálna (svalová) dystrofia. Facioscapulohumeral svalová dystrofia, často skrátene FSHD, je treťou najbežnejšou formou dedičnej svalovej dystrofie. Názov popisuje skoré a obzvlášť vážne postihnuté svalové oblasti: S progresiou ochorenia sa však objavujú aj ďalšie svalové oblasti (noha, panvové a trupové svaly) tiež čoraz slabšie.
Prvé príznaky sa zvyčajne prejavia v dospievaní a v ranej dospelosti a často sú v rôznej miere ovplyvňované jednotlivé svalové skupiny dvoch polovíc tela. Choroba všeobecne postupuje pomerne pomaly, ale závažnosť príznakov sa u jednotlivcov veľmi líši. Genetický základ facioscapulohumerálneho svalová dystrofia je známy, ale presný mechanizmus ochorenia je stále známy iba čiastočne.
Prípadná liečba choroby zatiaľ neexistuje, ale od srdce svaly zvyčajne nie sú ovplyvnené, pacienti majú zvyčajne normálnu dĺžku života.
- Tvár (lat. Facies)
- Oblasť ramien (lat.
lopatka = lopatka)
- Rameno (lat. ramennej).
FSHD je ochorenie zo skupiny muskulárnych dystrofikov, ktoré sa spočiatku prejavuje hlavným útokom na tvár, ramenný opasok a svaly nadlaktia. Toto ochorenie postihuje iba kostrové svalstvo, ale srdce svaly sú ušetrené.
Medzitým možno rozlíšiť rôzne podtypy FSHD, hlavne pomocou ľudských genetických metód. Tento článok sa týka najbežnejšieho typu, „klasického“ FSHD1A. Fazioscapulohumerálna svalová dystrofia sa vyskytuje s frekvenciou približne 1: 20000 rovnako u oboch pohlaví, čo z nej robí tretiu najbežnejšiu svalovú dystrofiu.
Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že deti postihnutých osôb majú 50% riziko, že sa ochorejú sami. Napriek tomu sú muži klinicky často postihnutí oveľa závažnejšie ako ženy a diagnostikujú sa skôr, aj keď príčina je nejasná. Zistilo sa, že strata malého fragmentu genetického materiálu na chromozóme 4 bola príčinou „klasického“ FSHD.
To pravdepodobne vedie k nesprávne zameranej aktivite susedných génových oblastí. Presný mechanizmus ochorenia FSHD je nakoniec nejasný. Predpokladá sa, že takáto nesprávna regulácia niekoľkých génov, ktoré majú úlohu vo svalovom metabolizme, znižuje regeneračnú kapacitu svalov, čo v konečnom dôsledku vedie k úbytku svalového tkaniva.
(Čiastočná) strata nervu, ktorý zásobuje určitú svalovú oblasť, napríklad v dôsledku úrazu alebo straty a mozog región zodpovedný za motorické funkcie, napríklad v priebehu a mŕtvica, sa prejavujú aj (čiastočnou) stratou funkcie tejto svalovej oblasti. Veľký rozdiel v priebehu ochorenia medzi jednotlivými pacientmi umožňuje uvažovať o rôznych ochoreniach, ktoré sú klinicky podobné obrazu FSHD. Odlíšenie od iných svalových ochorení nie je vždy ľahké, najmä ak sa príznaky postihnutej osoby líšia od klasického obrazu „slabosti ramena a tváre“.
Klinicky sa väčšina pacientov stane klinicky viditeľnou v dospievaní alebo v ranom dospelosti kvôli slabosti zvlášť postihnutých svalových oblastí ramien, nadlaktí a tváre. Môžu to byť ťažkosti so zdvíhaním rúk nad vodorovnou rovinou, sťažnosti pri vykonávaní režijných prác (tapetovanie, česanie), poklesnutých ramien alebo podobné nesprávne dispozície. Relatívne charakteristické sú rozdiely v miere slabosti medzi oboma polovicami tela.
