Príznaky | Duchennova svalová dystrofia

príznaky

Postihnuté deti zvyčajne vynikajú z dôvodu oneskoreného motorického vývoja: málo sa pohybujú, učia sa s oneskorením chodiť, často padajú a prejavujú sa „nemotornými“. Po štúdium pri chôdzi majú lýtka často značné zväčšenie, dôvodom je vyššie uvedená pseudohypertrofia lýtkových svalov. V priebehu ochorenia sú čoraz viac postihnuté brušné a chrbtové svaly, čo vedie u pacientov k čoraz silnejšiemu dutému chrbtu.

To je v rôznej miere sprevádzané skrátením a spevnením svalov, čo vedie k ďalším obmedzeniam pohybu, najmä v oblasti bedier, chodidiel a kolien. kĺby. Svalová atrofia v oblasti ramien vedie k vyčnievajúcim lopatkám (med. Scapulae alatae, „anjelské krídla“), zatiaľ čo atrofia krk svaly sťažujú narovnanie hlava pri ležaní.

Väčšina pacientov je odkázaná na invalidný vozík približne od 8 do 12 rokov a časom dochádza k zakriveniu chrbtice (skolióza) a deformácia truhla často sa vyvíja. V priebehu času, toto a postupné zhoršovanie dýchacie svalstvo viesť k čoraz obmedzenejšej respiračnej kapacite a pravdepodobne k vážnemu ohrozeniu pacientov. Obmedzený dýchanie zasa podporuje infekcie pľúc a dýchacích ciest (pozri pneumónia), ktoré pre pacientov predstavujú ďalšiu hrozbu.

V neskorých štádiách ochorenia sa pacientom musí poskytnúť umelé dýchanie. V priebehu choroby došlo k srdce sval ochabuje, čo vedie k srdcová arytmia. Asi v 1/3 prípadov sa vyskytuje aj ďalšie intelektuálne postihnutie, ktoré sa prejavuje ako štúdium postihnutia.

Exsudatívne choroby (diferenciálna diagnóza)

Klinický obraz a priebeh Duchennova svalová dystrofia sú veľmi charakteristické. Becker alebo Becker-Kiener svalová dystrofia ukazuje v zásade podobný mechanizmus ochorenia, ktorý je potrebné odlíšiť od Duchennovej dystrofie svalová dystrofia typu Becker, dystrofínový proteín nechýba, ale je prítomný v silne pozmenenej forme, takže môže vykonávať iba zvyškovú funkciu. Ovplyvnené svalové časti sú podobné ako pri Duchennovej dystrofii, ale priebeh je oveľa pomalší a výraz je menej výrazný. V počiatočnom štádiu existujú ďalšie možné dôvody oneskoreného vývoja, ako napr mozog poškodenie v dôsledku nedostatku kyslíka pred alebo počas pôrodu.