Slabosť tvárové svaly môže viesť k tomu, že sa zdá, že postihnuté osoby majú „bezvýrazný“ alebo dokonca „nevrlý“ výraz tváre, asymetrický výraz tváre, ťažkosti s úplným zatvorením očí alebo v dôsledku zvesenia kútikov očí. ústa, slinenie z úst. Ak sú postihnuté trupové a bedrové svaly, pacienti majú ťažkosti vstať z ľahu a pri lezení po schodoch napadnúť dolnú časť noha svaly sa často prejavujú najmä slabosťou svalov zdvíhača nohy, čo vedie k častému zakopnutiu. Celkovo choroba postupuje pomaly a priebeh FSHD sa u jednotlivých pacientov veľmi líši.
Niektorí pacienti majú až do vysokého veku takmer žiadne obmedzenia, zatiaľ čo asi 10 - 20% postihnutých závisí na invalidnom vozíku v neskoršom priebehu ochorenia. Pretože však choroba postihuje iba kostrové svalstvo, dĺžka života nie je obmedzená. V niektorých prípadoch môže Facioscapulohumerálna svalová dystrofia začať v detstva, v takom prípade sa svalová atrofia javí ako rýchlejšia a celková prognóza je menej priaznivá. Zdá sa, že existuje súvislosť medzi FSHD a poškodením sluchu (vysoká frekvencia strata sluchu) a zmeny sietnice, ale klinický význam FSHD je dosť nízky.
Rovnako ako u všetkých genetické choroby, je veľmi dôležité získať rodinu história medicíny, ktoré môžu poskytnúť jasné náznaky dedičnej choroby a jej spôsobu dedenia. FSHD sa len zriedka vyvíja spontánne a vo väčšine prípadov sú v rodine pacienta postihnuté ďalšie osoby. Klinické vyšetrenie môže preukázať celkom typický vzorec svalového postihnutia, a to a prítomnosť ďalších prípadov ochorenia v rodine zvyčajne umožňuje zistiť polohu klinických uhlopriečok.
EMG (elektromyografie) zaznamenáva elektrickú aktivitu vo svale a pomáha rozlíšiť kauzálne svalové (seba) choroby od zmien svalov spôsobených napr nervové poškodenie. Z ľudského genetického hľadiska môže byť neprítomnosť genetickej sekvencie na chromozóme 4 detekovaná a krv test. Takéto vyšetrenie sa koná v špecializovaných humánnych genetických centrách väčších kliník a je možné ho vykonať napríklad aj vtedy, ak nie sú prítomné vôbec žiadne príznaky, ale v rodine sú známe prípady ochorenia („prediktívna diagnostika“).
Takáto prediktívna diagnostika môže byť užitočná pri plánovaní kariéry pacienta, ale môže predstavovať aj psychickú záťaž. V niekoľkých prípadoch sa typická zmena genetickej sekvencie na chromozóme 4 nedá zistiť napriek zodpovedajúcemu klinickému obrazu. Môžu to byť podtypy FSHD („atypický FSHD“).
V súčasnosti neexistuje kauzálna terapia pre scapulohumerálnu svalovú dystrofiu tváre. Početné experimenty s liekom na astmu albuterol, ktorý má tiež vplyv na metabolizmus svalov, boli neuspokojivé a jednotlivé klinické správy o terapeutickom úspechu s antihypertenzívom diltiazem boli pôvodne vyvrátené v malej klinickej štúdii. Rovnako ako v prípade mnohých dedičných chorôb, nádej vedcov a pacientov nakoniec spočíva v budúcej génovej terapii.
Z tohto dôvodu má konzervatívna terapia vysokú prioritu: fyzioterapia sa používa na to, aby pomohla pacientom udržať maximálnu pohyblivosť a zabrániť nesprávnemu držaniu tela. Chirurgické opatrenia možno za určitých okolností použiť na korekciu nesprávnych polôh, ktoré sa už vyskytli, musia sa však starostlivo zvážiť. Výhody fyzického tréningu neboli dlho kontroverzné, pretože poškodenie postihnutých svalov je pravdepodobne spôsobené nadmerným používaním. Medzitým sa však postihnutým odporúča venovať sa ľahkej fyzickej aktivite, najmä kvôli jej pozitívnym účinkom na kardiovaskulárny a imunitný systém. Pripojenie sa k svojpomocnej skupine môže pomôcť pacientom vyrovnať sa s ochorením, vymieňať si skúsenosti a dostávať adresy so svalovými chorobami od skúsených terapeutov.
